Что значит форма черепа мезоцефалическая
Важность ранней диагностики врожденных деформаций черепа у детей
А.В. Лопатин, С.А. Ясонов, отделение челюстно-лицевой хирургии, ГУ «Российская детская клиническая больница» Росздрава
Практически любой врач курса общей анатомии помнит о существовании специфических форм черепа, таких, как скафоцефалический (вытянутый в передне-заднем направлении) и брахицефалический (увеличенный в ширину). Но редко кто вспоминает о том, что необычная форма черепа у ребенка во многих случаях является признаком преждевременного заращения черепных швов.
Конечно, все доктора знакомы с термином краниостеноз – преждевременное заращение швов черепа, приводящее к неспецифическому повреждению головного мозга вследствие недостаточного расширения полости черепа в период наиболее активного роста мозга. Когда возникает вопрос о том, как лечат краниостеноз немногие вспоминают о возможности хирургического иссечения преждевременно заросших швов и лишь единицы знают о существовании метода двухлоскутной краниотомии.
Между тем, по международной статистике, преждевременное закрытие одного из швов черепа (изолированный краниосиностоз) возникает примерной у одного из 1000 детей. Интересно отметить, что такая же частота характерна и у детей, имеющих расщелину губы. При этом ни у кого не вызывает трудностей диагностика расщелин губы, потому что таких пациентов, несомненно, видел каждый врач. Тогда как почти никто из врачей общей практики не может припомнить, видел ли он когда-нибудь ребенка с преждевременным заращением швов черепа.
Хождение по мукам
Краниосиностоз – преждевременное заращение одного или нескольких швов черепа, приводящее к формированию характерной деформации головы. Таким образом, уже в родильном доме ребенок с подозрением на краниосиностоз может быть выделен из общей массы новорожденных и направлен на дообследование. На практике, к сожалению, на этом этапе все деформации черепа, обнаруженные у детей, расцениваются врачами как особенности послеродовой конфигурации головы и им не уделяется должного внимания. В период новорожденности форме черепа также не придается большого значения. Обычный ответ педиатра на обеспокоенность родителей: «…Ничего страшного, хорошо прибавляет в весе, ушла желтуха, а голова такая оттого, что лежит на боку. Вот начнет ходить, и все исчезнет».
Психомоторное развитие детей проходит с отставанием, деформации черепа самопроизвольно не исчезают, некоторые деформации становятся менее заметными, скрываясь под волосами, другие ошибочно расцениваются врачами как иные заболевания, а третьи отступают на второй план при наличии более очевидных нарушений функции органов и систем. Зачастую малышей с краниосиностозами консультируют генетики, и нередко правильно устанавливается группа заболеваний и даже предполагается непосредственный генетический синдром. Несмотря на это, единицы таких пациентов поступают в специализированные клиники для проведения лечения. Подавляющее большинство детей, не получивших лечения, имеют сниженный интеллект и становятся инвалидами. Из-за необычной формы черепа нарушаются пропорции лица, и к периоду полового созревания у таких детей чаще, чем у других, возникают трудности в социальном общении и даже возможны суицидальные попытки.
Родители постепенно перестают обращать внимание на легкие деформации черепа, а при наличии выраженной у ребенка деформации лица детские хирурги разъясняют им, что исправление косметических дефектов проводится только в 16 лет.
Исходя из сказанного, можно заключить, что в нашей стране практически полностью отсутствует квалифицированная помощь детям с преждевременным заращением одного или нескольких швов черепа. При этом во всем мире на протяжении последних сорока лет лечению детей с врожденными деформациями черепа уделяется очень большое внимание, а разработанные методики оперативного лечения позволяют устранить компрессию мозга и значительно улучшить внешний вид детей с краниосиностозами уже в трех-шестимесячном возрасте. Основной причиной такого пробела является отсутствие доступной информации относительно особенностей диагностики и лечения врожденных деформаций черепа у детей. Для того чтобы немного исправить существующее положение, предлагаем рассмотреть самые общие вопросы диагностики и лечения краниосиностозов.
Диагностика
Рисунок 1
Основными швами свода черепа являются сагиттальный, коронарный, лямбдовидный и метопический (рис. 1). При преждевременном заращении костного шва происходит компенсаторный рост костей перпендикулярно к его оси (закон Вирхова). В результате появляется характерная деформация. Опишем наиболее часто встречающиеся формы краниосиностозов.
