генетика пола сцепленное с полом наследование
Хромосомная теория
Хромосомная теория наследственности
Концепция данной теории заключается в том, что передача наследственной информации в ряду поколений осуществляется путем передачи хромосом, в которых в определенной линейной последовательности расположены гены.
Данная теория была сформулирована в начале XX века. Значительный вклад в ее развитие внес американский генетик Томас Морган.
Группы сцепления
В предыдущей статье были раскрыты суть и применение в задачах III закона Менделя, закона независимого наследования, в основе которого лежат гены, расположенные в разных хромосомах. Но что если гены лежат в одной хромосоме? Такие гены образуют группу сцепления, в этом случае говорят о сцепленном наследовании.
Сцепление генов
Далее Морган применил анализирующее скрещивание. Полученную в первом поколении дигетерозиготу (AaBb) он скрестил с черной особью с зачаточными крыльями (aabb). Результат весьма удивил Моргана и его коллег: помимо потомства с ожидаемыми фенотипами (серое тело + длинные крылья, черное тело + зачаточные крылья) были получены особи со смешанными признаками.
Потомство со смешанными признаками подразумевает под собой особи Aabb (серое тело + зачаточные крылья) и aaBb (черные тело + длинные крылья). Но откуда они могли взяться, если гены A и B находятся в одной хромосоме? Значит, образовались еще какие-то дополнительные гаметы, помимо AB и ab?
Пример решения генетической задачи №1
«Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными генами, расположенными в одной хромосоме. Гены полностью сцеплены. Какова вероятность родить здорового ребенка в семье, где муж нормален, жена гетерозиготна по обоим признакам, мать жены также страдала обеими аномалиями, а отец был нормален».
Пример решения генетической задачи №2
«Гены доминантных признаков катаракты и эллиптоцитоза локализованы в 1-й аутосоме. Гены неполностью сцеплены. Женщина, болеющая катарактой и эллиптоцитозом, отец которой был здоров, выходит замуж за здорового мужчину. Определите возможные фенотипы потомства и вероятность рождения больного обеими аномалиями ребенка в этой семье».
Ключевые слова в тексте этой задачи, на которые следует обратить внимание: «гены неполностью сцеплены». Это означает, что между ними происходит кроссинговер.
Наследование, сцепленное с полом
Природа, несомненно, бережет женских особей. Женщины имеют две гомологичные хромосомы XX, и если ген наследственного заболевания попал в одну из X-хромосом, то чаще всего в другой X-хромосоме окажется «здоровый» ген, доминантный, которой подавит действие рецессивного гена. С генетической точки зрения, женщина будет носительницей заболевания, может его передать по поколению, но сама болеть не будет.
У мужчин если ген заболевания оказался в X-хромосоме, то не проявиться он не может. Именно по этой причине мужчины чаще страдают дальтонизмом, гемофилией и т.д.
Пример решения генетической задачи №3
«Рецессивный ген дальтонизма располагается в X-хромосоме. Женщина с нормальным зрением (отец был дальтоник) выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, отец которого был дальтоником. Определите возможные фенотипы потомства».
Пример решения генетической задачи №4
Пример решения генетической задачи №5
«Рецессивные гены, кодирующие признаки дальтонизма и гемофилии, сцеплены с X-хромосомой. Мужчина с нормальным цветовым зрением и гемофилией женится на здоровой женщине, отец которой был дальтоником, но не гемофиликом. Известно, что мать женщины была гомозиготна по исследуемым признакам. Какое потомство получится от брака их дочери со здоровым мужчиной?»
© Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2021
Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.
Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом. Хромосомное определение пола. Наследование пола. Наследование сцепленных с полом признаков
Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом. Хромосомное определение пола. Наследование пола. Наследование сцепленных с полом признаков. Расщепление по признаку пола: у человека и у птиц
Хромосомное определение пола
У многих организмов есть пара хромосом, которая отвечает за наследование пола – половые хромосомы или гетерохромосомы. Они могут значительно отличаться между собой как по строению, так и по сохраняющейся в них генетической информации. Объединение половых хромосом в зиготе определяет пол нового организма.
