генетика пола хромосомное определение
Лекция № 19. Генетика пола
Хромосомное определение пола
У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомного определения пола.
Женский пол — гомогаметен ( ХХ ), мужской — гетерогаметен ( ХY ) (млекопитающие, в частности, человек, дрозофила).
Генетическая схема хромосомного определения пола у человека:
| Р | ♀46, XX | × | ♂46, XY |
| Типы гамет |  23, X | 23, X 23, Y | |
| F | 46, XX женские особи, 50% | 46, XY мужские особи, 50% |
Генетическая схема хромосомного определения пола у дрозофилы:
| Р | ♀8, XX | × | ♂8, XY |
| Типы гамет | 4, X | 4, X 4, Y | |
| F | 8, XX женские особи, 50% | 8, XY мужские особи, 50% |
Женский пол — гомогаметен ( ХХ ), мужской — гетерогаметен ( Х0 ) (прямокрылые).
Генетическая схема хромосомного определения пола у пустынной саранчи:
| Р | ♀24, XX | × | ♂23, X0 |
| Типы гамет | 12, X | 12, X 11, 0 | |
| F | 24, XX женские особи, 50% | 23, X0 мужские особи, 50% |
Женский пол — гетерогаметен ( ХY ), мужской — гомогаметен ( ХХ ) (птицы, пресмыкающиеся).
Генетическая схема хромосомного определения пола у голубя:
| Р | ♀80, XY | × | ♂80, XX |
| Типы гамет | 40, X 40, Y | 40, X | |
| F | 80, XY женские особи, 50% | 80, XX мужские особи, 50% |
Женский пол — гетерогаметен ( Х0 ), мужской — гомогаметен ( ХХ ) (некоторые виды насекомых).
Генетическая схема хромосомного определения пола у моли:
| Р | ♀61, X0 | × | ♂62, XX |
| Типы гамет | 31, X 30, Y | 31, X | |
| F | 61, X0 женские особи, 50% | 62, XX мужские особи, 50% |
Наследование признаков, сцепленных с полом
Изучением наследования генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Т. Морган.
У дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. Реципрокное скрещивание — два скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола у форм, принимающих участие в этом скрещивании. Например, если в первом скрещивании самка имела доминантный признак, а самец — рецессивный, то во втором скрещивании самка должна иметь рецессивный признак, а самец — доминантный. Проводя реципрокное скрещивание, Т. Морган получил следующие результаты. При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами в первом поколении все потомство оказывалось красноглазым. Если скрестить между собой гибридов F1, то во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а среди самцов — половина белоглазых и половина красноглазых. Если же скрестить между собой белоглазых самок и красноглазых самцов, то в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. В F2 половина самок и самцов — красноглазые, половина — белоглазые.
| Р | ♀ X A X A красноглазые | × | ♂ X a Y белоглазые |
| Типы гамет |  X A | X a Y | |
| F1 | X A X a ♀ красноглазые 50% | X А Y ♂ красноглазые 50% |
| Р | ♀ X A X a красноглазые | × | ♂ X A Y красноглазые | |
| Типы гамет | X A X a | X A Y | ||
| F2 | X A X A X A X a ♀ красноглазые 50% | X А Y ♂ красноглазые 25% | X a Y ♂ белоглазые 25% | |
| Р | ♀ X a X a белоглазые | × | ♂ X A Y красноглазые |
| Типы гамет | X a | X A Y | |
| F1 | X A X a ♀ красноглазые 50% | X a Y ♂ белоглазые 50% |
| Р | ♀ X A X a красноглазые | × | ♂ X a Y белоглазые | ||
| Типы гамет | X A X a | X a Y | |||
| F2 | X A X A ♀ красноглазые 25% | X a X a ♀ белоглазые 25% | X А Y ♂ красноглазые 25% | X a Y ♂ белоглазые 25% | |
Схема половых хромосом человека и сцепленных с ними генов:
1 — Х-хромосома; 2 — Y-хромосома.
| Р | ♀ X A X a норм. сверт. крови | × | ♂ X A Y норм. сверт. крови | ||
| Типы гамет | X A X a | X A Y | |||
| F2 | X A X A X А X a ♀ норм. сверт. крови 50% | X А Y ♂ норм. сверт. крови 25% | X a Y ♂ гемофилики 25% | ||
Перейти к лекции №18 «Сцепленное наследование»
Перейти к лекции №20 «Взаимодействие генов»
Смотреть оглавление (лекции №1-25)
Генетика пола хромосомное определение
Ключевые слова конспекта: аутосомы; половые хромосомы; пол: гомогаметный, гетерогаметный; сцепленное с полом наследование.
