Что не так с аутистами
Детский аутизм. 10 мифов
Детский аутизм – состояние, которое возникает как следствие нарушения развития. Для него характерны: специфика социального взаимодействия, трудности коммуникации, стереотипное поведение и необычные интересы.
Об аутизме сейчас говорят всё больше и больше. Исследователям, занимающимся его изучением, удаётся приоткрыть завесу тайны, окутывающей расстройство. Однако по сей день остаётся много неизвестного. Далеко не все люди, обсуждающие тему в интернете и реальной жизни, достаточно информированы о том, что способствует появлению и распространению слухов, домыслов и мифов о детском аутизме.
№ 1. Существует лекарство от аутизма
Периодически в СМИ появляется информация, что было найдено чудодейственное лекарство, способное исцелить ребенка с расстройством аутистического спектра.
К сожалению, пока такого средства не существует. Некоторые препараты могут ослабить отдельные проявления, но не вылечить полностью. Исследования активно проводятся, однако на данный момент пока к однозначным результатам они не привели, необходимы дальнейшие изыскания. На сегодняшний день наиболее эффективным методом помощи «особенным» детям являются коррекционные занятия, которые проводятся под руководством психолога или дефектолога.
№ 2. Аутизм – генетическое заболевание
Некоторые полагают, что данное заболевание передается по наследству от родителей детям. Однако, это не доказано. Специалисты говорят о существовании некоторой генетической предрасположенности, но точные и достоверные данные о происхождении РАС на сегодняшний день у учёных отсутствуют.
№ 3. Заболевание возникает из-за определённого стиля семейного воспитания
В середине прошлого века имела широкую известность теория о «холодных матерях». Согласно этой теории, заболевание развивается у детей, матери которых были эмоционально холодны, отталкивали и психологически их не принимали. То есть причиной считали недостаток материнского тепла и любви. Эта теория уже давно опровергнута научным сообществом.
№ 4. Аутизм развивается из-за прививок
В 1998 году, после выхода статьи британского врача о взаимосвязи между прививками и болезнью, этот миф завоевал широкую популярность. В исследовании приняли участие 12 детей с РАС. Однако дальнейшие, более масштабные исследования наличия такой связи не подтвердили.
№ 5. Им не нужно общение
Существует мнение, что «особенным» людям хорошо «в своём мире», и общение с другими не является для них необходимостью. Но это не так. Люди с диагнозом аутизм действительно испытывают трудности в социальном взаимодействии. Они зачастую просто не знают, как общаться. Освоив необходимые навыки с помощью специалистов (психотерапевтов, психологов, дефектологов), они с радостью взаимодействуют с другими и получают от этого удовольствие.
№ 6. «Особенные» дети не испытывают эмоций и не могут понять чувства других
Трудности понимания чужих эмоций, сниженный уровень эмпатии (способности к сопереживанию) часто считают признаками аутизма. Но исследования ученых показали, что это не так. Аутичный ребенок распознает эмоции и чувства не хуже всех остальных людей. Кроме того, его эмоциональные переживания отнюдь не менее яркие и насыщенные. Просто ему бывает сложно описать собственные эмоции и чувства.
№ 7. Расстройства аутистического спектра всегда сопровождаются нарушениями интеллекта
Данное утверждение тоже не является верным. Мы все разные. Аутизм может сопровождаться снижением интеллекта. А у некоторых людей с таким диагнозом уровень интеллекта средний или даже выше среднего. У кого-то феноменальные или необычные способности, великолепная память, а у кого-то – ярко выраженные трудности с интеллектом и обучением.
№ 8. Все они гении
Часто можно встретить информацию о том, что такие люди обладают теми или иными уникальными способностями, к примеру, музыкальными или математическими. Вольфганг Амадей Моцарт, Альберт Эйнштейн, Чарльз Дарвин. Их объединяет одно – нарушения развития, которые сегодня называют расстройством аутистического спектра.