Большую из этих хромосом обозначают X (икс-хромосома), меньшую – Y (игрек-хромосома). У некоторых организмов Y-xpoмосома может отсутствовать. Кариотип человека можно записать таким образом:
женщины – 44 А + XX, мужчины – 44 А + XY (А – аутосомы).
Пол с генотипом XX называют гомогаметным, так как образуются одинаковые гаметы с Х-хромосомами. Пол с генотипом XY называют гетерогаметным, так как половина гамет имеет Х-хромосому, а половина – Y.
У человека генотипический пол индивидуума определяют при изучении клеток, которые не делятся. Одна Х-хромосома всегда находится в активном состоянии, вторая (если она есть) – в состоянии покоя в виде плотного темноокрашенного тельца округлой формы размером 0,8-1,1 мкм, которое называют тельцем Барра. Количество телец Барра всегда на единицу меньше количества имеющихся Х-хромосом, то есть у мужского пола (XY) их нет совсем, у женского (XX) – одно.
X- и Y-хромосомы имеют разную структуру и содержат как гомологичные, так и негомологичные участки. У человека Y-xpoмосома контролирует дифференцирование семенников, что влияет на развитие половых органов и мужских признаков. У большинства организмов Y-хромосома не имеет генов, относящихся к полу. Y-хромосому называют генетически инертной, так как в ней мало генов.
Гены, определяющие мужские признаки, могут находиться в аутосомах и маскироваться наличием пары Х-хромосом. В присутствии одной Х-хромосомы мужские признаки проявляются. Такое наследование называют наследованием, ограниченным полом.
Чаще всего встречаются такие типы хромосомного определения пола:
У пчел, ос и муравьев нет половых хромосом: все самки – диплоидные (развиваются из оплодотворенных яиц), а самцы – гаплоидные (развиваются из неоплодотворенных яиц).
У некоторых животных определение пола зависит от внешних условий. Например, у некоторых рыб возникает вторичное переопределение пола. У морского червяка бонелии особи, которые в личиночной стадии остаются свободноплавающими, становятся самками. Личинки, которые прикрепляются к телу взрослой самки – превращаются в самцов под действием гормона, который она выделяет.
Наследование пола
Генетика пола. Определение пола у разных организмов. Наследование дальтонизма
Большинство животных имеют особей двух полов. У некоторых растений – также (конопля, печеночный мох).
В среднем у большинства популяций соотношение полов является одинаковым. Такое соотношение вызвало у Г. Менделя аналогию с моногибридным анализирующим скрещиванием.
Знание хромосомного механизма определения пола позволяет объяснить причины появления мужских и женских особей в соотношении 1:1. Например, у человека:
Р: XX × XY
G: X X, Y
F: XX, XY
При оплодотворении яйца с Х-хромосомой мужским сперматозоидом с Х-хромосомой возникает женский пол (XX). Оплодотворение того же самого яйца сперматозоидом с Y-хромосомой обуславливает появление самца (XY). Одинаковая вероятность оплодотворения сперматозоидами двух типов обуславливает одинаковую вероятность образования мужского и женского полов.
Наследование сцепленных с полом признаков
Наследование, сцепленное с полом. Наследование признаков, гены которых находятся в X- или Y-хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом. Наследование черной и рыжей масти у кошек. Наследование дальтонизма
Явление сцепленного с полом наследования было открыто американским ученым Т. Морганом.
Половые хромосомы не имеют принципиальных отличий от аутосом. В них так же есть гены, которые контролируют развитие тех или иных признаков. Признаки, которые наследуются через половые хромосомы, называются сцепленными с полом.
С Х-хромосомой сцеплено много генов (около 150), которые отвечают за развитие разных признаков.
Особи гетерогаметного пола в локусах участка Х-хромосом, отсутствующего в Y-хромосоме, несут по одной аллели. Такое состояние называется гемизиготностью. Гемизиготные признаки проявляют себя в фенотипе гетерогаметной особи независимо от доминантности или рецессивности имеющейся аллели.
