Что не меняется у человека с рождения
Какой орган человека, не растет, и не меняет размеров, всю жизнь?
Какой орган человека, не растет, и не меняет размеров, всю жизнь?
Единственный орган, который не меняет своих размеров в течении жизни- это глаз. Интересный факт, что все составляющие глазного яблока (оболочки, окружающие внутреннее ядро глаза, которое в свою очередь состоит из стекловидного тела, хрусталика и водянистой влаги в камерах) тоже не меняются с возрастом. Кроме того, у всех людей размер глазного яблока практически одинаковый. Разница составляет доли миллиметров.
Единственным органом человека, который не меняет изменяется в размерах на протяжении всей жизни является глаз. Глаз человека абсолютно такого же размера что в младенчестве, что и в старости лет, что самое забавное, так это то, что даже глазное яблоко в размерах не изменяется.
Именно благодаря глазам человек способен видеть и воспринимать окружающую его среду. Известно, что совсем слепые люди с рождения не видят свои сновидения. Вот такой печальный факт.
Есть препараты, которые могут имитировать дыхание (и это спасло не мало жизней). Уже нашли замену печени (теоретически), почкам, конечностям и тд. И наука работает над этим.
Но Мозг заменить невозможно (если человек сходит с ума,то здесь медицина может помочь только в 20% случаев.80 ей не поддаются.
Половые органы )можно их пришить и тд, но внешне. Практически от них толку ноль.
Болезни желудка. Если наступает язва, то можно только её подлечить,а желудок так и останется «больной на всю жизнь»
Что не меняется у человека с рождения
При рождении глаз нормального доношенного ребенка по размеру составляет 65 % глаза взрослого человека. В постнатальный период максимальный рост глаза происходит в течение первого года жизни, затем рост продолжается с высокой, но постепенно снижающейся скоростью до 3 лет, после чего идет медленный рост до периода полового созревания, на протяжении последующей жизни глаз почти не меняется. Можно сказать, что передние структуры глаза при рождении являются относительно большими и впоследствии растут пропорционально меньше, чем задние.
Результатом является прогрессивное изменение формы глазного яблока, которое становится более сферическим.
Склера младенца тонкая и прозрачная, с голубоватым оттенком. Роговица глаза у новорожденного относительно большая (в среднем 10 мм), и к 2-летнему возрасту или ранее достигает размера взрослого (около 12 мм). Ее кривизна с возрастом уменьшается с прогрессирующим изменением преломляющих свойств глаза. Нормальная роговица идеально прозрачная. У недоношенных младенцев может наблюдаться опалесцирующее помутнение роговицы, которое со временем исчезает.
Передняя камера глаза у новорожденного кажется мелкой, а структуры угла, поддерживающие нормальное внутриглазное давление (ВГД), после рождения должны пройти дальнейшую дифференциацию. Радужная оболочка, которая у белокожих индивидов бывает при рождении светло-голубой или сероой, прогрессивно меняет свой цвет по мере увеличения пигментации стромы в течение первых 6 мес. жизни. Зрачки новорожденного младенца маленькие и плохо поддаются расширению. При офтальмоскопическом осмотре часто обнаруживаются остатки зрачковой перепонки (передняя сосудистая сумка») в виде паутинных нитей, пересекающих зрачковую апертуру, особенно заметных у недоношенных младенцев.
Хрусталик новорожденного младенца имеет более сферическую форму, чем хрусталик взрослого; его более высокая преломляющая способность компенсирует относительно короткую ось молодого глаза. Хрусталик растет в течение жизни; новые волокна, появляющиеся на периферии, сдвигают более старые волокна к центру глаза. С возрастом хрусталик становится более плотным и более устойчивым к изменению формы при аккомодации.
Глазное дно новорожденного пигментировано слабее по сравнению с взрослым глазом; отчетливо виден хориоидальный сосудистый рисунок, пигментный рисунок сетчатки имеет мелкоточечную или пятнистую структуру. У некоторых младенцев с темной пигментацией (темнокожих) глазное дно имеет серую или опалесцирующую пленку (налет). У новорожденных некоторые макулярные показатели, особенно фовеальный световой рефлекс, выражены в меньшей степени и не так легко определяются. Периферический участок сетчатки выглядит бледным или сероватым, периферические сосуды сетчатки неразвиты, особенно у недоношенных детей.
Цвет головки зрительного нерва варьирует от розового до бледного, иногда сероватого. В течение 4-6 мес. глазное дно приобретает вид такового зрелого глаза.