Такие способности действительно могут быть у человека с данным заболеванием, как в принципе и у любого другого. Проведенные научные исследования показывают, что процент гениев среди людей с аутизмом примерно такой же, как и в общей популяции.
№ 9. «С возрастом само пройдет»
Нет, не пройдет! У детей с такого рода расстройствами мозг развивается и функционирует не так, как у других. Проявления, характерные для данного заболевания, могут быть сглажены благодаря кропотливой коррекционной работе. Ребята способны адаптироваться к жизни в социуме, но у них всегда будут определённые особенности, связанные с их индивидуальным развитием и опытом.
№ 10. Это шизофрения
Многие путают два разных диагноза. Кроме того, часто можно услышать утверждение, что аутизм с возрастом «переходит в шизофрению». Исследователи долгое время изучают эти заболевания и связь между ними. По современным гипотезам – это два разных расстройства, симптомы и механизмы развития которых отличаются.
Вокруг детского аутизма существует множество мифов. Их появлению и популяризации способствует растущий интерес к расстройству и недостаток достоверной информации о нём в обществе.
Распространение полноценной, достоверной информации из «первых рук» и надежных источников может способствовать ломке стереотипов, снижению уровня стигматизации («навешивания ярлыков»), повышению качества жизни пациентов и членов их семьи.
Стыцюк Надежда, медицинский психолог Центра им.Г.Е. Сухаревой ДЗМ
Проблема аутизма
В настоящее время проблема аутизма стала всё чаще освещаться в обществе. Появляются новые сериалы и фильмы на эту тему, публикуется множество постов в социальных сетях, проводятся масштабные конференции. Тем не менее, детям с аутизмом и их родителям по-прежнему приходится сталкиваться с непониманием со стороны окружающих.
Что такое аутизм?
Что такое аутизм?Под этим термином чаще всего подразумевается состояние, характеризующееся спецификой социального взаимодействия, трудностями коммуникации, стереотипным (повторяющимся) поведением и интересами. В настоящее время в публикациях также можно встретить понятие «расстройства аутистического спектра» (РАС), объединяющее в одну группу нарушения развития, для которых свойственны вышеупомянутые особенности.
Первые признаки РАС обычно можно заметить уже в раннем детстве. Сегодня исследователи во всём мире занимаются разработкой новых методов ранней диагностики.
Проблема детского аутизма интересует многих учёных. Ещё в 1925 выдающийся советский психиатр Груня Ефимовна Сухарева в своей статье описала шесть аутичных детей.
В 1930-х годах австрийские специалисты, терапевт Георг Франкл и психолог Анни Вейсс, также написали ряд статей о ребятах с аутистическими чертами.
В 1943 году описание аутизма опубликовал австрийский и американский психиатр Лео Каннер, а в 1944 году – другой австрийский врач Ганс Аспергер.
Обсуждение проблемы аутизма в мире ведётся очень активно. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), в мире примерно каждый 160-й ребёнок рождается с аутизмом.
Проблема аутизма в России приковала к себе внимание специалистов примерно в конце 60-х годов прошлого века. С тех пор взгляды на расстройство, а также методы диагностики и коррекции претерпели существенные изменения.
Проблемой аутизма активно занимаются врачи-психиатры. Кроме того, для помощи детям разрабатываются и используются многочисленные методы, техники и программы: ABA-терапия, Денверская модель раннего вмешательства, TEACCH, сенсорная интеграция, PECS, Floortime, логопедическая, дефектологическая, нейропсихологическая коррекция, арт-терапия, адаптивная физическая культура. Ученые, в свою очередь, стараются научно обосновать эффективность этих методов.
Проблемы детей с аутизмом и их семей
Стоит отметить, что с вышеупомянутыми проблемами сталкиваются не только дети, но и взрослые с диагнозом аутизмом. Сложности, возникающие у аутичных детей, тесно взаимосвязаны.