Признаки, которые кодируются генами, находящимися в участках Y-хромосом, отсутствующих в Х-хромосомах (если гетерогаметным является мужской пол), называют голландрическими. Например, у человека это такие признаки, как гипертрихоз – оволосение ушной раковины, перепонки между пальцами, очень большие зубы и т. п. Эти признаки наследуются только по мужской линии (от отца – сыну).
Наследование признаков, которые сцеплены с полом, изучено у некоторых млекопитающих, птиц, рыб, насекомых и не выявлено до сих пор у мышей и крыс.
Простейший пример наследования сцепленных с полом признаков наблюдал Т. X. Морган при изучении наследования цвета глаз у мушки дрозофилы. От скрещивания красноглазых самок с белоглазыми самцами все потомство первого поколения, независимо от пола, было красноглазым (красные глаза – доминантный признак, белые – рецессивный). Во втором поколении гибридов наблюдалось расщепление в соотношении 3 красноглазых : 1 белоглазая. При этом оказалось, что белоглазыми были лишь самцы.
При скрещивании белоглазых самок с красноглазыми самцами уже в первом поколении наблюдалось расщепление 1 красноглазая мушка : 1 белоглазый самец. Во втором поколении появляются красноглазые и белые мухи в соотношении 1:1 как среди самок, так и среди самцов. Механизм такого явления становится понятным, если предположить, что гены, контролирующие цвет глаз у дрозофилы, находятся в Х-хромосоме.
У кошек окраска наследуется сцеплено с полом. Черепаховая окраска, то есть чередование черных и желтых пятен, встречается только у кошек. Котов с такой окраской не бывает. Это явление стало понятно после открытия наследования, сцепленного с полом. Черная окраска определяется геном В, рыжая – b. Эти гены локализованы в Х-хромосоме. Гетерозиготные по этим генам животные имеют черепаховую окраску (Вb). Можно записать такие комбинации генотипов:
Х В Х В –черная кошка;
Х b Х b — рыжая кошка;
Х В Х b –черепаховая кошка;
Из-за того, что кот имеет лишь одну Х-хромосому, он может быть или черным, или рыжим.
У человека некоторые патологические состояния наследуются сцепленно с полом. Например, гемофилия (несвертываемость крови), дальтонизм (цветовая слепота), раннее облысение.
Гемофилия – это тяжелое наследственное заболевание, связанное со сцепленным с полом рецессивным признаком, при котором повышается образование фактора VIII, что ускоряет свертывание крови. У гемофиликов даже небольшая царапина вызывает тяжелое кровотечение.
Схема наследования гемофилии
Ген, определяющий синтез этого фактора, содержится в участке Х-хромосомы, которая не имеет соответствующего в Y-хромосоме. Существует два аллеля этого гена – доминантный нормальный (Н) и рецессивный мутантный (h), при котором кровь теряет способность к свертыванию. Сцепленные с полом признаки записывают в виде половых хромосом с индексом, обозначающим признак.
Чаще всего это заболевание возникает у мужчин. Гетерозиготные по данному гену женщины имеют обычное свертывание крови, но половина образованных ими гамет несет рецессивный ген. Хотя мужчина здоров, но, состоя в браке с женщиной-носителем рецессивного аллеля, имеет вероятность рождения больного сына 50 % (1/2). От брака гетерозиготной женщины с нормальным мужчиной могут родиться дети:
Особи женского пола, гетерозиготные по любому сцепленному с полом признаку, называют носителями соответствующего рецессивного гена.
Считают, что ген гемофилии возник как мутация у королевы Великобритании Виктории, или у одного из ее родителей. Этот ген был передан ею по наследству.
Аналогично наследуется дальтонизм – аномалия зрения, при которой человек не различает цвета, особенно красные и зеленые. Ген, который обуславливает восприятие цветов, локализован в Х-хромосоме. Поэтому дальтонизм чаще встречается у мужчин. D – нормальное восприятие цветов, d – дальтонизм:
Рецессивные признаки, которые наследуются через Х-хромосому у женщин, проявляются только в гомозиготном состоянии. Доминантные – в равной степени проявляются и у мужчин, и у женщин. К таким признакам человека относятся витаминостойкий рахит, темная эмаль зубов и т. п.
