Что нужно для второго скрининга какие документы

Правила подготовки к диагностическим исследованиям

Первый скрининг 12-14 недель — приходить натощак. При себе иметь направление от врача на анализ крови (направление из женской консультации — первый биохимический анализ), чистую пеленку.

Памятка по Пренатальной-диагностике Скачать

Подготовка к процедуре ультразвукового исследования внутренних органов (УЗИ)

Для того, чтобы получить качественные результаты ультразвукового исследования внутренних органов (УЗИ), необходимо правильно подготовиться к процедуре. В этой статье мы рассмотрим основные правила подготовки к УЗИ.

Подготовка к УЗИ органов брюшной полости

Процедура УЗИ проводится натощак, поэтому необходимо воздержаться от приема пищи за 8-12 часов до проведения процедуры. Если исследование невозможно провести утром, допускается легкий завтрак.

За 2-3 дня до проведения процедуры следует придерживаться следующей диеты: исключить из рациона продукты, усиливающие газообразование в кишечнике (сырые овощи и фрукты, черный хлеб, цельное молоко, бобовые, газированные напитки, квашеную капусту, квас, высококалорийные кондитерскиеизделия – торты, пирожные).

Перед процедурой принять препараты, снижающие газообразование в кишечнике (если нет противопоказаний): «Мезим», «Фестал»,«Эспумизан» и т.п. Перед применением проконсультироваться с лечащим врачом.

Не рекомендуется курить до исследования. Если Вы принимаете лекарственные средства, предупредите об этом врача УЗИ. Нельзя проводить исследование после гастро- и колоноскопии.

Подготовка к УЗИ органов малого таза (мочевой пузырь, матка, придатки у женщин)

Трансабдоминальное (через живот) исследование проводится при полном мочевом пузыре, поэтому необходимо не мочиться до исследования в течение3-4 часов и выпить 1 л негазированной жидкости (чай, морс, вода) за 1-1,5 часа допроцедуры. При невозможности терпеть и сильном позыве, допустимо немного опорожнить пузырь для снятия напряжении и повторно выпить немного жидкости для достижения полного наполнения мочевого пузыря к моменту исследования.

Подготовка к УЗИ почек

Исследовать почки можно без специальной подготовки.

При наличии у пациента избыточного веса и повышенном газообразовании в кишечнике готовиться нужно, как и к УЗИ органов брюшной полости.

Подготовка к УЗИ молочных желез

Исследование молочных желез желательно проводить в первые 10 дней менструального цикла.

Источник

Вопросы и ответы по первому скринингу

Определяют ли пол ребенка на первом скрининге?

Теоретически это можно сделать: срок уже позволяет. Однако будущий ребенок не всегда располагается так, чтобы врач с уверенностью назвал пол. Более достоверные сведения получают, начиная с шестнадцатой недели.

Каков срок первого скрининга?

Первый скрининг проводят в промежутке между 11-й и 14-й неделями беременности. Если исследование выполнено раньше этого срока, возможна неверная интерпретация данных. То же самое относится к информации, полученной после 14-й недели.

На что берут кровь при первом скрининге?

Анализ крови делают с целью установить уровень таких веществ, как β-ХГЧ и РАРР-А. Бета-хорионический гонадотропин важен для плода на ранних стадиях развития. В норме уровень этого гормонального вещества повышается, а затем плавно снижается.

Чрезмерно высокое содержание β-ХГЧ говорит об опасности синдрома Дауна. Эти показатели также характерны для раннего токсикоза, многоплодной беременности, сахарного токсикоза у матери. Если уровень бета-хорионического гонадотропина ниже нормы, возможны такие патологии, как:

Белковый протеин А необходим для правильного развития и работы плаценты. Повышенное содержание РАРР-А не вызывает тревогу, а вот снижение уровня указывает на угрозу самопроизвольного прерывания беременности и развитие синдромов де Ланге и Дауна.

Скрининг 1 триместра: сдавать кровь натощак или нет?

Кровь для исследования берут из вены. Поэтому приходить в процедурный кабинет необходимо натощак. Разрешается выпить немного чистой воды без газа.

