Что означает человек без селезенки
“Человек без селезёнки”
В 1993 году в нашей газете (№ 2) уже публиковалась заметка В.Радзишевского о знаменитом чеховском псевдониме. Сегодня предлагаем читателям ещё одно толкование его происхождения и бытования. Полагаем, что эти материалы помогут читателям лучше понять своеобразие художественного мира гения русской литературы, “доктора Чехова”.
Предмет настоящей работы — второй по частоте употребления псевдоним молодого А.П. Чехова — Человек без селезёнки.
Первое место в ряду использованных им псевдонимов занимает, несомненно, подпись Антоша Чехонте (варианты: Антоша Ч***, А-н Ч-те, Анче, А.Чехонте, Чехонте, Дон Антонио Чехонте, Ч.Хонте и т.д.). Именно с этой подписью молодой студент-медик рассылал по юмористическим журналам свои первые произведения. История этой подписи достаточно известна: она происходит от “школьной” остроты отца-законоучителя Таганрогской гимназии Ф.П. Покровского, имевшего обыкновение шутливо переиначивать фамилии учеников. Эта не очень остроумная гимназическая “дразнилка”, придуманная “на заре туманной юности”, стала основным псевдонимом Чехова-юмориста. Он не только употреблял её в журналах и газетах, но и поставил на обложке двух первых авторских сборников («Сказки Мельпомены», 1884, и «Пёстрые рассказы», 1886).
Объясняя в письме к В.В. Билибину функции этого псевдонима, Чехов замечал: “Не понимаю, почему это для публики «Ан. Чехов» приятнее, чем «А.Чехонте»? Не всё ли равно. Фамилию я отдал медицине, с которою не расстанусь до гробовой доски. С литературой же мне рано или поздно придётся расстаться. Во-вторых, медицина, которая мнит себя быть серьёзной, и игра в литературу должны иметь разные клички”.
Детская ещё “кличка” Антоша Чехонте была для Чехова многопланова. Во-первых, она, в сущности, не скрывала подлинного имени, но реализовала некий “таганрогский” психологический комплекс: былые гимназические приятели должны узнать автора популярных сочинений. Во-вторых, она вполне соответствовала правилам “игры в литературу”: мнимо-“французская” огласовка этой “клички” отражала художественную тональность его первых рассказов, а мнимо-“оглуплённый” смысл её в соотношении с семантикой самих рассказов давал эффект особенной “интеллектуальности” целого.
Происхождение псевдонима Брат моего брата связано с тем, что с 1883 года Чехов стал печататься в тех же юмористических журналах, в которых несколько раньше стал выступать его старший брат Александр. Желание уйти от “братской” путаницы заставляло Чехова на титульном листе своей книги «В сумерках» (1887) выставлять свою фамилию с уточнёнными инициалами: “Ан.П. Чехов”. Остальные псевдонимы Чехова были, как правило, недолговечны и применялись исключительно для комического эффекта: Макар Балдастов, Врач без пациентов, Гайка № 6, Гайка № 9, Крапива, Прозаический поэт, Рувер, Шампанский и т.п.
И лишь псевдоним Человек без селезёнки имел, помимо не вполне выявленного “комического” звучания, серьёзную семантическую составляющую “медицинского” характера. Этим псевдонимом Чехов пользовался более десяти лет: первое произведение, подписанное таким образом, — статья «“Гамлет” на Пушкинской сцене» — было опубликовано в январе 1882 года; последнее — рассказ «Рыбья любовь» — в июне 1892 года. Всего под этим псевдонимом (и его вариантами: Ч. без с., Ч.Б.С., С.Б.Ч.) вышло 119 рассказов и юморесок и 5 статей и фельетонов. Чаще всего этот псевдоним фигурировал в журнале «Осколки», но не чурался и других изданий: «Москва», «Зритель», «Развлечение», «Сверчок».
