генетический метод определения пола
Определение пола ребенка
Зачем заранее узнавать пол ребенка, научные и народные методы определения пола, можно ли запланировать пол малыша.
Зачем нужно знать пол ребенка?
Будущую маму, только узнавшую о беременности, волнует множество вопросов. Родится ли малыш здоровым? На кого он будет похож? И наконец, кого мы ждем: мальчика или девочку? С точностью около 90% ответ на последний вопрос тревожным родителям дадут во время УЗИ второго триместра, на сроке с 18-й по 21-ю неделю. Но как же трудно ждать эту волнующую новость! Кроме того, бывают ситуации, когда пол будущего малыша нужно узнать как можно раньше.
Генетические заболевания
Существуют некоторые болезни, которые наследуются строго по мужской или женской линии: так, гемофилия передается от матери к сыну. В таких случаях ранняя диагностика жизненно необходима.
Практические соображения
Для многих родителей критично знать заранее, какое приданое готовить для будущего малыша. Например, если дети будут разнополыми, многие вещи придется докупить.
Семейные решения
Порой родители по тем или иным причинам хотят воспитывать только мальчика или девочку — в таком случае пол лучше узнать на раннем сроке, чтобы принять решение о сохранении беременности.
Психологический настрой
Папа всю жизнь мечтал научить сына играть в футбол, а мама уже купила для будущей дочки целую коллекцию кукол. Увы, после скринингового УЗИ один из них будет разочарован. Для того чтобы известие о поле ребенка не было шокирующим, стоит получить его пораньше.
Научные способы определения пола
Раньше УЗИ было единственным способом определить пол будущего малыша, но теперь на службе у медицины несколько методик, которые помогут беременной узнать, кого она ждет — сына или дочь.
Биопсия ворсин хориона
С помощью этой процедуры можно определить пол малыша уже на 8 – 10-й неделе. Материал для нее берут, прокалывая околоплодный пузырь через живот мамы или шейку матки. Звучит страшно, но специалисты выполняют процедуру под контролем аппарата УЗИ, определяя самое безопасное место для прокола. Через иглу вводят специальный зонд, с помощью которого забирают материал, не касаясь плода.
Несмотря на то, что биопсию проводят под местной анестезией, она все равно доставляет дискомфорт. А главное, ее последствия могут быть фатальными — от серьезного воспалительного процесса до выкидыша. Поэтому к биопсии хориона обычно прибегают в крайних случаях, если речь идет о риске генетических заболеваний.
Анализ мочи
Довольно простой и безопасный способ — определение пола по анализу мочи. Он схож с обычным тестом на беременность, отличие только в том, что исследуется не количество ХГЧ (гормона беременности), а его свойства. В утреннюю мочу добавляют специальный реагент, который окрашивает анализ в зеленый цвет, если в нем есть мужские гормоны, и в оранжевый, если их нет. Точность такого анализа — 90%, а проводится он с 8-й недели беременности. Этот тест можно купить в аптеке или через интернет, но его цена довольно высока.
Анализ крови
Один из самых точных методов определения пола на ранних сроках — анализ фетальной ДНК в крови женщины. Его можно сделать уже на 7-й неделе беременности, при этом точность результата составляет 95%, а с каждой последующей неделей — возрастает. Сама процедура проста: будущая мама на голодный желудок сдает кровь из вены, а затем в анализе выделяют ДНК малыша. Полученный образец ДНК специальными маркерами проверяют на наличие хромосомы Y: если она есть, значит будущий ребенок мальчик. Этот тест можно сделать в специализированных клиниках.
Экспертное УЗИ
Несмотря на то, что традиционно пол ребенка по УЗИ определяют на сроке от 18 – 20 недель, некоторые специалисты — их имена обычно передают из уст в уста — могут сделать это уже в 11 – 12 недель, когда гениталии малыша еще не сформированы — есть только половой бугорок, который впоследствии разовьется до мужского или женского органа. По внешнему виду и углу наклона бугорка опытный профессионал, работающий на современной аппаратуре, может с точностью около 80 – 90% определить пол ребенка.