Сагиттальный краниосиностоз
Преждевременное заращение сагиттального шва приводит к увеличению передне-заднего размера черепа с нависающими лобной и затылочной областями и к уменьшению его ширины с формированием узкого овального лица (рис. 2). Такой вид деформации называют скафоцефалией, или ладьевидным черепом. Это наиболее частое заболевание среди общего числа изолированных синостозов (50-60%). Характерная форма черепа видна уже с рождения. При осмотре головы сверху заметно втяжение теменных областей, это дает ощущение циркулярной перетяжки свода черепа на уровне или чуть кзади от ушных раковин. Четко определяется большой родничок, причем его размеры не отличаются от нормы. Характерным считается наличие костного гребня, пальпируемого в проекции сагиттального шва.
Рисунок 2: а – ребенок до и б – после устранения скафоцефалии.
Метопический краниосиностоз
Самым редким представителем группы изолированных краниосиностозов является метопический краниосиностоз, или тригоноцефалия, составляющая 5-10% от общего их количества. Несмотря на это, данное заболевание, пожалуй, чаще всего распознается как врожденная деформация черепа из-за характерной клинической картины.
При раннем замыкании метопического шва происходит формирование треугольной деформации лба с образованием костного киля, идущего от надпереносья до большого родничка. При взгляде на такой череп сверху видна четкая треугольная деформация с вершиной в области надпереносья. При этом верхние и латеральные края орбит смещаются кзади, что дает ощущение разворота плоскости орбит кнаружи и уменьшения межорбитального расстояния (гипотелоризм). Деформация лба настолько необычна, что дети с тригоноцефалией часто обследуются у генетиков и наблюдаются как носители наследственных синдромов, сопровождаемых снижением интеллекта. Действительно, тригоноцефалия рассматривается как неотъемлемая часть таких синдромов, как Opitz, Oro-facio-digital syndrom, и некоторых других. Верно и то, что многие синдромальные заболевания приводят к задержке интеллектуального развития, но частота их настолько низка, а клиническая картина настолько характерна, что не стоит всех детей, имеющих лишь метопический синостоз, причислять к группе риска по развитию умственной неполноценности.
Односторонний коронарный краниосиностоз
Коронарный шов расположен перпендикулярно срединной оси черепа и состоит из двух равноценных половин. Так что при преждевременном заращении одной из его половин формируется типичная асимметричная деформация, именуемая плагиоцефалией. Вид ребенка с плагиоцефалией характеризуется уплощением верхнеорбитального края орбиты и лобной кости на стороне поражения с компенсаторным нависанием противоположной половины лба (малыш как будто хмурится одной стороной лица). С возрастом более отчетливо начинает проявляться ипсилатеральное уплощение скуловой области и искривление носа в ту же сторону. В школьном возрасте присоединяется деформация прикуса, связанная с увеличением высоты верхней челюсти и как следствие – смещением нижней челюсти на стороне преждевременно закрывшегося шва. В тяжелых случаях имеется даже компенсаторное выбухание затылочной области со стороны синостоза. Нарушения со стороны органа зрения представлены чаще всего односторонним косоглазием. Плагиоцефалия чаще других расценивается как особенности послеродовой конфигурации головы. Но в отличие от последней она не исчезает в первые недели жизни, а, наоборот, с возрастом прогрессирует.
Таким образом, огромную роль в правильной постановке диагноза играет именно форма черепа.
Из инструментальных методов диагностики наилучшим является проведение компьютерной томографии с трехмерным ремоделированием изображения костей свода черепа и лица. Это обследование помогает выявить сопутствующую патологию головного мозга, подтвердить наличие синостоза в случае изолированного повреждения и установить все заинтересованные швы в случае полисиностоза.
Лечение
Самым активным периодом роста головного мозга считается возраст до двух лет. Таким образом, с функциональной точки зрения предотвратить краниостеноз можно ранним хирургическим лечением. Оптимальным возрастом для проведения операции по поводу краниосиностоза можно считать период с 3 до 9 месяцев. Преимуществами лечения в данном возрасте можно считать:
Если лечение выполняется после пяти лет, сомнительно, что оно приведет к значительному улучшению функции головного мозга. В большей степени операция будет направлена на устранение деформации головы.
