Что нельзя делать альбиносам
Выстраиваем защиту
Вы обращали внимание, что некоторые люди могут спокойно сидеть на сквозняке, гулять в мороз в легкой куртке, купаться в холодной реке, общаться с простуженными друзьями, и при этом – не заболевают? В то время как другие берегутся изо всех сил, носят в период эпидемий марлевые маски, кутаются в теплые свитеры и шерстяные носки, и всё равно не вылезают из простуд? С чем это связано? Все дело в иммунитете!
Наш иммунитет – это основной механизм защиты организма от вирусов и бактерий. Развитие иммунной системы в процессе эволюции и обусловило саму возможность существования человека. Иммунитет бывает врожденный и адаптивный (приобретенный).
Врожденный иммунитет — это способность организма распознавать и обезвреживать различные бактерии и вирусы по общим признакам. Как понятно из названия, это базовое свойство организма, которое он получает при рождении. Адаптивный иммунитет распознает более специфические, индивидуальные патогены, он формируется в процессе столкновения с ними, после болезней или прививок.
Признаки иммунного сбоя
Иммунная система формируется у человека еще в утробе матери, и немало зависит от наследственности. Но и весьма значительную роль в работе иммунитета играет образ жизни. И если с наследственностью мы сделать ничего не можем, то укрепить иммунитет, выполняя определенные правила, — в наших силах!
Как укрепить иммунитет?
Закаливание
Закаливание – это, по сути, тренировка иммунной системы. Главный принцип закаливания: умеренность, постепенность и регулярность.
Начните с малого: больше гуляйте, чаще проветривайте квартиру, ходите по дому босиком, обтирайтесь смоченными прохладной водой губкой или полотенцем, умывайтесь прохладной водой. Потом можно переходить к более серьезным процедурам: обливанию холодной водой, контрастному душу. Контрастный душ, кстати, очень полезен и для тренировки сердечно-сосудистой системы, улучшения состояния кожи, профилактики целлюлита. Только не забывайте про осторожность и постепенность! Если у вас уже есть проблемы с сердечно-сосудистой системой, предварительно проконсультируйтесь с вашим кардиологом.
Очень важна регулярность закаливающих процедур, отсутствие между ними больших перерывов.
Начинать закаливающие процедуры можно только, если вы полностью здоровы. В идеале – после консультации с врачом.
Питание
Для укрепления организма необходимо сбалансированное питание, богатое витаминами и микроэлементами. Для того чтобы вы получали все необходимые вещества и микроэлементы, питание должно быть максимально разнообразным. Ежедневно в рационе должны присутствовать все основные группы продуктов: молочные, крахмалистые, овощи, фрукты, источники сложных углеводов, белка и жиров. Сложные углеводы содержатся в крупах, макаронах, картофеле, хлебе с отрубями и в бездрожжевых хлебцах из цельного зерна. Они долго усваиваются, в отличие от простых углеводов, которые содержатся в сахаре, печенье, тортах и прочих сладостях. Также человеку необходимы неперевариваемые углеводы – клетчатка или пищевые волокна. Они создают ощущение сытости, и, кроме этого, полезны для пищеварения. Такие углеводы содержатся в овсянке, в хлебе из муки грубого помола.
Помимо этого нашему организму необходимы жиры, поскольку они помогают усваивать витамины А и Е. Если в организме недостаточное количество жиров, хуже выглядит кожа, страдает печень, перестают вырабатываться половые гормоны. Жиры бывают насыщенными и ненасыщенными. Последние лучше усваиваются, соответственно, они более полезны. Их хорошо получать из жирных сортов рыбы, авокадо, миндаля, оливкового масла. Разумеется, употребление продуктов, содержащих скрытые неполезные жиры, такие, как майонез, колбаса, торты, стоит ограничивать.
Ешьте как можно больше овощей и фруктов, желательно в термически необработанном виде для большей сохранности витаминов.