Альтернативные методы
Несмотря на разнообразие официальных анализов для определения пола, уже с первых недель беременности будущие мамы активно пользуются околонаучными методами, пытаясь угадать, кого они ждут: сына или дочь. Конечно, о надежности этих способов говорить не приходится, но тестировать их очень увлекательно.
Сравнение групп крови
Этот метод требует минимум времени и затрат: достаточно узнать группу крови каждого из родителей и свериться с таблицей.
Обновление крови
Еще один способ учитывает цикличность обновления крови в человеческом организме. У женщины этот процесс занимает 3 года, у мужчины — 4. Необходимо разделить возраст мамы и папы соответственно на эти цифры и сравнить остатки: у кого он меньше (а значит, кровь «свежее»), тот и «отвечает» за пол будущего малыша.
Календарный метод
Если до зачатия вы вели календарь овуляции, то сможете воспользоваться этим способом. Дело в том, что сперматозоиды c женской X-хромосомой более живучие: после полового акта они могут оставаться в организме будущей мамы несколько суток, «дожидаясь» овуляции. А вот сперматозоиды с мужской Y-хромосомой быстро погибают и способны оплодотворить яйцеклетку только во время овуляции. Это значит, что, если зачатие произошло в начале или конце цикла, скорее всего, родится девочка, а если в середине — мальчик.
Многим беременным таблицы и календари кажутся скучными — куда интереснее попробовать угадать пол будущего малыша, пользуясь многовековыми народными приметами. Эти гадания не имеют под собой никакой научной основы, но очень популярны у будущих мам и, конечно, их окружения.
Вот некоторые из них:
Важно помнить, что надежность этих примет ничем не доказана, и пользоваться ими можно лишь для развлечения. И конечно, не позволяйте злоупотреблять всевозможными гаданиями родственникам, пытающимся «предсказать» пол вашего малыша: ничего, кроме лишнего стресса, это вам не принесет.
Как запланировать пол малыша
Родители, мечтающие только о сыне или именно о дочке, могут попробовать повлиять на пол будущего ребенка до зачатия, пользуясь научными или народными методами.
Научное планирование пола
Самый популярный способ — календарный. Как мы уже говорили, сперматозоиды с женской X-хромосомой более живучи, чем с мужской Y-хромосомой. Для того чтобы зачать мальчика, стоит воздерживаться от отношений с мужем в течение всего месяца и заняться любовью строго в день овуляции. А для зачатия девочки, наоборот, необходимо полностью ограничить половую жизнь в середине цикла.
Лабораторный способ
Родители, всерьез озабоченные полом будущего малыша, могут воспользоваться ультрасовременной — и очень дорогостоящей! — методикой под названием MicroSort. Вот в чем ее суть: сперматозоиды отбирают и сортируют по половому признаку, а затем избранными (мужскими или женскими соответственно) оплодотворяют яйцеклетку. Как правило, этим методом пользуются пары, в которых есть риск генетических заболеваний.
Экстракорпоральное оплодотворение
Для процедуры ЭКО у будущей мамы забирают около пяти яйцеклеток и оплодотворяют их в лаборатории. Соответственно, получается несколько эмбрионов разного пола, и при желании будущие родители могут заранее выбрать мальчика или девочку. Впрочем, эта процедура считается не вполне этичной и во многих центрах репродуктологии запрещена.
Народные методы
Для планирования пола малыша, как и для его определения, существует множество околонаучных методов. Воспринимать их всерьез не стоит, но ознакомиться — можно.
Нужно помнить, что и научные, и народные методы определения и планирования пола малыша имеют погрешность. Ни один из них не дает стопроцентного результата, но, возможно, этого и не нужно. Малыш в любом случае будет уникальным и достойным вашей безграничной любви, вне зависимости от его пола.