Загадочна история появления Человека без селезёнки. В начале 1882 года Чехов учился на третьем курсе медицинского факультета Московского университета и третий год подвизался в литературе — в основном в юмористических журналах «Стрекоза» и «Зритель». 14 января 1882 года он был в Пушкинском театре в Москве (одном из первых русских частных профессиональных театров) на втором представлении «Гамлета» — и тогда же, вероятно, ему была заказана рецензия на этот спектакль от журнала «Москва», журнала уже не собственно юмористического, а “литературно-художественного”. Эта рецензия через день-два была написана и в начале 20-х чисел января вышла из печати.
Рецензия была вполне “проходной” и довольно своеобразной. Она начиналась маленькой сценкой (этаким бытовым анекдотом) о мудром и маститом профессоре, который раз в год специально делает “глупость”: “Глупость глупая вещь, но она нередко действует освежающе”. Затем следует собственно рецензия, построенная на трёх важных для Чехова тезисах. Первый: “Никто так сильно не нуждается в освежении, как наши сцены”. Второй, касающийся игры актёра М.Т. Иванова-Козельского: “Мало чувствовать и уметь правильно передавать своё чувство, мало быть художником, надо ещё быть всесторонне знающим. Образованность необходима для берущегося изображать Гамлета”. И третий, заключительный тезис: “Лучше плохо сыгранный Шекспир, чем скучное ничего” (С., XVI, 19–21).
Как видим, рецензия оказалась в целом весьма серьёзной и дельной по тону. И заключалась неожиданной подписью: Человек без селезёнки.
После этого Человек без селезёнки исчез на четыре месяца: следующие рассказы Чехова печатаются в «Москве» под его основным псевдонимом Антоша Чехонте. Он появляется лишь в июльском номере журнала в качестве автора тоже, в сущности, серьёзного очерка «Фантастический театр Лентовского» (С., XVI, 22–23). Потом он вновь исчезает на четыре месяца — и в ноябре 1882 года “воскресает” в журнале «Осколки» в качестве основного для “мелочишек в осколочном духе”.
А что, собственно, может означать это выражение? Какова его семантика? Какие качества или черты свойственны человеку, у которого отсутствует этот внутренний орган, расположенный в брюшной полости? И в каком смысле это выражение понимать? Если мы, например, употребляем выражение “человек без сердца” или “безголовый человек”, мы имеем в виду не реальное отсутствие у человека сердца или головы, а метафорическое отсутствие у него неких “сердечных” или “головных” качеств. Но когда мы употребляем название какого-либо человеческого органа, не “прикреплённого” к выражению душевных движений, мы воспринимаем “отсутствие” этого органа только в прямом смысле. Сочетание “человек без почки” или “человек без мочевого пузыря” должно вызывать у нас разве что жалость к этому человеку, поневоле оказывающемуся калекой. Зачем же, собственно, существует в человеческом организме селезёнка?
Селезёнка, как установлено уже в XVIII столетии, — это один из резервуаров (“депо”) крови, участвующий в кроветворении и обмене веществ. В XIX столетии была выяснена ещё и иммунологическая, и защитная функция селезёнки, вырабатывающей антитела, задерживающей и обезвреживающей бактерии и токсины. Сама по себе селезёнка представляет собой крупную лимфатическую железу, и поэтому болезни её, не связанные с внешними повреждениями, крайне редки. Более того, и животные, и человек довольно легко выносят удаление селезёнки, которое, однако, сопровождается гипертрофией других лимфатических желёз, компенсирующих кроветворную функцию селезёнки, повышенной обжорливостью и изменением психических качеств человека. С.П. Боткин доказал, например, что объём селезёнки у человека находится в зависимости от его душевного состояния: те душевные волнения, которые сопровождаются сокращением кровеносных сосудов (страх, испуг, удивление, радость и проч.), ведут к уменьшению объёма селезёнки. Поэтому “человек без селезёнки” — это, в пределе, человек, лишённый душевных волнений.
На эту “медицинскую” данность наслаивалась данность особенного восприятия этого органа, рождавшая своеобразную “мифологию”. “Назначение его темно, — пишет о селезёнке В.И. Даль (тоже медик по образованию), — кажется, оно относится к нервным сокам как печень к крови. У лошади селезёнка бьётся, на бегу жидкость пахтается вслух в желудке. Селезёнка сохнет, говорит народ о человеке, коего кожа оливкового цвету”. Международное, медицинское обозначение селезёнки — lien, splen — в бытовой традиции обрело специфически “английскую” огласовку: spleen. В английском языке это слово, обозначающее селезёнку как человеческий орган, получило ещё и переносное значение: сплин, хандра, раздражение.