Информация о проблеме аутизма
В целом можно сказать, что проблема аутизма очень многогранна. Каждому ребенку с РАС присущи индивидуальные особенности. На некоторые запахи, звуки или другие стимулы он может реагировать особым образом (они могут казаться ему слишком сильными, либо слабыми, приятными или неприятными). Он может преуспевать в одной сфере и испытывать трудности в другой. К примеру, одному легко даётся решение математических и конструктивных заданий, а вот выполнение бытовых обязанностей, связанных с самообслуживанием, вызывает затруднения. Другому относительно легко выполнять бытовые задачи, но использовать речь для коммуникации сложно.
Общество далеко не всегда принимает «особенных» людей. Их могут бояться, высмеивать, «навешивать ярлыки», что обусловлено в первую очередь недостатком актуальной информации.
В Научно-практическом центре психического здоровья детей и подростков им. Г.Е. Сухаревой ДЗМ действует программа «Антистигма», направленная на борьбу со стигматизацией детей и подростков с ментальными особенностями здоровья. Одна из задач программы –просвещение, то есть формирование у населения положительных установок к психологической помощи, расширение кругозора в сфере психологических знаний и психического здоровья.
В Центре им. Г.Е. Сухаревой ДЗМ проводятся различные лекции о психическом здоровье, живые библиотеки, в которых участвуют подростки и молодые люди с психическими расстройствами, бесплатные консультации семейных и медицинских психологов, психотерапевтов.
Другое важное направление – реабилитация, обучение новым навыкам. Специалисты создают все условия для дальнейшего использования этих навыков в повседневной жизни, успешной социализации и адаптации после госпитализации. В первую очередь это обеспечивается вовлечением в занятия родителей.
В Центре проходят арт-мастерские, семейные фестивали, летний и зимний бал для пациентов подростковых отделений.
С 2018 года на базе Центра им. Г.Е Сухаревой ДЗМ активно работает волонтерский центр. Добровольцы проводят с детьми, находящимися на лечении и реабилитации творческие занятия и мастер-классы. К команде волонтёров можно присоединиться, начиная с 16 лет (при наличии разрешения родителей и специалистов).
Центр им. Г.Е. Сухаревой ДЗМ приглашает вас стать участником проекта «Антистигма» и поспособствовать повышению уровня знаний в обществе о проблеме аутизма, заняться волонтёрской деятельностью, распространить информационные листовки и брошюры, организовать лекции специалистов о психическом здоровье, разместить посты в социальных сетях с хештегами #антистигма, #центрсухаревой.
Надежда Стыцюк, медицинский психолог Отделения реабилитации, адаптации, социализации Центра им. Г.Е. Сухаревой ДЗМ
Расстройство аутистического спектра: «дети дождя»
Кадр из фильма «Человек дождя», самой известной истории о человеке с аутизмом в поп-культуре
Автор
Редакторы
Статья на конкурс «био/мол/текст»: Они видят мир по-другому, не любят контактировать с обществом, имеют «странности» в поведении и нарушения речи. Родители и воспитатели часто принимают их за одаренных детей со своими особенностями, но врачи уже давно определили их диагноз — «расстройство аутистического спектра». В этой статье вы узнаете о том, что такое расстройство аутистического спектра и что известно о причинах его развития.
Конкурс «био/мол/текст»-2018
Эта работа опубликована в номинации «Свободная тема» конкурса «био/мол/текст»-2018.
Генеральный спонсор конкурса — компания «Диаэм»: крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований и производств.
Спонсором приза зрительских симпатий выступил медико-генетический центр Genotek.
Если вы знаете одного человека с аутизмом,
то вы знаете одного человека с аутизмом.
Стивен Шор,
профессор Университета Адельфи (США),
имеет диагноз «аутизм»
У простого обывателя при упоминании термина «расстройство аутистического спектра» (РАС) в голове, скорее всего, всплывет образ главного героя фильма «Человек дождя», и на этом, пожалуй, всё. На постсоветском пространстве тема РАС не освещается в достаточной степени, а диагностика в большинстве случаев далека от совершенства [1]. Ежегодно в мире увеличивается количество детей с расстройствами аутистического спектра. Медики говорят о разных причинах: улучшенная система диагностики, подозрение влияния ранней вакцинации, вредное воздействие пресловутых ГМО и даже старший возраст будущих пап. Так что такое РАС и что ученым уже удалось узнать о причинах его развития?
