генетический пол гонадный пол
Генетический пол гонадный пол
Примерно до 6—7-й недели внутриутробной жизни эмбриона его гонады развиваются идентично как у мужчин, так и у женщин. Это так называемая индифферентная стадия развития эмбриона, когда половая система обоих полов развивается по одной генетической программе. В период формирования гонадного пола у плода развиваются мужской (вольфов) и женский (мюллеров,) протоки. Первоначально развитие этих протоков начинается унипотенциально, т. е. независимо от будущего пола, и только один из них может развиваться в половой тракт, связанный с конкретным генетическим полом плода. В частности, вольфов проток превращается в структуры мужского полового тракта, а мюллеров — женского (табл. 16.1). Закладка индифферентных гонад происходит у эмбриона в виде гонадных валиков. В эпителии гонадных валиков обособляются крупные первичные половые клетки, которые в дальнейшем дают начало развитию половых клеток. Первичные половые клетки дифференцируются на 5-й день после фертилизации. По прошествии 3 нед они определяются среди клеток внезародышевой энтодермы в стенке желточного мешка (часть первичной кишки, вынесенная за пределы зародыша). От поверхности внутрь половых валиков прорастают тяжи, состоящие из первичных половых клеток фолликулярного эпителия, который выполняет для первичных половых клеток трофическую роль. В течение 3 нед жизни эмбриона в половых валиках эти клеточные элементы развивается в ткань, которая будет основой первичных гонад. Первичные половые клетки из вольфова тела мигрируют в эту ткань, в которой из них будут образовываться половые клетки или гаметы. В индифферентный период развития первичных гонад в их стро-мальной ткани содержится два типа клеток. Один тип клеток на гонадной стадии дифференциации пола развивается в гранулезные клетки яичников или в клетки Сертоли семенных трубочек в яичках. Второй тип клеток на стадии гонад дифференцируются в клетки прозрачной оболочки (theca pellucida) в яичниках или в клетки Лейдига в семенниках.
Таблица 16.1. Особенности формирования гонадного пола у плода 
У эмбриона мужского пола на 6—7-й неделе эмбриональной жизни после миграции первичных половых клеток в первичные гонады в присутствии Y-хромосомы, содержащей SRY-ген, происходит дифференциация клеток Сертоли. В процессе дифференциации клетки Сертоли располагаются вокруг первичных половых клеток, в результате начинается развитие трубочек семенников в первичных гонадах. Дифференциация мезенхи-мальных (стромальных) клеток гонад в интерстициальные клетки Лейдига, которые в последующем будут секретировать мужской половой гормон тестостерон, начинается с 8—9-й недели и заканчивается на 10-й неделе развития плода.
У женского эмбриона дифференцирование первичных гонад в яичники начинается с 9-й недели, когда активируются Х-хромосомы. Их активация приводит к пролиферации первичных половых клеток, деление которых осуществляется путем митоза. К моменту рождения плода женского пола в яичниках содержатся первичные ооциты, которые образуются в период развития плода из первичных половых клеток путем мейотического деления. Однако уже в периоде внутриутробного развития мейоз первичных половых клеток блокируется (стадия поздней профазы) после образования первичного ооцита. В первичном ооците мейоз на стадии поздней профазы вновь возобновится спустя много лет в одну из будущих овуляций, под влиянием гонадотропинов гипофиза и гормонов половых желез, в периоде пубертатного развития женского организма.
Гонадный пол
Второй значимой составляющей пола в списке Мани выступает дифференциация зародышевых гонад (половых органов). Y-хромосома у всех млекопитающих содержит специфический ген, получивший название «детерминирующий пол участок Y-хромосомы». Данный ген является составляющей генного комплекса, получившего название «фактор, детерминирующий развитие семенников». Если все гены данного комплекса имеются в наличии и функционируют в норме, то он активируется и запускает активность множества генов, расположенных в других хромосомах. В результате происходит развитие у плода семенников. То есть получается, что хотя внутренние мужские половые органы развиваются под влиянием генов, расположенных на мужской хромосоме, реально в строительстве данного органа задействованы другие, неполовые хромосомы, и женская Х-хромосома.