Первый скрининг: какая нужна подготовка к сдаче крови?

Перед сдачей крови на бета-хорионический гонадотропин и протеин-А необходимо соблюдать ряд условий. Следует:

Важно также находиться в спокойном состоянии, не нервничать, не ускорять шаг при ходьбе. Стресс и физическая активность способны вызвать повышение концентрации некоторых веществ в организме, что исказит результаты анализа.

Первый скрининг: что важнее — кровь или УЗИ?

Важны оба исследования. Они дополняют друг друга и позволяют получить более точную информацию.

Вначале необходимо сделать ультразвуковое исследование: оно точно определит срок беременности. Это позволит сравнить результаты анализа крови с показателями нормы, которые на ранних этапах развития плода меняются каждый день.

Что нельзя есть перед первым скринингом крови?

За 2-3 суток до двойного теста необходимо придерживаться специальной диеты. Это очень важно требование, поскольку его несоблюдение влечет за собой искажение результатов.

Перед скринингом крови нужно отказаться от:

Под запретом также находятся шоколад, орехи, куриные яйца, морепродукты, капуста, ржаной хлеб, бобовые.

Разрешены крупы, сливочное и растительное масло, макароны, мед, овощи в свежем и отварном виде. Из мясных блюд показана отварная курятина.

Какие анализы сдают в 1 триместре беременности?

При первичной постановке на учет, примерно на 4-6 неделях, назначают:

Следует также определить резус и группу крови, сделать коагулограмму.

Каждые четыре недели перед визитом к врачу-гинекологу нужно сдавать общий анализ мочи. Это позволяет контролировать состояние мочеполовой системы, выявить воспалительные заболевания, ранний токсикоз, гестационный сахарный диабет.

На 11-14 неделе будущая мама проходит первый скрининг. Один из его этапов — сдача крови на определение уровня протеина-А и бета-хорионического гонадотропина.

Источник

Скрининговые обследования при беременности

Метод УЗИ используется на протяжении всей беременности. Согласно приказу Минздрава России №572н от 12 ноября 2012 г., скрининговое ультразвуковое исследование плода должно проводиться трехкратно:

с 11 по 14 недели – первый скрининг

Скрининг (от англ. screening «отбор, сортировка») — это комплексная диагностика беременных женщин. Скрининг включает анализ крови (биохимическое исследование) и УЗИ плода. Результаты скрининга помогают определить, есть ли вероятность рождения ребенка с пороками развития, существует ли угроза здоровью женщины. Если риски есть, то беременной назначается дополнительное обследование.

В клинике «Геном-Калининград» для УЗИ беременных используется оборудование класса «Эксперт» от ведущего мирового производителя Samsung. УЗИ аппараты Samsung Medison Accuvix обеспечивают безупречное качество изображения. Работает с оборудованием и интерпретирует результаты исследования специалист высшей категории и внушительным опытом, что сводит вероятность ошибки к нулю.

УЗИ на ранних сроках беременности

Особенности скрининга I триместра

1) Установить точный срок беременности. Определив размер плода, можно установить дату зачатия и родов.

2) Выявить факт неразвивающейся беременности.

3) Подтвердить или опровергнуть факт многоплодной беременности. Около 10% женщин после процедуры ЭКО получают беременность многоплодную. В этом случае важно определить, нормально ли развиваются малыши, как обстоит дело с плацентой – она одна на всех или у каждого ребёнка «своя». Это позволит выбрать правильную стратегию наблюдения беременности.

4) Определить, где располагается хорион, в каком состоянии находятся желточный мешок и оболочки эмбриона.

5) Определить длину эмбриона. Она измеряется показателем КТР (копчико-теменной размер). Таблица нормальных значений ВТП (толщина воротникового пространства), которая имеет важное значения для диагностирования генетических нарушений плода, разработана для сроков, когда КТР плода составляет минимум 45 мм, а максимум 84 мм.