Расстройство аутистического спектра (РАС) — это расстройство нервной системы, которое характеризуется дефицитом в социальных взаимодействиях и коммуникацией с наличием стереотипий (повторяющихся действий) [2], и, по данным Соединенных Штатов Америки за 2014 год, оно диагностируется у одного из 59 детей [3]. В России распространенность составляет один случай на 100 детей, но официальный диагноз получают гораздо меньшее количество людей [1]. РАС диагностируется во всех расовых, этнических и социально-экономических группах, в пять раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек [4]. На данный момент причины болезни не известны, но предполагается, что оно возникает вследствие сложного взаимодействия между генетическими, эпигенетическими и экологическими факторами [5], [6] (рис. 1).
Рисунок 1. Причины РАС
До мая 2013 года в число официальных диагнозов аутистического спектра в американском «Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам» (Diagnostic and statistical manual of mental disorders, DSM) входили: аутистическое расстройство, первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений (ПРР-БДУ), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и синдром Ретта. Сегодня в последнем, пятом издании DSM, существует только один диагноз — «расстройство аутистического спектра» с тремя степенями тяжести, но многие терапевты, клиницисты, родители и организации продолжают использовать такие термины, как ПРР-БДУ и синдром Аспергера [2].
Симптомы
Расстройство аутистического спектра часто характеризуется проблемами в социальных, коммуникативных и интеллектуальных способностях пациентов. В зависимости от возраста и интеллекта, у детей с аутизмом заметна различная степень дефицита коммуникации. Эти дефициты проявляются в речевых задержках, монотонной речи, эхолалии (неконтролируемом автоматическом повторении слов, услышанных в чужой речи), а также варьируют от плохого понимания до полного отсутствия устной речи. Невербальная коммуникация также нарушена и может включать трудности в установлении зрительного контакта, сложности в понимании выражений лица и жестов. Еще одной важной особенностью людей с РАС является дефицит социально-эмоциональной взаимности (рис. 2) [7].
Рисунок 2. Симптоматика РАС
Проще говоря, дети с расстройством аутистического спектра не интересуются общением с людьми, плохо их понимают, любят придерживаться различных ритуалов, склонны к повторяющимся движениям тела, могут иметь языковые проблемы и задержки в интеллектуальном развитии. Различные симптомы приводят к значительному ухудшению во многих областях адаптивного функционирования. Одновременно с этим, дети с РАС часто имеют и множество сильных сторон: усидчивость, внимание к деталям, хорошая зрительная и механическая память, склонность к однообразной работе, что может быть полезно в некоторых профессиях.
История заболевания
Термин «аутизм» используется уже более 100 лет (с 1908 года). Впервые он был озвучен Эйгеном Блейлером, швейцарским психиатром, и использовался для описания пациентов с шизофренией, которые были особенно поглощены сами собой. Термин аутизм, который использовал Блейлер, происходит от греческого слова autós, что означает «сам». Оно предназначалось для описания «изолированного я», которое он увидел у людей с шизофренией [8]. На самом деле, эти диагнозы различны, так как у ребенка с аутизмом нет галлюцинаций, иллюзий, они не пользуются речью, чтобы передать свои иррациональные мысли, потому что они часто вообще не используют речь. К тому же дети с РАС имеют стабильные симптомы на протяжении жизни, а диагноз «шизофрения» обычно подразумевает периоды ремиссии.
