Что значит неинвазивный тест
Неинвазивные пренатальные тесты: новые возможности дородовой диагностики
Пренатальный скрининг — это мероприятия, которые позволяют получить данные о здоровье малыша, находящегося в утробе.
Скрининг во время беременности помогает уточнить срок беременности, а также определить нет ли хромосомных аномалий у плода или грубых, абсолютно летальных пороков развития.
Хромосомные аномалии — это изменения числа хромосом или их структуры. У человека в каждой клетке организма кроме половых, содержится 46 хромосом, 22 из них парные: одна хромосома передается от матери, другая от отца. 45 и 46 хромосомы определяют пол человека, поэтому кариотип нормального здорового мужчины — 46, XY; женщины — 46, XX.
В России пренатальный скрининг проводится трижды во время беременности: в первом, во втором и третьем триместре. Скрининг первого и второго триместра включает измерение биохимических показателей крови и выполнение ультразвукового исследования, поэтому называется комбинированный.
В третьем триместре беременным выполняют только УЗИ.
Метод комбинированного скрининга — это косвенный метод оценки количества хромосом будущего ребенка.
С 11 по 13 неделю выполняется первый пренатальный скрининг. Во время выполнения УЗИ, врач определяет точный срок беременности, размеры плода, его пропорции.
Для биохимического скрининга исследуют на два гормона крови: b-ХГЧ и PAPP-A. Данные УЗИ и лабораторные результаты оцениваются вместе с помощью программы, которая рассчитывает генетический риск.
Для каждого параметра УЗИ и биохимического показателя существуют референтные интервалы, границы нормы. В случае выявления отклонений результатов, женщина получает направление на выполнение уточняющих процедур, в том числе инвазивных тестов: амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Однако их назначение не всегда оправдано, поскольку при биохимическом скрининге, ложноположительные результаты встречаются с частотой 4–5%. Из 20 женщин, у которых выявлен высокий риск и которым выполнили инвазивный подтверждающий тест, только у одной патология будет подтверждена, а у 19 из 20 выполнение процедуры будет не оправдано.
Опасность инвазивных методов дородовой диагностики
Инвазивные методы дородовой диагностики — диагностические процедуры, выполнение которых происходит при наличии определенных показаний. Для генетических исследований, анализ выполняется из ткани плаценты (биопсия ворсин хориона), околоплодной жидкости (амниоцентез) или пуповинной крови (кордоцентез). В 99% анализ даст точный ответ, есть ли патология числа хромосом у плода или нет. Но инвазивные манипуляции представляют опасность для здоровья малыша и несут переживания матери. Выполнение связано с риском потери беременности в 2–10% случаев.
Перед инвазивной процедурой стоит пройти НИПТ
НИПТ представляет альтернативу биохимическому скринингу. Его назначение целесообразно после обнаружения высокого риска синдрома Дауна, синдрома Эдвардса или иного генетического нарушения по данным биохимического скрининга. При желании, НИПТ может заменить биохимический анализ. НИПТ оправдывает проведение инвазивных методов и позволяет беременной женщине сохранить свое здоровье и здоровье будущего ребенка.
НИПТ определяет присутствие дополнительной хромосомы в 21, 13, 18 парах хромосом, а также нестандартное число хромосом — 69 вместо 46 (триплоидия).
НИПТ оценивает риск патологии половых хромосом. Появление дополнительной X или Y-хромосомы приводит к развитию стойких генетических синдромов.
В исключительных случаях, НИПТ выявляет микроделеционные синдромы, при которых отсутствует небольшая часть генетической информации.
Как дополнительная опция, анализ определяет пол ребенка.
НИПТ анализирует генетическую информацию ребенка по крови матери. Предметом исследования является внеклеточная ДНК. В кровь матери попадает ДНК из трофобласта — внешнего листка зародыша, из которого формируется плацента. В процессе развития эмбриона, клетки трофобласта обновляются. Часть клеток отмирает и попадает в кровоток. По мере роста и развития плода, количество клеток плаценты увеличивается, соответственно растет процент фетальной ДНК. К 9-ой неделе развития эмбриона, количество фетально-плацентарной ДНК составляет 10% от материнской.
