генетика человека генетика пола
Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом. Взаимодействие генов. Генотип как целостная система. Генетика человека
Содержание:
Генетика пола
Половая принадлежность каждой из особи живых существ имеет особый комплекс признаков, которые определяются генами, находящимися внутри соответствующих хромосом. Хромосомы в человеческом теле располагаются парно, образуя характерные диплоидные наборы. Раздельнополым особям свойственен неодинаковый хромосомный набор, отличающий пол самок и самцов. Такие различия выражаются в наличии разных хромосом:
Данные половые хромосомы располагаются попарно в сперматозоидах и яйцеклетках. X(икс) – хромосомы характеризуются большой подвижностью и активностью. Каждая из них несет в себе определенные признаки. Y(игрек) – хромосомы отличаются меньшей активностью.
Аутосомами именуют парный вид хромосом, схожий в женских и мужских телах. Клетки человеческого тела содержат 44 аутосомы, расположенные в 22 парах.
Кариотип
Процесс формирования
Формирование женских и мужских клеток с соответствующим им кариотипом происходит так:
В период деления и созревания человеческих гамет образуются:
Другими словами, в женском теле формируется один вид гамет, которые содержат исключительно Х-хромосомы. Клетки мужчин образуют и содержат два вида гамет с Y- и Х-хромосомами.
Как было отмечено ранее, Y-хромосома считается инертной в генетическом отношении, так как и не содержит большого количества активных генов. Некоторым видам животных свойственна конъюгация по Y-хромосоме, поэтому у них есть идентичные гены.
Большинству растений характерна гермафродитность (сочетание в одном организме свойств обоих полов). Большая часть гермафродитов размножается с помощью самооплодотворения (самоопыления), но строение половых органов отдельных видов растений допускает перекрестное оплодотворение.
Половая принадлежность птиц определяется слиянием яйцеклетки и сперматозоида (оплодотворение). Данный способ именуют «прогамным».
Помимо него есть гапло-диплоидийный механизм образования пола. Он характерен:
Наследование признаков, сцепленных с полом
Наследованием, сцепленным с полом, именуют порядок наследования генов, которые находятся внутри половых хромосом. Сцепленное с X-хромосомой наследование представляет собой процесс наследования генов гетерогаметного мужского пола, имеющего Y-хромосому(XY) и гомогаметной женской особи (XX). Данный тип передачи генов работает у:
Если наследование признаков осуществляется посредством Y-хромосомы, имеет место голандрический тип передачи признаков. При голандрическом наследовании происходит передача признаков, гены которых локализованы только в Y-хромосоме. Так передаются к сыновьям от отцов фенотипические проявления. Данными признаками служат:
Гипертрихоз — это болезнь, вызывающая у человека чрезмерный рост волос. Волосы являются производными верхнего слоя кожи человека и млекопитающих. Их корни располагаются в толще кожи. До 8 месяцев утробного развития человека его тело покрыто плодными и первичными волосами, но к моменту рождения волосы остаются только на бровях, ресницах и голове.
Гомозиготными признаками именуют проявления, гены которых локализованы только в одной (X либо Y) половой хромосоме. Таким признакам не свойственно наличие аллельных генов в других половых хромосомах. Примером человеческого недуга, сцепленного с полом, служит дальтонизм, ген которого доминирует над геном, отвечающим за нормальное зрение.
Взаимодействие генов
Сложная генотипическая система состоит из постоянно взаимодействующих между собой дискретных элементов наследственной информации. Каждый признак определяется не одним геном, а их совокупностью. Наименьшим таким количеством является пара единиц. К примеру, признак окраски шерсти КРС контролируют 12 генных пар! Взаимодействию подвержены как неаллельные, так и аллельные гены.
