Что изучает молекулярная генетика
Молекулярная генетика
Определение «Молекулярная генетика» в Большой Советской Энциклопедии
Молекулярная генетика, раздел генетики и молекулярной биологии, ставящий целью познание материальных основ наследственности и изменчивости живых существ путём исследования протекающих на субклеточном, молекулярном уровне процессов передачи, реализации и изменения генетической информации, а также способа её хранения.
За свою недолгую историю Молекулярная генетика достигла значительных успехов, углубив и расширив представления о природе наследственности и изменчивости, и превратилась в ведущее и наиболее быстро развивающееся направление генетики.
Т. о., Молекулярная генетика уже выяснила в принципе вопрос о том, как записана и хранится генетическая информация, получаемая потомками от родителей, хотя расшифровка конкретного содержания этой информации для каждого отдельного гена требует ещё огромной работы.
Т. о., передача генетической информации происходит по схеме: ДНК ® РНК ® белок. Это основное положение (догма), правильность которого установлена многими исследованиями на различных организмах, получило в 1970 важное дополнение. Американские учёные Х. Темин и Д. Балтимор обнаружили, что при репродукции некоторых РНК-содержащих вирусов, вызывающих опухоли у животных, генетическая информация передаётся от РНК вируса к ДНК. Подобная обратная транскрипция осуществляется особыми ферментами, содержащимися в этих вирусах. Явление обратной транскрипции было обнаружено также в некоторых здоровых клетках животных и человека. Полагают, что обратная транскрипция играет существенную роль в возникновении по крайней мере некоторых форм злокачественных опухолей и лейкозов, а, возможно, также в процессах дифференцировки при нормальном развитии организмов. Следует подчеркнуть, что открытие обратной транскрипции не противоречит основному положению Молекулярная генетика о том, что генетическая информация передаётся от нуклеиновых кислот к белкам, но не может передаваться от белка к нуклеиновым кислотам.
Изучение репарации открыло новые подходы к исследованию механизма рекомбинации сцепленных (т. е. лежащих в одной хромосоме) генов, представляющей одну из причин комбинативной изменчивости, которая наряду с мутациями играет важную роль в эволюции. Классической генетикой было показано, что рекомбинация сцепленных генов происходит путём обмена гомологичных хромосом участками (кроссинговер), но тонкий механизм такого обмена оставался неизвестным. Экспериментальные данные последних 10-15 лет позволяют рассматривать внутрихромосомную и внутригенную (межсайтовую) рекомбинацию как ферментативный процесс, происходящий при взаимодействии молекул ДНК. Акт рекомбинации осуществляется путём разрывов и соединения в новом сочетании отрезков полинуклеотидных нитей. При этом разрывы с последующим воссоединением могут происходить как одновременно в обеих нитях ДНК (кроссинговер), так и в пределах одной нити (т. н. полукроссинговер). Чтобы имел место кроссинговер, так же как и для репарации, необходимы разрывы, репарационный синтез поврежденных участков и восстановление нарушенных фосфатных связей, осуществляемые соответствующими ферментами.
МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА
Молекулярная генетика (позднелат. molecula, уменьшительное от лат. moles масса; генетика) — раздел генетики, предметом к-рого является изучение наследственной детерминации биологических функций на молекулярном уровне. Методы Молекулярной генетики применяются в диагностике нек-рых наследственных болезней человека, а также в селекции высокопродуктивных штаммов микроорганизмов (напр., при производстве антибиотиков). Молекулярная генетика открывает перспективы направленного изменения природы организмов. Благодаря успехам М. г. появилась новая область биологии — генная инженерия (см.), возможности к-рой настолько широки, что позволили заставить бактерии синтезировать пептидные гормоны животного происхождения, напр, брадикинин, и даже гормон человека — инсулин. Мутационные системы, разработанные М. г., широко применяют для выявления мутагенной активности антропогенных факторов окружающей среды: лекарственных средств, пищевых добавок, пестицидов, используемых в сельском хозяйстве, и т. д. Успехи М. г. позволяют проводить планомерный поиск веществ-антимутагенов, противолучевых и противораковых препаратов, а также противовирусных агентов.