Фактор, детерминирующий развитие семенников, активируется лишь у зародыша в возрасте семи недель, следовательно, на более ранних стадиях развития эмбрион имеет только хромосомный пол, но является бесполым по своему внутреннему строению и внешнему облику.
Все человеческие эмбрионы содержат гены, ответственные за развитие семенников, и гены, кодирующие развитие яичников. У каждого зародыша имеется пара крошечных половых желез, которые потенциально могут развиться в семенники или яичники, а также две пары выводящих путей: мюллеровы протоки, являющиеся потенциальными органами размножения женщины, и вольфовы протоки, которые могут преобразовываться в мужскую репродуктивную систему. Что будет развиваться у конкретного плода — семенники или яичники — целиком и полностью определяется активностью фактора, детерминирующего развитие семенников, и расположенного в Y-хромосоме. Если этот фактор имеется у зародыша в наличии и своевременно активируется, то он приобретает вид мужского зародыша, если нет — развивается женский организм.
Развитие яичек заметно уже на шестой неделе. Если же, по каким-либо причинам, данный генетический комплекс остается в бездействии до девятинедельного возраста или хромосомный пол зародыша является женским, то к 12-й неделе развития у него проявляются яичники.
Ранее предполагалось, что для развития яичников не требуется никакой специальный запускающий фактор. Считали, что развитие женских половых признаков у зародыша происходит как нечто исходное и данное (по умолчанию). Этим обстоятельством объясняли случаи, когда индивиды, выглядящие внешне как женщины, на поверку имели мужской хромосомный пол. Однако в настоящее время имеются сведения, что на Х-хромосоме имеется особый ген DSS, который в ситуации женского генотипа XX руководит преобразованием нейтральной половой железы в яичники, способные впоследствии продуцировать полноценные яйцеклетки.
Данный текст является ознакомительным фрагментом.
Продолжение на ЛитРес
Читайте также
Гонадный этап формирования пола
Гонадный этап формирования пола В эмбрионах с генотипом XY зачаточные гонады превращаются в семенники, которые начинают синтезировать андрогены Первичные гонады (половые железы) не дифференцированы по полу. Под влиянием специального белка – фактора регрессии
Что такое пол?
Ребенок осознает, какого он пола, уже к 1,5–2 годам, однако можем ли мы, взрослые, ответить на вопрос, как формируется половая принадлежность человека?
Автор
Редакторы
Наверное, никого не поставит в тупик вопрос, какого он пола, однако на вопрос «что нужно для того, чтобы родиться девочкой/мальчиком?» никто так и не даст исчерпывающего ответа. Американский психолог Джон Мани описал схему формирования пола у человека, состоящую из девяти этапов, или ступенек, которым и посвящена эта статья.
Хороший ты парень, Наташка, Наташка.
Зачем ты, Наташка,
Девчонкой на свет родилась?
(из детской песенки)
Долгое время считалось, что пол — это нечто монолитное и непреложное, определенное для каждого человека с самого момента оплодотворения яйцеклетки и неизменное в течение всей его жизни. Однако в XX веке американский психолог и сексолог Джон Мани предположил, что пол — это сложная многоуровневая система, формирующаяся многоступенчато в ходе онтогенеза под влиянием огромного числа всевозможных факторов.
Первая ступенька
Первой ступенькой становления пола человека является хромосомный пол — совокупность половых (X и Y) хромосом человека, возникающая в ходе оплодотворения яйцеклетки (рис. 1, слева). Так, у человека сочетание XX (гомогаметное) дает женский пол, а XY (гетерогаметное) — мужской. (Интересно, что не у всех животных это так: к примеру, у птиц, пресмыкающихся и бабочек гетерогаметным является женский пол.) Но, несмотря на столь простую схему определения хромосомного пола, и она дает сбои. Дело в том, что при образовании половых клеток может произойти нерасхождение половых хромосом в мейозе (таким образом, в одной клетке остаются две хромосомы; рис. 1, справа) или же «поломка» хромосомы. Такие грубые нарушения по большей части являются летальными (например, генотип Y0) или приводят к выкидышу на ранней стадии, однако некоторые из них жизнеспособны.
Рисунок 1. Хромосомы человека. Слева: Хромосомный набор мужчины. Справа: Схема нерасхождения Х-хромосом при оогенезе.
