Что значит ожидаемый риск трисомии

Беременность – пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна)

Неинвазивное исследование, которое на основании определенных лабораторных маркеров и клинических данных позволяет при помощи компьютерной программы рассчитать вероятный риск развития хромосомных болезней или других врожденных аномалий плода.

Биохимический скрининг I триместра беременности, «двойной тест» 1-го триместра.

Синонимы английские

Maternal Screen, First Trimester; Prenatal Screening I; PRISСA I (Prenatal Risk Calculation).

Твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ («сэндвич»-метод), иммунохемилюминесцентный анализ.

ММЕ/мл (милли- международная единица на миллилитр), МЕ/л (международная единица на литр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

Общая информация об исследовании

Болезнь Дауна – хромосомное заболевание, связанное с нарушением клеточного деления (мейоза) при созревании сперматозоидов и яйцеклеток, которое приводит к образованию дополнительной 21-й хромосомы. Частота в популяции – 1 случай на 600-800 родов. Риск хромосомной аномалии увеличивается с возрастом роженицы и не зависит от состояния здоровья матери ребенка, факторов внешней среды. Синдром Эдвардса (трисомии 18) и синдром Патау (трисомии 13) менее связаны с возрастом матери, а популяционная частота составляет 1 случай на 7000 родов. Для точной пренатальной диагностики генетических заболеваний требуются инвазивные процедуры, которые связаны с большой вероятностью осложнений, поэтому для массового скрининга используются безопасные методы исследования, позволяющие выявить низкий или высокий риск хромосомных аномалий и оценить целесообразность дальнейшего обследования.

Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности выполняют, чтобы определить вероятный риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), а также трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и трисомии 13 (синдрома Патау) на сроке между 10-й неделей и 13-й неделей и 6 днями беременности. Его рассчитывают с помощью компьютерной программы PRISCA (Prenatal Risk Calculation), разработанной компанией Typolog Software (Германия) и имеющей международный сертификат соответствия. Для исследования определяется содержание свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка плазмы А (PAPP-А) в крови беременной.

Фермент PAPP-A обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты. Его содержание в крови увеличивается с течением беременности. Уровень РАРР-А существенно не зависит от таких параметров, как пол и масса ребенка. При наличии хромосомной аномалии с пороками развития плода его концентрация в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резко она снижается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при нормальной беременности. Еще более резкое уменьшение концентрации РАРР-А в сыворотке крови матери наблюдается при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланге. Однако после 14 недель беременности ценность определения PAPP-A в качестве маркера риска хромосомных аномалий утрачивается, так как его уровень тогда соответствует норме даже при наличии патологии.

Для скрининга обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса матери, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты), данные УЗИ (копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП), длина носовой кости). При наличии данных УЗИ срок беременности рассчитывается по величине КТР, а не по дате последней менструации.

После исследования и расчета риска проводится плановая консультация у врача – акушера-гинеколога.

Результаты скринингового исследования не могут служить критериями для постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности. На их основании принимается решение о целесообразности назначить инвазивные методы обследования плода. При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе пункция хориона, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.

Для чего используется исследование?

Когда назначается исследование?

Источник

Трисомия 21.18.13: норма в 1 триместре у беременных

Трисомия – это генетические мутации, развитие которых обусловлено нарушениями в хромосомных парах 21, 18 или 13. Патология является врожденной и обнаруживается во время планового УЗИ при беременности.

Что такое трисомия

Патология является сбоем в образовании хромосомных пар. При этом может наблюдаться как лишняя пара хромосом, так и их недостаток. В результате подобных нарушений развиваются генетические аномалии, имеющие различные проявления и причины возникновения.

Норма показателя у беременных в I триместре

Для выявления генетических нарушений беременным необходимо систематически проходить УЗИ-диагностику. Исследование позволяет определить наличие аномалий еще на ранних сроках.

Во время обследования оцениваются фонометрические показатели. При этом главным критерием является определение толщины воротникового пространства (ТВП). Его нормы составляют 0,7-0,8 мм.

Также изучается строение лицевых структур, черепа, определяются параметры и наличие носовой кости (можно обнаружить уже к 10-й недели беременности). Ближе к 12-й недели ее размеры составляют от 2-х до 3-х мм.