У многих новорожденных младенцев наблюдаются поверхностные кровоизлияния в сетчатку. Обычно они быстро рассасываются и редко оставляют стойкие следы. При рождении возможно произойти кровоизлияние в конъюнктиву, которое спонтанно рассасывается без каких-либо последствий. Иногда бывают видны остатки примитивной гиплоидной сосудистой системы стекловидного тела в виде маленьких пучковидных или червеобразных структур, расходящихся от диска (сосок Бергмейгера), либо в виде тонкой нити, проходящей через стекловидное тело; в некоторых случаях на задней стороне капсулы хрусталика остается лишь маленькая точка (точка Миттендорфа).
Глаз младенца в некоторой степени является дальнозорким. Дальнозоркость имеет тенденцию к прогрессированию от рождения до 7 лет. После этого уровень дальнозоркости быстро снижается до 14 лет. За это время дальнозоркость может исчезнуть. Если этот процесс продолжается, развивается миопия (близорукость). Более медленное снижение дальнозоркости, или прогрессирование миопии, продолжается до третьего десятилетия жизни. Преломляющая способность глаза в любой период жизни определяется суммарным эффектом многих факторов: размер глаза, состояние хрусталика, кривизна роговицы.
У новорожденных младенцев глаза закрыты болъшую часть времени, но при этом нормальные младенцы могут видеть, реагировать на изменение освещенности и фиксировать точки контраста. Острота зрения у новорожденных определяется в диапазоне 20/400. Одна из самых ранних реакций на сформированный визуальный раздражитель — разглядывание лица матери, особенно во время кормления. Ко 2-й неделе жизни ребенок задерживает взгляд на больших предметах, и к 8-10-й неделе нормальный младенец может следить за предметом в пределах 180°. Острота зрения быстро улучшается и к 2-3 годам может достигать 20/30-20/20.
У многих нормальных младенцев может отмечаться несовершенная координация и согласованность движений глаз в течение первых дней и недель, но к 3-6 мес. (обычно раньше) координация становится нормальной. Стойкое отклонение глаза у младенца требует консультации.
Слезы обычно отсутствуют при плаче у ребенка до 1-3-месячного возраста. У недоношенных младенцев снижены рефлекс и базальная секреция слез, из-за чего происходит повышение концентрации местно применяемых средств и быстрое высыхание роговицы.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Генетические нарушения у человека и методы их выявления
Генами называются участки ДНК, в которых закодирована структура всех белков в теле человека или любого другого живого организма. В биологии действует правило: «один ген – один белок», то есть в каждом гене содержится информация только об одном определенном белке.
В 1990 году большая группа ученых из разных стран начала проект под названием «Геном человека». Он завершился в 2003 году и помог установить, что человеческий геном содержит 20–25 тысяч генов. Каждый ген представлен двумя копиями, которые кодируют один и тот же белок, но могут немного различаться. Большинство генов одинаковые у всех людей – различается всего 1%.
ДНК находится в клетке внутри ядра. Она особым образом организована в виде хромосом – эти нитеподобные структуры можно рассмотреть в микроскоп с достаточно большим увеличением. Внутри хромосомы ДНК намотана на белки – гистоны. Когда гены неактивны, они расположены очень компактно, а во время считывания генетического материала молекула ДНК расплетается.
В клетках человека есть структуры, которые называются митохондриями. Они выполняют роль «электростанций» и отвечают за дыхание. Это единственные клеточные органеллы, у которых есть собственная ДНК. И в ней тоже могут возникать нарушения. 
Весь набор хромосом в клетке называется кариотипом. В норме у человека он представлен 23 парами хромосом, всего их 46. Выделяют два вида хромосом:
Методы исследования хромосом
Для исследования кариотипа применяют специальный метод – световую микроскопию дифференциально окрашенных метафазных хромосом культивированных лимфоцитов периферической крови.
Этот анализ применяется для диагностики различных хромосомных заболеваний. Он позволяет выявлять такие нарушения, как:
Однако с помощью исследования кариотипа можно выявить не все генетические нарушения. Оно не способно обнаружить такие изменения, как:
Для получения дополнительной информации, не видимой в световой микроскоп, используют хромосомный микроматричный анализ (ХМА). С его помощью можно изучить все клинически значимые участки генома и выявить изменения в количестве и структуре хромосом, а именно микрополомки (микроделеции и микродупликации).