Синдром Шерешевского-Тернера — наличие одной X-хромосомы при неизменности состава соматических хромосом. Такая женщина имеет недоразвитые яичники (и поэтому бесплодна), а также комплекс врожденных аномалий — низкий рост, патологию шейных позвонков и т.д. (рис. 2). Частота синдрома Тернера — 1 на 700 тыс. новорожденных.
Рисунок 2. Фотография женщины с синдромом Шерешевского-Тернера и ее кариотип
Синдром Кляйнфельтера характеризуется наличием одной или нескольких дополнительных X-хромосом вдобавок к XY-кариотипу. Такие люди, как правило, имеют признаки обоих полов: высокий рост, маленький или среднего размера половой член, недоразвитые яички (сперматозоидов образуется мало, и они почти не жизнеспособные), но при этом округлые бедра и рост груди по женскому типу (рис. 3). Также у таких людей наблюдается снижение интеллекта, легочные расстройства и патология печени. Однако бывает, что статный молодой человек не имеет никаких признаков этого хромосомного нарушения, женится и лишь после неудачных попыток зачать ребенка узнает, что он не совсем мужчина. Частота рождения людей с синдромом Кляйнфельтера велика — 1 на 400 новорожденных.
Рисунок 3. Фотография больного с синдромом Кляйнфельтера и его кариотип
«Супермужской» и «суперженский» кариотипы — это появление дополнительной Y- или X-хромосомы, соответственно. «Супермужчины» имеют рост выше среднего и часто страдают бесплодием, умственной отсталостью и чересчур импульсивным поведением (считается даже, что именно такие мужчины составляют большую часть уголовников, но вызывающей доверие статистики на этот счет пока нет). «Суперженщины» же почти не имеют внешних аномалий; они способны к деторождению, однако у них раньше наступает менопауза, а также нередки умственные отклонения [1].
Вторая и третья ступеньки
Второй ступенькой на пути становления мужского и женского пола считается гонадный пол. Y-хромосома человека очень маленькая; она не может вместить в себя все гены, необходимые для развития гонад, поэтому они находятся и на Y-, и на X-, и даже на соматических хромосомах. «Дирижер мужской дифференцировки» — область SRY (sex-determining region Y), находящаяся на Y-хромосоме, — способна активировать гены других хромосом и контролировать развитие мужских гонад.
Развитие гонад [2] начинается на 4-й неделе внутриутробного развития человека, когда специальные зародышевые клетки — гонобласты — начинают мигрировать к будущим гонадам. Гены, регулируемые SRY-локусом, способствуют формированию яичек. Гонобласты образуют в них половые тяжи и начинают дифференцироваться в незрелые половые клетки (сперматогонии), покрытые эпителиальными клетками — предшественниками клеток Сертоли. Из мезенхимы, находящейся под зародышевым эпителием, дифференцируются клетки Лейдига, играющие важную роль в дальнейшем формировании внутренних и наружных половых органов.
Яичники женщин начинают формироваться на две недели позже, чем яички мужчин. Женские гонобласты, находящиеся в половых тяжах, начинают усиленно делиться, формируя овогонии — предшественники яйцеклеток, покрытые эпителиальными клетками, которые позже дифференцируются в фолликулярные клетки. Процесс формирования гамет заканчивается на 8 неделе внутриутробного развития, что знаменует собой прохождение организмом третьей ступеньки становления пола — гаметный пол.
Внутренние половые органы образуются из вольфовых (в случае мужского организма) и мюллеровых (в случае женского организма) протоков, которые изначально присутствуют у каждого зародыша независимо от пола. Вольфовы и мюллеровы протоки имеют различное происхождение и сначала являются частью мочевыводящей системы, однако в процессе образования почки они меняют квалификацию и принимают участие лишь в формировании половой системы.