Недуг, которого причину
Давно бы отыскать пора,
Подобный английскому сплину,
Короче русская хандра…
(А.С. Пушкин)
В XVIII столетии болезнь “нервных соков”, вызывающая уныние и меланхолию, связалась именно с селезёнкой — органом кроветворения. Н.М. Карамзин в «Письмах русского путешественника» (1790) впервые на русском языке употребил понятие сплин в этом значении и связал его с особым состоянием крови: “Англичане не любят никакой зелени. Рост-биф, биф стекс есть их обыкновенная пища. От того густеет в них кровь; от того делаются они флегматиками, меланхоликами, несносными для самих себя, и нередко самоубийцами. К сей физической причине их сплина можно прибавить ещё две другия: вечной туман от моря и вечный дым от угольев, который облаками носится здесь над городами и деревнями”. Далее Карамзин приводит множество примеров этой собственно “английской” нравственной болезни, которая охватила “многих здешних Крезов, осыпанных средствами наслаждаться, теряющих вкус ко всем наслаждениям и задолго до смерти умирающих душою. Вот Английской сплин!” 4
В этом, культурологическом смысле выражение “человек без селезёнки” должно было означать: “человек без сплина” — душевно здоровый человек, сохраняющий здравое и “живое” отношение к описываемому миру. С таким ощущением Чехов как раз и приступил к “осколочным мелочишкам”.
Все 119 рассказов и юморесок, подписанных в журналах псевдонимом Человек без селезёнки, — это в основном коротенькие тексты в одну-две журнальные странички. За единичными исключениями, это тексты “одноразовые”: в позднейшие прижизненные сборники чеховских рассказов вошло не более десяти из них. Все эти “мелочишки”, явно создававшиеся для дополнительного заработка, ярко разделяются на три тематические группы.
Первая группа (49 текстов) — это произведения, наиболее похожие на основные тексты Антоши Чехонте: бытовые сценки и “картинки”, которые демократическая критика особенно любила обвинять в “незлобивости” и “мелкотемье”. Но из этих “картинок” часто вырастали серьёзные чеховские темы. Такова, например, ранняя “новогодняя побрехушка” «Мошенники поневоле» (С., I, 472–474). Семья встречает Новый год — и дожидается двенадцати часов, чтобы усесться за стол. Мужчины в семье торопятся начать праздник — у хозяйки ещё “горошек для ветчины не сварился”; мужчины подводят часы вперёд — хозяйка двигает стрелку назад; новый год — то приближается, то отступает… Из этой незамысловатой зарисовки некоторые мотивы перешли и в позднейший рассказ «Детвора», и в сценки «Свадьба» и «Юбилей».
Вторую группу (44 текста) составляют пародийные “рассуждения”, пародийные “списки” и “стилизации”. Это — или небольшие ежемесячные “филологические заметки”, данные от лица автора: “Месяц март получил свое название от Марса, который, если верить учебнику Иловайского, был богом войны. Формулярный список этого душки-военного затерян, а посему о личности его почти ничего не известно. Судя по характеру его амурных предприятий и кредиту, которым пользовался он у Бахуса, следует думать, что он, занимая должность бога войны, был причислен к армейской пехоте и имел чин не ниже штабс-капитана…” и т.д. (С., III, 189). Или — построенные на утрированных профессионализмах рассуждения “от лица героя”; таков, например, «Роман доктора»: “Её habitus не плох. Рост средний. Окраска накожных покровов и слизистых оболочек нормальна, подкожно-клетчатый слой развит удовлетворительно. Грудь правильная, хрипов нет, дыхание везикулярное. Тоны сердца чисты…” и т.д. (С., I, 481); другие профессионализмы — в «Романе репортёра» или «Романе адвоката». Часто используется приём “мнимого списка”, когда даётся серия такого же рода “филологических заметок”, раскрывающая неожиданную возможность употребления того или другого слова. Ср. «Мои чины и титулы» (С., II, 230–231): “Я посланник. Каждое утро жена посылает меня на рынок за провизией. Я надворный советник. Каждое утро перед уходом на рынок я советуюсь на дворе с дворником по поводу текущих вопросов…” и т.д. Показателен финал юморески: “Я человек без селезёнки, когда ставлю точку”. Человек без селезёнки, в сущности, оказывается умнее, чем все другие проявления обычного человека, какие бы “чины и титулы” он ни носил.