В 1943 году доктор по имени Лео Каннер проводил наблюдения групп детей, которые ранее считались умственно отсталыми. Он отмечал, что у детей были трудности в социальном взаимодействии, тревожность при отклонении от привычного уклада жизни, эхолалия, ограниченность репертуара спонтанной активности, но при этом хороший интеллектуальный потенциал, неплохая память, гиперчувствительность к сенсорным воздействиям. Каннеру принадлежит введение термина «ранний детский аутизм» (РДА) для описания совокупности симптомов у детей, которых он изучал [8].
Немецкий ученый Ганс Аспергер в 1944 году описал «более мягкую» форму аутизма, которая до сегодняшнего времени была известна как синдром Аспергера. Он описывал случаи с мальчиками, которые были очень умными, но имели проблемы с социальными взаимодействиями. Он отмечал у детей трудности со зрительным контактом, стереотипные слова и движения, а также сопротивление изменениям, но при этом они не имели недостатков в речевом и языковом образовании. В отличие от Каннера, Аспергер отмечал также проблемы с координацией у этих детей, но при этом больше способностей к абстрактному мышлению. К сожалению, исследование Аспергера было обнаружено лишь три десятилетия спустя, когда люди начали подвергать сомнению используемые в то время диагностические критерии. Только в 1980-х годах работа Аспергера была переведена на английский язык, опубликована и получила известность [8], [9].
В 1967 году психиатр Бруно Беттельгейм писал, что аутизм не имеет органической основы, но является результатом воспитания матерей, которые сознательно или бессознательно не хотели своих детей, что в свою очередь приводило к сдержанности в отношениях с ними. Он утверждал, что основной причиной заболевания было отрицательное родительское отношение к младенцам на критических ранних стадиях их психологического развития [10].
Бернард Римланд, психолог и отец ребенка с аутизмом, не соглашался с Беттельгеймом. Он не мог смириться с мыслью, что причиной аутизма его сына были либо его родительские ошибки, либо ошибки его жены. В 1964 году Бернард Римланд опубликовал работу «Инфантильный аутизм: синдром и его последствия для нейронной теории поведения», которая указала направление для дальнейших исследований в то время [8].
Аутизм стал лучше известен в 1970-х годах, но на тот момент многие родители всё еще путали аутизм с умственной отсталостью и психозом. Ученые же начали вносить ясность в этиологию заболевания: исследование 1977 года на близнецах показало, что аутизм в значительной степени обусловлен генетикой и биологическими различиями в развитии мозга [10]. В 1980 году диагноз «инфантильный аутизм» впервые включен в «Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам» (DSM); болезнь также официально отделена от детской шизофрении. В 1987 году DSM заменил «инфантильный аутизм» более широким определением «аутистическое расстройство» и включил его в пересмотренную третью редакцию. Тогда же психолог и доктор философии Ивар Ловаас опубликовал первое исследование, которое показало, как интенсивная поведенческая терапия может помочь детям с аутизмом, что подарило родителям новую надежду (рис. 3) [8], [9]. В 1994 году синдром Аспергера добавили в DSM, расширяя диагнозы аутистического спектра, включая, таким образом, более «мягкие» случаи [10].
Рисунок 3. Ученые, которые внесли свой вклад в учение о расстройствах аутистического спектра
В 1998 году было опубликовано исследование о том, что вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR) вызывает аутизм. Результаты этого исследования были опровергнуты, но оно привлекло достаточно внимания, чтобы вызывать путаницу и по сей день (рис. 4) [9]. Сегодня нет никаких научных данных, подтверждающих связь вакцинации и РАС [11]. Печально, но совсем недавно, в августе 2018 вышло сообщение, в котором говорится, что более 50% людей в некоторых европейских странах по-прежнему верят в то, что вакцины вызывают аутизм [12].
Рисунок 4. Фрагмент рисунка о связи РАС и вакцин
Наконец, в 2013 году DSM-5 объединяет все подкатегории состояния в один диагноз «расстройства аутистического спектра», а синдром Аспергера больше не считается отдельным состоянием [8–10].