Ступеньки 4–6
Четвертая ступенька — гормональный пол — тесно связана с предыдущей. Дело в том, что клетки Лейдига, находящиеся во вновь сформировавшемся яичке, начинают продуцировать тестостерон, а клетки-предшественники клеток Сертоли — мюллеров ингибирующий фактор (МИФ), которые вызывают рассасывание мюллерова протока и формирование внутренних и внешних половых органов по мужскому типу. Таким образом, у зародыша остается лишь вольфов проток, который в дальнейшем становится семяпроводом. Экспериментально доказано, что для инициации формирования внутренних и внешних органов женской половой системы не нужно никакого гормонального фактора; в отсутствие МИФа и тестостерона мюллеров проток сам становится маточными трубами, образуется матка, влагалище и внешние половые органы. К третьему месяцу беременности «ненужный» проток (вольфов в случае женского организма и мюллеров в случае мужского) дегенерирует, и эмбрион становится «однополым». Таким образом оказываются преодолены пятая и шестая ступеньки на пути к формированию пола — внешний и внутренний морфологический пол (рис. 4).
Рисунок 4. Формирование внешних и внутренних половых органов под действием МИФа и андрогенов (преимущественно тестостерона)
В ходе развития гаметного, гормонального и морфологического пола возможны нарушения, которые могут привести к истинному или ложному гермафродитизму.
Истинный гермафродитизм — чрезвычайно редкое явление (в литературе описано всего около 150 случаев), когда у человека есть и мужские, и женские половые органы. Как правило, хромосомный набор таких больных соответствует женскому кариотипу XX, однако в силу тех или иных причин вольфов канал не дегенерирует, а дает начало мужской половой системе. Также описаны случаи истинного гермафродитизма, возникшего из-за генетического мозаицизма или химеризма, когда некоторые клетки имеют мужской кариотип, а некоторые — женский.
Ложный гермафродитизм встречается достаточно часто (в среднем у 1 из 2000 новорожденных) и характеризуется аномалиями внешних половых органов при неполноценности внутренних и, следовательно, при дисрегулированном гормональном фоне.
Совсем недавно в журнале Placenta вышла статья о том, что материнский организм по-разному реагирует на плод в зависимости от пола последнего [3]. Так, ученые обнаружили несколько биомаркеров, уровень которых в крови матери выше, если плод женского пола. Этими биомаркерами оказались белки PLGF, s-Flt1 и PAI-2, играющие важную роль в развитии и функционировании плаценты и, следовательно, в адаптации кровообращения женского организма к беременности. Более того, если уровень этих биомаркеров в случае беременности мальчиком оказывается таким же, как у девочек, то велик риск различных осложнений беременности, таких как преэклампсия, преждевременные роды и рождение плода с недостаточной массой тела.
На этапе становления половых органов процесс формирования пола во внутреутробном развитии заканчивается. Однако есть еще несколько важных ступенек к тому, чтобы человек в полной мере был мужского (или женского) пола.
Седьмая ступенька
В первую очередь, не стоит забывать о седьмой ступеньке — пубертатном гормональном поле. Под контролем гипоталамуса и гипофиза гонады подростка начинают вырабатывать большое количество половых гормонов, как мужских (андрогенов), так и женских (эстрогенов), и именно от баланса их сигналов зависит формирование вторичных половых признаков молодого человека, а во многом и его самоидентификация.
Ступеньки 8 и 9
Восьмая и девятая ступеньки являются скорее психологическими составляющими пола, но они не менее важны, чем предыдущие семь. Речь идет о так называемом гражданском (паспортном) и социальном полах.
Паспортный пол — это то, кем предстает человек для людей, его окружающих: сначала перед акушеркой (поэтому одно из названий — акушерский пол), а позже — перед учителями, работодателями, то, как он записан в официальных документах — свидетельстве о рождении и паспорте.
Основатель теории становления пола Джон Мани старался показать основополагающую роль социального окружения в этом процессе, но даже его ждало сокрушительное поражение: эксперимент провалился, а со временем вошел в топ-10 самых жестоких научных исследований. Тем не менее, никем не ставится под сомнение, что семья играет огромную роль в половой самоидентификации ребенка.
Рисунок 5. Брюс-Бренда Реймер — мальчик и девочка в одном лице
Так человек, начиная с первых часов своего существования, вынужден карабкаться со ступеньки на ступеньку, доказывая свою принадлежность к определенному полу. На каждом этапе возможны отклонения, и в конце концов то, кем будет ощущать себя ребенок, зависит от его воспитания, социальной роли, а отнюдь не только от хромосомного состава клеток его организма.