Типы взаимодействия неаллельных генов
Неаллельные гены (определяющие признаки в разных хромосомах) взаимодействуют следующим образом:
1. Плейотропия
Плейотропией (модифицирующим действием) именуют взаимозависимое состояние нескольких признаков обусловленных одним геном. По-другому данный механизм именуют множественным действием одного гена.
Плейотропные гены — гены, влияющие сразу на несколько признаков.
Плеотропный рецессивный ген у человека: шестипалость и короткие короткие конечности.
Арахнодактилия («паучьи пальцы») является примером плейотропного взаимодействия генов. При этом, у человека наследственно закладываются очень длинные и тонкие пальцы. Ген, отвечающий за развитие этого недуга, параллельно вызывает аномалии в сердечно-сосудистой системе, нарушение развития соединительной ткани и нарушает строение глазного хрусталика.
2. Полимерия
Полимерией именуют взаимодействие неаллельных генов, когда несколько неаллельных генов определяют один и тот же признак, усиливая его проявление. Чаще всего таким образом осуществляется наследование количественных признаков:
3. Эпистаз
Эпистазом называют один из видов взаимодействия неаллельных генов, когда один ген подавляет действие другого. Угнетению способствует деятельность рецессивных и доминантных наследственных единиц. Угнетающей ген именуют супрессором (ингибитором). «Бомбейский фенотип» человека – типичный пример данного взаимодействия генов. Здесь редкая рецессивная гомозиготная аллель подавляет генную активность, определяющую группу крови системы АВ0.
4. Комплементарность
Комплементарность представляет собой генное взаимодействие, при котором один доминантный ген дополняет воздействие другого неаллельные доминантного гена. Такое совместное действие приводит к развитию новых признаков, отсутствующих у родительских форм. Пример: синтез интерферона (защитного белка).
Типы взаимодействия аллельных генов
Аллельным генам свойственно определение у живых существ альтернативных свойств. Различают следующие типы аллельного взаимодействия:
Генотип как целостная система
Определение понятия
Генотипом именуют все гены, находящиеся внутри конкретного живого существа. Согласно статистическим исследованиям, в человеке находится не менее 35000 генов. Единой функциональной системой генотип стал в результате происходящих эволюционных изменений. Процесс генного взаимодействия считается признаком системности генотипа.
Всем генам присущи следующие свойства:
Из всего выше перечисленного можно сделать вывод, что генотипом является целостный генетический аппарат, компоненты которого взаимодействуют друг с другом.
Связь генотипа и признаков
Г. Мендель впервые разработал главные закономерности наследственности, доказывая вероятность наследования одного признака независимо от других. Так, была определена делимость наследственности, а в генотипе выделили отдельные единицы, определяющие отдельные признаки.
Позднее, стало понятно, что одному и тому же гену свойственно влияние на несколько разных признаков, находящихся в организме. Взаимодействие генов также влияет на проявление разных признаков в организме. Таким образом, генотип стал считаться целостной системой живого.
Генетика человека
Генетикой человека именуют одно из направлений биологии, которое занимается изучением закономерностей наследования, эволюции и происходящих в генотипе изменений. Основной задачей данной науки является определение генотипа и условий его формирования.
Общие представления
Генетика человека основывается на общих закономерностях наследования признаков, затрагивая разные биологические области:
Ученым удалось выделить и детально изучить более 20 типов генетических сцеплений, а также они смогли составить хромосомные карты, фиксируя на них разные гены. Многочисленные исследования малочисленных групп людей, где высока частота заключения браков, доказали скорое родство всех людей такого социума. Это весьма опасно, так как приводит к повышению риска развития рецессивных мутаций. Обычно такие беременности заканчиваются летальным исходом.
Будущие перспективы
Основными направлениями деятельности при изучении человеческой генетики являются механизмы выявления наследования признаков у разных рас. Выяснено, что от человека к человеку происходит существенное изменение набора имеющихся признаков. При этом получают объяснения следующие виды наследования:
С целью достижения максимальной точности производимых исследований, необходима разработка и применение специфических методов, которые сегодня широко внедряются в практику. Применение аналитических подходов в человеческой генетике, основанных на анализе имеющейся информации, помогает расширить изученный каталог человеческих признаков, передающихся из поколения в поколение. Нередко, генетику человека именуют «антропогенетикой».