П оказатель ТВП (толщина воротникового пространства), отличный от нормы, указывает на риск развития синдрома Дауна у малыша (трисомия по 21 хромосоме). Трисомия означает, что в кариотипе человека имеется дополнительная хромосома, что приводит к различным отклонениям в развитии. Расширение ТВП бывает более чем при 50 различных пороках развития плода и при внутриутробной гибели плода. Но в некоторых случаях увеличение ТВП происходит по другим причинам. Здоровье малыша при этом может быть в норме.

Для оценки риска развития хромосомных аномалий плода учитываются не только данные УЗИ, но и результаты анализа крови, возраст матери, данные анамнеза. Экспертное УЗИ в I триместре поможет исключить такие тяжелейшие генетические патологии, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, тройной набор хромосом у ребенка, патологии зачатка центральной нервной системы, пуповинная грыжа (омфалоцеле) и другие

В первом триместре на УЗИ важно также определить размер головы, ее окружность, диаметр и расстояние от лба до затылка, наличие носовой косточки у будущего ребенка, пупочных артерий, размеры верхнечелюстной кости, мочевого пузыря, сердца, местонахождение желудка, сердца и других жизненно важных органов, частоту сердцебиения плода. Экспертное УЗИ оборудование даёт возможность специалисту обнаружить даже самые незначительные отклонения от нормы, что позволяет акушеру-гинекологу своевременно принять необходимые меры по улучшению ситуации.

Подозрение на генетические патологии и выявление аномалий развития плода по результатам скрининга I триместра являются поводом для проведения неинвазивного пренатального теста или инвазивной диагностики.

Особенности скрининга II триместра

Источник

Скрининг 2 триместра беременности

УЗИ во 2 триместре показано всем будущим мамам, поскольку может предоставить врачу более детальную информацию о состоянии плаценты, матки и развитии плода. Второй ультразвуковой скрининг выполняется на том сроке, когда органы малыша хорошо сформированы, и их уже можно хорошо рассмотреть. Вкупе с биохимическим анализом крови, исследование позволяет установить, насколько в целом благоприятно протекает беременность.

2 скрининг при беременности более чем информативен с точки зрения диагностики хромосомных аномалий плода. Во время сканирования специалист производит все замеры, необходимые для выявления всех основных врожденных пороков развития. На втором УЗИ врач отмечает следующие физические параметры:

При удовлетворительных результатах второго скрининга потребность в инвазивных методах определения аномалий ДНК отсутствует. По желанию в этом триместре будущие родители могут обратиться к безопасным методикам УЗИ Panorama, Veragene и Veraсity.

Повторный УЗИ скрининг дает врачу пронаблюдать за динамикой формирования сердечно-сосудистой системы, почек, печени и других внутренних органов малыша.

Во 2 скрининге есть важный психологический момент беременности. В это время врач уже может определить пол ребенка, что является радостным событием для пациентки. Эта информация поможет будущим родителям подготовиться к появлению в семье мальчика или девочки.

Когда делают второй УЗИ скрининг?

На сегодняшний день скрининг 2 триместра рекомендован всем женщинам с 19-ой по 22-ю неделю беременности. Этот срок оптимален для всестороннего обследования плода и репродуктивных органов беременной.

Как проходит скрининг?

УЗИ второго триместра проводится в любом филиале сети «Медок». Процедура осуществляется трансабдоминальным методом. Пациентка снимает верхнюю часть одежды и ложится на спину. Для большего комфорта можно согнуть ноги в коленях и найти удобное положение тела. Врач наносит на живот беременной медиагель и начинает мягкое сканирование датчиком. Пациентка также может наблюдать за двумерным изображением малыша в утробе (при стандартном 2D УЗИ).

Что может показать исследование

Патологии, которые могут быть выявлены с помощью второго скрининга:

замершая беременность (диагностируется в комплексе с измерением частоты сердечных сокращений или ЧСС);

патологии плаценты и кровообращения в ней (фетоплацентарная недостаточность);

маловодие или многоводие (недостаток или избыток амниотических вод);

синдромы и другие нарушения развития плода:

Показания

Несмотря на то, что скрининг рекомендуется всем беременным на 2 триместре, существует ряд особых показаний. В группу риска включены пациентки:

Ограничений к проведению исследования в любом триместре нет.