Появлению М. г. способствовали открытия, сделанные в четырех, в известной степени независимых областях биологии.
1. Доказательство сложного строения гена (см.) благодаря работам, начатым в нашей стране еще в конце 20-х — начале 30-х гг. 20 в. школой А. С. Серебровского.
2. Установление роли генов Дж. Бидлом и Тейтемом (E. L. Tatum) в синтезе специфических белков-ферментов.
3. Доказательство генетической роли нуклеиновых к-т и установление строения дезоксирибонуклеиновой к-ты Дж. Уотсоном и Ф. Ириком в 1953 г. (см. Дезоксирибонуклеиновые кислоты), что позволило сформулировать гипотезу о способе записи наследственной информации и ее воспроизведения на молекулярном уровне.
4. Доказательство определяющей роли первичной структуры (т. е. последовательности аминокислотных остатков в полипептидной цепи) в формировании вторичной и третичной структуры белка и тем самым— в проявлении специфической ферментативной активности; впервые это было убедительно доказано Сенгером (F. Sander) в 1957 г. и подтверждено в том же году Ингремом (V. М. Ingram).
Начало развития М. г. как раздела биологии (см.) следует связывать с объединением исследований в перечисленных областях. Это объединение произошло в середине 50-х гг. 20 в. и привело к представлениям о том, что гены соответствуют участкам молекулы ДНК, в к-рых путем чередования пар нуклеотидов закодирована первичная структура белков-ферментов.
Нарушения чередования нуклеотидных пар в гене — мутации приводят к изменению первичной структуры кодируемого ими белка и т. о. влияют на его активность.
Прежде методической основой Молекулярной генетики являлось изучение аномальных белков — продуктов мутантных генов. Начало исследованиям такого рода в медицине было положено изучением аномальных гемоглобинов при наследственных анемиях. Анализ первичной структуры измененных белков позволил точно локализовать мутационные изменения в структурных генах. Дальнейшее развитие М. г. привело к возможности непосредственного изучения строения ДНК индивидуальных генов. Для этого используют совокупность методов, к-рыми оперирует генная инженерия. Это — клонирование рекомбинантной ДНК, картирование генов с помощью рестрикционных эндонуклеаз, гибридизация с индивидуальными информационными РНК или их копиями. Применение этих методов позволило точно установить положение и размер нарушений в глобиновых генах при талассемиях и сходных с ними наследственных заболеваниях.
Одним из достижений М. г. явилось подтверждение предположения о том, что единицей наследственной информации является именно ген (см.). В конце 50-х гг. 20 в. Бензер (S. Benzer) использовал цис-транстест, предложенный в 1951 г. Льюисом (Е. Lewis), для определения аллелизма мутаций. В соответствии с этим тестом две сцепленные мутации испытывают в гетерозиготе в двух положениях по отношению друг к другу: в цис-положении (лат. cis рядом), когда обе мутации приходят в гибрид от одного из родителей, в результате чего они находятся на одной из двух гомологичных хромосом, и в транс-положении (лат. trans через), когда мутации приходят в гибрид от разных родителей, в результате чего они находятся на разных гомологичных хромосомах. Если две мутации обнаруживают цис-транс-эффект, а именно, находясь в цис-положении, обусловливают нормальный или дикий фенотип, а находясь в транс-положении,— мутантный фенотип гибрида, то их относят к одной функциональной единице (цистрону). Если же исследуемые мутации не обнаруживают цис-транс-эффекта и в обеих конфигурациях обусловливают дикий фенотип, то их относят к разным функциональным единицам (цистронам).