Раздел ЕГЭ: 3.5 … Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.
Пол — совокупность признаков и свойств организма, обеспечивающих воспроизведение потомства и передачу наследственной информации. Принято говорить о существовании двух полов: мужского и женского. Половой диморфизм — различия морфологических, физиологических и биохимических признаков у особей разных полов; их хромосомные наборы отличаются по строению половых хромосом.
Самые заметные различия между особями одного вида — это различия по половому признаку. Пол определяет развитие многих органов, проявление различных признаков. Одним из наиболее весомых доказательств влияния хромосом на проявление наследственности явилось открытие различий в хромосомном наборе особей разных полов.
Хромосомное определение пола
В соматических клетках самца и самки все пары хромосом, кроме одной, похожи и несут одинаковые типы генов. Одинаковые хромосомы у самца и самки называют аутосомами, а отличающаяся пара — половыми хромосомами. Половые хромосомы и определяют пол особей. Например, у дрозофилы четыре пары хромосом, из них три пары аутосом и одна пара половых хромосом.
Хромосомные наборы самки и самца дрозофилы
XY-тип определения пола характерен для большинства позвоночных и некоторых беспозвоночных (дрозофилы, человек и др.). Одинаковые хромосомы у одного пола называются Х-хромосомами, непарная половая хромосома — Y-xpoмосома. XX — женские половые хромосомы, XY — мужские. В мужском организме (XY) образуются гаметы (сперматозоиды) с Х-хромосомами и Y-хромосомами; у женщин (XX) формируются гаметы (яйцеклетки) только с Х-хромосомами. При слиянии двух гамет, несущих Х-хромосомы, образуется женский организм (XX), при слиянии яйцеклетки с Х-хромосомой и сперматозоида с Y-хромосомой — мужской организм (XY). Пол организма определяется их сочетанием: XX или XY.
Пол особи, у которой имеются ХХ-хромосомы, называют гомогаметным. Гомогаметные особи образуют один тип гамет по половым хромосомам — X. Пол особи, содержащей ХУ-хромосомы, называют гетерогаметным. Гетерогаметные особи дают два типа гамет по половым хромосомам — X и Y.
У большинства организмов (млекопитающие, рептилии, амфибии, двукрылые насекомые) женские особи в соматических клетках имеют набор хромосом XX, т. е. являются гомогаметными, а мужские особи содержат набор ХY, т. е. гетерогаметны. У птиц, рыб, бабочек гомогаметны самцы — XX, а гетерогаметны самки — ХY. У некоторых животных Y-хромосома может вообще отсутствовать.
Варианты хромосомного механизма определения пола
ХО-тип определения пола встречается у большинства прямокрылых, клопов, жуков, пауков, у которых Y-хромосомы нет вовсе, так что самцы имеют генотип ХО, а самки — XX.
Гаплоидия широко распространена у пчёл и муравьёв. У этих организмов нет половых хромосом: самки — диплоидные особи, самцы — гаплоидные.
Определение пола может обусловливаться внешними факторами. У отдельных рептилий пол зависит от температуры, в которой развивалось яйцо. Это явление носит название температуро-зависимого определения пола (у черепах при низких температурах появляются только самцы, у ящериц — только самки). Некоторые улитки практикуют смену пола взрослой особи. У тропических рыб-клоунов доминирующая особь в группе становится самкой, остальные — самцами. У морского червя эхиуриды личинка становится самцом, если она попадёт на тело самки, и самкой, если она окажется на дне. Направление развития личинки, попавшей на самку, по мужскому пути вызывается химическим веществом, которое выделяется кожей самки.