Основной особенностью современного хирургического лечения является не только увеличение объема черепа, но и исправление его формы и сочетанной деформации лица в ходе одной операции.
Обобщая вышеизложенное, еще раз отметим: в нашей стране имеется обширный пласт больных, которые в силу низкой информированности медиков о современных возможностях диагностики и лечения краниосиностозов не получают адекватной помощи. Между тем диагностика таких состояний достаточно проста и возможна уже на ранних этапах. Своевременная квалифицированная помощь детям с краниосиностозами позволяет уже в первые месяцы жизни устранить не только функциональный дефицит, но и исправить сопутствующую косметическую деформацию.
Сведения об авторах:
Андрей Вячеславович Лопатин, зав. отделением челюстно-лицевой хирургии ГУ «Российская детская клиническая больница» Росздрава, профессор, д-р мед. наук
Сергей Александрович Ясонов, врач отделения челюстно-лицевой хирургии ГУ «Российская детская клиническая больница» Росздрава
Что значит форма черепа мезоцефалическая
а) Дифференциальная диагностика аномалий развития костей свода черепа плода:
1. Распространенные диагнозы:
• Патологическая форма:
о Техника исследования
о Долихоцефалия
о Брахицефалия
о Форма лимона
о Форма клубники
о Круглая форма головки плода
о Симптом Сполдинга
о Краниосиностоз
• Дефект свода черепа:
о Экзэнцефалия, анэнцефалия
о Энцефалоцеле
о Синдром амниотических перетяжек
• Патологический размер:
о Макроцефалия
о Микроцефалия
2. Менее распространенные диагнозы:
• Скелетные дисплазии:
о Задержка окостенения:
— Несовершенный остеогенез
— Ахондрогенез
— Гипофосфатазия
о Патологическая форма:
— Ахондроплазия
— Танатофорная дисплазия II типа
• Новообразования мягких тканей головы:
о Гемангиома
о Лимфангиома
б) Необходимая информация:
1. Ключевые критерии для дифференциальной диагностики:
• Оценка размеров, формы и минерализации свода черепа:
о Размер:
— Соответствует ли размер сроку гестации и другим биометрическим параметрам?
о Форма:
— Видны ли анатомические особенности в стандартных плоскостях сканирования?
— Если нет, связано ли это с положением плода или телосложением матери?
— Для получения изображений с большим разрешением используют ТВУЗИ
— Проведение 3D УЗИ позволяет получить объемное изображение
— Обработка данных позволяет получить изображение в истинной аксиальной плоскости
о Минерализация:
— Кости черепа формируются после 10-й недели гестации. В период 10-14-й недели гестации для получения изображений с более высоким разрешением в затруднительных случаях используют ТВУЗИ
— При слишком четкой визуализации головного мозга должно возникнуть подозрение на наличие недостаточной минерализации
— Давления датчика недостаточно, чтобы деформировать череп с нормальным окостенением
• Есть ли дефект костной ткани?