Достижения М. г. в изучении действия гена касаются выяснения механизма транскрипции и регуляции действия гена на уровне транскрипции, а также в изучении трансляции, т. е. механизма синтеза белка. Объединение методов генетики и биохимии позволило выяснить сложное субъединичное строение фермента ДHК-зависимой РНК-полимеразы, осуществляющей транскрипцию, и определить роль различных субъединиц этого фермента в инициации и терминации синтеза молекул РНК. Синтез генетических методов и методов биохимии позволил установить тот факт, что у различных бактерий РНК-полимераза может иметь разное строение, а субъединичный состав этого фермента изменяется в процессе развития бактериальной культуры. В 70-е гг. 20 в. благодаря выделению отдельных генов и продуктов их транскрипции и возможности сравнения первичной структуры ДНК и соответствующей информационной РНК обнаружены различия в структуре генов и в механизме образования информационной РНК у прокариотов и эукариотов. Оказалось, что информация о структуре какого-либо белка у бактерии переписывается на информационную РНК со всей ДНК гена, в то время как в информационной РНК эукариотов часто отсутствуют копии целых участков гена длиной от десяти до нескольких сот нуклеотидов. Таких участков, получивших название интронов, в пределах гена может быть один или несколько. Напр., ген, кодирующий синтез иммуноглобулина мыши, содержит один интрон длиной 93 нуклеотида, а ген, кодирующий овальбумин курицы, содержит 7 интронов длиной каждый ок. 700 нуклеотидов.
Нек-рые продукты транскрипции у прокариотов и эукариотов проходят несколько этапов созревания. Этот процесс хорошо изучен для РНК, являющихся предшественниками транспортных РНК и рибосомные РНК. Такие РНК-предшественники укорачиваются, нек-рые их азотистые основания модифицируются, напр, метилированием, и только затем превращаются в зрелые макромолекулы, способные выполнять свои специфические функции в процессе синтеза белка.
Регуляция действия гена на уровне транскрипции у бактерии происходит в системе оперонов (см. Оперон). Общая схема работы оперона была предложена в 1961 г. Ф. Жакобом и Моно (J. Monod). Оперон, представляющий собой единицу транскрипции, состоит обычно из нескольких генов, контролирующих близкие или последовательные этапы метаболизма. Т. о., у бактерии гены, ответственные за близкие функции, тесно сцеплены. Однако у низших эукариотов (грибов, водорослей) и многоклеточных организмов гены, контролирующие близкие функции, разбросаны по всему геному (см.) и часто находятся даже в разных хромосомах. Это говорит о том, что регуляция действия гена у эукариотов осуществляется чаще всего на основе иных, пока не расшифрованных механизмов.
Одним из достижений М. г. и молекулярной биологии (см.) является расшифровка механизма трансляции, т. е. собственно синтеза белка на рибосомах (см.). Трансляция заключается в полимеризации аминокислотных остатков, подносимых транспортными РНК, в соответствии с нуклеотидной последовательностью в молекуле информационной РНК, к-рая программирует работу рибосом. Кодоны информационной РНК определяют инициацию, рост и терминацию каждой полипептидной цепи. Специфические белки необходимы для этапов инициации и терминации полипептидов, в то время как образование пептидных связей между отдельными аминокислотными остатками катализирует рибосома, обладающая пептидилтрансферазной активностью. Рибосома регулирует также степень точности белкового синтеза.
Методы М. г. используются также при изучении посттрансляционной судьбы полипептидных цепей, многие из к-рых претерпевают значительные изменения, прежде чем проявят специфическую ферментативную активность. При этом происходит «иссечение» субъединиц полипептидов из полипептидов-предшественников, нек-рые аминокислотные остатки в молекуле таких предшественников модифицируются — фосфорилируются или ацетилируются.