Во время хромосомного микроматричного анализа применяют технологию полногеномной амплификации и гибридизации фрагментов опытной ДНК с олигонуклеотидами, нанесенными на микроматрицу. Если объяснять простыми словами, то сначала ДНК, которую необходимо изучить, копируют, чтобы увеличить ее количество, а затем смешивают ее со специальными ДНК-микрочипами, которые помогают выявлять различные нарушения.
Эта методика позволяет в одном исследовании выявлять делеции и дупликации участков ДНК по всему геному. Разрешающая способность стандартного ХМА от 100 000 пар нуклеотидов – «букв» генетического кода (в отдельных регионах от 10 000 п. н.).
С помощью ХМА можно выявлять:
Однако, как и предыдущий метод, хромосомный микроматричный анализ имеет некоторые ограничения. Он не позволяет выявлять или ограничен в выявлении таких аномалий, как:
Мутации в генах и заболевания, к которым они способны приводить
Мутации – это изменения, которые происходят в ДНК как случайным образом, так и под действием разных факторов, например химических веществ, ионизирующих излучений. Они могут затрагивать как отдельные «буквы» генетического кода, так и большие участки генома. Мутации происходят постоянно, и это основной двигатель эволюции. Чаще всего они бывают нейтральными, то есть ни на что не влияют, не приносят ни вреда, ни пользы. В редких случаях встречаются полезные мутации – они дают организму некоторые преимущества. Также встречаются вредные мутации – из-за них нарушается работа важных белков, наоборот, происходят достаточно часто. Генетические изменения, которые происходят более чем у 1% людей, называются полиморфизмами – это нормальная, естественная изменчивость ДНК Полиморфизмы ответственны за множество нормальных отличий между людьми, таких как цвет глаз, волос и группа крови.
Все внешние признаки и особенности работы организма, которые человек получает от родителей, передаются с помощью генов. Это важнейшее свойство всех живых организмов называется наследственностью. В зависимости от того, как проявляются гены в тех или иных признаках, их делят на две большие группы.
Например, карий цвет глаз у человека является доминантным. Поэтому у кареглазых родителей с высокой вероятностью родится кареглазый ребенок. Если у одного из родителей глаза карие, а у другого голубые, то вероятность рождения кареглазых детей в такой семье тоже высока. У двух голубоглазых родителей, скорее всего, все дети тоже будут голубоглазыми. А вот у кареглазых родителей может родиться ребенок с голубыми глазами, если у обоих есть рецессивные «гены голубоглазости», и они достанутся ребенку. Конечно, это упрощенная схема, потому что за цвет глаз отвечает не один, а несколько генов, но на практике эти законы наследования зачастую работают. Аналогичным образом потомству могут передаваться и наследственные заболевания. 
Как выявляют рецессивные мутации?
Для выявления мутаций, которые передаются рецессивно, используют целый ряд исследований.
Секвенирование по Сэнгеру – метод секвенирования (определения последовательности нуклеотидов, буквально – «прочтение» генетического кода) ДНК, также известен как метод обрыва цепи. Анализ используется для подтверждения выявленных мутаций. Это лучший метод для идентификации коротких тандемных повторов и секвенирования отдельных генов. Метод может обрабатывать только относительно короткие последовательности ДНК (до 300–1000 пар оснований) одновременно. Однако самым большим недостатком этого метода является большое количество времени, которое требуется для его проведения.
Если неизвестно, какую нужно выявить мутацию, то используют специальные панели.
Панель исследования — тестирование на наличие определенных мутаций, входящих в перечень конкретной панели исследования. Анализ позволяет выявить одномоментно разные мутации, которые могут приводить к генетическим заболеваниям. Анализ позволяет компоновать мутации в панели по частоте встречаемости (скрининговые панели, направленные на выявление носительства патологической мутации, часто встречаемой в данном регионе или в определенной замкнутой популяции) и по поражаемому органу или системе органов (панель «Патология соединительной ткани»). Но и у этого анализа есть ограничения. Анализ не позволяет выявить хромосомные аберрации, мозаицизм и мутации, не включенные в панель, митохондриальные заболевания, а также эпигенетические нарушения.
Не в каждой семье можно отследить все возможные рецессивные заболевания. Тогда на помощь приходит секвенирование экзома – тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК путем исследования в одном тесте практически всех областей генома, кодирующих белки, изменения которых являются причиной наследственных болезней.
Секвенирование следующего поколения-NGS – определение последовательности нуклеотидов в геномной ДНК или в совокупности информационных РНК (транскриптоме) путем амплификации (копирования) множества коротких участков генов. Это разнообразие генных фрагментов в итоге покрывает всю совокупность целевых генов или, при необходимости, весь геном.