Этапы проведение анализа
На первом этапе кровь центрифугируют и выделяют ДНК. Вторым этапом является увеличение числа копий ДНК и создаются геномные библиотеки для каждой женщины. Происходит расшифровка генома матери и ребенка и сравнение. Третий этап — анализ данных и обработка с помощью математического алгоритма. Завершающий этап получение отчета.
Если принцип один, в чем отличия?
Основная проблема при работе с фетальной фракцией ДНК — разделение генетической информации матери и плода.
Разница в методологии анализа и обработке данных привела к существованию несколько НИПТ: Panorama, Arioza, Veracity и др.
Для анализа последовательности внеклеточной ДНК используются два биоинформационных подхода: количественный и технологии подсчета однонуклеотидных полиморфизмов (SNP).
В Количественном методе подсчета сравнивают относительное количество последовательностей интересующей хромосомы с эталонной хромосомой. В качестве сравнения может использоваться набор хромосом, для которых предполагается эуплоидность. Метод имеет недостаток — эффективен в выявлении риска анеуплоидии 21 и 18, но не 13 хромосомы.
Пренатальный тест Panorama использует метод сравнения SNP материнской и фетальной ДНК. Генотип материнской ДНК, полученной из лейкоцитов крови, «вычитается» из образца плазмы. Благодаря технологии, чувствительность метода составляет 99%.
10 причин, почему ДНКОМ выполняет НИПТ Panorama
В лаборатории ДНКОМ мы выбрали исследование «тест Panorama» по следующим причинам:
Важно помнить об ограничениях теста:
Результат теста Panorama содержит отчет с указанием индивидуальных рисков по каждой хромосоме, PPV и NPV, % фетальной ДНК и пол ребенка. Анализ выдается на двух бланках, один из которых представляет американский оригинал.
Обязательно после получения результатов проконсультироваться с Вашим акушер-гинекологом и генетиком.
Знание особенностей методологии НИПТ и достоинств поможет принять правильное решении в выборе теста для себя и своего будущего ребенка.
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) в г. Москва
НИПТ – это пренатальный тест, проводимый неинвазивно (по крови матери) для диагностики частых хромосомных аномалий. Метод строится на базе проверки ДНК плода, проходящего по материнскому кровотоку. Проведение тестирования помогает определить есть ли у будущего ребенка патологии и если да, какие именно: мутации в одном гене, в половых хромосомах, в отдельных участках хромосом и так далее.
Почему важно сделать анализ НИПТ во время беременности?
Проходя общие анализы во время беременности, мамам следует дополнительно сдать тест НИПТ. Рассматриваемая методика (метод NGS) считается самым достоверным способом скрининга.
Получение отрицательных результатов позволяет снять напряжение, связанное с переживанием за здоровье и полноценность развития плода. В случае получения положительного результата тестирования на раннем сроке позволит взвешенно решить судьбу дальнейшей беременности.
Неинвазивный скрининг рекомендован всем сознательным родителям, которые беспокоятся о будущем своего ребенка, так же обязательно его следуют проводить в том случае, если в анамнезе мамы прописано минимум одно приведенное условие:
Ложноположительный результат по НИПТ тоже можно встретить, но это редкий случай и в основном встречается у российских производителей. Тест безопасен, так как проводится по крови, взятой из вены, больше никаких процедур женщине проходить не надо.
НИПТ дает возможность комплексно обнаружить синдром Дауна и ряд иных патологий генома плода. Показатель точности составляет 99,99%. Тестирование параллельно способствует обнаружению таких аномалий.
Какие неинвазивные тесты бывают?
— определение только одного синдрома Дауна + пол ребенка — MGiEASY LITE.