Молекулярно-генетический анализ позволяет исследовать формирование четвертичной структуры белков — объединение их субъединиц в активную молекулу. Наличие в нек-рых белках идентичных субъединиц, т. е. повторение одной и той же полипептидной цепи два и более раз, находит отражение в явлении межаллельной комплементации. Механизм этого явления, обнаруживающегося при транс-конфигурации нек-рых аллельных мутаций, заключается во взаимовлиянии по-разному мутантных идентичных субъединиц, в результате чего происходит восстановление ферментативной активности. Исследование механизмов межаллельной комплементации (см. Мутационный анализ) указывает на лабильность структуры белков, а также на существование в полипептидной цепи относительно автономных участков — функциональных центров, каждый из к-рых может быть поврежден в результате мутаций независимо от остальных. Объединение полного набора таких центров при образовании четвертичной структуры белка за счет по-разному мутантных идентичных субъединиц приводит к появлению ферментативной активности. Эти сведения, полученные методами М. г., согласуются с данными рентгеноструктурного анализа, вскрывающими в белках полуавтономные участки образования третичной структуры, т. е. складывания полипептидной цепи, получившие наименование доменов.
Молекулярная генетика открывает широкие перспективы в изучении генных мутаций человека и патогенеза наследственных болезней. Локализация генетического дефекта на уровне строения ДНК, синтеза и созревания информационной РНК, процесса трансляции и, наконец, структуры белкового продукта гена дает возможность не только правильно поставить диагноз, но и выработать подходы для лечения наследственного заболевания.
Знание генетического контроля генетических процессов широко используется при разработке высокочувствительных средств биол, индикации генетической опасности антропогенных факторов окружающей среды: лекарственных средств, пищевых добавок, пестицидов, различных хим. соединений, используемых в быту, и т. д. Известно, что мутагенность и Канцерогенность хим. веществ в нек-рых тестах обнаруживает высокий уровень корреляции. Для изучения мутагенных эффектов окружающей среды широкое распространение получают разработанные в М. г. мутационные системы.
При этом часто используют штаммы микроорганизмов, несущие генетические дефекты системы эксцизионной репарации и поэтому проявляющие повышенную чувствительность к мутагенным воздействиям.
Понимание механизма регуляции действия генов у бактерий успешно используется в создании продуцентов аминокислот, витаминов, антибиотиков и других биологически активных веществ для микробиологической промышленности.
Проблемы Молекулярной генетики исследуются в тех же научных центрах, что и проблемы общей генетики (см. Генетика, основные центры генетических исследований и органы печати).
Публикации, посвященные проблемам Молекулярной генетики, в СССР и за рубежом помещаются в периодических изданиях по генетике, молекулярной биологии и биохимии.
Библиография: Гершкович И. Генетика, пер. с англ. 4 М., 1968; Дубинин Н. П. Общая генетика, М., 1976; И час М. Биологический код, пер. с англ., М., 1971; Кушев В. В. Механизмы генетической рекомбинации, Л.,1971; Ратнер В. А. Принципы организации и механизмы молекулярно-генетических процессов, Новосибирск, 1972; Стент Г. Молекулярная генетика, пер. с англ., М., 1974; Уотсон Дж. Молекулярная биология гена, пер. с англ., М., 1978; Физиологическая генетика, под ред. М. Е. Лобашева и С. Г. Инге-Вечтомова, Л., 1976; Финчем Дж. Генетическая комплементация, пер. с англ., М., 1968.
Молекулярная генетика
Если вы изучаете общие биологические науки, клеточную биологию или молекулярную биологию, генетика станет основной частью вашего обучения. Генетика определяет, кто мы, что мы и как мы действуем как на человеческом, так и на клеточном уровне.
Сильви Тремблэй
Основы молекулярной генетики
Когда вы изучаете развитие молекулярной генетики, лучше начать с основ. Каков именно ваш генетический материал?
Четыре типа азотистых оснований составляют нуклеотиды нуклеиновых кислот – аденин, тимин, гуанин и цитозин – которые составляют ваш генетический код. Ваш генетический материал подвергается репликации ДНК каждый раз, когда ваша клетка делится, так что (практически) каждая клетка в вашем теле имеет полный набор генов.
Организация ДНК и генетический код
У эукариот ДНК упакована в большие хромосомы. А для людей большинство клеток содержат два набора из 23 хромосом, всего 46 хромосом. Две из этих хромосом – X и Y хромосомы – называются половыми хромосомами. Они определяют ваш пол, а также кодируют определенные черты, называемые признаками, связанными с полом.