Подготовка

Для того, чтобы результаты второго скрининга были максимально достоверными, следует соблюдать ряд правил и ограничений. Накануне УЗИ стоит отказаться от употребления газированных напитков, исключить из рациона бобовые, белокочанную капусту и другие продукты, вызывающие повышенное газообразование. Излишек газов в кишечнике может помешать врачу и снизить информативность обследования.

Расшифровка

После того, как процедура второго скрининга будет закончена, врач подготовит протокол и выдаст на руки заключение. Все важные замечания и комментарии будут предоставлены по ходу диагностики. Окончательную расшифровку результатов УЗИ производит акушер-гинеколог. Неудовлетворительные или пограничные значения параметров плода во втором триместре требуют консультации специалиста по генетике.

Нормальные значения роста и веса плода:

Примерная длина носовой кости на 20 неделе: 7 мм. Норма БПР:

Источник

Что нужно для второго скрининга какие документы

Скрининг 2-го триместра беременности: что проверяет и как проходит

Скрининг 2-го триместра беременности: что проверяет и как проходит

Во время беременности врачи наблюдают за будущей мамой и малышом. Чтобы не пропустить опасные заболевания, которые могут появиться у плода, специалисты отправляют беременных женщин в каждом триместре на прохождение скрининга. Это волнительный процесс, но диагностику лучше пройти.

Скрининг 2-го триместра

Целью диагностики является анализ состояния беременной женщины, выявление пороков развития, физиологических отклонений у ребёнка, которые могли быть пропущены на первом скрининге или их невозможно было выявить на ранних сроках. Также перед врачом ставится задача подтвердить или опровергнуть диагнозы, поставленные после предыдущего обследования.

В зависимости от показаний специалист может назначить один из вариантов диагностики:

Как правило, будущую маму отправляют на ультразвуковой или комбинированный скрининг. Но беременная женщина по желанию может пройти исследование в разных местах. Например, в женской консультации сделать ультразвуковую диагностику, а в частной клинике сдать биохимический анализ крови.

На скрининге 2-го триместра биохимический анализ крови могут назначить по особым показаниям

Назначение диагностики

Если беременность протекает спокойно, в женских консультациях часто дают направление только на прохождение УЗИ.

Оба раза, когда я ждала ребёнка, на первый скрининг нас отправляли в областной центр. Там делали УЗИ и брали кровь на биохимический анализ (для выявления патологий). Второй скрининг проходил в женской консультации в городе, в котором я живу, и из назначений были только УЗИ и анализы крови: общий, ВИЧ, RW, гепатиты. Мне врачи не предлагали сделать биохимический анализ. Возможно, потому что я не входила в группу риска и результаты первых скринингов были в норме.

Существует ряд показаний, при которых женщина, помимо УЗИ, обязательно должна сдать кровь на биохимические показатели:

Будущая мама имеет право не проходить диагностику, для этого необходимо написать заявление об отказе, бланк для которого можно попросить у врача.

Многие специалисты не приветствуют решение пропускать обследование, т. к. иногда проблемы, выявленные на этих сроках, можно успешно решить.

Победила я всё-таки свою врачиху В первую беременность начитавшись всего на свете и осознав, что это за анализ, писала сознательный отказ от скрининга. Сейчас вторая беременность. За это время переехала — врач другая. На мои слова про отказ категорически сказала, что сейчас так нельзя, бла-бла, много даунов… ну, и всё в том же духе. Это было на первой консультации. Перед второй я освежила в памяти эту тему (всё-таки 4,5 года прошло!), решила, что анализ этот делать НЕ БУДУ. Пол ночи искала подходящие слова, обдумывала тактику разговора От нытья до угроз Получилось! Чему и рада очень Отказаться можно от любого вмешательства, что бы там врач не говорила, и какие при этом инструкции внутренние у неё бы не соблюдались! Написала письменный отказ от первого скрининга (второй буду позже писать) Пусть генетики хоть на мне отдохнут (заодно, может, пока придумают более точный анализ Я заводная, решила нервы свои поберечь, мне такие переживания не нужны… Да и лишние анализы (нифига не доказывающие) и УЗИ (возможные) тоже.

tatrina

https://www.babyblog.ru/community/post/living/1706857

Сроки проведения исследования

Беременную женщину направляют на обследование с 16-й недели. Самыми лучшими сроками для проведения скрининга являются 16–20 недель. Некоторые врачи выдают направление до 24-й недели.

