Что значит транспозиция органов
Транспозиция органов
Транспозиция внутренних органов (situs inversus) (также называемая зеркальным (обратным) расположением внутренних органов) — редкое врожденное состояние, в котором основные внутренние органы имеют зеркальное расположение по сравнению с их нормальным положением: верхушка сердца обращена вправо (сердце находится с правой стороны), печень расположена слева, желудок справа. Нормальное расположение называется situs solitus. В редких случаях встречается неопределённое положение внутренних органов, которое называется situs ambiguous.
Термин situs inversus — короткая форма латинской фразы «situs inversus viscerum» имеющей значение «перевернутое расположение внутренних органов». Декстрокардия (англ. Dextrocardia ) — состояние, при котором верхушка сердца обращена вправо впервые была описана Марко Северино (англ. Marco Severino ) в 1643. Однако, состояние situs invertus было первый раз описано более века спустя Мэтью Бэйлли (англ. Matthew Baillie ).
Содержание
Анатомическое строение
Данное состояние затрагивает все главные органы в пределах грудной клетки и живота. Вообще, органы просто расположены в зеркальном отражении. Сердце расположено в правой стороне грудной клетки, желудок и селезенка в правой стороне живота, а печень и желчный пузырь слева. Трехдольным (trilobed) является левое легкое, двудольным (bilobed) — правое легкое. Кровеносные сосуды, нервы, лимфатические сосуды и кишечник также инвертированы.
Если сердце расположено в правой части грудной клетки, то такое состояние называется транспозицией внутренних органов с декстрокардией (англ. dextrocardia ) или situs inversus totalis. Если при транспозиции сердце остается в левой стороне грудной клетки, что встречается намного реже (1 из 22 000 случаев situs inversus), то такое состояние называется транспозицией внутренних органов с левокардией (англ. levocardia ) или situs inversus incompletus. Транспозиция внутренних органов с левокардией или декстрокардия без транспозиции являются намного более опасными врожденными дефектами, чем транспозиция внутренних органов с декстрокардией. [2]
Значение в жизни
При отсутствии врожденных пороков сердца, люди с транспозицией внутренних органов могут вести нормальный образ жизни, без любых осложнений, связанных с их медицинским состоянием. В 5-10 % случаев у людей имеющих situs inversus totalis встречаются пороки сердца, выраженные в неправильном расположении крупных сердечных сосудов. При транспозиции внутренних органов с левокардией пороки сердца наблюдаются в 95 % случаев. [2]
Декстрокардия встречается у некоторых людей с синдромом Патау (англ. Patau Syndrome (трисомия по 13-й хромосоме)), в то время как остальные органы расположены обычным образом. [3]
Много людей с транспозицией внутренних органов не осознают свою необычную анатомию, пока не столкнутся с медицинским обследованием по не связанным с транспозицией причинам. Зеркальное расположение органов может привести к небольшому замешательству, так как большинство признаков и симптомов будут находиться на «неправильной» стороне. Например, если у человека с транспозицией разовьется аппендицит, то он будет жаловаться на боль в левой стороне нижней части брюшной полости, так как именно в этом месте у него находится аппендикс. Следовательно, при возникновении заболевания, знание того, что человек имеет транспозицию внутренних органов, может ускорить установление верного диагноза.