Можно ли спланировать пол будущего ребенка?
Еще в древние времена многие будущие родители хотели знать заранее: какого пола будет ребенок? Находились и те, кому хотелось повлиять на этот процесс. За всю историю человечества было придумано немало способов: некоторым из них тысячи лет.
Были свои способы определения пола ребенка и на Руси. Один из них предписывает женщине вытянуть несколько прутиков из веника и согнуть их. Если они выпрямлялись, то родится мальчик, а если оставались согнутыми – девочка.
Конечно, в наше время все эти методы могут вызвать лишь улыбку, хотя некоторыми из них, например, китайской таблицей, по-прежнему пользуются многие женщины. В ряде случаев это, действительно, работает, но тут речь лишь о простом совпадении, как с астрологией или гаданием на кофейной гуще. А что же говорят ученые и врачи?
От чего на самом деле зависит пол?
В упрощенном варианте всё сводится к половым хромосомам.
Из школьного курса биологии многие помнят, что женский генотип обозначается как 46, XX, а мужской – 46, XY. От матери ребенок может получить только X-хромосому, а от отца – X или Y. В первом случае родится мальчик, во втором – девочка. Вероятность 50/50, но это неточно, потому что вмешиваются разные факторы. А можно ли повлиять на них «бытовыми» способами? Некоторые врачи считают, что можно, но большинство коллег с ними не согласны.
Теории, которые не подтвердились
В США есть акушеры-гинекологи, которые утверждают, что спланировать пол будущего ребенка во время зачатия можно благодаря разным свойствам сперматозоидов, несущих X- и Y-хромосому.
Сперматозоиды с Y-хромосомой более легкие и подвижные, они быстрее перемещаются по половым путям женщины и лучше выживают в щелочной среде. Напротив, сперматозоиды с X-хромосомой более «тяжелые» и лучше переносят кислую среду.
Существуют и другие теории и рекомендации, причем, подчас они противоречат друг другу. У всех у них есть единственный, но очень большой недостаток: ни одна не подтверждена в ходе научных исследований. Нет убедительных доказательств того, что дата полового акта, поза или последовательность оргазмов у партнеров могут повлиять на пол ребенка. Если вы все же решили попробовать, то вас можно напутствовать старой народной мудростью: «попытка не пытка». По крайней мере, это не навредит. 
Можно ли выбрать пол ребенка во время ЭКО?
В случае с экстракорпоральным оплодотворением идея планирования пола ребенка уже не выглядит фантастической. Ведь теоретически в лаборатории можно провести генетический анализ и выбрать для оплодотворения только нужные сперматозоиды.
Действительно, существует такая процедура, как предимплантационная генетическая диагностика. Во время нее можно не только определить пол эмбриона, но и выявить различные генетические нарушения.
Вот только российское законодательство запрещает заниматься таким искусственным отбором. Пункт 4 статьи 55 Федерального закона от 21.11.2011 N 323-ФЗ говорит нам:
«При использовании вспомогательных репродуктивных технологий выбор пола будущего ребенка не допускается».
Правда, есть одно исключение. Оно касается наследственных заболеваний, связанных с полом. Например, около 500 серьезных генетических болезней, включая гемофилию (нарушение свертывания крови) и мышечную дистрофию Дюшенна, развиваются только у мужчин. Женщины могут быть их носительницами. Если риск высок, то будущим родителям разрешат выбрать пол ребенка, чтобы он родился здоровым.
В разных странах законодательство на этот счет различается. Так, в США одно время Институт генетики и ЭКО в Фэрфаксе, штат Вирджиния, практиковал методику сортировки сперматозоидов, который помогал успешно выбрать пол с 91% вероятностью для девочек и 74% для мальчиков. Однако, в 2011 году американское Управление по контролю качества медикаментов и продуктов питания (FDA) запретило заниматься такой сортировкой.