о Важно исследовать дефект черепа в нескольких плоскостях
о Рефракция пучка может вызывать появление артефакта, схожего с дефектом
о Необходимо хорошо знать нормальное анатомическое строение
2. Основные критерии для распространенных диагнозов:
• Техника исследования:
о Убедитесь, что таламус и ППП видны
о Серп большого мозга в аксиальной плоскости должен делить череп в направлении спереди назад
• Долихоцефалия:
о Форма лодки:
— Увеличен переднезадний размер, уменьшен поперечный
— Видна при тазовом предлежании, олигогидрамнионе и миеломенингоцеле
• Форма лимона:
о Двояковогнутая форма характерна для мальформации Киари 2-го типа:
— Разрешается в III триместре во всех случаях
о Появляется при ряде других состояний и у 1% здоровых плодов
• Форма клубники:
о Треугольная форма, описанная при Т18
о У большинства плодов с Т18 наблюдается множество других пороков развития
• Круглая форма головки плода:
— Технически может быть связана с неверно выбранной плоскостью сканирования
— Если нормальные анатомические ориентиры не обнаруживаются, а головка плода при исследовании из разных акустических окон имеет круглую форму, строение мозга, как правило, нарушено:
— Тщательное исследование плода на наличие признаков апрозэнцефалии/ГПЭ
• Симптом Сполдинга:
о Кости черепа находят друг на друга, так как после гибели плода его мозг сморщивается
• Краниосиностоз:
о Патологическая форма головки плода, связанная с преждевременным сращением швов
о Плод исследуют на наличие сопутствующих аномалий (например, Крузона, Пфайффера, Апера, дисплазии скелета)
• Экзэнцефалия, анэнцефалия:
о Экзэнцефалия: отсутствие свода черепа при наличии ткани головного мозга
о Анэнцефалия: отсутствие свода черепа и тканей головного мозга, основание черепа заполнено желатинозной ангиоматозной стромой
• Энцефалоцеле:
о Затылочное: выпячивание внутричерепных структур через дефект затылочной кости:
— Поиск других аномалий/признаков анеуплоидии
о Лобное: выпячивание внутричерепных структур через дефект передней области черепа:
— Исследование плода на наличие сопутствующего гипертелоризма, дисгенезии мозолистого тела, липомы в области средней линии
• Синдром амниотических перетяжек:
о Поиск линейных эхосигналов от полос в амниотической жидкости
о Поиск сопутствующей ампутации конечности или компрессионных дефектов
о Анэнцефалия в сочетании с асимметрией глазниц или расщелиной костей лицевого черепа → высокая вероятность наличия полос («режущих» дефектов)
• Макроцефалия:
о Увеличенная головка плода: БПР (± ОГ) превышает среднее значение более чем на два стандартных отклонения
о Поиск фоновых аномалий (например, гидроцефалии, опухоли, мегалэнцефалии)
• Микроцефалия:
о Маленькая головка плода: БПР (± ОГ) ниже среднего значения более чем на два стандартных отклонения
о Наблюдается при инфекции, ишемии, синдромах, пороках
(Слева) При УЗИ в косой аксиальной плоскости визуализируется аномальный контур задней части черепа, связанный с затылочным цефалоцеле. Обратите внимание на дефект свода черепа.
(Справа) При 3D УЗИ виден относительно нормально сформированный лицевой череп, при этом свод черепа прослеживается с трудом. Диспластичная ткань головного мозга (ангиоматозная строма) может выявляться в «чаше» основания черепа, сохранного при анэнцефалии. Отсутствует часть свода черепа, формирующаяся в результате окостенения соединительнотканной мембраны. 
(Слева) При МРТ плода в сагиттальной плоскости видна макроцефалия, возникшая из-за гидроцефалии у плода с АМТ и крупной МПК.
(Справа) При КТ с поверхностной трехмерной реконструкцией изображения у новорожденного с гидроцефалией и макроцефалией визуализируется чрезмерно увеличенная (несмотря на введение вентрикулоперитонеального шунта) головка. У ребенка наблюдались проблемы при кормлении (зонд для искусственного кормления и задержка психомоторного развития. 
(Слева) При МРТ на Т2-ВИ во фронтальной плоскости у плода на 32-й неделе гестации визуализируется маленькая головка и аномалия строения головного мозга с расширенными сильвиевыми бороздами и незрелой трехслойной структурой. Окончательный диагноз: врожденная ЦМВ-инфекция.
(Справа) При МРТ на Т2-ВИ у новорожденного, ОГ которого на 4 стандартных отклонения ниже среднего, отмечаются выраженная лиссэнцефалия и очень маленький череп. К наиболее частым причинам микроцефалии у детей относятся врожденные инфекции, ишемия и пороки развития, например лиссэнцефалия.