Дополнительно проводятся замеры частоты сердечных сокращений у плода, оценивается кровоток в венозном протоке, поскольку нарушения в нем могут указывать на развитие такой патологии, как синдром Дауна.

Определяющими значениями являются параметры копчико-теменной и бипариетальной области:

Показатели отклонений

Трисомия 21, 18, 13 определяется с помощью различных методов диагностики, поэтому их прохождение во время беременности считается обязательным.

Определить наличие отклонений можно с помощью УЗИ. Однако диагностика на первых неделях беременности малоэффективна. В связи с чем, рекомендуется проходить иные методы исследований.

Наиболее информативным и часто назначаемым обследованием является анализ крови и биопсия плода.

Забор крови происходит у матери. При оценке показателей учитываются принятые нормы. Оценить состояние можно по таким показателям, как ассоциированный с беременностью протеин А-плазмы (PAPP-A) и хорионический гонадотропин человека (ХГЧ).

Низкий уровень PAPP-A и ХГЧ явно указывает на одну их хромосомных аномалий. Повышенный уровень показателей свидетельствует о проблемах с вынашиванием ребенка.

Основные причины возникновения хромосомной мутации

На данный момент точные причины развития нарушений изучаются. Однако специалисты выделяют несколько предрасполагающих факторов, которые увеличивают шансы на рождение детей с хромосомными аномалиями.

Возможные причины:

Измененное число хромосом (анеуплодия) наблюдается у детей, рожденных женщинами старше 35 лет. При этом риски развития подобных нарушений составляют 1%.

Какие разновидности бывают?

Патология классифицируется в зависимости от пораженной пары хромосом. Каждая разновидность нарушения имеет свое название, проявления, характеристики и другие отличительные особенности.

Трисомия 13, синдром Патау

Данное нарушение является редким и встречается с одинаковой частотой у обоих полов. При этом риски развития синдрома возрастают с повышением возраста родителей. Определить наличие болезни можно с 9-й недели беременности с помощью ультразвуковой диагностики или анализа крови.

Причины

Трисомия 21, 18, 13 может возникать в результате различных провоцирующих факторов, установить точно который практически невозможно.

На данный момент точные происхождения аномалии неизвестны. Большинство специалистов склоняются к версии случайного генетического нарушения в хромосомных парах. Патология развивается в результате образования дополнительной хромосомы в 13-й паре. Влияние соматических нарушений, инфекционных заболеваний, вредных привычек и других факторов не установлено.

Признаки

Симптомы патологии многообразны и затрагивают множество различных систем и внутренних органов.

Признаки:

Дети с синдромом Пату отстают в развитии (умственная и физическая задержка).

Как выглядят новорожденные

Определить патологию можно по внешнему виду младенца. Для детей с заболеванием характерна небольшая окружность головы, низкий и скошенный лоб, узкие глазные отверстия. Переносица имеет плоскую форму и слегка западает во внутрь черепа.

При этом также отмечается развитие других дефектов лица (волчья пасть, заячья губа). Ушные раковины также подвержены деформации и расположены ниже, чем у здоровых детей.

Прогноз для детей

Прогноз при заболевании неблагоприятный. Более 95% всех новорожденных погибают в первые месяцы после рождения. У оставшегося процента детей наблюдаются тяжелые нарушения психомоторного развития, включая сложные формы идиотии.

Трисомия 18, синдром Эдвардса

Трисомия 18 отличается от нарушений в хромосомных парах 21 и 13. Патология занимает 2-е место среди хромосомных нарушений и характеризуется аномалиями в строении различных внутренних органов и систем.

Согласно статистическим данным заболеванию подвержены в большинстве девочки.

Патология подразделяется на 3 основные формы – полную, частичную и мозаичную.

Причины

Патология возникает в случае образования дополнительной пары хромосом. На данный фактор могут повлиять различные причины. При этом установлена взаимосвязь между частотой развитии нарушения и возраста матери – чем старше женщина, тем больше рисков.

Возможные факторы:

В некоторых случаях болезнь развивается в результате генетической предрасположенности.

Указанные факторы являются лишь предположением, поскольку на данный момент точные причины возникновения патологии неизвестны. Считается, что при рождении ребенка с синдромом Эдвардса, риски рождения следующего ребенка со схожими аномалиями составляют 2-3%.