Причины РАС
Точная причина расстройства аутистического спектра (РАС) в настоящее время неизвестна. Оно может возникать в результате генетической предрасположенности, экологических или неизвестных факторов, то есть РАС не является этиологически однородным. Вероятно, существует множество подтипов РАС, каждый из которых имеет различное происхождение.
Генетика
Предполагается, развитие РАС во многом связано с влиянием генетических факторов. В поддержку генетики как причины можно добавить результаты исследований, показывающие, что РАС чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, что, скорее всего, вызвано генетическими различиями, связанных с Y-хромосомой [14]. В пользу теории говорят также исследования близнецов с РАС, которые определили показатели конкордантности (конкордантность — наличие определённого признака у обоих близнецов) для монозиготных (60–90%) и дизиготных (0–10%) близнецов [15]. Высокая конкордантность в парах монозиготных близнецов и существенно более низкая конкордантность в парах дизиготных близнецов свидетельствуют о значительной роли генетических факторов. В исследовании, проведенном в 2011 году, почти 20% младенцев со старшим биологическим братом с РАС также имели РАС, а если таких старших братьев было несколько, то вероятность иметь диагноз РАС была еще выше [16].
Исследователи подсчитали, что существует 65 генов, которые считают сильно связанными с аутизмом, и 200 генов, которые связаны с этим диагнозом слабее [17]. Полногеномный поиск ассоциаций (genome-wide association studies, GWAS) подтверждает вклад общей аллельной дисперсии в РАС, включая однонуклеотидные полиморфизмы (single nucleotide polymorphism, SNP) и вариации числа копий генов (copy number variation, CNV) [18]. При обследовании родителей пациентов обнаружили большой вклад de novo CNV в РАС [19] (de novo мутации, или вариации — это мутации, которых не было ни у кого из членов семьи и появившиеся впервые у пациента). По данным на 2014 генные мутации de novo и CNV влияют на возникновение заболевания примерно в 30% случаев [20]. Анализ данных 1000 семей в 2011 году связывал два хромосомных региона, 7q11.23 и 16p11.2, с аутизмом [21], но в 2015 году Сандерс и его коллеги при исследовании 10 220 человек из 2 591 семей показали [17], что CNVs еще в четырех регионах с одинаковой вероятностью могут быть настоящими кандидатами в вариации, связанные с аутизмом. В сентябре 2018-го вышла статья, в которой сообщается, что японцы с аутизмом и шизофренией имеют перекрывающиеся CNV [22]. Недавние исследования когорт РАС сообщают об относительно высоких скоростях мутаций de novo в некодирующих областях генома, а также о небольших мутациях экзома, то есть кодирующих областей генома, которые включают как известные, так и ранее необнаруженные гены-кандидаты в связанные с РАС (рис. 5) [23], [24].
Рисунок 5. Генетические нарушения, ассоциированные с РАС
Нейробиологические факторы
Генетические аномалии могут приводить к аномальным механизмам развития мозга, что в свою очередь приводит к его структурным и функциональным, а также когнитивным и нейробиологическим нарушениям. Нейробиологические различия, связанные с диагнозом РАС, включают структурные и функциональные патологии головного мозга, в том числе:
Исследователи в 2018 году обнаружили, что мальчики с РАС имеют меньшую фрактальную размерность (мера структурной сложности объекта) в правой части мозжечка, чем здоровые дети [27].
Некоторые исследования сосредоточены на гипотезе о том, что нарушенные взаимодействия между областями мозга являются главной причиной развития РАС [28], в то время как другие исследователи изучают молекулярные причины, такие как нарушения работы определенных типов нейронов (например, зеркальных нейронов) или нарушения нейротрансмиссии (передачи сигнала между нейронами) [29].
Другие причины
Все больше и больше исследователей пишут об экологических причинах, которые могут вносить свой вклад в аутизм. В исследованиях был выявлен ряд потенциально опасных веществ, которые могут быть связаны с развитием РАС: свинец, полихлорированные дифенилы (ПХД), инсектициды, автомобильные выхлопы, углеводороды и антипирены [25], однако пока ни для одного из этих веществ не было доказано наличие триггерного влияния на возникновение РАС.