Транспозиция также усложняет операции по трансплантации внутренних органов, поскольку донором органов фактически наверняка будет человек с нормальным расположением внутренних органов (situs solitus). Поскольку сердце и печень не являются симметричными, возникают геометрические проблемы при помещении органа в полость, сформированную в зеркальном отображении. Например, человек с транспозицией, нуждающийся в пересадке сердца, нуждается в пересадке всех кровеносных сосудов донорского сердца. Однако, ориентация этих сосудов у человека с транспозицией полностью изменена и требует последовательных шагов к присоединению кровеносных сосудов должным образом. [2]
Синдром Картагенера
Приблизительно 25 % людей с situs inversus имеют основной диагноз первичная цилиарная дискинезия (ПЦД). ПЦД — дисфункция ресничек, которая проявляется во время эмбриональной фазы развития (эмбриогенеза). Нормально функционирующие реснички определяют расположение внутренних органов в процессе раннего эмбрионального развития, следовательно люди с ПЦД имеют 50%-ый шанс на развитие у них транспозиции внутренних органов. Приблизительно у половины больных ПЦД наблюдается синдром Картагенера (англ. Kartagener syndrome ), который характеризуется триадой признаков — транспозиция внутренних органов, хронический синусит и бронхоэктазы. Реснички также ответственны за ток слизи в легких, вследствие чего нарушается очищение дыхательных путей от бактерий. Мужчины с диагнозом ПЦД обычно страдают бесплодием, так как функция ресничек, являющихся жгутиками сперматозоидов и отвечающих за их подвижность является также нарушенной. [2]
Транспозиция внутренних органов у животных
Виноградные улитки обычно имеют раковину с завитками с правой стороны. Частота виноградных улиток с «левой» раковиной оценивается примерно как отношение 1:10 000-1:1 000 000. У таких животных, которые называются «короли улиток», органы такие как сердце, дыхательные и половые пути, также расположены с другой стороны. [3]
Транспозиция внутренних органов
Транспозиция внутренних органов — это тотальное или частичное зеркальное отражение органов грудной и брюшной полости. Среди причин патологии называют генетические мутации, действие тератогенных факторов на эмбрион. Простые формы транспозиции не имеют симптомов и выявляются случайно при профосмотре. Сочетание situs inversus и других внутренних пороков проявляется нарушениями кровообращения, задержкой роста и развития, частыми инфекционными заболеваниями. Для диагностики назначаются инструментальные методы: УЗИ, рентгенография, МРТ и КТ живота и грудной клетки. Лечение неосложненных форм аномалии не проводится.
МКБ-10
Общие сведения
Декстрокардия, как один из вариантов транспозиции, была описана итальянским хирургом и анатомом Марко Северино в 1643 г., а первое упоминание латинского термина «situs inversus» датировано 1797 г. и связано с именем британского врача и патологоанатома Метью Бейли. Частота встречаемости патологии составляет 1 случай на 15-20 тыс. населения. Транспозиция преимущественно протекает бессимптомно, поскольку инвертированные органы функционируют так же, как и расположенные на привычных местах. Сложности для врачей состоят в диагностике различных соматических болезней из-за атипичности признаков и физикальных данных.
Причины
Этиологические факторы точно не установлены. При генетической диагностике доказано, что большой процент situs inversus ассоциирован с генными мутациями HAND, Pitxz, ZIC3Shh, ACVR2, происходящими в первые 12 недель гестации. Транспозиции способствуют тератогенные влияния на развивающийся эмбрион: при курении и употреблении алкоголя беременной женщиной, воздействии радиации и канцерогенов. Существует теория о «поглощении» эмбриона-близнеца как причины транспозиции.
В клинической практике транспозиция встречается при изолированной декстрокардии (обратное расположение сердца), синдроме Зиверта-Картагенера (инверсия комплекса «легкие-сердце»), синдроме Ивемарка (декстрокардия, зеркальное расположение органов брюшной полости).
Патогенез
Патологические изменения происходят в раннем эмбриональном периоде. В норме при развитии зародыша все висцеральные ткани закладываются вдоль средней линии тела, затем по мере роста эмбриона происходит ротация вправо, в результате которой внутренние органы занимают типичные места. Если же ротация совершается в обратном направлении, возникает транспозиция одного, всех или нескольких внутренних органов.