Иногда с полом могут быть сцеплены гены, регулирующие не только уровень жизнеспособности организма, а и его летальность (смертность). В последнем случае как следствие гибели части особей одного пола соотношение женских и мужских особей может резко отличаться от нормального соотношения (1:1).
Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом. Взаимодействие генов. Генотип как целостная система. Генетика человека
Содержание:
Генетика пола
Половая принадлежность каждой из особи живых существ имеет особый комплекс признаков, которые определяются генами, находящимися внутри соответствующих хромосом. Хромосомы в человеческом теле располагаются парно, образуя характерные диплоидные наборы. Раздельнополым особям свойственен неодинаковый хромосомный набор, отличающий пол самок и самцов. Такие различия выражаются в наличии разных хромосом:
Данные половые хромосомы располагаются попарно в сперматозоидах и яйцеклетках. X(икс) – хромосомы характеризуются большой подвижностью и активностью. Каждая из них несет в себе определенные признаки. Y(игрек) – хромосомы отличаются меньшей активностью.
Аутосомами именуют парный вид хромосом, схожий в женских и мужских телах. Клетки человеческого тела содержат 44 аутосомы, расположенные в 22 парах.
Кариотип
Процесс формирования
Формирование женских и мужских клеток с соответствующим им кариотипом происходит так:
В период деления и созревания человеческих гамет образуются:
Другими словами, в женском теле формируется один вид гамет, которые содержат исключительно Х-хромосомы. Клетки мужчин образуют и содержат два вида гамет с Y- и Х-хромосомами.
Как было отмечено ранее, Y-хромосома считается инертной в генетическом отношении, так как и не содержит большого количества активных генов. Некоторым видам животных свойственна конъюгация по Y-хромосоме, поэтому у них есть идентичные гены.
Большинству растений характерна гермафродитность (сочетание в одном организме свойств обоих полов). Большая часть гермафродитов размножается с помощью самооплодотворения (самоопыления), но строение половых органов отдельных видов растений допускает перекрестное оплодотворение.
Половая принадлежность птиц определяется слиянием яйцеклетки и сперматозоида (оплодотворение). Данный способ именуют «прогамным».
Помимо него есть гапло-диплоидийный механизм образования пола. Он характерен:
Наследование признаков, сцепленных с полом
Наследованием, сцепленным с полом, именуют порядок наследования генов, которые находятся внутри половых хромосом. Сцепленное с X-хромосомой наследование представляет собой процесс наследования генов гетерогаметного мужского пола, имеющего Y-хромосому(XY) и гомогаметной женской особи (XX). Данный тип передачи генов работает у:
Если наследование признаков осуществляется посредством Y-хромосомы, имеет место голандрический тип передачи признаков. При голандрическом наследовании происходит передача признаков, гены которых локализованы только в Y-хромосоме. Так передаются к сыновьям от отцов фенотипические проявления. Данными признаками служат:
Гипертрихоз — это болезнь, вызывающая у человека чрезмерный рост волос. Волосы являются производными верхнего слоя кожи человека и млекопитающих. Их корни располагаются в толще кожи. До 8 месяцев утробного развития человека его тело покрыто плодными и первичными волосами, но к моменту рождения волосы остаются только на бровях, ресницах и голове.
Гомозиготными признаками именуют проявления, гены которых локализованы только в одной (X либо Y) половой хромосоме. Таким признакам не свойственно наличие аллельных генов в других половых хромосомах. Примером человеческого недуга, сцепленного с полом, служит дальтонизм, ген которого доминирует над геном, отвечающим за нормальное зрение.
Взаимодействие генов
Сложная генотипическая система состоит из постоянно взаимодействующих между собой дискретных элементов наследственной информации. Каждый признак определяется не одним геном, а их совокупностью. Наименьшим таким количеством является пара единиц. К примеру, признак окраски шерсти КРС контролируют 12 генных пар! Взаимодействию подвержены как неаллельные, так и аллельные гены.
Типы взаимодействия неаллельных генов
Неаллельные гены (определяющие признаки в разных хромосомах) взаимодействуют следующим образом:
1. Плейотропия
Плейотропией (модифицирующим действием) именуют взаимозависимое состояние нескольких признаков обусловленных одним геном. По-другому данный механизм именуют множественным действием одного гена.