Генетический код разделен на две основные категории. Одна категория – это экзоны, которые являются кодирующими областями, составляющими гены. Они транскрибируются и транслируются для создания белков, которые позволяют вашим клеткам функционировать.
Другая категория генетического кода – это интроны, которые не являются кодирующими областями. Поскольку они не кодируют, они не создают белки. Тем не менее, интроны играют важную роль в вашей функции ДНК, так как они влияют на активность генов.
РНК и генетика
Хотя ваша ДНК может быть основой жизни, РНК, также называемая рибонуклеиновой кислотой, так же является объектом молекулярной генетики.
важна для молекулярной генетики. Как и ДНК, РНК состоит из нуклеиновых кислот, хотя вместо тимина она содержит урацил. Однако, в отличие от ДНК, это одноцепочечная молекула, которая не имеет такой же структуры двойной спирали, как ваша ДНК.
В ваших клетках есть несколько типов РНК, и каждый из них выполняет разные роли. Messenger RNA, или мРНК, служит основой для производства белка. Рибосомная РНК (рРНК) и транспортная РНК (тРНК) также играют ключевую роль в синтезе белка. И другие типы РНК, как микроРНК (микроРНК ) влияют на активность ваших генов.
Экспрессия генов
Столь же важно, как и содержание ваших генов, насколько они активны (или неактивны) – вот почему важна экспрессия генов. Гены экспрессируются, когда они транскрибируются и транслируются в белки.
Концепция генной экспрессии восходит к центральной догме молекулярной генетики: поток генетической информации перемещается от ДНК к РНК и, наконец, к белку.
Как это работает? Первым шагом в этом процессе является транскрипция. Во время транскрипции ваши клетки используют вашу ДНК в качестве схемы для создания комплементарной цепи мессенджера РНК (мРНК). Оттуда мРНК проходит через несколько химических модификаций – таких как удаление интронов – так что она готова служить основой для синтеза белка.
Следующим шагом в процессе является перевод. Во время трансляции ваши клетки «читают» шаблон мРНК и используют его в качестве руководства для создания полипептида – цепи аминокислот, которая в конечном итоге станет функциональным белком. Трансляция основана на триплетном коде, где три нуклеиновые кислоты в цепи мРНК соответствуют одной аминокислоте. Читая каждый триплетный код (также называемый кодоном), ваши клетки могут быть уверены, что добавят нужную аминокислоту в нужное время для создания функционального белка.
Основы наследственности
Вы уже знаете, что гены передаются от родителей к их потомству и делятся между членами семьи – но как именно это работает?
Часть этого сводится к генам и аллелям. Хотя все люди имеют один и тот же набор генов – например, у всех есть гены, кодирующие цвет волос или цвет глаз – содержание этих генов различно, поэтому у некоторых людей голубые глаза, а у некоторых карие.
Итак, как разные аллели приводят к различным наблюдаемым признакам? Отчасти это зависит от того, является ли аллель доминантным или рецессивным. Доминирующие аллели занимают центральное место – если у вас есть хотя бы один доминантный аллель, у вас разовьется связанный с ним фенотип. Рецессивные аллели не так легко приводят к фенотипу – как правило, вам понадобится две копии рецессивного аллеля, чтобы увидеть связанный фенотип.
Так почему доминирование и рецессивность важны для понимания? Во-первых, они помогают вам предсказать фенотип – наблюдаемые признаки – вы увидите в следующем поколении. Более того, вы можете использовать вероятности, чтобы выяснить как генетическую информацию, так и фенотип следующего поколения потомства, используя простой инструмент, называемый квадрат Пунне.
А кто же выяснил основы доминантных и рецессивных генов? Вы можете поблагодарить Грегора Менделя, генетика, который проводил эксперименты в середине 1800-х годов. Именно с него начали развитие этапы становления молекулярной генетики. Наблюдая за тем, как черты передавались из поколения в поколение растений гороха, он разработал теорию доминантных и рецессивных черт – и, по сути, создал науку о генетике.