Классификация
По количеству аномально расположенных органов и с учетом их локализации относительно срединной линии выделяют 4 типа транспозиции:
Симптомы
Если транспозиция не сопровождается врожденными пороками или генетическими аномалиями, клинические признаки отсутствуют. Нетипичное расположения внутренних органов, как правило, диагностируется еще у детей при плановых медосмотрах или обращении за медицинской помощью. Чаще всего врач может заподозрить транспозицию по сердечным тонам, которые выслушиваются в нетипичных точках.
В случае сочетания транспозиции внутренних органов с аномалиями развития, патологические симптомы проявляются в раннем детстве. В основном возникают признаки сердечно-сосудистых нарушений: одышка при физической нагрузке, бледность или синюшность кожных покровов, пальцы по типу «барабанных палочек» и ногтей в виде «часовых стекол». Зачастую симптомы сопровождаются слабым физическим развитием, задержкой роста.
К симптомам осложненного situs inversus также относят частые респираторные болезни и инфекционные заболевания другой локализации. Нарушения пищеварения проявляются расстройствами стула, желтушностью кожи, недостаточным набором веса у детей и похудением у взрослых. Изредка транспозиция дополняется характерными изменениями внешности — стигмами дизэмбриогенеза.
Осложнения
Транспозиция представляет серьезную проблему врачебной практики, поскольку отсутствие знаний о такой особенности ставит специалиста в тупик при диагностическом поиске. Например, при аппендиците пациент испытывает боли в левой подвздошной ямке, что принимают за гастроэнтерологическую патологию, поэтому не оказывают хирургическую помощь. То же касается и острых болезней сердца, при которых боли будут справа от грудины, имитируя межреберную невралгию, пневмонию и т. д.
При situs inversus с декстрокардией наблюдаются врожденные пороки сердца: дефект межжелудочковой и/или межпредсердной перегородки, транспозиция магистральных сосудов, стеноз легочной артерии. Иногда у больных диагностируется тетрада Фалло, эндокардиальные дефекты, аплазия или агенезия легких. К редким порокам относят двух- и трехкамерное сердце — тяжелые аномалии с неблагоприятным прогнозом и низкой долгосрочной выживаемостью.
Диагностика
У большинства взрослых пациентов информация о транспозиции органов внесена в медицинскую карту, поэтому от врача требуется внимательное изучение документации. В истории болезни детально описывают вариант инверсии внутренних органов, чтобы избежать диагностических ошибок. Если сведений об этой аномалии нет, то транспозиция выявляется при инструментальных исследованиях — диагностической рентгенографии ОГК и живота, УЗИ внутренних органов, КТ и МРТ.
Врач, который впервые обнаруживает транспозицию, должен занести в карту все сведения, полученные в ходе физикального и инструментального обследования. Если больной предъявляет жалобы, дополнительно назначается консультация кардиолога, пульмонолога, гастроэнтеролога, других профильных специалистов. При сочетании признаков врожденных внутренних аномалий и транспозиции требуется генетическое консультирование.
Лечение транспозиции внутренних органов
При отсутствии нарушений здоровья лечение транспозиции не показано. Врожденные аномалии сердца и пищеварительной системы, вызывающие клиническую симптоматику и расстройства функций организма, требуют хирургической коррекции. Тяжелые формы комбинированных внутренних пороков могут заканчиваться инвалидностью, поэтому больным необходим курс медицинской и социально-трудовой реабилитации.
Прогноз и профилактика
Неосложненные варианты транспозиции не влияют на функционирование организма и не ухудшают качество жизни пациентов. Поскольку транспозиция не относится к наследственным заболеваниям, люди с такой особенностью могут иметь здоровых детей. Неблагоприятный прогноз для больных с тяжелыми врожденными аномалиями структуры и функции внутренних органов. Меры профилактики транспозиции заключаются в антенатальной охране плода.