3. Основные критерии для менее распространенных диагнозов:
• Несовершенный остеогенез:
о Слишком четкая визуализация головного мозга, легко деформируемый череп
о Сопутствующие переломы длинных костей, рахитические четки
• Ахондрогенез:
о Признак недостаточного окостенения позвонков
• Гипофосфатазия:
о Летальная перинатальная форма сопровождается наличием микромелии и тонких, согнутых костей
• Ахондроплазия:
о Выступающие лобные бугры, поясничный лордоз, прогрессирующее укорачивание длинных костей
• Танатофорная дисплазия II типа:
о Череп в форме трилистника, микромелия, маленькая грудная клетка, платиспондилия
• Новообразования мягких тканей головы:
о Нормальный свод черепа
о Новообразование (например, лимфангиома, гемангиома) мягких тканей головы
4. Другая необходимая информация:
• При измерении головки и оценке контуров свода черепа очень важно соблюдать правильную технику
• БПР:
о Измеряется на уровне таламуса и ППП
о Полушария мозжечка не должны быть видны
о Эхосигналы от средней линии в центре овального поперечного сечения
о Измеряется от наружного контура теменной кости ближнего поля до внутреннего контура теменной кости дальнего поля
• ОГ измеряется по наружному краю в той же плоскости, что и БПР
Видео УЗИ головного мозга плода в норме
— Вернуться в оглавление раздела «Акушерство.»
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 27.9.2021
Брахицефалия
Брахицефалия – это деформация, при которой голова укорачивается в переднезаднем направлении, становится широкой. Возникает из-за преждевременного заращения черепных швов (образования синостозов). Часто сопровождается внутричерепной гипертензией, которая при отсутствии лечебных мероприятий может повлечь за собой нарушения психического развития ребенка, возникновение неврологической симптоматики. Нередко сочетается с лицевыми деформациями. Диагностируется на основании результатов осмотра, данных аппаратных методов исследования. Требуется раннее оперативное лечение.
МКБ-10
Общие сведения
Брахицефалия в широком смысле – круглая голова. В антропологии термин используется для описания вариантов формы черепа у представителей различных рас. Этот тип может встречаться у людей любых национальностей, но чаще выявляется у некоторых монголоидов и меланезийцев, не требует лечения. От физиологической брахицефалии следует отличать патологическую. Данный термин применяется в медицине, обозначает деформацию черепной коробки, которая вызывается преждевременным появлением синостозов, влечет за собой неблагоприятные эстетические и органические последствия, нуждается в хирургической коррекции.
Причины брахицефалии
Непосредственной причиной нарушения формы черепа становится преждевременное двухстороннее заращение венечного шва. Выявляется наследственная предрасположенность. У многих больных патология входит в состав редких генетических синдромов: Крузона, Пфайффера, Апера, Сетре-Чотзена. Для данной группы заболеваний характерно сочетание деформаций черепа, аномалий развития конечностей или осевого скелета. Большинство мутаций поражают ген FGFR2. Могут передаваться по аутосомно-доминантному типу либо возникать спонтанно.
При некоторых заболеваниях отмечается связь мутаций de novo с возрастом и полом родителя. Например, при синдроме Апера дефект чаще появляется в гаметах отца, вероятность мутации увеличивается с возрастом. Распространенность патологий низкая, чаще всего (с частотой 1 больной на 65 тысяч новорожденных) встречается синдром Крузона. Изолированная брахицефалия диагностируется реже синдромальной. В обеих группах пациентов преобладают девочки (66-79%).
Патогенез
Венечный шов располагается между лобной и теменными костями. Его преждевременное сращение ограничивает дальнейший рост в сагиттальном направлении, поэтому при брахицефалии голова начинает расти в стороны и вверх. При сочетании с другими синостозами череп может приобретать необычный вид, например, листка клевера. Форма головы при множественных синостозах определяется очередностью появления и выраженностью сращений.
Из-за значительной площади сращения при двухстороннем слиянии лобной и теменных костей возрастает вероятность развития внутричерепной гипертензии, что может стать причиной умственной отсталости, неврологических расстройств. Повышение внутричерепного давления выявляется у каждого третьего больного. Варианты лицевых деформаций определяются выраженностью изменения формы головы, типом синдрома. Брахицефалия часто сочетается с гипертелоризмом (аномально широко расставленными глазами).
Симптомы брахицефалии
Общей особенностью больных с брахицефалией является широкий, высокий, короткий череп. Лоб вертикальный, большой, плоский или выступающий в верхней и «проваливающийся» в нижней части. Обнаруживается вогнутость надглазничного края при неизмененном подглазничном. Спинка носа расширенная, низкая. Другими возможными признаками являются гипертелоризм, некоторое выпячивание в височных областях. Детали клинической картины зависят от типа заболевания.