Витамины и пробиотики
Многочисленные исследования показывают, что в России, да и в других странах тоже, подавляющее большинство людей страдает от гиповитаминоза – нехватки витаминов. Как известно, витамины не образуются в организме человека, за исключением витамина D и витаминов, синтезируемых бактериями кишечника, поэтому должны постоянно присутствовать в составе пищи. Но даже при самом рациональном питании (а будем откровенны – у большинства из нас питание далеко не идеально сбалансированное) рацион человека сегодня «недоукомплектован» витаминами на 20–30%. Усвояемость витаминов из «искусственных» препаратов зачастую выше, чем из обычной еды.
Соответственно, необходимо регулярно принимать поливитаминные препараты. В период болезней, стрессов, депрессий, повышенной нагрузки, беременности, при курении и злоупотреблении алкоголем, приеме антибиотиков потребность в витаминах возрастает. Продолжительность приема поливитаминов определяется врачом, и обычно составляет 1–3 месяца, курс желательно повторять 2–4 раза в год. Витамины лучше усваиваются, если суточную дозу разделить на несколько приемов, основной прием препаратов лучше назначить на первую половину дня, так как вечером и ночью обмен веществ в организме замедляется. Поскольку человек всегда получал витамины из пищи, лучше принимать витаминные препараты во время еды, так они усваиваются полнее.
Помимо витаминов, для укрепления иммунной системы важны пробиотики. Пробиотики – это лекарственные препараты или биологически активные добавки к пище, которые содержат в составе живые микроорганизмы, являющиеся представителями нормальной микрофлоры человека. Они призваны восстановить нарушенный баланс микроорганизмов, населяющих различные слизистые человека, и поэтому применяются для лечения и профилактики иммунодефицита, дисбактериозов и связанных с ними заболеваний.
Пробиотики стимулируют иммунную систему на всех уровнях, что доказано многочисленными клиническими исследованиями. Пробиотики и витамины не стоит назначать себе самостоятельно, лучше, если это сделает врач.
Режим и физическая активность
Для нормальной работы всего организма и хорошего самочувствия человека очень важен режим.
Старайтесь вставать и ложиться в одно и то же время, высыпаться. Больше отдыхать, гулять на свежем воздухе. Необходимо заниматься спортом, делать зарядку.
Регулярная физическая активность благотворно влияет на иммунитет. Во время активной физической нагрузки повышается общий тонус организма, улучшается настроение, что способствует большей активности и приливу энергии, кровь обогащается кислородом, улучшаются сон и аппетит. Физические нагрузки помогают избавиться от стресса, в организме вырабатываются эндорфины («гормоны счастья»).
И обязательно гуляйте на свежем воздухе. Если позволяет погода, постарайтесь проводить на улице не менее часа в день. В идеале – в светлое время суток, ведь солнце необходимо не только для выработки витамина D, без солнечного света понижается уровень серотонина (еще одного «гормона счастья») в крови, который отвечает за наше хорошее настроение. Осенью и зимой проблема нехватки солнечного света особенно актуальна – мы встаем затемно, выходим с работы уже после захода солнца. Пользуйтесь любой возможностью поймать дневной свет: гуляйте во время обеденного перерыва, обязательно планируйте прогулки на выходных.
Отказ от вредных привычек
Вредные привычки – курение, алкоголь, злоупотребление лекарственными и наркотическими препаратами – очень сильно ослабляют иммунную систему организма, ухудшают функционирование многих органов, губят сосуды, мозг, легкие, повышают риск развития заболеваний. По сути, если вы постоянно себя травите курением, алкоголем и пр., сложно ожидать от организма хорошего состояния. Алкоголь и никотин угнетают иммунитет, в результате чего он перестает выполнять свои защитные функции. Кстати, ослаблять иммунитет могут и многие лекарственные препараты, поэтому, во-первых, не стоит бездумно принимать таблетки без назначения врача, во-вторых, если вы принимаете лекарства, усильте меры по укреплению иммунной системы.