В таких странах, как Мексика, Малайзия, Кипр и Швейцария, родителям доступна помощь в выборе пола ребенка, если они хотят «уравновесить» семью или избежать генетических заболеваний. Стоимость такой процедуры довольно высока – она начинается от 3000 долларов.
Когда стоит посетить психолога?
Таким образом, пол ребенка в большинстве случаев становится для родителей приятным сюрпризом. И это прекрасно.
Сложно представить, какие перекосы могли бы возникнуть в половой структуре населения разных стран, если бы все пары смогли «заказывать» мальчиков или девочек на свое усмотрение.
Некоторые беременные женщины даже не хотят, чтобы им называли пол ребенка во время УЗИ. Им хочется узнать об этом в день родов, они уверены, что будут любить своего малыша в любом случае.
Если же желание родить ребенка определенного пола становится навязчивым – это тревожный звоночек. Стоит задуматься: а готовы ли вы стать матерью или отцом? Сможете ли любить сына, если мечтали о дочери?
Возможно, у вас есть психологические проблемы, над которыми нужно поработать. В таких случаях лучше для начала обратиться к психологу.
Как узнать пол ребёнка при беременности: УЗИ и другие методы
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/07/Kak-uznat-pol-rebenka.jpg?fit=435%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/07/Kak-uznat-pol-rebenka.jpg?fit=797%2C550&ssl=1″ />
Обычно будущим родителям не терпится узнать, кто родится – мальчик или девочка? Некоторые пытаются определить пол нетрадиционными методами, например, по дате овуляции и зачатия, но не всегда результат оказывается достоверным. Сегодня специалисты питерской клиники Диана расскажут, как узнать пол ребенка на УЗИ и другими методами.
Зачем нужно определять пол ребенка
Существует несколько причин, для чего будущие родители хотят определить пол малыша. Прежде всего, это интерес и любопытство, которые не дают дождаться рождения в неведении. Кроме этого, некоторые пары желают заранее подготовить комнату, купить вещи и выбрать имя, а некоторые родители мечтают именно о мальчике или девочке.
Как узнать пол ребенка
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/07/Kak-uznat-pol-rebenka.jpg?fit=435%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/07/Kak-uznat-pol-rebenka.jpg?fit=797%2C550&ssl=1″ loading=»lazy» src=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/07/Kak-uznat-pol-rebenka-797×550.jpg?resize=790%2C545″ alt=»Как узнать пол ребенка» width=»790″ height=»545″ srcset=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/07/Kak-uznat-pol-rebenka.jpg?resize=797%2C550&ssl=1 797w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/07/Kak-uznat-pol-rebenka.jpg?resize=435%2C300&ssl=1 435w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/07/Kak-uznat-pol-rebenka.jpg?resize=768%2C530&ssl=1 768w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/07/Kak-uznat-pol-rebenka.jpg?w=1009&ssl=1 1009w» sizes=»(max-width: 790px) 100vw, 790px» data-recalc-dims=»1″ />
Важность определения пола ребенка обусловлена и медицинскими показаниями. Когда речь идет о хромосомных патологиях, такая информация о половой принадлежности жизненно необходима.
Развитие плода и его половых признаков по срокам беременности
В первом триместре пол ребенка определить практически невозможно. Можно лишь сделать предположение о половой принадлежности плода.
На 8 неделе беременности размер плода составляет всего 12 мм. Он уже имеет небольшую выпуклость – половой бугорок, который не отличается у девочек и мальчиков до 11 недели, поэтому идентифицировать пол невозможно.
Длина эмбриона на 13 неделе составляет 64 мм. На этом сроке у мальчиков под воздействием тестостерона из полового бугорка начинает формироваться пенис, а из половых складочек – тело органа. Происходит усиленный рост губно-мошоночных бугорков, которые, срастаясь, превращаются в мошонку. К этому времени крайняя плоть уже сформирована полностью.