Признаки, сцепленные с полом, — признаки, гены которых локализованы в половых хромосомах, а наследование таких признаков называется наследованием, сцепленным с полом. Впервые его изучил Т. Морган при анализе наследования цвета глаз (красного и белого) у дрозофилы. Подробнее — в следующем конспекте «Наследование признаков, сцепленных с полом».
Гены, локализованные в половых хромосомах
■ Первая группа — гены, полностью сцепленные с полом. Они располагаются в негомологичном участке Х-хромосомы, которая не имеет гомолога в Y-хромосоме, и передаются исключительно через Х-хромосому. К числу таких генов относятся рецессивные гены гемофилии, доминантный ген гипофосфатемии.
■ Вторая группа — небольшое число генов, тоже полностью сцепленных с’ полом, но расположенных в негомологичном участке Y-хромосомы. Поскольку Y-хромосома содержит незначительное количество генов (у человека контролирует дифференцировку семенником, содержит гены перепонок между пальцами ног, волосатых ушей, ихтиоза — чешуйчатости кожи), её называют генетически инертной или генетически пустой. Гены Y-хромосомы передаются от отца ко всем его сыновьям.
■ Третья группа — гены, не полностью (частично) сцепленные с полом. Они расположены в гомологичных участках X- и Y-хромосом, могут передаваться как с Х-, так и с Y-хромосомой и переходим, с одной в другую при кроссинговере.
Это конспект для 10-11 классов по теме «Генетика пола». Выберите дальнейшее действие:
Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом
Разделы: Биология
Оборудование: таблицы “Мейоз”, “Хромосомный механизм определения пола”, “Наследование гемофилии”; задачи по данной теме и справочные материалы.
I. Организационный момент.
III. Закрепление. Решение задач по теме, беседа по вопросам.
1. Генетика пола
Генетика объяснила сущность удивительной и важной проблемы:
равное распределение женских и мужских особей в поколениях животных и людей
Половое размножение очень широко распространено в природе, связано с формированием мужских и женских половых клеток.
Для начала вспомним, что представляет собой хромосомный набор клеток человека.
В кариотипе человека из 46 хромосом 44 одинаковы у всех особей, независимо от пола (эти хромосомы называют аутосомами), а одной парой хромосом, называемых половыми, женщины отличаются от мужчин. Это общебиологическая закономерность для всех живых организмов, размножающихся половым путем.
2. Хромосомный механизм определения пола
Эта биологическая закономерность, обусловленная механизмом мейоза.
Учащимся предлагается ответить на вопросы:
От чего зависит рождение женских и мужских особей?
Для чего можно использовать таблицу “Хромосомный механизм определения пола”:
Каким образом половые различия в хромосомных наборах самцов и самок поддерживаются в процессе размножения?
В чем же отличие “Х” хромосомы от “У” хромосомы?
Работа со справочными материалами
4. Соотношение полов
Учащимся предлагается ответить на вопрос:
Почему у раздельнополых организмов (в том числе и у людей) соотношение полов составляет 1:1?
Работа со справочными материалами
5. Наследование, сцепленное с полом
Генетические исследования установили, что существуют признаки, которые определяются генами, лежащими в половых хромосомах.
Наследование признаков, гены которых локализованы в Х- или Y- хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом.
Х-хромосома человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие тяжелых аномалий (гемофилия, дальтонизм). Эти аномалии чаще встречаются у мужчин, хотя носителями чаще бывают женщины. У мужчин эти гены гемизиготны, их рецессивные аллели
1) Мать имеет нормальную свертываемость крови и является гомозиготной по этому признаку (X H Х H ),отец страдает гемофилией (Х h Y) тогда схема скрещивания:
Все дети фенотипически здоровы, но дочери гетерозиготны по гену гемофилии и являются носителями гена гемофилии.
2) Рассмотрим наследование, сцепленное с полом на примере дальтонизма:
Х D Y- здоровый мальчик;
Х d Y- мальчик-дальтоник.
У мальчиков, получивших от своей матери хромосому с геном а, будет наблюдаться дальтонизм.
Можно ожидать, что половина сыновей гетерозиготной по данному гену женщины будет дальтониками. Женщины-дальтоники встречаются крайне редко.