Что значит транспозиция органов
Транспозиция внутренних органов (situs viscerus inversus) – редкая аномалия развития, являющаяся следствием нарушения дифференциации плодного яйца и проявляющаяся в зеркальном, по отношению к нормальному, расположении внутренних органов. Частота распространения находится в диапазоне от 1:5000 до 1:20 000. Такое расположение внутренних органов выявляют в одном наблюдении на 10 млн родов [1]. Специфическая генетическая причина декстрокардии с situs inversus не была идентифицирована, и закономерности наследования не были подтверждены в большинстве случаев, но состояние является результатом нарушения реализации лево-правосторонеей ассиметрии во внутриутробном периоде [2].
Данный процесс проходит в два этапа: 1 – потеря симметрии, 2 – реализация асимметрии, сопровождающаяся включением каскада генов с асимметричной экспрессией и последующей морфологической перестройкой организма. Было установлено, что основной регулирующий фактор этапа 2 у млекопитающих – экспрессия гена Nodal, продукт которого, в свою очередь, запускает экспрессию гена Ptx2 в левой части эмбриона. Была выдвинута гипотеза переноса морфогена: биение ресничек гензеновского узелка способствует левостороннему току жидкости в левой части узелка, увеличивается концентрация сигнальной молекулы, которая и запускает сигнальный каскад латеральности Nodal-Ptx2 и определяет, разовьются ли в левой части эмбриона морфологические признаки левой стороны тела [3].
Situs inversus totalis, то есть транспозиция внутренних органов с декстрокардией, биологически нормальна, и, как правило, не сопровождается патологией развития самих органов и нарушением их функций, но в 5–10 % может сопровождаться врожденными пороками сердца, чаще всего в виде транспозиции магистральных сосудов.
При situs inversus incompletus встречается аплазия селезенки и патология развития сердца (синдром Ивемарка), до 20 % пациентов имеют патологию дыхательных путей и легких (синдром Картагенера). Изолированная декстрокардия, характеризующаяся нормальным положением желудка, печени, селезенки, также сопровождается пороками сердца. Но при транспозиции внутренних органов с левокардией частота их приближается к 95 % случаев. Приблизительно 25 % людей с situs inversus имеют основной диагноз «первичная цилиарная дискинезия» [4].
В клинической практике при обследовании пациентов с зеркальным расположением внутренних органов имеется большая вероятность анатомической дезориентировки, так как большинство симптомов будут находиться на «неправильной» стороне, а это может повлечь постановку неверного диагноза и выбор некорректного метода лечения заболевания. Транспозиция также усложняет операции по трансплантации внутренних органов, поскольку донором с большой вероятностью является человек с обычным расположением внутренних органов (situs solitus). Поскольку сердце и печень не симметричны, возникают геометрические проблемы при помещении органа в полость, сформированную в зеркальном отображении [5]. Таким образом, знание и выявление данной аномалии развития позволяет предупредить диагностические ошибки, ускорить постановку верного диагноза и раньше начать соответствующее лечение.
Пациент А., 21 год, обследован в ГКБ №2 г. Перми по поводу уточнения анатомических, морфологических и функциональных особенностей внутренних органов.
Рентгеноскопия органов грудной полости. Рентгенография органов грудной полости в прямой проекции
При рентгеноскопии органов грудной полости, на рентгенограмме органов грудной полости: легочная ткань удовлетворительной прозрачности. Корни структурные. Диафрагма ровная, подвижна. Синусы свободные. Сердце имеет правостороннее расположение, поперечник не увеличен. Аорта без изменений, расположена справа (рис. 1).
Рис. 1. Рентгеноскопия органов грудной полости
Рентгенисследование пищевода, желудка, 12-перстной кишки. Обзорный снимок брюшной полости. Рентгеноскопия брюшной полости. Рентгенконтроль пассажа бариевой взвеси по ЖКТ
При рентгеноскопии и на рентгенограмме брюшной полости патологических теней и уровней жидкости не выявлено. Газовый пузырь желудка расположен справа, левый изгиб толстой кишки под правым куполом диафрагмы, тень печени под левым куполом диафрагмы.