Наконец, третья группа (26 текстов) — это ряд собственно “абсурдистских” сюжетов, представляющих действительность с совсем уж необычной стороны. Иногда этот “абсурд” представлен в форме “максим”, но чаще — в виде стилизаций под сказки («Репка. Перевод с детского», «Наивный леший») или под фантастические эссе 1830-х годов о “распродаже мира” («Ёлка»). Чехов представляет диалоги с Грачом или с Чёртом, монолог Кота («Весной»). Границы этого повествовательного “абсурда”, представленного Человеком без селезёнки, ярче всего видны в последнем рассказе Чехова, подписанном этим псевдонимом, — «Рыбья любовь» (1892). “Как это ни странно, но единственный карась, живущий в пруде близ дачи генерала Панталыкина, влюбился по самые уши в дачницу Соню Мамочкину” (С., VIII, 51). Описываются карасиные страдания и думы, его попытки свести счёты с жизнью, его сумасшествие от любви… Сумасшедший карась в конце рассказа поцеловал в спину купающегося молодого поэта — и “заразил поэта пессимизмом”. А этот поэт отправился в Петербург; “побыв там в редакциях, он заразил всех поэтов пессимизмом, и с того времени наши поэты стали писать мрачные, унылые стихи”. За видимым “абсурдом” кроется иронический выпад против декадентства: вся современная поэтическая мрачность и упадочничество — не более чем “рыбья любовь”…
Все эти, очень разные по существу творения Человека без селезёнки объединяет особенный, здоровый взгляд на окружающий мир. Особенно показательны в качестве “образчиков” этого здорового, не замутнённого “хандрой” взгляда произведения позднего Чехова, являвшиеся под этим псевдонимом. В основном писатель пользовался им в 1883 (37 рассказов), 1884 (27), 1885 (26) и 1886 (17) годах. В 1887 году этот псевдоним появился только под юмореской «Весной», и им были подписаны три “абсурдные” юморески 1892 года. Наиболее показательными для прояснения этого псевдонима оказываются вещи, появившиеся в 1886 году: именно тогда писатель начал осознавать характерные черты персонажа, под ним укрывшегося. Самый характерный пример — рассказ «Шуточка», напечатанный в журнале «Сверчок» (от имени Человека без селезёнки) и потом включённый в издание А.Ф. Маркса. В 1899 году писатель переработал этот рассказ, совершенно изменив финал и существенно переменив “я” рассказчика — ибо повествование ведётся именно от “я”.
В журнальной редакции рассказчик — человек, уверенный в своей жизненной позиции, хочет отучить свою невесту Наденьку от женской “трусости”. Он призывает невесту скатиться с зимней крутой горы — и на самом крутом вираже, когда у Наденьки от страха душа ушла в пятки, произносит заветную фразу: “Я люблю вас, Надя!” Та сомневается: то ли молодой человек произнёс заветные четыре слова, то ли ей послышалось “в шуме вихря”? Она просит “проехаться” ещё раз; всё повторяется, и опять ничего не понятно… За зиму Наденька привыкает к этой фразе, как к наркотику: она просит “проехаться” ещё и ещё, приглашает ухажёра на чай — и всё равно ничего не может понять. Наступает лето — и молодой человек попадает в сад перед тем домом, где живёт Наденька. Из-за кустов он выкрикивает эту же желанную фразу — и:
“Боже мой, что делается с Наденькой! Она вскрикивает, улыбается во всё лицо и протягивает навстречу ветру руки… Этого мне только и нужно… Я выхожу из-за кустов и, не дав Наденьке опустить рук и разинуть рот от удивления, бегу к ней и…
Но тут позвольте мне жениться” (С., V, 492).