Анализ позволяет выявить точечные мутации, вставки, делеции, инверсии и перестановки в экзоме. Анализ не позволяет выявить большие перестройки; мутации с изменением числа копий (CNV); мутации, вовлеченные в трехаллельное наследование; мутации митохондриального генома; эпигенетические эффекты; большие тринуклеотидные повторы; рецессивные мутации, связанные с Х-хромосомой, у женщин при заболеваниях, связанных с неравномерной Х-деактивацией, фенокопии и однородительские дисомии, и гены, имеющие близкие по структуре псевдогены, могут не распознаваться. 
Что делать, если в семье есть наследственное заболевание?
Существуют два способа выявить наследственные генетические мутации у эмбриона:
Предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) в цикле ЭКО. Это диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности. Обычно для анализа проводится биопсия одного бластомера (клетки зародыша) у эмбриона на стадии дробления (4–10 бластомеров). Существует несколько видов ПГТ: на хромосомные отклонения, на моногенные заболевания и на структурные хромосомные перестройки. Данные Simon с соавторами (2018) говорят о том, что в случае проведения ЭКО с ПГТ у пациентки 38–40 лет результативность ЭКО составляет 60%. Но при исследовании эмбриона есть ряд ограничений. Так, из-за ограниченного числа клеток можно не определить мозаицизм.
Если нет возможности провести ЭКО с ПГТ, то используют второй вариант – исследование плодного материала во время беременности.
Для забора плодного материала используют инвазивные методы:
Далее эти клетки исследуют при помощи одного или нескольких генетических тестов (которые имеют свои ограничения). Проведение инвазивных методов может быть связано с риском для беременности порядка 1%.
Таким образом, проведя дополнительные исследования, можно значительно снизить риск рождения ребенка с генетическим заболеванием в конкретной семье. Но привести этот риск к нулю на сегодняшний день, к сожалению, невозможно, так как любой генетический тест имеет ряд ограничений, что делает невозможным исключить абсолютно все генетические болезни.
Автор статьи
Пелина Ангелина Георгиевна
Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.
Возрастные изменения личности
Человек меняется с возрастом: одни черты его личности сглаживаются, другие заостряются. По мере старения появляются характерные изменения психики, которые могут быть связаны с самочувствием, сменой образа жизни и статуса. Важно, чтобы такие изменения оставались в пределах возрастной нормы, чтобы человек сохранял общительность и активность.
Опытные врачи. Лечение в стационаре или на дому. Круглосуточный выезд по Москве и области. Профессионально, анонимно, безопасно.
В пределах нормы
Многие из возрастных изменений личности связаны только со старением. Они естественны, неопасны, не требуют коррекции. К таким изменениям относят:
Возрастные изменения личности остаются в пределах нормы до тех пор, пока пожилой человек сохраняет активность и самостоятельность, пока он способен к критике своих действий, к самоконтролю.
Мы перезвоним в течение 30 секунд
Какие возрастные изменения психики опасны?
Изменения в эмоциональном состоянии и поведении могут быть связаны с заболеваниями, появляющимися с возрастом, накапливающимися к старости. Это могут быть тяжелые хронические болезни, из-за которых человек становится менее активным. Изменения к худшему может провоцировать болезнь Альцгеймера, развитие деменции, старческая депрессия, а также травмирующие события, с которыми пожилой человек неспособен справиться самостоятельно.
Такие изменения проявляются следующими симптомами:
При появлении этих и других серьезных изменений личности врачи центра «Панацея» рекомендуют как можно быстрее обратиться за медицинской помощью, получить консультацию геронтолога или психиатра.
Как оформить родственника в нашу клинику?
Наша клиника обслуживает пожилых пациентов на дому, амбулаторно или в условиях стационара. Вы можете приехать к нам в любой день, чтобы осмотреть центр, познакомиться с медперсоналом, получить консультацию. Мы просим заранее согласовывать время визита по тел. +7 (495) 373-20-18.
Мы оказываем услуги на платной основе, после подписания договора, внесения оплаты. При обслуживании на дому график визитов сиделок, набор процедур согласовывается индивидуально. Пациентам, которые будут проходить амбулаторное или стационарное лечение, клиника может предоставлять автотранспорт.
Необходимые документы:
Геронтологический центр “Панацея”
Лечение, реабилитация при психических заболеваниях и деменции у пожилых людей.