Позитивный жизненный настрой
Между физической и эмоциональной составляющими у людей есть теснейшая взаимосвязь. Если человеку жизнь не приносит радость и удовольствие, то запускаются биологические механизмы самоуничтожения. Будьте позитивны, радуйтесь каждому дню — для этого всегда есть повод. Умение позитивно воспринимать любую действительность — это без преувеличения залог здоровья и долголетия.
Надеемся, что наши советы помогут вам стать более здоровыми, и предстоящий осеннее-зимний сезон принесет вам только радость, а не болезни!
Альбинизм
Альбинизм – группа наследственных патологий, характеризующихся нарушениями или полным отсутствием пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза. Основными симптомами заболевания является очень светлая кожа и волосы, голубой или красноватый цвет глаз, в ряде случаев могут быть нарушения зрения. Диагностика альбинизма производится на основании настоящего статуса пациента, а также генетических исследований. Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день нет, используют паллиативную терапию (коррекция зрения), а также существует ряд рекомендаций больным, как вести себя на солнце, защищать кожу и снизить вероятность осложнений.
МКБ-10
Общие сведения
Альбинизм – совокупность генетических патологий, при которых нарушаются процессы формирования или накопления пигмента меланина в клетках кожи, ее придатков, радужной оболочке и сетчатке глаза. Это состояние известно с древних временен, поражает лиц любой национальности или расы. Однако частота встречаемости альбинизма отличается у разных народностей – она составляет от 1:10000 до 1:2000000. Также этот показатель неодинаков для разных форм заболевания, которые в последние годы классифицируются по генетическим признакам. Ранее выделяли всего две формы альбинизма (глазную и кожно-глазную), хотя современная генетика различает, по меньшей мере, семь различных типов патологии. Кроме того, существует ряд наследственных заболеваний, симптомокомплекс которых, помимо всего прочего, включает в себя и альбинизм – например, синдром Чедиака-Хигаси, болезнь Германски-Пудлака.
Причины альбинизма
Основная причина развития альбинизма – нарушения метаболизма аминокислоты тирозина, и, как следствие, полный блок или ослабление синтеза и отложения пигмента меланина. К этому состоянию могут привести различные мутации генов, которые прямо или косвенно участвуют в процессе образования меланина. Например, наиболее тяжелая форма альбинизма – глазокожная 1А – обусловлена сложной мутацией гена alb-OCA1, расположенного на 11-й хромосоме. Он кодирует последовательность фермента тирозиназы, и при nonsense-мутациях его производство в организме полностью останавливается. В результате образование меланина также полностью прекращается, что и становится причиной тяжелого глазокожного альбинизма. Наследуется это состояние по аутосомно-рецессивному механизму.
Глазокожный альбинизм типа 2 является наиболее распространенной разновидностью данной патологии. Однако при этом генетические нарушения не затрагивают синтез тирозиназы, который сохраняется на достаточном уровне, активность и структура фермента также не страдают. Альбинизм такого типа обусловлен мутацией гена, расположенного на 15-й хромосоме. Предположительно, он кодирует протеин (Р-белок) мембраны меланосом, который отвечает за транспорт тирозина. При этой форме альбинизма проявления дефицита меланина также очень вариабельны, к тому же, пигментация может усиливаться со временем. Причины такого явления до сих пор не выяснены. Наследуется глазокожный альбинизм типа 2 по аутосомно-рецессивному типу.
Другая форма заболевания, глазокожный альбинизм типа 3 встречается почти исключительно у негроидной расы. При нем генетическими исследованиями выявлены мутации гена TRP-1, расположенного на 9-й хромосоме. Аналогичный ген у мышей отвечает за коричневую окраску шерсти, его функции у человека достоверно неизвестны. Предполагается, что он контролирует образование черной фракции меланина (эумеланина), а нарушение его структуры ведет к преимущественному синтезу коричневой разновидности пигмента. Как и другие глазокожные формы альбинизма, тип 3 передается по аутосомно-рецессивному механизму.