Также возрастает интерес к роли иммунной системы в этиологии болезни. В июне 2018 сообщили, что 11,25% детей с РАС имеют пищевые аллергии, что значительно выше, чем 4,25% детей, страдающих аллергией без данного диагноза, что можно добавить к растущему набору доказательств, указывающих на иммунологическую дисфункцию, как возможный фактор риска для РАС [30].
Также недавно выходили исследования, которые связывали недостатки в диете беременных матерей и наличие повышенного уровня пестицидов в крови, с наличием диагноза РАС у их детей [31–33].
Диагностика
Осматривать ребенка с задержками развития должен врач с целью найти причину задержки развития. Если ребенок проявляет какие-либо симптомы расстройства аутистического спектра, то его, скорее всего, направят к специалистам для консультации, к примеру, к детскому психиатру, детскому психологу, педиатрическому неврологу.
Для правильного диагностирования надо учитывать полную историю пациента, физический осмотр, неврологическое обследование и прямую оценку социального, языкового и когнитивного развития ребенка. Необходимо предоставить достаточное время для стандартизированных интервью родителей относительно текущих проблем и истории поведения, а также структурированного наблюдения за социальным и коммуникативным поведением, игрой.
Согласно новому исследованию 2018 года, новый анализ крови может обнаружить около 17% детей с РАС. Ученые идентифицировали группу метаболитов крови, которые могли бы помочь обнаружить некоторых детей с расстройством аутистического спектра. Как часть проекта «Метаболом детского аутизма» (CAMP), крупнейшего исследования метаболомики РАС, эти результаты являются ключевым шагом на пути к разработке биомаркерного теста на РАС [34].
В августе 2018 года исследователи сообщили о различиях в экспрессии генов бактерий в ротовой области, которые могут отличать детей с РАС от их здоровых сверстников. Исследование предполагает, что нарушения микробиома ЖКТ, ранее выявленные у детей с РАС, могут распространяться на рот и горло [35].
Исследователи из Медицинской школы Университета Миссури и Центра аутизма и неврологических расстройств им. М. У. Томпсона в июне 2018 года выявили связь между дисбалансом нейромедиаторов и характеристикой соединений между регионами мозга, которые играют роль в социальной коммуникации и языке. В исследовании было описано два теста, которые могли бы привести к более точному лечению [36].
Лечение
Сегодня лечение может включать в себя как психотерапию, так и медикаментозное лечение. Многие люди с аутизмом имеют дополнительные симптомы, такие, как нарушение сна, судороги и проблемы с ЖКТ. Лечение этих симптомов может улучшить внимание пациентов, их обучение и связанное с этим поведение. Некоторые лекарства, используемые для других состояний, помогают с определенными симптомами: антипсихотики (рисперидон и арипипразол), антидепрессанты, стимуляторы, противосудорожные препараты [37]. Сейчас рисперидон и арипипразол являются единственными лекарствами, одобренными FDA (Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, США) для симптомов, связанных с расстройствами аутистического спектра, с учетом раздражительности, часто наблюдаемой при этом диагнозе. Дети и подростки с расстройством аутистического спектра, по-видимому, более восприимчивы к побочным эффектам при использовании лекарств, поэтому рекомендуется использование небольших доз [38].
Среди немедикаментозного лечения в настоящее время используют прикладной анализ поведения, когнитивно-поведенческую терапию, обучение социальным навыкам, сенсорную интеграционную терапию, трудотерапию, логопедию [35].
Дети с расстройствами аутистического спектра могут иметь и сильные стороны. Их уникальные взгляды на мир дают возможность другим людям увидеть мир с другой стороны, дети с РАС могут вырасти в талантливых и успешных людей, которые сделают замечательные открытия для улучшения нашего мира. Новые исследования в области диагностики и лечения «детей дождя» дают этим необычным детям надежду на более успешную социальную адаптацию и даже выздоровление.