© 2017—2021 Все права защищены.
129336, Москва,
Шенкурский проезд, дом 3б
Со временем у человека меняется внешность, при этом сразу не понять, что именно изменилось, – внешние признаки старения не бросаются в глаза, но точно указывают на возраст. Уходит объем на лице, тени ложатся иначе, и образ уже другой, не как в молодости. Даже если на лбу нет морщин, он становится плоским, и это считывается окружающими на интуитивном уровне. Среди видимых признаков старения – потерявший тонус козелок и мочка уха, фильтрум (две полоски, соединяющие нос и верхнюю губу). Опущение бровей, когда они сползают ниже надбровной дуги, делает взгляд уставшим.
Удивительно, но лицо без морщин может быть старым. Опущенные брови, морщинистая мочка уха, дряблая шея, кисти рук и поплывший угол молодости красноречиво говорят о возрасте.
В эстетической медицине применяют понятие «маркеры старения» – признаки, по которым безошибочно считывается возраст. Такие изменения кажутся незначительными, но они существенно старят нас.
Мочка уха и козелок
С возрастом пропадает упругость тканей уха, особенно заметны изменения, если женщина любит носить тяжелые серьги. От постоянного оттягивания область деформируется, становится дряблой. Все это сказывается на общем виде, добавляет десяток лет.
От проблемы легко избавиться с помощью контурной пластики. С помощью инъекций гиалуроновой кислоты восстанавливают форму, делают ткани свежими и наполненными. На сеансе убирают вертикальные морщины в области козелка.
Плоский лоб
Горизонтальные морщины на лбу убирают с помощью ботулинотерапии. Но регулярные инъекции могут привести к атрофии жирового слоя, и лоб потеряет объем, станет полностью гладким. Кажется, как может старить плоский лоб без морщин? Однако он меняет весь рисунок лица и делает его возрастным.
Устраняют недостаток введением филлеров с гиалуроновой кислотой. Такую процедуру можно доверить только профессионалам, особенно если вы склонны к отечности. Врач точно определяет участки и нужный объем препарата.
Фильтрум губ
Участок находится между основанием носа и верхней губой. Две полоски, которые вертикально спускаются от носа к губе, как бы вздергивая ее, называются «колоннами фильтрума». Область имеет выраженный рельеф в молодости, который с годами становится все менее заметным. У большинства людей к старости он пропадает полностью.
Многие вообще не знают, что фильтрум сразу выдает возраст, больше переживают за появление таких признаков старения лица, как кисетные морщины. Косметологи при восстановлении тонуса области рта корректируют и колонны фильтрума. Для этого в контур верхней губы устанавливают эластичную нить либо наполняют полоски филлером из гиалуроновой кислоты.
Поплывший овал
Четкий угол челюсти является одним из основных показателей молодости. С возрастом подкожный жир смещается вниз, в результате щеки становятся менее упругими, появляются брыли, носогубные складки, второй подбородок. Лицо становится пастозным, замедляется кровообращение, наблюдается отечность. Особенно заметны изменения сбоку.
В молодости лицо похоже на треугольник с вершиной на подбородке, такое расположение тканей получило название «треугольник молодости». С возрастом архитектура лица изменяется – щеки сползают и становятся основанием треугольника, подчеркивают картину опущенные вниз брови.
Для восстановления «треугольника молодости» используют филлеры и мезонити, Можно выполнять упражнения фейсфитнеса. В результате объем щек увеличивается, ткани натягиваются, уходят брыли и носогубки – лицо выглядит значительно моложе.
Дряблость шеи
Основными признаками старения шеи являются:
Универсальным методом коррекции возрастных изменений на шее является биоревитализация. Методика обеспечивает мгновенный результат, продолжительный эффект омоложения. В результате ткани подтягиваются, морщины разглаживаются, восстанавливается водный баланс в глубоких слоях кожи. Широко используются составы с гиалуроновой кислотой, антиоксидантами, аминокислотами.
Возраст выдают глаза
Признаками старения глаз являются нависшие веки, мешки под глазами и морщинки у внешнего уголка. Для исправления возрастных изменений прибегают к методам пластической хирургии. В борьбе с нависанием кожи и грыжами проводят блефаропластику и круговую подтяжку.
Врачи «СМ-Клиника» проводят коррекцию признаков старения у женщины с помощью эффективных методик. Мы используем сертифицированные препараты и современное оборудование. Для консультации запишитесь на прием к нашим специалистам.