По моим воспоминаниям, в первую беременность меня направляли на УЗИ на 21-й неделе, во вторую — на 20-й неделе.

С 16-й по 20-ю неделю беременности необходимо пройти скрининг 2-го триместра

УЗИ и биохимический анализ крови

На ультразвуковом исследовании врачи исследуют состояние будущей мамы и малыша.

У женщин специалист оценивает:

У ребёнка специалист смотрит:

Биохимический анализ крови включает в себя следующие показатели:

Подготовка к скринингу

К УЗИ подготовка не требуется. Пить воду, как это необходимо для первого скрининга, не надо. Но перед биохимическим анализом следует:

Стоимость диагностики

Если женщина стоит на учёте в женской консультации, то врач должен выдать направление на бесплатное обследование.

Когда я была беременна, женская консультация, к которой была прикреплена, выдавала будущим мамам направление на УЗИ бесплатно. Оба раза скрининг 2-го триместра прошёл для меня без финансовых затрат.

Частные клиники, которые занимаются ведением беременности, тоже могут оказывать услуги по проведению скрининга 2-го триместра беременности. Примерная стоимость диагностики — от 1500 до 5000 р.

Расшифровка результатов

Скрининг пройден. Будущая мама получает на руки заключение, в котором прописаны результаты обследования. Какие-то показатели можно понять, не имея специального образования, а по каким-то значениям возникает много вопросов.

Если внимательно прочитать заключение врача и расшифровать результаты пройденного УЗИ, можно составить примерную картину о течении беременности и развитии малыша. Рассмотрим параметры и их нормы, которые специалисты указывают в эпикризе.

Вес и рост плода

Важный показатель, информирующий о развитии ребёнка в утробе:

Таблица: примерные показатели веса и роста плода

Бипариентальный размер головы (БПР)

Этот показатель получают путём измерения расстояния от одного виска до другого. Линия, соединяющая обе теменные кости, должна проходить через центр головы перпендикулярно линии, проведённой от лобной до затылочной кости.

По этому параметру определяют срок беременности, т. к. это показатель указывает на сроки точнее других.

Отличия показателей БПР от нормы могут рассказать о многом:

Таблица: показатели БПР

Лобно-затылочный размер (ЛЗР)

Этот показатель получают путём измерения расстояния от лба до затылка. Линия, соединяющая лобную и затылочную кость, должна проходить через центр головы перпендикулярно линии, проведённой от виска до виска.

Показатели ЛЗР соотносят с показателями БПР. Затем ставят диагноз в случае, если есть отклонение от нормы. Ведущими показателями всё равно остаются параметры БПР.

Таблица: показатели ЛЗР

Окружность и форма головы

Вместе с БПР и ЛЗР врач смотрит окружность и форму головы. У здорового ребёнка голова имеет овальную, округлую или продолговатую форму. Клубничкообразная или лимонообразная голова указывает на генетическое отклонения у плода.

Таблица: показатели окружности головы

Длина бедра, голени, плеча и предплечья

На диагностике эти параметры также обязательно определить. Они позволяют дать общую картину о правильном развитии скелета. Специалист может отправить на дополнительное обследование, если УЗИ покажет резкое укорочение всех конечностей или разную длину рук и ног.

Таблица: показатели длины бедра, голени, плеча, длины и предплечья

Длина кости носа

Учёные недавно выявили, что существует взаимосвязь между размером носовой кости и физическим развитием. В случае несоответствия показателей нормам доктор может отправить будущую маму на обследование хромосомных аномалий плода.

Таблица: показатели длины носовой кости

Окружность живота

Важный показатель, позволяющий вовремя диагностировать СЗВР. Если данные значительно ниже средних значений, специалист может поставить этот диагноз.