В организме девочки содержится незначительное количество тестостерона, поэтому внешне её половые органы после 8 недели практически не изменяется. Происходит формирование клитора из полового бугорка, малых половых губ из мочеполовых складок, а также больших половых губ из губно-мошоночных бугорков. Открытая мочеполовая борозда образует вход во влагалище. Локализация наружного отверстия мочеиспускательного канала определяется на 14 неделе беременности.
К 20 неделе половые органы обоих полов уже практически полностью сформированы и могут быть идентифицированы — иными словами на УЗИ уже можно увидеть, кто будет — мальчик или девочка.
Когда можно наиболее точно определить пол ребенка
Оптимальный срок для определения половой принадлежности малыша — второй или третий триместр. Начиная с 20 недели, специалист может наиболее точно определить результат по уже практически сформированным половым органам ребенка. На экране УЗИ – аппарата у мальчиков видна только мошонка, самого часто пениса не видно. А вот у девочек очень хорошо просматриваются большие половые губы.
Бывает так, что во время обследования ребенок недостаточно подвижен или разворачивается так, что половые органы достаточно проблематично рассмотреть даже на третьем плановом УЗИ. Иногда мальчик «скрывает» половой член, плотно сжав ножки, и может ошибочно «обозваться» девочкой. Или же, наоборот, девочку могут идентифицировать как мальчика, перепутав пуповину с пенисом. Поэтому для достоверности результата процедуру УЗИ повторяют.
Опытный профессиональный сонографист может определить пол ребенка и по другим показателям. Так, у мальчиков пуповина более толстая, гораздо больше амниотической жидкости, да и вес плода значительный. У девочек же все наоборот – тонкая и менее длинная пуповина, меньший вес и объем околоплодных вод.
пол ребенка на узи
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/07/pol-rebenka-na-uzi-1.jpg?fit=415%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/07/pol-rebenka-na-uzi-1.jpg?fit=761%2C550&ssl=1″ loading=»lazy» src=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/07/pol-rebenka-na-uzi-1-761×550.jpg?resize=761%2C550″ alt=»пол ребенка на узи» width=»761″ height=»550″ srcset=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/07/pol-rebenka-na-uzi-1.jpg?resize=761%2C550&ssl=1 761w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/07/pol-rebenka-na-uzi-1.jpg?resize=415%2C300&ssl=1 415w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/07/pol-rebenka-na-uzi-1.jpg?resize=768%2C555&ssl=1 768w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/07/pol-rebenka-na-uzi-1.jpg?w=904&ssl=1 904w» sizes=»(max-width: 761px) 100vw, 761px» data-recalc-dims=»1″ />
Способы определения пола по УЗИ на ранних сроках
Общепризнанный способ определения половых признаков ребенка — УЗИ. Этот информативный, безболезненный и безопасный метод не имеет противопоказаний и позволяет определить пол малыша с точностью 80 – 99%. На достоверность результат будет влиять опыт врача, качество оборудования и срок беременности, на котором происходит обследование.
Пол ребенка закладывается еще в момент зачатия. Изменить его невозможно, как бы не внушали СМИ идею о генетической инженерии. Не стоит верить и «народным методам», которые опровергаются традиционной медициной, а некоторые и вовсе опасны (например, ежедневно пить сок чеснока).
Сделать предположение о половой принадлежности можно, начиная с 12 недели, но при условии высококачественной аппаратуры и опытного квалифицированного врача. В противном случае ответ может оказаться ошибочным.
Существует несколько косвенных признаков, по которым будущие родители могут узнать результат:
Пол ребенка: ошибки диагностики
Чем меньший срок, на котором проводится исследование, тем больше вероятность получения ошибочного ответа. Но даже на позднем сроке опытный профессионал не сможет на все 100% определить пол. Ошибки могут возникнуть по следующим причинам:
Мальчики могут «прятать» свои половые органы и внешне казаться девочками. Также пуповина или выставленный пальчик девочек могут быть оценены как пенис.