Это наиболее популярный среди беременных тест ДНК. Синдром Дауна имеет частоту встречаемости больше, чем, например, синдром Патау и синдром Эдвардса. Во многих генетических лабораториях такие неинвазивные ДНК тесты называются: 1 опция или Т21. Цена такого НИПТа — 15 500 рублей.
— определение наличия у плода Трисомии по 9, 13, 16, 18, 21, 22 хромосоме + анеуплодии по Х + пол ребенка.
Чтобы избежать лишних волнений по поводу ложных результатов первого биохимического скрининга современные акушеры-гинекологи назначают неинвазивную диагностику наиболее часто встречаемых хромосомных аномалий плода Синдром Дауна, Синдром Патау, Синдром Эдвардса и анеуплодии (аномалии половых хромосом).
Еще не так давно, это исследование считалось наиболее расширенным, но современная генетика сделала прорыв в пренатальной диагностике, и появились пренатальные тесты, определяющие помимо основных 5 синдромов, микроделеции и моногенные заболевания.
— расширенный НИПТ тест на определение трисомий+анеуплодий + микроделеций + моногенных заболеваний (Veragene)
Противопоказания анализа НИПТ
Что такое НИПТ?
Достаточно лишь забора небольшого количества крови из вены, как при любом обычном анализе.
Эти синдромы являются неизлечимыми, сопровождаются умственной отсталостью ребенка разной степени тяжести, аномалиями физического и полового развития, множественными пороками внутренних органов, поведенческими отклонениями, значительным сокращением продолжительности жизни и ухудшением ее качества.
Преимущества теста НИПТ:
Это позволяет заблаговременно спланировать место появления ребенка на свет и быть готовыми своевременно оказать малышу необходимую медицинскую помощь в требуемом объеме. Проводить такие роды и вести ранний неонатальный период таких «особенных» малышей призваны Перинатальные центры, оснащенные всем необходимым оборудованием и имеющие профильных опытных специалистов. 
Своевременная информация о состоянии здоровья плода бесценна, она дает возможность и время родителям на то, чтобы осознать проблему, провести необходимые дообследования и консультации и принять наиболее правильное решение, подготовиться к родам, спланировать последующие после родов мероприятия.
Частота хромосомных аномалий плода:
Хромосомные аномалии плода могут быть спонтанными, спорадическими и возникать даже у молодых и здоровых женщин, ведущих правильный образ жизни и не имеющих хронических заболеваний. Не всегда удается проследить связь с каким-либо фактором, который мог привести к этому. Именно поэтому пренатальная диагностика сейчас рекомендуется и проводится абсолютно всем беременным.
Частота хромосомных аномалий плода составляет от 1 случая на 700 рождений (для болезни Дауна) до 1 случая на 6 000-7 000 рождений для более редких синдромов. С увеличением возраста беременной частота хромосомных аномалий возрастает, возраст отца имеет несколько меньшее значение. Особенно большое значение пренатальная диагностика приобретает в случаях, когда у женщины имеется повышенный риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями:
Выявление хромосомных аномалий плода:
Традиционная пренатальная диагностика, которая утверждена в настоящее время действующими приказами Министерства Здравоохранения, включает в себя комбинированный скрининг первого триместра беременности (комбинация УЗИ и анализа крови беременной женщины на биохимические маркеры, косвенно указывающие на повышенный риск генетической патологии плода). Этот метод безопасен для матери и ребенка, однако, обладает не очень высокой точностью, так как анализирует косвенные показатели. УЗИ проводится в сроки с 11/12 акушерских недель беременности до 13 недель и 6 дней (считая от первого дня последней менструации при регулярном менструальном цикле). После проведения УЗИ и сдачи анализа крови с помощью специальной компьютерной программы производится расчет риска рождения ребенка с наиболее частыми генетическими аномалиями. При расчете риска также учитываются возраст женщины, ее вес, анамнез, способ наступления беременности (ЭКО), наличие многоплодия.