Таблица: показатели окружности живота

Индекс амниотической жидкости (ИАЖ)

Этот индекс показывает объём околоплодных вод:

Таблица: показатели ИАЖ

Другие показатели

Врачи смотрят, как развиваются органы малыша:

Специалисты проверяют у ребёнка:

На УЗИ доктор определяет частоту сердцебиения. После 11-й недели в норме должно быть 140–160 сокращений в минуту.

Когда проходила УЗИ в нашей женской консультации, врач обязательно включала динамики, чтобы можно было услышать, как бьётся сердце малыша. Этот звук всегда вызывал непередаваемые ощущения и действовал на меня успокаивающе. Для меня эти ритмы сердца означали, что с ребёнком всё в порядке.

Специалист на ультразвуковом исследовании:

На этих сроках можно узнать пол будущего ребёнка.

Очень часто родители уже на втором скрининге узнают, кто у них родится: мальчик или девочка. Но бывают случаи, когда ребёнок лежит таким образом, что пол не разглядеть. Например, моя сестра только после третьего скрининга узнала, что ждёт сына.

Биохимический скрининг

Показатели, полученные в результате забора крови, тоже несут в себе много информации.

Показатели могут быть выше и ниже средних:

Таблица: значения АФП в норме

Показатель ЕЗ

Если показатель уровня гормона завышен, как правило, беспокоиться не о чем. Скорее всего, у беременной крупный плод или многоплодная беременность. Низкий уровень может говорить о синдроме Дауна, вирусной инфекции у ребёнка или риске ранних родов.

Таблица: значения свободного эстриола в норме

Показатель ХГЧ

Если показатели не соответствуют норме, существует большая вероятность присутствия у плода заболевания, связанного с хромосомными аномалиями.

Таблица: значения ХГЧ в норме

Ингибин А

Уровень этого гормона меняется все 9 месяцев беременности. В сроки, когда проводится скрининг 2-го триместра, его уровень колеблется в пределах 50–324 пг/мл.

Специалисты рекомендуют результат теста анализировать в МоМ, т. к. в разных лабораториях устанавливают свои нормы.

В норме его показатель должен составлять 2 МоМ. Превышение этого уровня даёт основание подозревать развитие опухоли, образование фетоплацентарной недостаточности, синдром Дауна. Были случаи, когда другие значения соответствовали норме, кроме Ингибина А, и в итоге ребёнок рождался здоровым. Поэтому этот показатель нужно соотнести с другими данными скрининга.

МоМ-коэффициент

Под МоМ-коэффициентом понимают показатель, который показывает степень отклонения данных от среднего значения (медианы).

MoM = Значение показателя в сыворотке крови пациентки / Значение медианы показателя для срока беременности. Если значение MoM по какому-либо показателю близко к единице, это означает, что значение близко к среднему в популяции, если выше единицы — выше среднего, если ниже единицы — ниже среднего. При расчёте рисков проводится коррекция МоМ с учётом различных факторов (масса тела, курение, ЭКО, раса и так далее). Расчёт МоМ проводится с помощью специального программного обеспечения.

Ольга Ласкина, врач клинической лабораторной диагностики

https://www.baby.ru/sp/6235862/blog/post/10093759/

Оптимальные показатели для результатов второго скрининга определены следующими значениями:

Серьёзные отклонения от нормы дают основания подозревать патологии у плода.

Результат обследования записывается в виде дроби, например, 1:700.

Таблица: общие результаты скрининга в МоМ

Таблица: заболевания, которые можно предположить по итогам биохимического анализа

Патологии, которые могут быть выявлены на скрининге 2-го триместра

На втором скрининге могут быть обнаружены следующие патологии.

Синдром Дауна

Одна из самых распространённых болезней, обусловленных нарушением числа хромосом. У таких людей монголоидный разрез глаз, плоская переносица, уплощённое лицо и затылок. Наблюдается отставание в развитии и слабый иммунитет.

Детей с синдромом Дауна возможно подготовить к самостоятельной жизни в обществе

Люди, имеющие этот особенный синдром, вопреки распространённому заблуждению, неагрессивны, добры, дружелюбны, ласковы, многие дети — обучаемы. Если ребёнок растёт в полноценной семье, его возможно подготовить к полноценной жизни.