Признаки

При данной патологии беременность протекает с нарушениями. Во время вынашивания ребенка отмечается маловодие, низкая активность плода, небольшие размеры плаценты.

Сам ребенок после рождения имеет различные аномалии в строении систем и внутренних органов.

Признаки:

В большинстве случаев развиваются дополнительные нарушения, вызванные осложнениями патологии.

Как выглядят новорожденные

Внешние признаки болезни характеризуются аномалиями в строении головы, конечностей. Также преобладают кожные признаки.

Внешние признаки:

Также у ребенка с данным синдромом наблюдаются неадекватные эмоциональные реакции, иногда вплоть до полного их отсутствия.

Прогноз для детей

Прогноз при патологии практически всегда неблагоприятный. Около 55% детей с аномалиями не доживают до 3-месячного возраста. До 1 года доживает около 10% новорожденных.

Дети, дожившие до старшего возраста, имеют проблемы со здоровьем и нуждаются в постоянном уходе. Чтобы продлить жизни ребенку, необходимо проводить сложные операции на сердце, почках или других органах. Шансы на полноценную и длительную жизнь у детей с синдромом Эдвардса практически отсутствуют.

Трисомия 21, синдрома Дауна

Трисомия 21, 18 и 13 диагностируется в большинстве случаев у детей, рожденных от родителей, чей возраста старше 40 лет. Среди наиболее распространенных генетических нарушений 1-е место занимает патология 21-го хромосомного ряда.

Синдром Дауна представляет собой генетическое нарушение, которое наблюдается у 1 ребенка среди 700 младенцев.

Патология возникает в результате нерасхождения хромосом в половой клетке мужчины. Однако согласно статистическим данным дополнительная хромосома передается от женщины в 88% случаев, от отца – всего в 8%. В иных случаях аномалия возникает в результате неправильного деления клеток после оплодотворения.

Причины

На данный момент выделяют всего 2 основные причины, по которым происходит развитие болезни. Первой из них считается возраст родителей. Чем он больше, тем выше риски возникновения синдрома.

У родителей в возрасте 35-40 лет риски родить ребенка с генетическим аномалиями составляют 1 к 1000. После 40 лет данные риски значительно возрастают и составляют 1 к 60.

Второй причиной развития нарушения является наследственность. Если в роду есть или были родственники со схожими патологиями, риски развития данного заболевания значительно возрастают. Также болезнь может возникать у детей, рожденных от брака с кровными родственниками.

Считается, что такие факторы, как плохая экологическая обстановка, вредные привычки, радиации не оказывают влияние на рождение детей с синдромом Дауна. Точные механизмы и причины на данный момент устанавливаются.

Признаки

Дети с генетическим отклонением имеют характерные внешние признаки. Определить наличие патологии можно еще на этапах вынашивания ребенка во время УЗИ.

Симптоматика:

В первые дни и годы жизни у детей с патологией обнаруживаются различные респираторные и воспалительные заболевания, из-за чего при отсутствии своевременной помощи они погибают.

Как выглядят новорожденные

Трисомия 21, 18, 13 имеет схожие внешние и внутренние признаки, поэтому для постановки точного диагноза требуются дополнительные исследования. Внешне дети с синдромом Дауна имеют значительные отличия от здоровых детей. Таким образом, у них наблюдаются различные дефекты в строении тела, конечностей, головы.

Внешние признаки:

Также отмечается укороченная шея, маленькие уши и широкие кисти рук.

У детей наблюдается гипермобильность (подвижность суставов). Связано это с недоразвитостью соединительной ткани.

В редких случаях у некоторых новорожденных присутствуют признаки деформаций грудной клетки и позвоночника.

Прогноз для детей

При заболевании прогноз наиболее благоприятный среди всех хромосомных нарушений. Связывается это с тем, что нарушение имеет не настолько критичные дефекты и аномалии в строении внутренних органов и систем.

Квалифицированная медицинская помощь и уход в первые годы жизни ребенка позволяют сократить риски летальности, так как в этот период времени новорожденный подвержен развитию респираторных заболеваний, к которым предрасположен ребенок с синдромом Дауна.

При правильно организованном уходе за ребенком длительность жизни составляет 40-45 лет.