В случае если полученный в результате расчета риск для данной беременной превышает средний популяционный риск, беременной женщине может быть предложено дообследование в Медико-генетическом Центре, инвазивная пренатальная диагностика. Кроме того, в связи с определенным процентом ложноположительных результатов скрининга часть беременных со здоровым плодом будут получать «тревожные результаты теста» и в связи с этим, испытывать стресс.
Им будет рекомендовано провести инвазивную диагностику, которая не подтвердит подозрения скрининга. Эта диагностика является высокоточной, так как напрямую изучает ДНК плода, однако, небезопасна. Для анализа необходимо получить кровь плода или ткань хориона, поэтому приходится прибегать к пункции передней брюшной стенки беременной:
Суть метода НИПТ: 
Метод НИПТ появился в 2011 году и в последние 5 лет внедрен в России. В настоящее время примерно 12 лабораторий на территории России выполняет данную методику, кроме того, есть возможность направления образца крови в заграничные лаборатории (на территории Германии, США и Кипра). Для его проведения достаточно забора крови из вены беременной, а точность метода достигает 99,9%. Время выполнения анализа в среднем 2-10 дней и зависит от набора тестируемых заболеваний и расположения лаборатории.
Уже с 9-10 недели беременности в крови матери циркулирует достаточное для проведения анализа количество ДНК плода и клеток трофобласта. Метод НИПТ позволяет идентифицировать ДНК плода от ДНК самой беременной женщины, может проводиться при двойне, при беременности, наступившей в результате ЭКО, суррогатном материнстве, и даже при использовании донорской яйцеклетки.
Быстрота проведения анализа, ранние сроки беременности, безопасность метода и высокая точность НИПТ позволяют существенно снизить тревогу беременной.
Кому рекомендован тест НИПТ?
Какие заболевания выявляет НИПТ?
В каждом конкретном случае наиболее правильным подходом будет предварительная консультация с врачом акушером-гинекологом или генетиком для определения необходимого объема тестирования. Также, не менее важна правильная интерпретация результатов самого теста врачом генетиком.
Какова точность теста НИПТ?
Частота ложноотрицательных результатов (то есть случаев, когда тест будет отрицательным при имеющейся патологии плода) составляет не более 1 случая на 10 000 тестов.
Пример расчета точности НИПТ:
Приведу пример для наглядности: при частоте синдрома Дауна 1/600 из 100 000 беременностей можно ожидать 167 случаев рождения ребенка с болезнью Дауна и 99 833 рождения здоровых детей. При проведении стандартного скрининга среди этих 100 000 беременных женщин мы получим примерно 3 293 ложноположительных теста, которые потребуют ненужных дальнейших инвазивных процедур и создадут стрессовую ситуацию для женщин. Наряду с этим, мы сможем выявить лишь 142 случая синдрома Дауна из 167, то есть 25 случаев останутся нераспознанными на дородовом этапе.При применении НИПТ у этих же 100 000 беременных мы получим лишь 80 ложноположительных тестов, когда потребуется дальнейшая инвазивная диагностика. Выявлено будет 165 случаев синдрома Дауна из 167, то есть упущено будет не более 2-х случаев.
Разница очевидна.
Выбор, безусловно, за вами. Но он должен быть информированным. Проведение НИПТ не является обязательным, однако, современная медицина дает нам такую возможность и мы должны знать о ней, чтобы принять верное для себя решение и не жалеть об упущенных возможностях в дальнейшем. Посоветуйтесь со своим лечащим врачом и примите правильное решение в каждом конкретном случае.
Врач акушер-гинеколог Янчевская Юлия Константиновна
Какой дородовый ДНК тест выбрать?