Именно так ведёт себя Человек без селезёнки. В окончательной редакции этот же рассказ заканчивается совсем по-иному и приобретает другого “личного повествователя”. В финале рассказа герой (“я”) собирается в Петербург и перед отъездом заходит в тот самый сад и повторяет ту самую “шуточку”:
“Боже мой, что делается с Наденькой! Она вскрикивает, улыбается во всё лицо и протягивает навстречу ветру руки, радостная, счастливая, такая красивая.
А я иду укладываться…
Это было уже давно. Теперь Наденька уже замужем; её выдали, или она сама вышла — это всё равно, за секретаря дворянской опеки, и теперь у неё уже трое детей. То, как мы вместе когда-то ходили на каток и как ветер доносил до неё слова «Я вас люблю, Наденька», не забыто; для неё теперь это самое счастливое, самое трогательное и прекрасное воспоминание в жизни…
А мне теперь, когда я стал старше, уже непонятно, зачем я говорил те слова, для чего шутил…” (С., V, 24).
С новым финалом рассказ стал неизмеримо глубже. В нём появилась тема “игры с чужою душою” и “права” человека на такую игру (А.И. Введенский), появилось новое лирическое содержание о “пустяке”, сохраняемом как самое прекрасное воспоминание (А.И. Богданов)… А повествователь обрёл как раз то, чего никак не могло быть у Человека без селезёнки, — тот самый “недуг, которого причину давно бы отыскать пора”…
Псевдоним Человек без селезёнки выражал те стороны личности Чехова, которые определяли в нём здоровые личностные начала: духовную монолитность и цельность, отсутствие внутренних “колебаний” и практический, трезвый взгляд на вещи. Этот взгляд часто находился в противоречии со временем — и как будто искал некоего “продолжения” в том самом “сплине”, который изначально отвергался псевдонимом.
Показательно с этой точки зрения сопоставить юморески Человека без селезёнки с юмористическими изделиями тех времён, когда в русском быту возник этот самый “сплин”. В 1886 году появляется зарисовка Чехова «Литературная табель о рангах»:
“Если всех живых русских литераторов, соответственно их талантам и заслугам, произвести в чины, то:
Действительные тайные советники (вакансия).
Тайные советники: Лев Толстой, Гончаров.
Действительные статские советники: Салтыков-Щедрин, Григорович.
Статские советники: Островский, Лесков, Полонский.
Коллежские советники: Майков, Суворин, Гаршин, Буренин, Сергей Максимов, Глеб Успенский, Катков, Пыпин, Плещеев… и т.д.” (C., V, 143).
Человек без селезёнки оказывается в восприятии Чехова образом некоего “не рефлектирующего” персонажа, создающего в данном случае литературную “маску” особого типа. В русской словесности подобный “не рефлектирующий” персонаж всегда сопоставлялся с основным, непременно рефлектирующим — то есть наделённым “сплином” — героем. Ещё при жизни Лермонтова критика отмечала, например, что Максим Максимыч — тип, гораздо более “полезный” для жизни, чем Печорин. Но дело заключалось именно в том, что героем времени был отнюдь не Максим Максимыч, а как раз Печорин. И соответственно героем литературного произведения должен был стать именно он.
Последняя попытка Чехова вернуться к образу “Человека без селезёнки” относится к лету 1898 года. Он собрался издать “толстенькую книжку под названием «Мелочь» — и даже договорился с издателем И.Д. Сытиным о том, что соберёт свои прежние юмористические рассказы в специальный том. Но в конце концов, несмотря на то что издатель предложил чрезвычайно высокий гонорар (5000 руб.), отказался от этого замысла. От него остались наброски незавершённого произведения «Из записной книжки Ивана Иваныча (Мысли и заметки)». Это, собственно, даже и не наброски — это собранные вырезки из семнадцати “мелочишек”, печатавшихся в 1883–1886 годах в «Осколках» под псевдонимом “Человек без селезёнки”. Вырезки не просто соединены под заглавием «Мысли и заметки» — они переработаны, значительно сокращены и упорядочены (С., Х, 235–249). Но какого-то внутреннего единства, основанного на здоровом, естественном взгляде на неестественный окружающий мир “Человека без селезёнки” (который здесь, впрочем, получил имя “Иван Иваныч”) у писателя в общем-то не получилось.