такие признаки передаются только от отца к сыну. Такой тип наследования по мужской линии называется голандрический.
Законы передачи признаков, сцепленных с Х-хромосомами. Были впервые изучены Т. Морганом на дрозофилах.
Решение задач и обсуждение вопросов.
Серебристая курица из породы белый виандот скрещена с золотистым (коричневым) петухом породы леггорн. Определить соотношение и расщепление групп гибридов по фенотипу и генотипу.
Черепаховую (пятнистую) кошку скрестили с рыжим котом. Как произойдет расщепление гибридов по фенотипу и генотипу (по окраске и по полу)? Почему?
Какие дети могли бы родиться от брака гемофилика с женщиной, страдающей дальтонизмом (а в остальном имеющей вполне благополучный генотип)?
А. Соотношение полов.
Теоретически соотношение полов в момент оплодотворения должно быть близким 1:1, так как встреча яйцеклетки со сперматозоидом, содержащим Х- или Y- половую хромосому, равновероятна.
При обследовании у человека обнаружено, что на 100 женских зигот образуется 140-160 мужских (первичное соотношение полов)
К моменту рождения на 100 девочек приходится 103-105 мальчиков 9 (вторичное соотношение полов).
Отсюда напрашивается вывод о большей жизнестойкости женского организма, что может быть объяснено, наряду с другими причинами, мозаицизмом женского организма по половым хромосомам.
Генетика пола. Половые хромосомы. Типы хромосомного определения пола. Гомо- и гетерогаметный пол. Наследование, сцепленное с полом, его практическое значение.
Пол – совокупность генетич., морфологических и физиологических особенностей организма, обеспечивающих его участие в воспроизводстве потомства и передаче наследств.инф-ции за счет образов-я гамет.
Гомогаметным называется пол, который дает гаметы, одинаковые по половой хромосоме. Гетерогаметнымназ-ся пол, который дает разные гаметы.
Т.е. можно выделить следующие типы хромосомного определения пола:
1. Женский пол — гомогаметен (ХХ), мужской — гетерогаметен (ХY) (млекопитающие, в частности, человек или дрозофила).
3. Женский пол — гетерогаметен (ХY), мужской — гомогаметен (ХХ) (птицы, пресмыкающиеся, бабочки).
Формы определения пола:
1.Программное определение пола. Осуществляется до оплодотворения в процессе онтогенеза.
2.Сингамное определение пола, происходящее при оплодотворении, определяется половыми хромосомами. Этот тип является наиболее распространенным.(человек)
3. Эпигамное (метагамное) определение пола зависит не от присутствия, соотношения или плоидности хромосом, а от интенсивности действия факторов окружающей среды, что может расцениваться как модификационная изменчивость. Ярким примером тому является детерминация пола у крокодилов. Из отложенных самкой яиц в зависимости от температуры окружающей среды могут вылупляться или юные самцы или самки.
4.Балансовая теория – предложена Бриджесом. В 1922 г. он обнаружил у дрозофилы несколько самок, имевших триплоидный набор хромосом 3Х + 3А(3 набора х хромосом и три набора аутосом),при скрещ-ии их с диплоид. самцами с набором 2А+ху (2 набора аутосом и половые). Потомство от скрещивания их разделилось на восемь классов и выявилось соотношения половых хр и аутосом:
1) 3х:3а – триплоидные самки
2) 2х:2а – диплоидная самка
3) (2х+у):2а – самка. Здесь соотн 1. Наличие мужской у хромосомы не влияет на норм.развитие самки.
4) ху:2а – соотн 0,5 – самцы нормальные
5) 2х:3а развиваются как интерсексы(больше в мужск.сторону)
6) (2х+у):3а – интерсексы (смешанное проявление жен и муж пол признаков) – в этих двух соотношение промежуточное, между 0,5 и 1
7) х:3а – сверхсамец – с гипертрофированными признаками, но стерилен, слабый, быстро погибает
8) 3х:2а – сверхсамка – с нарушениями половых приз-ков
Вывод: пол определяется балансом половых и аутосом, х хромосома дрозофилы не играет роли в определении пола.