Статья опубликована: 2018-08-23
Рейтинг: 5 из 5
Женщинам, встающим на учет по беременности в женской консультации, предлагают только один способ выявления патологий плода, а именно биохимический анализ крови и УЗИ. К сожалению, такая диагностика не может на 100% исключить все хромосомные аномалии. При каких-либо подозрениях для уточнения диагноза врач может направить на инвазивную процедуру – амниоцентез, опасную для жизни ребенка и здоровья матери.
Неинвазивные пренатальные методы выявления хромосомных патологий
ДНК центр ДТЛ совместно с ведущими мировыми генетическими центрами предлагает широкий спектр услуг по пренатальной диагностике, выявляя практически все известные и наиболее встречающиеся хромосомные отклонения без какого-либо инвазивного вмешательства:
Все процедуры совершенно безопасны как для будущей мамы, так и ее малыша, так как для исследования не требуется кровь из пуповины или околоплодная жидкость. Наши специалисты при помощи инновационного оборудования и современных технологий выделяют ДНК плода из венозной крови матери, концентрация которого к сроку 7 недель беременности достигает уже 10%. Следовательно, все, что нужно для прохождения любого пренатальных тестов НИПТ — это сдать кровь из вены будущей маме. Анализ может проводиться также при двух-плодной беременности.
Какой пренатальный тест выбрать
Тест Prenatest является самым простым из всех предложенных. Он подойдет тому, кто хочет исключить только наличие синдрома Дауна. Рекомендуется в случаях, когда рождение ребенка с данной хромосомной аномалией уже имело место быть в семье. Результат с точностью 99,9 % будет готов уже через 5 дней.
Более глубокий анализ проводится при заказе теста Prenatest pro. Здесь помимо трисомии по 21 хромосоме, выявляются и другие распространенные патологии: синдром Патау, Эдвардса, Тернера, а также трисомии по половым хромосомам.
Аналогичные тесты предлагают биохимическая лаборатория на Кипре — Veracity, а также ведущая лаборатория США — тест Panorama, выявляющие все распространенные трисомии, но более доступные по цене.
Для тех, кто хочет пройти доскональное исследование на предмет выявления даже самых редко встречающихся аномалий развития, или имеет показания к прохождению теста, то есть состоит в группе риска (возраст родителей, встречающиеся ранее у кого-то в роду конкретные редкие хромосомные отклонения и т.д.) рекомендуется выбрать тест Panorama с микроделециями (США).
Самый точный результат – 99,99% дает тест Prenetix (США). Выполняется за рекордно короткие сроки от 5 до 7 дней.
При прохождении любого из тестов, по Вашему желанию определяется пол плода в подарок.
Забор крови можно произвести в любом удобном для Вас медицинском центре, заказав бесплатную доставку курьером набора с инструкциями и специальными пробирками.
Обратившись в ДНК центр ДТЛ, Вы потратите минимум времени, чтобы в дальнейшем спокойно и приятно вынашивать беременность.
НИПТ ( неинвазивный пренатальный тест ) – это исследование генетического материала ребёнка, происходящего преимущественно из плаценты, который появляется в крови женщины с 4-5-й недели беременности.
НИПТ абсолютно безопасен для малыша: для этого теста берётся кровь у беременной женщины из вены, выделяется из данного образца ДНК плода и исследуется.
К 9-10-й неделе беременности в крови мамы детской ДНК становится достаточно, чтобы определить, есть ли у будущего ребёнка хромосомные аномалии, возникающие случайно.
Почему же это важное исследование нельзя сделать раньше 9-10 недели? Для того, чтобы корректно провести НИПТ, нам необходимо, чтобы в крови будущей матери присутствовала внеклеточная ДНК более 4% плода. Обычно этот уровень концентрации достигается именно на сроке 9-10 недель и больше, вплоть до родов.
Показания для проведения исследования:
⠀ Существует 2 основных варианта НИПТ:
1.Т аргетный тест на аномалии 5 хромосом: 13, 18, 21, X, Y (стоимость 20 900 в Санкт-Петербурге) и
2. Полногеномный тест на аномалии всех хромосом (стоимость 23 000 в Санкт-Петербурге).