Оценка мира Человеком без селезёнки так и осталась для Чехова идеалом, но он, кажется, ощутил абсолютную недостижимость этого идеала: “так не бывает”…
Примечания
1 Литературный энциклопедический словарь. М., 1987. С. 310.
2 Чехов М.П. Вокруг Чехова: Встречи и впечатления. М., 1964. С. 135.
3 О проф. Зернове см.: Сабашников М.В. Воспоминания. М., 1983. С. 138–144.
4 Карамзин Н.М. Письма русского путешественника. Л., 1984. С. 329, 383. Примеры описания сплина в европейских литературах см.: Набоков В. Комментарий к роману А.С. Пушкина «Евгений Онегин». СПб., 1998. С. 177–180.
5 Поэты-сатирики конца XVIII — начала XIX в. Л., 1959. С. 597–600.
Беседовал руководитель департамента хирургии Национального Центра Хирургии, общий хирург Гиго Пичхаия.
Где находится селезенка в организме?
Селезенка расположена в левом подреберье. Вес селезенки взрослого человека 150-200 граммов, длина 12 см, ширина 7-8 см.
Почему увеличивается селезенка?
Увеличение селезенки называется спленомегалией. Такое состояние вызывают как патологические, так и непатологические причины.
Несколько факторов-риска, которые вызывают спленомегалию, увеличение селезенки:
Какими симптомами проявляется увеличение селезенки, спленомегалия
Следует отметить, что спленомегалия редко проявляется симптоматически, но наиболее распространенные симптомы, которыми характеризуется:
Кроме того, спленомегалия может сопровождаться такими симптомами, которые вызваны основным заболеванием.
Как обследует хирург селезенку, увеличена она или нет?
Установить спленомегалию (увеличение селезенки) можно при осмотре (пальпации), однако с целью определения размеров и происходящих в селезенке других патологических изменении, делается ультразвуковое исследование брюшной полости. Хирурги Национального Центра Хирургии также используют высокотехнологичные инструментальные исследования, например, компьютерную томографию брюшной полости и магнитно-резонансную томографию. Необходимость проведения этих исследовании зависит от того, каким заболеванием вызвана спленомегалия.
Иногда необходимы дополнительные обследования для определения причины увеличения селезенки, например:
Когда встает вопрос об удалении селезенки, спленэктомии?
Удаление селезенки на медицинском языке называется спленэктомией.
Вопрос о плановой спленэктомии, удалении селезенки во время спленомегалии (увеличении селезенки) встает тогда, когда увеличение селезенки вызывает ряд патологических изменений в крови, например, гематологические заболевания, патологии, вызванные давлением на органы брюшной полости, или когда спленомегалия не поддается лечению.
В Национальном Центре Хирургии успешно выполняется спленэктомия как открытым, так и лапароскопическим методом.
Что такое лапароскопия?
Практика показывает, что по сравнению с открытым методом, в случае проведения спленэктомии лапароскопическим методом, потеря крови гораздо меньше, пациент быстрее возвращается к активному образу жизни, кратковременным является пребывание в стационаре в послеоперационном периоде, меньше риск осложнения послеоперационной раны.
Жизнь без селезенки
Жизнь без селезенки возможна, хотя риск инфекционных заболеваний без селезенки значительно возрастает. Именно поэтому пациенты обязательно должны провести вакцинацию от менингококка, пневмококка и против гемофилис инфлюэнца как до спленэктомии, так и после ее удаления.