Можно ли вылечить хромосомную мутацию?

Хромосомные аномалии не поддаются клиническому излечению. В подавляющем большинстве дети умирают в первые месяцы жизни. При должном уходе и медицинской помощи шансы на продление жизни ребенка возрастают. Однако необходим постоянный контроль, сложные операции и уход за такими пациентами.

Наиболее опасным для жизни ребенка является синдром Дауна. При данном заболевании шансы прожить дольше 30-40 лет в несколько раз выше, чем при других хромосомных аномалиях.

На данный момент вопрос дефектов в хромосомном ряду изучается специалистами, но эффективных методов лечения патологий пока не разработано.

Трисомия в 18, 21 или 13 хромосомном ряду является опасным для жизни ребенка нарушением, поэтому перед зачатием и во время беременности будущей матери следует учитывать все риски развития патологии и проходить систематические исследования для выявления признаков аномалий на ранних этапах.

Видео о трисомии 21

Синдром Дауна. Трисомия 21. УЗИ:

Источник

Что такое трисомия?

Статья опубликована: 2018-12-30

Рейтинг: 5 из 5

Если взять нормального человека и рассмотреть его геном, то мы обнаружим 23 пары хромосом. По одной хромосоме из пары мы получаем от мамы и папы. Но порой могут возникать нарушение в их числе. Так образуются утроения — трисомии. Это очень тяжелые генетические заболевания, которые зачастую не совместимы с жизнью. Если несколько хромосом имеют аномалии, то плод скорее всего не доживет до рождения или умрет на первых днях жизни.

Основные виды трисомий

Если мутация произошла только в одной хромосоме, то такие дети выживают, но становятся инвалидами на всю жизнь. О них приходится все время заботится и в конце концов годам к 40 они погибают. Рассмотрим основные виды трисомий:

Проблемы с сердцем и мочеполовой системой

Диагностировать трисомии возможно уже в первом триместре, а именно начиная с 9-ой недели беременности. Женщина сдает кровь из вены, далее из её крови выделяется ДНК плода для исследования. Такой анализ называется неинвазивный пренатальный тест. Генетический центр «ДТЛ» проводить НИПТ-тесты уже более 4 лет. Мы рекомендуем сделать неинвазивное исследование всем беременным женщинам, особенно после 35 лет.

Источник

НИПТ VERACITY трисомии 13,18,21 хромосом

Тест основан на современной технологии самого последнего поколения, разработанной инновационной биотехнологической компанией NIPD Genetics, имеющей более чем 20-тилетний опыт в области генетики человека и специализирующейся на неинвазивной диагностике.

Метод – прямой анализ внеклеточной плодной ДНК, выделенной из венозной крови матери. Потребуется только 20 мл крови беременной.

Технология – целенаправленный захват из смеси ДНК определенных таргетных (прицельных) участков фетальной (плодной) ДНК, для последующего обогащения, глубокого прочтения и биоинформатического расчета риска хромосомной патологии. Используется технология секвенирования нового поколения – NGS.

ПРЕИМУЩЕСТВО над технологиями других НИПТ.

ТОЧНОСТЬ. ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ. СПЕЦИФИЧНОСТЬ.

Тест возможен с 10 полных недель беременности, срок должен быть подтвержден УЗИ.

Готовность результата – до 12 рабочих дней.

Для данного теста доступно:

Предназначен:

НЕ предназначен:

Ограничения: для пациентов, имеющих злокачественное новообразование или историю такового в прошлом, после трансплантации органов и костного мозга тест не может быть проведен.

Тест не выявляет триплоидию.

Венозная кровь беременной в количестве 20 мл. Поставляется специализированный набор с пробирками и хладостабилизатором, входит в стоимость теста.

Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель прогрессирующей беременности. Специальной подготовки беременной не требуется.

«Низкий риск» в заключении будет означать, что риск анеуплоидий (трисомий) по 21, 18, 13 хромосомам составляет менее 1% (0,01%-1%) и у вашего ребенка маловероятно наличие одного из состояний по панели теста.

«Высокий риск» в заключении будет указывать на высокую вероятность наличия у вашего будущего ребенка одного из состояний по панели данного теста. По результату теста ваш врач предложит вам инвазивную процедуру для подтверждения диагноза.

Источник