Генетика человека генетика пола
Ключевые слова конспекта: аутосомы; половые хромосомы; пол: гомогаметный, гетерогаметный; сцепленное с полом наследование.
Раздел ЕГЭ: 3.5 … Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.
Пол — совокупность признаков и свойств организма, обеспечивающих воспроизведение потомства и передачу наследственной информации. Принято говорить о существовании двух полов: мужского и женского. Половой диморфизм — различия морфологических, физиологических и биохимических признаков у особей разных полов; их хромосомные наборы отличаются по строению половых хромосом.
Самые заметные различия между особями одного вида — это различия по половому признаку. Пол определяет развитие многих органов, проявление различных признаков. Одним из наиболее весомых доказательств влияния хромосом на проявление наследственности явилось открытие различий в хромосомном наборе особей разных полов.
Хромосомное определение пола
В соматических клетках самца и самки все пары хромосом, кроме одной, похожи и несут одинаковые типы генов. Одинаковые хромосомы у самца и самки называют аутосомами, а отличающаяся пара — половыми хромосомами. Половые хромосомы и определяют пол особей. Например, у дрозофилы четыре пары хромосом, из них три пары аутосом и одна пара половых хромосом.
Хромосомные наборы самки и самца дрозофилы
XY-тип определения пола характерен для большинства позвоночных и некоторых беспозвоночных (дрозофилы, человек и др.). Одинаковые хромосомы у одного пола называются Х-хромосомами, непарная половая хромосома — Y-xpoмосома. XX — женские половые хромосомы, XY — мужские. В мужском организме (XY) образуются гаметы (сперматозоиды) с Х-хромосомами и Y-хромосомами; у женщин (XX) формируются гаметы (яйцеклетки) только с Х-хромосомами. При слиянии двух гамет, несущих Х-хромосомы, образуется женский организм (XX), при слиянии яйцеклетки с Х-хромосомой и сперматозоида с Y-хромосомой — мужской организм (XY). Пол организма определяется их сочетанием: XX или XY.
Пол особи, у которой имеются ХХ-хромосомы, называют гомогаметным. Гомогаметные особи образуют один тип гамет по половым хромосомам — X. Пол особи, содержащей ХУ-хромосомы, называют гетерогаметным. Гетерогаметные особи дают два типа гамет по половым хромосомам — X и Y.
У большинства организмов (млекопитающие, рептилии, амфибии, двукрылые насекомые) женские особи в соматических клетках имеют набор хромосом XX, т. е. являются гомогаметными, а мужские особи содержат набор ХY, т. е. гетерогаметны. У птиц, рыб, бабочек гомогаметны самцы — XX, а гетерогаметны самки — ХY. У некоторых животных Y-хромосома может вообще отсутствовать.
Варианты хромосомного механизма определения пола
ХО-тип определения пола встречается у большинства прямокрылых, клопов, жуков, пауков, у которых Y-хромосомы нет вовсе, так что самцы имеют генотип ХО, а самки — XX.
Гаплоидия широко распространена у пчёл и муравьёв. У этих организмов нет половых хромосом: самки — диплоидные особи, самцы — гаплоидные.
Определение пола может обусловливаться внешними факторами. У отдельных рептилий пол зависит от температуры, в которой развивалось яйцо. Это явление носит название температуро-зависимого определения пола (у черепах при низких температурах появляются только самцы, у ящериц — только самки). Некоторые улитки практикуют смену пола взрослой особи. У тропических рыб-клоунов доминирующая особь в группе становится самкой, остальные — самцами. У морского червя эхиуриды личинка становится самцом, если она попадёт на тело самки, и самкой, если она окажется на дне. Направление развития личинки, попавшей на самку, по мужскому пути вызывается химическим веществом, которое выделяется кожей самки.