Адрес Национального Центра Хирургии: город Тбилиси, Дигоми, ул. Чачава №5
Телефон справочной службы Национального Центра Хирургии 577 119 119 или 2 02 25 25
По всем вопросам, с целью консультации, Вы можете связаться с руководителем департамента хирургии Национального Центра Хирургии, Гиго Пичхаия по номеру 596 26 92 92
Ученые выяснили, какие гены служат основной причиной врожденной асплении – отсутствия селезенки
«Человек без селезенки» — один из псевдонимов А.П.Чехова
Репродукция Фотохроники ТАСС/ИТАР-ТАСС
Антон Павлович Чехов был не только писателем, но и врачом, неслучайно его псевдоним «Человек без селезенки» — не только каламбур, но и диагноз, пусть к самому его носителю и не относящийся. Врожденная аспления — так называют заболевание, при котором человек рождается без этого органа. Все остальное в его организме в порядке, но из-за отсутствия селезенки он очень чувствителен к бактериальным инфекциям. Эта патология может стать смертельно опасной, особенно для маленьких детей, поэтому большая часть таких больных погибает в детстве. Кроме барьера для бактерий селезенка в организме человека участвует в кроветворении и кровообращении: образует лимфоциты, разрушает отжившие эритроциты и тромбоциты, служит резервуаром для эритроцитов, которые в критической ситуации выходят из нее в кровяное русло.
С генетической природой врожденной асплении попыталась разобраться международная команда из Университета Рокфеллера, Университета Париж Декарт, Корнельского университета и других университетов США, Франции, Великобритании, Италии и Швеции; результаты ее работы опубликованы в журнале Science. В связи с большой долей семейных патологий ученые предположили, что болезнь может быть связана с врожденным дефектом развития селезенки, за которую несет ответственность один ген. Они исследовали 33 пациента, страдающих аспленией, из 23 семейных групп.
У них полностью секвенировали экзом (кодирующую белки часть генома), чтобы найти мутации, которые могут быть ассоциированы с болезнью.
Ученые искали мутации редкие (поскольку заболевание относится к редким), оказывающие влияние на кодируемый белок (так называемые несинонимичные) и, наконец, имеющиеся только у пациентов с аспленией. Из всего множества выявленных генетических изменений этим требованиям удовлетворяли семь мутаций в гене RPSA, обнаруженные у 18 пациентов с аспленией (55%) из восьми семейных групп.
«Все больные в этих семьях были носителями мутаций в RPSA и, с другой стороны, все носители мутаций были больны», — подчеркивают авторы статьи.
Мутации были гетерозиготными, то есть затрагивали ген только на одной хромосоме из пары. Для сравнения, в 508 геномах из контрольной выборки мутации в RPSA обнаружены лишь в одном случае. Исследователи пришли к заключению, что эти мутации служат причиной большей части случаев асплении.
Ген RPSA кодирует рибосомный белок SA, входящий в состав рибосомы — «машины синтеза белка», точнее в состав ее малой субъединицы. Мутация гена на одной хромосоме приводила к тому, что количество синтезируемого рибосомного белка уменьшалось вдвое. Ученые предположили, что ген RPSA играет совершенно незаменимую роль при эмбриональном развитии селезенки у человека.
Тем не менее пока непонятен механизм, по которому мутации гена RPSA приводят к патологии, подчеркнул первый автор исследования Александр Болзе, отвечая на вопросы корреспондента «Газеты.Ru».
«Мы были очень удивлены, что связанный с болезнью ген оказался геном рибосомного белка, так как он экспрессируется во всех клетках, не только в селезенке», — заявил исследователь.
Ученые предположили, что дефицит RPSA делает невозможным синтез специфических белков, необходимых для развития селезенки. Но для детального представления, что именно происходит в таком случае, необходимы дополнительные исследования.
Интересно, что в мае 2012 года исследовательская группа с участием тех же ученых нашла другой ген — кандидат в «виновники» асплении. Эксперименты на мышах показали, что ген NKX2-5 критичен для размножения клеток при эмбриональном развитии селезенки. Так какой ген важнее?
«Мутации гена NKX2-5 мы обнаружили только у одной семьи, а мутации гена RPSA у более чем половины пациентов из 8 семей, — ответил Александр Болзе корреспонденту «Газеты.Ru». – И самое главное, у всех носителей этих мутаций не было селезенки.
Так что мы считаем, что нарушения RPSA – это главная генетическая причина асплении.
В будущем, в том случае, если при генетическом скрининге у человека будут найдены мутации в гене RPSA, необходимо сделать ультразвуковое исследование. Если окажется, что у него нет селезенки, ему нужно знать, что серьезные инфекции для него смертельно опасны».