Синдром Апера
Включает брахицефалию, вдавление средней зоны лица, симметричную синдактилию пальцев на руках и ногах. Голова увеличена, роднички расширены, образуют значительный дефект по средней линии черепа. Отмечаются гипертелоризм, экзофтальм, нередко – асимметричный. Верхняя челюсть недоразвита, наблюдаются нарушения прикуса. Кончик носа загнут по типу клюва.
Перечисленные особенности нередко сочетаются с пороками развития головного мозга: арахноидальными кистами, стенозом яремного отверстия. Типичной особенностью является непрогрессирующее увеличение желудочков, которое требует дифференцировки с их расширением вследствие нарастающей гидроцефалии, редко встречающейся при этой патологии. Снижение интеллекта различной степени выраженности наблюдается у 60% больных.
Тяжесть синдактилии варьируется – от сращения трех средних пальцев при частично свободных крайних до «копытообразных» кистей с полностью не разделенными пальцами. В число других возможных аномалий входят сросшиеся позвонки, пороки развития трахеи. Нарушения зрения имеют приобретенный характер, возникают вследствие деформаций области орбит, включают аметропию, анизометропию, страбизм, амблиопию. У 8% пациентов из-за неполного смыкания век развивается кератопатия. У такого же количества выявляется атрофия зрительного нерва.
Синдром Крузона
Характеризуется возникновением ряда синостозов, гипоплазией лица. В образовании краниосиностозов чаще всего участвуют венечные швы, что обуславливает преобладание брахицефалии. Выявляются гипертелоризм, экзофтальм, укорочение верхней губы. Из-за недоразвития верхней челюсти нижняя выступает вперед, формируется обратный прикус. В момент рождения изменения, как правило, выражены нерезко, становятся хорошо заметными по достижении 2 лет, после чего продолжают прогрессировать.
В области черепа обнаруживаются отчетливые пальцевые вдавления. Аномалии ЦНС встречаются реже, экзофтальм выражен сильнее, чем у больных синдромом Апера, но имеет симметричный характер. Иногда достигает такой степени, что осложняется вывихом глазных яблок. Возможна прогрессирующая гидроцефалия. Сращения шейных позвонков обнаруживаются у каждого пятого ребенка. У половины больных определяется кондуктивная тугоухость, у 13% – атрезия или сужение наружного слухового прохода.
Синдром Пфайффера
Характеризуется брахицефалией, кожной синдактилией, расширением и наклоном больших пальцев верхних и нижних конечностей. Возможны пороки развития внутренних органов, брахидактилия. Включает в себя три подтипа. Первый подтип отличается благоприятным течением. Изменения формы лица и черепа напоминают смягченный вариант синдрома Апера. Интеллект в норме или незначительно снижен. Продолжительность жизни сохранена.
Второй подтип проявляется множественными синостозами с деформацией головы в виде трилистника (листка клевера). Выявляются выраженный экзофтальм, снижение интеллекта, анкилоз локтевых суставов. Третий подтип по тяжести течения, наличию плечелучевого синостоза напоминает второй. Форма лица и головы – как при синдроме Крузона. Оба подтипа возникают спорадически, протекают тяжелее первого, чаще сочетаются с тяжелыми аномалиями развития ЦНС. Продолжительность жизни при отсутствии лечения снижена.
Синдром Сетре-Чотзена
Возможны любые синостозы, но чаще всего страдают коронарные швы. Брахицефалия сочетается с недоразвитием нижней челюсти. Могут наблюдаться необычная форма уха, асимметрия лица, частичная синдактилия, увеличение 1 пальца. Практически всегда обнаруживается симметричный или несимметричный птоз. Интеллект, как правило, сохранен. Отмечается существенная вариабельность клинических проявлений.
Осложнения
Возможными негативными последствиями брахицефалии являются внутричерепная гипертензия, нарушения интеллектуального развития, появление неврологических расстройств. Риск возникновения данных осложнений повышается по мере увеличения количества и площади синостозов. Определенную негативную роль играют венозные аномалии, а также гидроцефалия, которые могут утяжелять указанные осложнения.
Нарушения зрения являются следствием внутричерепной гипертензии или развиваются на фоне экзофтальма. У больных выявляется неправильный прикус, могут возникать нарушения дыхания. Вероятность тех или иных осложнений зависит от вида брахицефалии. Так, ухудшение зрения более типично для синдрома Крузона, умственная отсталость – для синдрома Апера, 2 подтипа синдрома Пфайффера.