Признаки, сцепленные с полом, — признаки, гены которых локализованы в половых хромосомах, а наследование таких признаков называется наследованием, сцепленным с полом. Впервые его изучил Т. Морган при анализе наследования цвета глаз (красного и белого) у дрозофилы. Подробнее — в следующем конспекте «Наследование признаков, сцепленных с полом».
Гены, локализованные в половых хромосомах
■ Первая группа — гены, полностью сцепленные с полом. Они располагаются в негомологичном участке Х-хромосомы, которая не имеет гомолога в Y-хромосоме, и передаются исключительно через Х-хромосому. К числу таких генов относятся рецессивные гены гемофилии, доминантный ген гипофосфатемии.
■ Вторая группа — небольшое число генов, тоже полностью сцепленных с’ полом, но расположенных в негомологичном участке Y-хромосомы. Поскольку Y-хромосома содержит незначительное количество генов (у человека контролирует дифференцировку семенником, содержит гены перепонок между пальцами ног, волосатых ушей, ихтиоза — чешуйчатости кожи), её называют генетически инертной или генетически пустой. Гены Y-хромосомы передаются от отца ко всем его сыновьям.
■ Третья группа — гены, не полностью (частично) сцепленные с полом. Они расположены в гомологичных участках X- и Y-хромосом, могут передаваться как с Х-, так и с Y-хромосомой и переходим, с одной в другую при кроссинговере.
Это конспект для 10-11 классов по теме «Генетика пола». Выберите дальнейшее действие:
Причины генетического бесплодия
Согласно оценкам экспертов Всемирной организации здравоохранения, около 50 миллионов супружеских пар во всем мире (что составляет примерно 7% от их общего количества) не могут завести ребенка из-за мужского и/или женского бесплодия. На данный момент считается, что в 50% случаев причиной являются генетические нарушения.
Современная наука достигла больших успехов в изучении причин генетического бесплодия, особенно с появлением метода секвенирования нового поколения (next generation sequencing, NGS), позволяющего быстро и с минимальными трудозатратами «читать» последовательность ДНК. Тем не менее, этот вопрос остается сложным, и в имеющихся на данный момент знаниях остается еще немало пробелов.
Существует множество генов, влияющих на мужскую и женскую репродуктивную функцию. Например, в одних только яичках мужчины экспрессируется около 2300 генов. Наука продолжает развиваться, и список доступных анализов ежегодно пополняется новыми генетическими тестами.
Генетические изменения, способные приводить к невозможности зачатия и вынашивания беременности, бывают разными:
Хромосомные аномалии
Хромосомные нарушения представляют большой интерес в аспекте вопросов бесплодия, так как они ответственны более чем за половину всех выкидышей в первом триместре беременности. В большинстве случаев хромосомные аномалии не наследуются – они возникают случайно в половых клетках или клетках эмбриона. При этом происходят выкидыш, мертворождение, либо ребенок рождается с серьезными пороками развития.
В каждой клетке человеческого тела содержится 46 хромосом. В яйцеклетке и сперматозоиде их по 23 – соответственно, ребенок получает половину набора от матери и половину от отца. Состояние, при котором меняется количество хромосом, называется анеуплоидией. Некоторые примеры, связанные с бесплодием:
Помимо изменений количества хромосом, встречаются нарушения их структуры – аберрации.
Их основные разновидности:
Моногенные заболевания
Моногенные заболевания характеризуются возникновением мутации в одном гене, отвечающем за синтез определенного белка. Эти патологии передаются от родителей детям, причем типы наследования бывают разными.
В настоящее время известно много моногенных мутаций, связанных с бесплодием. Их список постоянно пополняется.