Каждый тип альбинизма характеризуются не только исчезновением меланина из кожи и ее придатков, но и зрительного аппарата глаза – радужной оболочки и пигментного слоя. Это приводит к нарушениям рефракции и прозрачности роговицы, астигматизму и косоглазию, фовеолярной гипоплазии сетчатки. Имеются формы альбинизма (так называемые глазные типы), которые характеризуются только поражением органов зрения. Наиболее распространенная форма глазного альбинизма передается по рецессивному типу и сцеплена с Х-хромосомой. Она обусловлена мутацией гена GPR143, кодирующего рецептор к G-белку меланоцитов глаз. В результате этого нарушаются процессы формирования меланосом, что и становится причиной развития глазного альбинизма. В 1970-м году была также выявлена аутосомно-рецессивная форма этого заболевания, однако патогенез данного типа до сих пор не определен – часть (14%) таких больных имели мутации гена alb-OCA1, другие (36%) – нарушения в гене Р-белка. Почти у половины пациентов с аутосомно-рецессивным глазным альбинизмом выявить генетическую причину заболевания не удалось.
Классификация альбинизма
Ранее все случаи альбинизма разделяли только по фенотипическим проявлениям – полный и неполный. К первому относились все типы глазокожного альбинизма, которые характеризуются выраженными нарушениями пигментации глаз, кожи и ее придатков. К неполным формам относили глазные типы заболевания, а также те разновидности патологии, которые приводили к пятнистости кожи. В настоящее время чаще используют генетическую классификацию, в рамках которой выделяют такие виды альбинизма:
Даже в пределах одного генотипа альбинизма возможны значительные различия в степени выраженности симптомов. Это связано с тем, что мутации разного типа неодинаково влияют на выработку меланина.
Симптомы альбинизма
К главным проявлениям альбинизма относят бледность кожных покровов, особенно заметную при рождении больного ребенка. Нередко кожа имеет розоватый оттенок из-за просвечивающихся кровеносных сосудов, глаза при рождении голубые, но в некоторых ракурсах также могут иметь красноватый цвет. В дальнейшем, в процессе роста, симптомы альбинизма могут несколько изменяться в зависимости от типа заболевания. При типе 1А, который является наиболее тяжелым, синтеза меланина в организме не происходит вообще, поэтому у больного пожизненно сохраняется белый цвет кожи и волос и голубые глаза. Альбинизм типа 1В характеризуется быстрым накоплением в волосах желтого пигмента, поэтому они принимают светло-соломенный цвет, часто с возрастом происходит пигментация ресниц и роговицы глаз.
Температурно-чувствительный альбинизм часто проявляется своеобразным распределением меланина – нормальная пигментация наблюдается на конечностях, тогда как кожа головы остается бледной, волосы также сохраняют белый цвет. Глаза по причине повышенной, нежели на конечностях, температуры остаются у таких больных голубого цвета. Значительной переменчивостью симптомов характеризуется и альбинизм типа 2 – от почти полного отсутствия пигментации до незаметного посветления кожи и волос. Также для такой формы заболевания часто характерно улучшение синтеза меланина с возрастом – начинают темнеть волосы, появляться веснушки, возникать загар. Однако с пребыванием на солнечном свете необходимо быть осторожным – кожа больных альбинизмом крайне чувствительна к ультрафиолетовому облучению, легко возникают ожоги кожи и фотодерматиты.
Характерным симптомом альбинизма является нарушение остроты зрения у больных и другие офтальмологические изменения. Снижение зрения тем выраженнее, чем слабее синтезируется в организме меланин, особенно в роговице и пигментном слое сетчатки. Кроме этого, частыми спутниками альбинизма являются косоглазие, астигматизм, нистагм, которые возникают сразу при рождении или в первые годы жизни. При глазных формах заболевания подобные симптомы проявляются без нарушения пигментации кожи и волос. Из-за отсутствия защитного слоя меланоцитов у больных альбинизмом часто возникает светобоязнь, иногда переходящая в дневную слепоту.