Диагностика
Первичная диагностика брахицефалии проводится врачом-педиатром. Затем пациента направляют к нейрохирургу. Характер патологии определяют с учетом результатов физикального осмотра, данных инструментальных исследований. Опрос родителей не всегда позволяет получить полезную информацию, но иногда помогает оценить развитие симптомов с течением времени, что может указывать на определенный синдром. Важнейшую роль играет осмотр пациента, в ходе которого измеряются параметры черепа, выявляются патологии лица и конечностей.
Лабораторные анализы малоинформативны, применяются для подтверждения генетического характера заболевания. Мутации одного гена могут вызывать несколько типов синдромальной брахицефалии, поэтому результаты тестов зачастую не получается использовать для дифференцировки. В рамках обследования назначают следующие аппаратные методики:
Пациентам часто требуются консультации стоматолога, челюстно-лицевого хирурга. При аномалиях конечностей и сращении позвонков показан осмотр детского ортопеда. Дифференциальная диагностика проводится между изолированными и синдромальными формами брахицефалии. Патологию различают от других деформаций черепа, переломов, рахита, кист головного мозга.
Лечение брахицефалии
Необходимы хирургические операции, зачастую – многоэтапные. Целью лечения является устранение функциональных проблем и эстетических дефектов, предупреждение неблагоприятных последствий брахицефалии. Вмешательства проводят до достижения 1 года, оптимально – в 6-9 месяцев. В этот период мозг быстро растет, устранение механических препятствий позволяет создать благоприятные условия для увеличения его размера. По статистике, уровень интеллектуального развития у рано прооперированных больных существенно превышает аналогичные показатели у других групп пациентов.
При дыхательных нарушениях требуется трахеостомия в первые дни жизни. Выраженная гидроцефалия является показанием к проведению раннего вентрикулоперитонеального шунтирования. Перечисленные мероприятия дают возможность стабилизировать состояние больных, наилучшим образом подготовить их к объемной операции. Пациентам с тяжелым экзофтальмом, неполным смыканием век может потребоваться временное сшивание век для предотвращения вывиха глазных яблок, развития кератопатии.
Хирургическая коррекция несиндромной брахицефалии осуществляется путем бифронтальной трепанации черепа. Форму лба изменяют, проводя ремоделирование с использованием специальной ленты или рассасывающейся пластины. При легком гипертелоризме удаляют центральный участок ленты шириной до 2 см. Результаты, как правило, хорошие, повторные операции требуются 4,3% пациентов.
При синдромальных брахицефалиях передняя реконструкция является первым этапом лечения. Наряду с вышеуказанным методом могут потребоваться различные варианты остеотомии, перемещение костных блоков с мобилизацией глазницы и костей лица. Металлоконструкции удаляют через 1-3 месяца. Риск неудовлетворительных результатов при наличии генетических синдромов повышается, повторные операции для изменения формы черепа необходимы 20% больных.
В последующем выполняют вмешательства по устранению гипертелоризма. После возникновения стабильной окклюзии накладывают лицевое вытяжение для коррекции прикуса и формы челюстей. Перечень других оперативных методик зависит от наличия аномалий развития мозга, синдактилии, иных патологий.
Прогноз
Прогноз определяется типом и тяжестью брахицефалии, наличием других пороков развития, качеством предоперационной подготовки, своевременностью проведения операции. Благоприятный исход чаще наблюдается у больных с изолированной патологией. При генетических синдромах увеличивается объем и количество вмешательств, чаще выявляются неудовлетворительные результаты коррекции.
Деформации лица нередко приходится устранять в несколько приемов вплоть до подросткового возраста. Определенное влияние на прогноз оказывают другие аномалии. Тем не менее, при оптимальном выборе сроков проведения операций, использовании современных методик в большинстве случаев удается добиться удовлетворительного эстетического и клинического эффекта.
Профилактика
Специфическая профилактика брахицефалии отсутствует. Перечень неспецифических мероприятий включает медико-генетические консультации для выявления генетических синдромов, планирование беременности, здоровый образ жизни, исключение экзогенных негативных факторов для предупреждения случаев изолированной патологии, не связанной с неблагоприятной наследственностью.