Исследование проведено в вертикальном и горизонтальном положении пациента. Пищевод не изменён, с ровными контурами, свободно проходим, складки слизистой ровные, четкие, продольные на всем протяжении, брюшной отдел поворачивает вправо. Диафрагмальный жом функционирует.
Газовый пузырь ровный, расположен справа. Свод не утолщен, несколько запрокинут кзади. Желудок расположен справа, гипотоничен, подвижен, не опущен, с ровными по кривизнам контурами. Складки слизистой среднего калибра, продольные, прослеживаются во всех отделах. Перистальтика глубокая, по обеим кривизнам, до привратника. Луковица ДПК расположена слева, треугольной формы, стенки её ровные, хорошо сокращается. ДПК расположена слева, развернулась обычно, не оттеснена. Дуодено-еюнальный переход расположен справа, плавный (рис. 2).
Рис. 2. Рентгеноскопия органов брюшной полости
Через 1 час эвакуация из желудка не задержана, начальные отделы тощей кишки, расположенные справа, подвздошная кишка слева, заполнились равномерно. Выполняется купол слепой кишки, расположенный слева (рис. 3).
Рис. 3. Рентгенография органов брюшной полости
Рис. 4. Рентгенография органов брюшной полости
Через 3 часа контрастирована дистальная часть подвздошной кишки, толстая кишка до левого изгиба, расположенного под правым куполом диафрагмы. Следы контраста в нисходящей и сигмовидной кишке, расположенные справа (рис. 4).
Через 12 часов после приема бариевой взвеси: туго выполняется слепая кишка, восходящая, на остальном протяжении в толстой кишке следы контраста, сигмовидная кишка удлинена. Следы бария в прямой кишке (рис. 5).
Рис. 5. Рентгенография органов брюшной полости
Заключение: полная транспозиция органов грудной, брюшной полости (situs inversus viscerum). Дискинезия тонкой кишки по гипермоторному типу.
УЗИ органов брюшной полости
Печень: расположена слева. Контуры ровные, четкие Размеры не увеличены: правая доля (КВР) – 125 мм, левая доля – 42 мм, хвостатая доля- 17 мм. Углы печени острые. Эхогенность не изменена. Эхоструктура однородная. Очаговых образований нет. Сосудистый рисунок сохранен. Воротная вена – 9 мм. Внутрипеченочные протоки не расширены. Холедох – 3 мм (рис. 6).
Желчный пузырь: форма грушевидная, с перетяжкой в н/3. Размеры не увеличены: 28×78 мм. Стенки не утолщены – 2 мм, уплотнены. Конкрементов нет. Полость однородная (рис. 7).
Рис. 7. УЗИ желчного пузыря
Рис. 8. УЗИ селезёнки
Селезёнка: расположена справа. Контур ровный, четкий. Размеры не увеличены: 90×30 мм. Эхогенность нормальная. Эхоструктура однородная. Очаговых образований нет (рис. 8).
Поджелудочная железа: контур ровный, четкий. Размеры не увеличены: головка- 24 мм, тело- 10 мм, хвост- 26 мм. Эхогенность не изменена. Эхоструктура однородная. Очаговых образований нет. Вирсунгов проток не расширен (рис. 9).
Рис. 9. УЗИ поджелудочной железы
Свободная жидкость в брюшной полости не визуализируется.
Заключение: УЗ-признаки situs inversus без структурных изменений эхоанатомии органов.
Размеры правой 99×54 мм, левой 94×58 мм. Расположение типичное. Подвижность физиологическая. Контуры: умеренно опущена. Кортико-медуллярная дифференциация сохранена. Паренхима: нормальной эхогенности. Толщина паренхимы 19–24 мм. Чашечно-лоханочные системы: некоторые чашечки расширены до 8–9 мм. Очаговые образования не визуализируются. Сосудистая сеть прослеживается до капсулы почки (рис. 10).