Определение пола ребенка методом 3D и 4D УЗИ
Трехмерное и четырехмерное УЗИ – наиболее достоверный способ определения пола ребенка с помощью ультразвука. Такой вид исследования позволяет рассмотреть отдельные части тела ребенка и даже на кого из родителей он похож. Изображение плода настолько реалистичное, что будущие родители даже без помощи врача могут получить ответ. При этом ошибка практически исключается.
Оптимальным сроком проведения 3D и 4D УЗИ является 25 – 30 недели, когда возможно получение наиболее достоверного результата. Мощность ультразвука такая же, как и при двухмерном УЗИ. Он абсолютно безопасен и не вредит ни ребенку, ни будущей матери.
Кроме этого, отличается от 2D УЗИ большими возможностями, поскольку дает дополнительную информацию, способствующую успешной и своевременной диагностике многих отклонений.
Способы определения пола ребенка без УЗИ
Некоторые будущие родители пользуются другими способами определения половой принадлежности их малыша: кто-то «бабушкиными» методами, кто-то разными медицинскими способами. Стоит помнить, что многие из них являются «сомнительными» и недостоверными, а некоторые даже опасными.
Инвазивные методы
Неинвазивные расчетные методы пола ребенка
Таким образом, ультразвуковое исследование – наиболее достоверный, а, главное, безопасный метод определения пола будущего ребенка. Да, вероятность ошибки существует, но это не повод из-за любопытства подвергать опасности себя и своего ребенка, используя инвазивные расчетные методы.
Неинвазиные способы достаточно сомнительны и научно не подтверждены, поэтому полагаться на них или нет – индивидуальный выбор каждых будущих родителей. Врачи не рекомендуют доверять им, считая их «бабушкиными» поверьями и не более.
Где определить пол ребенка в СПБ
Если Вы хотите узнать, кто у Вас родится — мальчик или девочка, приглашаем Вас в клинику Диана в Санкт-Петербурге. У нас установлен новый УЗ-аппарат с доплером и функциями 3-D и 4-D.
Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter
Возможно-ли по ДНК тесту узнать пол ребёнка
Точность определения пола ребёнка по анализу ДНК: надёжен ли результат
Естественно, к инновационным методикам многие подходят со здоровой долей скепсиса. А некоторые и вовсе не верят в данную технологию. Однако практика показывает, что данный метод работает и способен спрогнозировать принадлежность плода к тому или иному полу с весьма высокой вероятностью. Так, на различных сроках этот процент может варьироваться:
После 9 недель точность может достигать 98-99%.
Как это происходит?
Цена вопроса
Многих, кто уже освоил знания по данной тематике, может интересовать вопрос и о том, сколько стоит анализ ДНК определения пола ребёнка? Но получить ответ на него можно лишь при определении некоторых ключевых факторов:
Срочности получения результатов.
Обратите внимание! В стоимость включены:
Количество тестируемых лиц, в которые обязательно входят ребенок, мать ребенка и предполагаемый отец, а может быть и двое мужчин.
Вид экспертизы: экспресс-тест или проводимый в обычном порядке. Первый, естественно, будет стоить на несколько дороже, а второй — дешевле.
Количество исследуемых локусов, чем их больше, тем достовернее результат. При исследовании 25-30 участков точность анализа составляет почти 100%, соответственно и цена будет выше на 5-6тыс.руб.
Из всего сказанного видно, как проводится экспертиза ДНК на отцовство и из чего складывается её цена. Для получения подробной информации позвоните прямо сейчас в LAB-DNK по телефонам: +7 (812) 409-40-47 СПб +7 (499) 404-04-74 Мск В любом случае, экспертиза ДНК через суд не является залогом любви отца к ребенку. Она либо есть изначально, либо ее нет.
Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.
Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.
Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.
Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.
Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.
В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?
В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.
В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?
Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.
В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?
НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.
НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.
НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.
3 тестовые базовые панели:
Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.
НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.
Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:
НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.
Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:
Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.
НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.
При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.
Можно ли определить пол плода и в каких случаях?
Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.
Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.