Диагностика
Определение альбинизма во многих случаях возможно сразу же после рождения больного – дерматолог, оценивая состояние пигментации кожи и волос способен выявить заболевание и приблизительно узнать его разновидность. Дальнейшее наблюдение у этого специалиста необходимо для мониторинга течения патологии и для профилактики возможных осложнений – например, рака кожи. Врач-офтальмолог при альбинизме нередко выявляет прозрачность радужной оболочки, у взрослых больных часто определяется гипоплазия сетчатки в области желтого пятна. Фовеолярный рефлекс резко снижен или отсутствует. У лиц с неполным альбинизмом на глазном дне часто обнаруживаются очаги депигментации. Обнаруживаются и другие нарушения зрения – нистагм, астигматизм, миопия.
Для подтверждения диагноза и уточнения типа патологии врач-генетик может назначить секвенирование ассоциированных с ней генов. Также важную роль играет составление наследственного анамнеза, возможна генетическая диагностика родственников больного для выявления носителей дефектных генов. Редким и дорогостоящим методом диагностики альбинизма является определение тирозиназной активности в тканях (например, в волосяных фолликулах), но это позволяет несколько уточнить прогноз заболевания. Чем лучше сохранена активность этого пигмента в тканях, тем ниже выраженность других симптомов этой патологии.
Дифференциальную диагностику альбинизма следует проводить с другими наследственными патологиями, которые сопровождаются сходными кожными и офтальмологическими симптомами. В первую очередь это синдромы Чедиака-Хигаси и Германского-Пудлака, Х-сцепленный ихтиоз, микрофтальмия, болезнь Каллмана.
Лечение и прогноз альбинизма
Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз. Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь. При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслойка сетчатки.
Люди с альбинизмом: особенности и трудности жизни, инвалидность
Что такое альбинизм? Это непонятное слово означает заболевание, которое характеризуется как одно из врожденных нарушений, в результате него у человека недостаточна окраска глаз, кожи и волос. Просто в организме вырабатывается мало пигмента, или его совсем нет.
Альбинизм встречается достаточно редко и наблюдаются у разных народов мира.
Признаки альбинизма
У них нет пигментации радужки глаза.
Им неприятен свет, поскольку они чувствительны к нему, движения зрачков отличаются быстротой движения. Часто у людей с альбинизмом с раннего возраста обнаруживают астигматизм, характеризующийся затруднением в концентрации зрения на вертикальных и горизонтальных формах одновременно).
Кроме этого, у альбиносов часто встречаются косоглазие, нистагм, фовеолярная гипоплазия, аномальные рефракции.
В чем же причина такого сбоя в выработке пигмента в организме?
Ученые утверждают, что на проявление альбинизма очень сильно влияет факт присутствия у родителей рецессивных дефектных генов. То есть это нарушение имеет генетический характер. Поэтому, если родители альбиносы, то и ребенок тоже будет альбиносом.
Еще одна причина – близкая родственность родителей ребенка.
В результате наблюдений было выявлено, что у родителей с разными типами альбинизма может родиться ребенок с нормальной выработкой пигментации.
Диагностика альбинизма
Для того, чтобы поставить диагноз альбинизм у ребенка, достаточно сделать визуальный осмотр. Врач осматривает кожу, волосы и глаза ребенка. Если есть подозрение на отсутствие или недостаточность пигментации, то врач направляет ребенка на медицинские исследования, которые направлены на сканирование тирозиназов в организме, которые способствуют выработке пигментов, дающих окраску коже, глазам и волосам. Отсутствие тирозиназов подтверждает альбинизм у ребенка.
К сожалению выявить альбинизм можно только после рождения ребенка.
Какие трудности испытывают люди с альбинизмом?
Зачастую в обществе отсутствует информация о людях с альбинизмом. Многие не подозревают, что альбиносы испытывают большие затруднения в жизни.