В первом типе скрещивания все самки и самцы F1 были красноглазыми(норм). Во F2 все самки были красноглазыми, а самцы – как красноглазыми, так и белоглазыми в соотнош. 1:1. Получается, что самки все одного фенотипа, а самцы – двух. Во втором типе скрещ-я расщепление по цвету глаз наблюд-ся в первом же поколении в соотнош. 1:1. Белоглазыми оказыв-ся лишь самцы, а самки – красноглазые. Во втором поколении и самки, и самцы оказыв-ся и белоглазыми, и красноглазыми в равных долях. Наследование, когда в первом поколении признаки родителей передаются противоп. полу, назыв-сякрисс-кросс. Эти расщепл-я полностью коррелируют с поведением половых хромосом. Самки образ-ют один тип гамет –ХХ – гомогамет.пол,а самцы –ХY – гетеро. Случайное сочет-е этих гамет,самца и самки, и обеспечивает равное число самцов и самок в кажд.поколении. Морган предположил,что ген w наход-ся в Х- хрм, а Y- генетич.инертнтна, или не содержит гена w+. Т.е. ген w сцеплен с Х-хр.
Практическое использование сцепленного с полом наследования признаков.В птицеводстве оказалась полезной рецессивная, сцепленная с Х-хромосомой мутация карликовости. Карликовые куры отличаются от нормальных лучшей оплатой корма продукцией, для них требуется меньшая площадь содержания. Они резистентны к отдельным болезням.
Выводы:1.Пол наследуется, как любой другой признак организма, определяемый генами.
2.Расщепление по полу 1 : 1 определяется образованием в мейозе двух сортов гамет с равной частотой у гетерогаметного пола.
3.Гетерогаметным полом может быть как мужской, гак и женский.
4.Наследование признаков, сцепленных с полом, определяется генами, локализованными в Х-хромосомах.При этом наследование происходит крест-накрест.
5.Полное сцепление с полом выявляется лишь в том случае, когда Y-хромосома генетически инертна. Гены, локализованные в Х-хромосоме и имеющие аллели в Y-xpoмосоме, наследуются частично сцеплена с полом.
6.Признаки пола могут наследоваться несцеплено с полом, они определяются генами, локализованными как в половых хромосомах, так и в аутосомах.
7.Наследование сцепленных с полом признаков явилось прямым доказательством локализации генов в хромосомах.
Генетический анализ при изменении уровня плоидности. Закономерности сегрегации хромосом в мейозе у полиплоидов.
ПОЛИПЛОИДИЯ, увеличение числа наборов хромосом в клетках организма, кратное гаплоидному (одинарному) числу хромосом; тип геномной мутации. Половые клетки большинства организмов гаплоидны (содержат один набор хромосом – n), соматические – диплоидны (2n). Организмы, клетки которых содержат более двух наборов хромосом, называются полиплоидами: три набора – триплоид (3n), четыре – тетраплоид (4n) и т. д. Наиболее часто встречаются организмы с числом хромосомных наборов, кратным двум, – тетраплоиды, гексаплоиды (6 n) и т. д. Полиплоиды с нечётным числом наборов хромосом (триплоиды, пентаплоиды и т. д.) обычно не дают потомства (стерильны), т. к. образуемые ими половые клетки содержат неполный набор хромосом – не кратный гаплоидному.
Полиплоидия может возникнуть при нерасхождении хромосом в мейозе. В этом случае половая клетка получает полный (нередуцированный) набор хромосом соматической клетки (2n). При слиянии такой гаметы с нормальной (n) образуется триплоидная зигота (3n), из которой развивается триплоид. Если обе гаметы несут по диплоидному набору, возникает тетраплоид. Полиплоидные клетки могут возникнуть в организме при незавершённом митозе: после удвоения хромосом деления клетки может не происходить, и в ней оказываются два набора хромосом.
Т. О. Если удвоение геномов происходит в первом делении зиготы, такая полиплоидия называется мейотической, все клетки зародыша будут полиплоидными. Полиплоидизация может также возникнуть в части клеток в результате нарушения митоза – соматическая полиплодия.
Полиплоиды, возникшие на основе увеличения числа наборов хромосом внутри рода, называют автополиплоидами.