Мультифакториальные заболевания
Мультифакториальные, или полигенные заболевания имеют сложный патогенез. В их развитии принимают участие генетические нарушения (как наследственные, так и приобретенные), образ жизни, воздействия внешней среды. На «неправильные» гены накладываются такие факторы, как особенности питания, уровень физической активности, экологическая обстановка, вредные привычки, стрессы, прием различных лекарственных препаратов и пр.
Типичные примеры мультифакториальных заболеваний – сахарный диабет и сердечно-сосудистые патологии. Среди причин женского бесплодия важное значение имеют следующие заболевания:
Эпигенетические изменения
Эпигенетические изменения возникают в результате различных процессов, когда последовательность ДНК остается нормальной, но меняется активность генов. Например, это происходит в результате метилирования – прикрепления особых метильных групп к определенным участкам ДНК. Некоторые научные исследования показали, что эпигенетические механизмы играют роль в развитии бесплодия.
В каких случаях рекомендуется пройти генетическое тестирование?
Обычно врачи направляют пациентов на консультации к клиническим генетикам в следующих случаях:
Генетик собирает семейный анамнез, анализирует родословную и при необходимости назначает анализы. Для диагностики причин генетического бесплодия применяют разные методы: цитогенетический анализ, полимеразную цепную реакцию (ПЦР), флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH), микрочипирование, секвенирование нового поколения.
Чтобы выявить распространенные аномалии у плода, на 16–20-й неделях беременности проводят тройной тест. По показаниям выполняют различные инвазивные исследования. Более современный и точный метод диагностики – неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), во время которого изучают ДНК плода в крови матери.
Если у одного или обоих партнеров из пары, страдающей бесплодием, выявляют генетические нарушения, в ряде случаев могут помочь различные методы лечения или вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО, ИКСИ). Но иногда проблему не удается решить. В таких ситуациях врач предложит рассмотреть возможность использования донорских яйцеклеток или сперматозоидов.
С возрастом репродуктивные возможности уменьшаются, а в клетках накапливаются мутации, которые могут помешать наступлению и вынашиванию беременности, вызвать тяжелые патологии у ребенка. Поэтому женщинам, которые планируют забеременеть после 35 лет, стоит подумать о возможности сохранить свои яйцеклетки в криобанке. В дальнейшем ими можно воспользоваться в любое время – это будет своего рода «страховка» репродуктивной функции.
Если вы решили сохранить собственные половые клетки или воспользоваться донорскими, важно подобрать надежный банк половых клеток. На данный момент Репробанк является одним из крупнейших на территории России и СНГ. Наше криохранилище оснащено новейшим оборудованием, а в каталоге представлено большое количество доноров, среди которых любая пара наверняка сможет подобрать подходящего.
Зиновьева Юлия Михайловна
Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.
Психогенетика
Как гены влияют на нашу жизнь
ПостНаука
Психогенетик Роберт Пломин о роли генов и воспитания в формировании личности, способности к иностранным языкам и исследованиях близнецов.
Психогенетика ищет генетические предпосылки различий между людьми. На 99% наши ДНК совпадают, люди практически идентичны, но 1%, на который мы различаемся, имеет огромное значение. Многих исследователей не интересуют индивидуальные различия, они ставят вопросы о человеческом виде в целом.
Но психогенетики ставят вопросы о том, почему у некоторых детей наблюдаются нарушения чтения, а у других нет, почему у некоторых развивается шизофрения, а у других нет. Это то, чем занимается психогенетика ― изучает различия.
Природа против воспитания
На протяжении ста лет психологи предполагали, что единственный значимый фактор в объяснении различий между людьми ― это окружающая среда, в особенности обстановка, созданная родителями в первые несколько лет жизни ребенка. Это мнение господствовало с работ Фрейда и далее. Но при помощи психогенетики мы обнаружили, что разница в ДНК людей объясняет почти половину различий между ними. Генетика не просто «имеет значение» ― она играет огромную роль почти во всех областях психологии: психическом здоровье человека, заболеваниях, когнитивных способностях, развитии личности или школьных достижениях.