Отсутствие пигмента делают тело альбиносов очень чувствительными к солнечному свету. Им категорически нельзя находится долго под прямыми лучами солнца. Иначе возникает большой риск ожогов и онкологии кожи.
Альбиносам необходимо носить солнцезащитные очки, чтобы не повредить глаз.
У альбиносов более слабый иммунитет. Продолжительности жизни в целом у них короче. Кроме этого, многие альбиносы страдают бесплодием.
Каково лечение альбинизма?
На сегодняшний день лечение этого заболевания отсутствует. Учеными еще открыт способ восполнения недостающих пигментов организме. Поэтому альбиносам следует вести определенный образ жизни: избегать прямых солнечных лучей, носить закрытую одежду, защищать глаза от света.
В связи с тем, что у альбиносов проблемы со зрением, им необходимо носить очки
Осложнения при альбинизме
В некоторых случаях у людей с альбинизмом могут быть сопутствующие проблемы со здоровьем, которые считаются осложнениями. У детей с альбинизмом выявляют умственную отсталость, задержку в развитии, ожирение, а в более позднем возрасте у них начинает развиваться глухота.
Могут ли альбиносы оформить инвалидность?
Само присутствие альбинизма не дает права на инвалидность. Как известно, инвалидность может быть назначена при частичной или полной утрате работоспособности, обучения, самостоятельности.
Если у человека с альбинизмом присутствуют достаточно выраженные осложнения, которые ограничивают его способности в разных сферах деятельности (трудовая деятельность, обучение и тому подобное), то инвалидность может быть назначена. К примеру, серьезные заболевания зрения, спровоцированные альбинизмом, дают основания для назначения инвалидности.
Альбинизм
Общее описание болезни
Альбинизм – заболевание наследственного характера, при котором нарушена выработка пигментов, в особенности меланина, в следствии чего частично или полностью отсутствует волосяная, кожная окраска и окраска радужной оболочки глаз.
Причины возникновения болезни:
Симптоматика альбинизма:
Альбинизм можно разделить по разным категориям:
Полезные продукты при альбинизме
Так, как при альбинизме отсутствуют частично или полностью пигмент меланина и ферменты, то их нужно восполнять специальными продуктами. Также, стоит поддерживать питанием болезненные глаза.
Как же образовывается меланин? С помощью взаимодействие очень важных аминокислот – тирозина и триптофана. То есть, чтобы активизировать процесс выработки этого пигмента, необходимо есть продукты, в которых содержатся эти аминокислоты.
Итак, тирозин можно найти в таких продуктах питания:
Чтобы восполнить триптофан, необходимо есть:
Оба вида этих аминокислот содержатся в арахисе и бананах.
Для того, чтобы эти аминокислоты активно перерабатывались в меланин нужны:
Стоит уделить большое внимание работе поджелудочной железы. В этом помогут незаменимые ферменты – энзимы.
Наибольшая концентрация энзимов находится в:
Важно помнить, что энзимы содержатся только в сырых овощах и фруктах (под действием низких температур их количество уменьшается, а при высоких – энзимы и вовсе разрушаются).
Средства народной медицины при альбинизме
Каких-то конкретных средств для больных альбинизмом не разработано. Это связано с тем, что лечения в народе на восполнение меланина нет. В древности альбиносы считались ведьмами, колдунами, посланниками из ада, поэтому общения с ними избегали и не знали, что это происходит из-за мутации генов.
Можно использовать средства народной медицины при катаракте, косоглазии или других дефектов зрения, если они имеются у больного альбинизмом.
Чтобы не усугублять ситуацию необходимо предпринимать такие профилактические меры:
Опасные и вредные продукты при альбинизме
Выработку меланина блокируют следующие продукты:
Внимание! Информация носит ознакомительный характер и не предназначена для постановки диагноза и назначения лечения. Всегда консультируйтесь с профильным врачом!