⠀ Срок выполнения исследования: 14 рабочих дней.
⠀ Достоверность результата для определения аномалий хромосом 13,18 и 21 – не менее 99%, а для определения аномалий хромосом X и Y – не менее 95%.
⠀ В чем разница между НИПТ и скринингом 1 триместра?
1. НИПТ — это прямой метод, мы исследуем саму внеклеточную ДНК, её количество, а в комбинированном пренатальном скрининге использованы косвенные методы оценки.
2. Комбинированный скрининг имеет точность около 70-85%, а НИПТ — 99,9%
3. Комбинированный скрининг не предоставляет информацию о наличии/отсутствии риска хромосомной патологии половых хромосом, а НИПТ – предоставляет с достоверностью 95% и более.
4. НИПТ не предоставляет информацию о правильности строения органов малыша, как это делает УЗИ в рамках скрининга.
5. Комбинированный скрининг проводится бесплатно в женской консультации, НИПТ же во всех городах России (за исключением Москвы) возможно пройти только платно.
Важные особенности НИПТ:
1. НИПТ – это скрининг, то есть метод, рассчитывающий риск наличия заболевания, а не абсолютно точная диагностика, поэтому возможно получение ложноположительных и ложноотрицательных результатов (хоть и вероятность этого крайне мала).
2. НИПТ не заменяет комбинированный пренатальный скрининг беременной в 11-13 недель беременности, а может только дополнять его.
3. НИПТ ни в коем случае не заменяет инвазивную пренатальную диагностику, но сможет помочь маме принять решение для отказа или согласия на неё.
4. При выявлении повышенного риска необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком о прохождении инвазивной пренатальной диагностики (амнио- или кордоцентез) с целью определения кариотипа плода.
5. Пол будущего ребёнка сообщается после 12-й недели беременности согласно Конвенции о правах человека и биомедицине (Овьедо, 4 апреля 1997 год), за исключением случаев аномалий половых хромосом и сцепленных с полом заболеваний
Противопоказания к НИПТ:
Как понять значение результатов НИПТ?
В документе с результатами НИПТ будет один из трёх вариантов:
1. Низкий риск хромосомной патологии (указано, по какой именно хромосоме). В данном случае рекомендуется обычное наблюдение беременности, скрининговое УЗИ I (11-13 недель 6 дней), II (18-22 недели) и III триместра (30-34 недели).
2. Высокий риск хромосомной патологии (указано, по какой именно хромосоме). В данном случае ОБЯЗАТЕЛЬНО проведение инвазивной диагностики с целью подтверждения/исключения результата.
3. Риск хромосомной патологии не определён (1-6% от всех НИПТ). Причины этого могут быть разные: низкая фракция фетальной ДНК, многочисленные технические нюансы. Рекомендовано медико-генетическое консультирование для определение индивидуальной тактики дообследования плода.
Как подготовиться к исследованию?
Где можно провести НИПТ?
Лаборатория «Сербалаб» сотрудничает с медицинскими центрами по всей стране, в которых можно сдать кровь для анализов. Если же пациент проживает в городе, в котором нет партнеров лаборатории, он может связаться с лабораторией и ему будет выслан курьером специальный набор для взятия материала. В набор входит комплект необходимых документов (информированное согласие, направление на проведение исследования НИПТ, информационное письмо и инструкция по забору материала), а также пробирка со специальной транспортной средой, которая сохранит кровь пациента в свежем состоянии при длительной транспортировке. Человеку только требуется найти мед.кабинет, где ему соберут кровь в предоставленную лабораторией пробирку. После этого человек снова связывается с лабораторией и курьером забирается материал на исследование.
По готовности результатов лаборатория высылает данные либо врачу, направившему на исследование, либо на личную электронную почту пациенту.
© 2021 «vMedCentre.ru» 