Долгое время люди считали, что наша личность полностью обусловлена воспитанием. Природа против окружения ― это старый дискуссионный вопрос в психологии. Психогенетики показали, что природа (гены) очень важна. Сама идея восходит к началу прошлого столетия, когда были разработаны первые психогенетические техники: близнецовый метод и исследования семей с приемными детьми.
Около одного процента всех детей, рождающихся в мире, ― это близнецы, и треть из них ― идентичные близнецы. Их называют монозиготными, так как они развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки ― зиготы. Они как клоны друг друга, у них одинаковая ДНК. Другой тип близнецов (две трети от общего числа) называются дизиготными: они похожи на других братьев и сестр, но развивались в одно время в одной утробе. Близнецовый метод состоит в том, чтобы сравнивать эти две группы. Если какая-то черта, например музыкальные способности, продиктована генетикой, неизбежно предположение, что идентичные близнецы больше похожи друг на друга, чем неидентичные. Это своеобразный биологический эксперимент.
Схема механизма формирования близнецов: слева – монозиготные или идентичные (англ. monozygotic), справа – дизиготные или разные (англ. dizygotic). Обозначения на схеме: Sperm – сперматозоид, Egg – яйцеклетка, Shared placenta – общая плацента (единственная), Separate placentas – разные плаценты. / Trlkly // wikipedia.org
Что нам дал близнецовый метод? Исследование 15 миллионов близнецов в четырех тысячах работ показало, что наследуется все ― не только психологические черты, но и физиология (например, длина и плотность костей). Все индивидуальные различия в биологии и поведении в основном обусловлены различиями в ДНК.
Метод приемных детей
Если исследования близнецов ― это своего рода биологический эксперимент, то изучение семей с приемными детьми ― это социальный эксперимент.
И гены, и воспитание связаны с семьей. В течение долгого времени психологи знали, что шизофрения ― семейное заболевание. Отлично, говорили они, это все из-за окружающей среды, родители развили у своих детей шизофрению. Но психологи не принимали в расчет вероятность того, что и генетика важна. Генетический материал передается по наследству: родители и дети схожи генетически на 50%.
Давайте посмотрим на биологических и приемных родителей. Детей усыновили после рождения, биологические родители передали им свои гены, но не участвовали в их воспитании. Дети растут в приемной семье и связаны с приемными родителями через окружающую обстановку. Такие исследования ― мощный инструмент для проверки важности генетики. Метод предсказывает, что схожесть между биологическими родителями и их детьми, с которыми они не живут в одной среде, позволяет протестировать влияние генетики. Сходным образом то, насколько дети похожи на их приемных родителей, ― это проверка того, насколько на детей влияет воспитание.
Близнецовый метод и метод приемных детей показали ключевую роль генетики в формировании человека. От идеи, что не наследуется ничего, мы перешли к идее, что наследуется все. Теперь оба метода используются для решения более интересных вопросов.
Как рано проявляется влияние генов?
Между генетикой и окружающей средой постоянно происходит взаимовлияние. Жизненные события вроде финансовых кризисов, проблем в отношениях, ссор, потери работы ― это не события, которые пассивно с вами происходят (будто вы не имеете к ним никакого отношения). Это то, что вы делаете со средой. Здесь подключается генетика. Гены работают через их корреляцию с окружающим миром.