Легочная артерия: не расширена, СДЛА= 21 мм рт ст. V max 0,8 м/с, Pg max 2,6 mm Hg, регургитация – 1ст. Оценка региональной сократимости: зон асинергии не выявлено. Во время исследования ритм правильный. В полости ЛЖ лоцируется дополнительная хорда (рис. 11).
Рис. 11. УЗИ сердца. Дополнительная хорда
Заключение: декстрокардия, полости сердца не расширены, состоятельны, клапаны сформированы правильно, интактны. Общая сократимость в норме, зон ассинергии не выявлено, релаксация не нарушена (рис. 12).
В результате проведенного комплексного обследования у пациента установлено наличие декстрокардии и дополнительной хорды в полости левого желудочка, правостороннее расположение желудка, тощей кишки, нисходящей ободочной кишки, удлиненной сигмовидной кишки и селезенки, левостороннее расположение печени, двенадцатиперстной, подвздошной, слепой и восходящей ободочной кишки, дискинезия тонкой кишки по гипермоторному типу, каликоэктазия почек. Описанный клинический случай представляет интерес как редко встречающаяся врожденная аномалия развития, не сопровождающаяся грубым нарушением строения органов и их функций.
ТРАНСПОЗИЦИЯ ОРГАНОВ
Транспозиция органов (лат. trans через + positio положение, расположение; син.: situs viscerum inversus, situs transversus, situs rarior, heterotaxia) — редкая аномалия развития, являющаяся следствием нарушения дифференциации плодного яйца и проявляющаяся в извращенном (зеркальном по отношению к нормальному) расположении внутренних органов.
В раннем эмбриональном периоде внутренние органы расположены вдоль средней линии тела. В норме в процессе последующего их развития происходит их рост и ротация вправо; исключительно редко ротация осуществляется в левую сторону, что приводит к обратному расположению внутренних органов, т. е. к транспозиции. Различают полную, или тотальную, Транспозицию органов, при к-рой все внутренние органы расположены инвертно по отношению к нормальной их локализации, и частичную, когда обратно расположенными оказываются все или отдельные органы одной из полостей тела, напр, сердце, желудок, двенадцатиперстная и слепая кишка, селезенка.
Тотальная Транспозиция органов, как правило, не сопровождается патологией развития самих органов и нарушением их функций. При частичной Т.о. может наблюдаться агенезия (аплазия) селезенки и патология развития сердца (см. Ивемарка синдром), патология дыхательных путей и легких (см. Картагенера триада). При изолированной декстрокардии (см.), как правило, отмечаются врожденные пороки сердца. Основным способом выявления транспозиции органов жел.-киш. тракта служит его контрастное исследование (см. Желудок., рентгенологическое исследование; Кишечник, рентгенологическое исследование; Ирригоскопия). При этом весь жел.-киш. тракт расположен зеркально симметрично по отношению к его обычному положению: слепая кишка и червеобразный отросток располагаются в левой подвздошной области, восходящая ободочная кишка — в левой половине брюшной полости, а нисходящая и сигмовидная — в правой. На правостороннее расположение желудка при рентгеноскопии или рентгенографии брюшной полости (в вертикальном положении) указывает располагающийся справа газовый пузырь желудка. Вместе с тем возможны и отклонения от строгой обратной симметричности, напр, полная синистропозиция толстой кишки. Обратное расположение печени и селезенки можно установить по обзорным снимкам брюшной полости, к-рые могут быть дополнены холецистографией (см.) или внутривенной холеграфией (см.), подтверждающими расположение желчных протоков и желчного пузыря в левом подреберье.
Лицам с транспозицией внутренних органов обязательно сообщают об имеющейся у них аномалии, т. к. она иногда может оказаться причиной диагностической ошибки. Рентгенограммы в этих случаях, кроме обычных пометок (правая и левая сторона), должны иметь дополнительную надпись об обратном расположении органов.
И. В. Буромский; В. В. Китаев (рент.).