Плейотропные гены — гены, влияющие сразу на несколько признаков.
Плеотропный рецессивный ген у человека: шестипалость и короткие короткие конечности.
Арахнодактилия («паучьи пальцы») является примером плейотропного взаимодействия генов. При этом, у человека наследственно закладываются очень длинные и тонкие пальцы. Ген, отвечающий за развитие этого недуга, параллельно вызывает аномалии в сердечно-сосудистой системе, нарушение развития соединительной ткани и нарушает строение глазного хрусталика.
2. Полимерия
Полимерией именуют взаимодействие неаллельных генов, когда несколько неаллельных генов определяют один и тот же признак, усиливая его проявление. Чаще всего таким образом осуществляется наследование количественных признаков:
3. Эпистаз
Эпистазом называют один из видов взаимодействия неаллельных генов, когда один ген подавляет действие другого. Угнетению способствует деятельность рецессивных и доминантных наследственных единиц. Угнетающей ген именуют супрессором (ингибитором). «Бомбейский фенотип» человека – типичный пример данного взаимодействия генов. Здесь редкая рецессивная гомозиготная аллель подавляет генную активность, определяющую группу крови системы АВ0.
4. Комплементарность
Комплементарность представляет собой генное взаимодействие, при котором один доминантный ген дополняет воздействие другого неаллельные доминантного гена. Такое совместное действие приводит к развитию новых признаков, отсутствующих у родительских форм. Пример: синтез интерферона (защитного белка).
Типы взаимодействия аллельных генов
Аллельным генам свойственно определение у живых существ альтернативных свойств. Различают следующие типы аллельного взаимодействия:
Генотип как целостная система
Определение понятия
Генотипом именуют все гены, находящиеся внутри конкретного живого существа. Согласно статистическим исследованиям, в человеке находится не менее 35000 генов. Единой функциональной системой генотип стал в результате происходящих эволюционных изменений. Процесс генного взаимодействия считается признаком системности генотипа.
Всем генам присущи следующие свойства:
Из всего выше перечисленного можно сделать вывод, что генотипом является целостный генетический аппарат, компоненты которого взаимодействуют друг с другом.
Связь генотипа и признаков
Г. Мендель впервые разработал главные закономерности наследственности, доказывая вероятность наследования одного признака независимо от других. Так, была определена делимость наследственности, а в генотипе выделили отдельные единицы, определяющие отдельные признаки.
Позднее, стало понятно, что одному и тому же гену свойственно влияние на несколько разных признаков, находящихся в организме. Взаимодействие генов также влияет на проявление разных признаков в организме. Таким образом, генотип стал считаться целостной системой живого.
Генетика человека
Генетикой человека именуют одно из направлений биологии, которое занимается изучением закономерностей наследования, эволюции и происходящих в генотипе изменений. Основной задачей данной науки является определение генотипа и условий его формирования.
Общие представления
Генетика человека основывается на общих закономерностях наследования признаков, затрагивая разные биологические области:
Ученым удалось выделить и детально изучить более 20 типов генетических сцеплений, а также они смогли составить хромосомные карты, фиксируя на них разные гены. Многочисленные исследования малочисленных групп людей, где высока частота заключения браков, доказали скорое родство всех людей такого социума. Это весьма опасно, так как приводит к повышению риска развития рецессивных мутаций. Обычно такие беременности заканчиваются летальным исходом.
Будущие перспективы
Основными направлениями деятельности при изучении человеческой генетики являются механизмы выявления наследования признаков у разных рас. Выяснено, что от человека к человеку происходит существенное изменение набора имеющихся признаков. При этом получают объяснения следующие виды наследования:
С целью достижения максимальной точности производимых исследований, необходима разработка и применение специфических методов, которые сегодня широко внедряются в практику. Применение аналитических подходов в человеческой генетике, основанных на анализе имеющейся информации, помогает расширить изученный каталог человеческих признаков, передающихся из поколения в поколение. Нередко, генетику человека именуют «антропогенетикой».