Синдром Эдвардса

Заболевание, которое также обусловлено хромосомными нарушениями. Внешность у таких деток отличается нестандартной формой черепа, ушных раковин, нижней челюсти. У них наблюдается сращение пальцев, присутствуют аномалии в развитии половых органов.

Синдром Эдвардса — заболевание, обусловленное хромосомными аномалиями

Ребёнок с таким заболеванием отстаёт в физическом развитии, имеет косолапость, аномальный тонус мышц, ненормальные эмоциональные реакции.

Синдром Патау

Хромосомная патология, характеризующаяся множественными заболеваниями костно-мышечной и нервной системы, глаз, сердца и других органов. Нередко с таким синдромом ребёнок умирает ещё в утробе, т. к. при этом заболевании появляется много пороков. Дети отстают в физическом и умственном развитии.

Анэнцефалия

Заболевание характеризуется отсутствием головного мозга. Болезнь несовместима с жизнью. Дети, рождённые с этим пороком, живут несколько часов, редко — дней. Существует всего несколько случаев, когда дети с такой болезнью жили несколько лет.

Очень редко ребёнок с диагнозом анэнцефалия может прожить несколько лет

Спина Бифида

Эта болезнь характеризуется аномалией развития позвоночника у ребёнка в утробе. Существует несколько форм заболевания. В зависимости от того, в какой форме выражена патология, можно определить, будет ли в будущем человек ходить или передвигаться только на инвалидной коляске.

У многих детей, страдающих заболеванием спина Бифида, не развиты нижние конечности

Для этой болезни характерно такое явление, как нарушение работы кишечника и мочевого пузыря. Бывают больные с ярко выраженным горбом на спине. При тяжёлых формах болезни у детей не развиты нижние конечности. Как правило, ребёнок, рождённый с таким пороком, умственно сохранный.

В социальных сетях есть много информации о таких детях. Сейчас семьи берут малышей из детских домов и не боятся этого диагноза. Блогеры пишут, что часто при рождении в первые сутки детям делают операцию, которая позволяет улучшить состояние ребёнка. Очень многое при этом заболевании зависит от врачей. У одной моей знакомой пары ребёнку в первые сутки после рождения была сделана операция, и хирурги удалили часть спинного мозга. По этой причине девочка никогда не будет ходить.

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Заболевание характеризуется такими признаками, как:

В отличие от остальных синдромов, выраженных хромосомными аномалиями, эта болезнь позволяет человеку вести полноценный образ жизни. Как правило, все проблемы при этой патологии связаны с эндокринной системой.

Синдром Клайнфельтера

Заболевание встречается нередко, бывает только у мужчин. Проявляется нарушением работы эндокринной системы. Характеризуется неполноценной выработкой мужских половых гормонов. Внешне выражается увеличением груди, отсутствием растительности на лице и теле, маленькими яичками. Болезнь может привести к бесплодию.

Неутешительный результат скрининга

Врачи сверяют результаты первого и второго обследования. Если результат диагностики плохой, будущей маме назначают встречу с генетиком и дополнительное обследование для подтверждения или опровержения диагноза. После беседы генетик может назначить:

Факторы, влияющие на результаты диагностики

Врачи утверждают, что на результаты диагностики могут повлиять:

В этих случаях нет смысла проводить биохимический анализ, потому что показатели будут завышены.

Риски, существующие при проведении 2-го скрининга

Существует много мифов о вреде проведения ультразвукового исследования. Многие родители переживают, что это может нанести вред здоровью ребёнка.

На данный момент рекомендовано проходить УЗИ три раза за всю беременность. Такое количество исследований вреда малышу не наносит. Чаще процедуру назначают, если есть серьёзные показания для этого. Но много раз делать УЗИ, если для этого нет оснований, не стоит. Учёные не опровергают факт, что частые исследования могут нанести вред малышу.

Для будущих мам прохождение скрининга — волнительная процедура, но врачи не рекомендуют её пропускать. Ведь патологии, выявленные на этих сроках, позволят родителям подготовиться к появлению особенного малыша и принять решение, как и кто будет растить и воспитывать ребёнка.

Источник