Например, я изучаю когнитивные способности. Наиболее наследуемый из сотни показателей когнитивных способностей ― это словарный запас. Имеются в виду индивидуальные различия: у некоторых людей большой словарный запас, у некоторых ― нет. Вы не наследуете слова, они не заложены в вашей ДНК, в том числе из-за того, что в мире существует много разных языков, но склонность к использованию языка, к тому, чтобы слышать языковые тонкости, наследуется. Моя внучка всегда хочет знать все нюансы: почему какое-то слово значит именно это? А мой внук говорит: «Да какая разница, ты же понял, что я имею в виду!» ― и вот здесь начинают работать гены. Вы начинаете использовать окружающий мир, вы общаетесь с людьми, которые мыслят схожим с вами образом. Моя внучка будет общаться с другими детьми, которые читают книги и которым нравятся интеллектуальные беседы. Это хороший пример того, как взгляд с позиций генетики изменил наш подход к тому, как мы осмысляем понятие окружающей среды.
Генетические предпосылки способности к языкам
Развитие языковых навыков активно изучают. Дети сильно различаются в том, как рано они учатся говорить, как их языковые навыки развиваются в течение жизни (насколько легко для них говорить бегло) и словарный запас. Эйнштейн, например, не говорил до трехлетнего возраста.
Схема показывает влияние генов на психологические, эмоциональные особенности личности. На схеме: монозиготные близнецы (синий), дизиготный близнецы (красный) и усыновленные братья и сетры (серый) // wikipedia.org
Подобные исследования часто касаются изучения первого языка. Интересный вопрос, к которому начали обращаться психогенетики, связан с изучением второго языка. Оказывается, что в этот процесс вовлечены многие из тех генов, которые регулировали освоение первого языка: люди с хорошими показателями освоения первого языка, скорее всего, будут довольно неплохо владеть вторым. Но есть и специфические генетические факторы. Результаты исследований таковы: на успешность освоения второго языка на треть влияют гены, отвечающие за освоение первого, еще на треть ― другой набор генов, а еще на треть ― общий уровень интеллекта.
Какие черты мы наследуем?
В науке произошла настоящая трансформация: до сих пор людей интересовал только вопрос, важны ли гены и если да, то насколько. На этот вопрос во всех его аспектах уже найден ответ, хотя некоторые люди до сих пор не принимают его. Генетика не просто важна, она фундаментальна почти для всех областей психологии. Уже неинтересно говорить: «Эта черта наследуется», потому что наследуется все.
Мы идем глубже и задаем вопросы о развитии, о чертах характера. Например, в сфере психопатологии и психических заболеваний существует множество разных диагнозов. Оказывается, что генетические эффекты у них примерно одинаковые, то есть одни и те же гены вызывают многие из «разных» расстройств.
Еще одна область исследований ― это взаимовлияние между генами и окружающей средой. Если и природа, и воспитание важны ― а это так, потому что генетика не объясняет все различия, она обычно объясняет около половины, ― многие исследователи заинтересованы в том, чтобы выяснить, как они работают вместе: хотят выявить взаимовлияние, корреляцию и взаимодействие между генами и окружающим миром и тем, как это влияет на развитие человека.
Ключевая идея ― пойти дальше и сказать: «Найдем гены, которые за это отвечают». Все наследуется, так давайте найдем конкретные гены. Если вы можете найти гены, вы можете сделать намного больше и в своей области исследований, и в сфере решения конкретных проблем. ДНК ― это лучший инструмент для прогнозирования проблем, который у нас есть, а прогнозирование позволит вовремя вмешаться, чтобы их предупредить. Это направление, в котором движется вся медицина.
Например, вместо того чтобы ждать, пока человек станет алкоголиком, а потом пытаться его вылечить (или ждать, пока кто-то заработает ожирение, а потом пытаться его вылечить), могла бы появиться возможность спрогнозировать проблемы, чтобы предотвратить их появление. Это важно и для отдельных людей, и для общества в целом.
Мы уже достигли поворотной точки, где начинаем связывать различные особенности и конкретные гены. Это позволит нам делать индивидуальные прогнозы о генетических рисках и устойчивости, уязвимостях и преимуществах, что со временем позволит нам предсказывать проблемы и начать предотвращать их.
Об авторе:
Robert Plomin – professor of Behavioural Genetics, King’s College London.