Генетический пол гонадный пол
При фертилизации, в зиготе, находящейся в репродуктивном тракте женского организма, на основе генетической программы первоначально формируется хромосомный, или генетический, пол человека. Затем в ходе развития эмбриона формируется гонадный пол, когда недифференцированные гонады развиваются либо в семенники, либо в яичники. В зависимости от гонадного пола у плода происходит дифференциация мужских или женских внутренних и наружных гениталий (формируется фенотипиче-ский пол). В целом указанные превращения называется половой дифференциацией человека (рис. 16.2).
Рис. 16.2. Половая дифференциация человека. Эмбрион имеет мужской (XY) и женский (XX) хромосомный пол. Хромосомный пол сменяется развитием индифферентных гонад в яичники или семенники. В результате формируется гонадный пол. Семенники секретируют тестостерон, который обусловливает развитие мужского фенотипического пола, а отсутствие секреции тестостерона обусловливает развитие женского фенотипического пола.
Генетический пол
Половые хромосомы (X и Y) являются единственными из 23 хромосом, которые определяют пол организма. Половые клетки, продуцируемые женским организмом, содержат Х-хромосому, тогда как сперматозоиды — X-или Y-хромосому. Остальные 22 хромосомы предопределяют характеристики организма, не связанные с полом, и поэтому называются аутосомами.
Во время фертилизации образуется зигота, содержащая 23 пары хромосом. В зиготе, из которой будет развиваться плод женского пола, содержится две Х-хромосомы, т. е. по одной из каждой женской и мужской гаметы. В зиготе, из которой будет развиваться плод мужского пола, содержится Х- и Y-хромосомы. Развитие гонад и гениталий в мужском организме обусловлено Y-хромосомой. При отсутствии в генах эмбриона Y-хромосомы у эмбриона развиваются яичники. Y-хромосома ответственна за начальный половой диморфизм, т. е. две различные половые формы, мужская и женская, одного и того же индивидуума.
Биология пола. Биологическая детерминация пола у человека. Теории определения пола
Страницы работы
Фрагмент текста работы
Признаки, связанные с полом, можно разделить на 3 категории:
ТИПЫ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛА.
Хромосомное определение пола.
Типы хромосомного определения пола.
Типы хромосом-ного определения пола.
При нерасхождении половых хромосом возможны их комбинации, что является причиной хромосомных аббераций у человека.
Балансовая теория пола (К. Бриджес, 1922).
Пол определяется соотношением числа половых хромосом и аутосом. Гены женского организма сосредоточены в “Х”-хромосомах, мужского – в аутосомах. В норме: самки имеют баланс 2Х : 2А=1 самцы – Х : 2А=0,5. Нормальный баланс половых хромосом и аутосом у человека: женщин – ХХ : 44А. Нарушения: ХО : 44А. ХХХ : 44А. мужчин – ХY : 44А. Нарушения: ХХY :44А. ХYY:44А.
Дифференцировка пола в онтогенезе.
У организмов осуществляется генетический контроль формирования половых признаков. Генетический пол зародыша определяется набором половых хромосом при слиянии гамет: ХХ или XY. Гонадный обуславливается генетическим полом. Формируется при развитии гонад: семенников и яичников.
Дифференцировка пола в онтогенезе.
Гонадный пол определяет гормональный пол.
Семенники продуцируют преимущественно гормон – тестостерон, который стимулирует развитие мужской репродуктивной системы. Яичники – эстрогены, прогестерон, отсутствие тестостерона позволяет развитие женской репродуктивной системы. Уровень и направленность гормонов определяют морфологический пол (вторичные мужские и женские половые признаки).
Этапы дифференцировки пола у человека.
Теория мишеней – теория действия гормонов в качестве регуляторных факторов на гены.
Генетическая схема скрещивания при переопределении пола.
Р ♀ХTfm Xtfm х ♂ХTfm Y G (ХTfm)(Xtfm) (XTfm)(Y) F ХTfm XTfm; ХTfm Xtfm; ХTfm Y; Хtfm Y. Хtfm Y – синдром Мориса. Организм с мужским генотипом, но женским фенотипом. Вызван отсутствием рецепторов в мишенях к тестостерону при мутации