Генетические мутации и аномалии
Большая часть содержимого ваших генов передается от ваших родителей, но вы также можете развивать генетические мутации в течение всей жизни. Генетические мутации могут повлиять на ваше общее состояние здоровья, если они в конечном итоге влияют на трансляцию и изменяют аминокислотную последовательность полученного белка.
Некоторые генетические мутации, называемые точечными мутациями, могут затрагивать только одну аминокислоту. Другие могут влиять на большие области вашей ДНК.
Некоторые генетические нарушения влияют на очень большие участки ДНК – часть хромосомы или даже целую хромосому. Хромосомные делеции приводят к тому, что у потомства отсутствует вся хромосома, в то время как другие аномалии могут означать наследование слишком большого количества копий хромосом.
Биотехнология и генная инженерия
Итак, теперь вы понимаете основы молекулярной генетики – теперь, как это применимо к науке сегодня?
Правда в том, что у ученых больше инструментов, чем когда-либо, для изучения и манипулирования ДНК, и если вы планируете изучать науку в университете, вы сможете сами провести некоторые эксперименты в лаборатории молекулярной генетики.
Так как же все эти генетические инструменты влияют на реальный мир? Одним из самых значительных достижений в области генетики является влияние на здоровье человека.
Благодаря проекту «Геном человека», молекулярной генетике и биохимии, мы теперь знаем последовательность ДНК человека. Биологическая генетика тоже внесла значительный вклад. А последующие исследования дали ученым возможность изучить генетические вариации и проследить закономерности наследования, чтобы понять историю человечества.
Конечно, генная инженерия и генетическая модификация также важны для сельскохозяйственной промышленности – и если вы не жили на Луне, вы слышали, по крайней мере, некоторые споры, касающиеся генетически модифицированных организмов или ГМО.
Генетическая модификация может облегчить выращивание сельскохозяйственных культур, и вы найдете ГМО в почти любой упакованной пище, которую вы едите.
Как вы уже догадались, достижения в области молекулярной биологии и генной инженерии связаны с этическими проблемами. Могут ли корпорации «владеть» патентом на человеческий ген? Существуют ли этические проблемы при создании и использовании генетически модифицированных культур, особенно без маркировки их в продуктовом магазине?
Может ли добровольное генетическое тестирование, такое как тестирование предков, поставить под угрозу вашу конфиденциальность?
Вы можете обсудить эту статью на нашем форуме, достаточно нажать на кнопку ниже.
Молекулярная генетика
Молекуля́рная гене́тика — область биологии на стыке молекулярной биологии и генетики. По сути является одним из разделов молекулярной биологии. В области генетики молекулярная биология вскрыла химическую природу вещества наследственности, показала физико-химические предпосылки хранения в клетке информации и точного копирования её для передачи в ряду поколений.
Полезное
Смотреть что такое «Молекулярная генетика» в других словарях:
Молекулярная генетика — * малекулярная генетыка * molecular genetics … Генетика. Энциклопедический словарь
МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА — изучает молекулярные основы наследственности и изменчивости организмов. Возникла в 40 50 х гг. 20 в. в результате использования идей и методов физики и химии для решения генетических проблем. Основные достижения молекулярной генетики установление … Большой Энциклопедический словарь
молекулярная генетика — — [http://www.dunwoodypress.com/148/PDF/Biotech Eng Rus.pdf] Тематики биотехнологии EN molecular genetics … Справочник технического переводчика
Молекулярная генетика — раздел генетики (См. Генетика) и молекулярной биологии (См. Молекулярная биология), ставящий целью познание материальных основ наследственности (См. Наследственность) и изменчивости (См. Изменчивость) живых существ путём исследования… … Большая советская энциклопедия
молекулярная генетика — molecular genetics молекулярная генетика. Pаздел генетики, предметом которого являются структурно функциональная организация генетического аппарата клеток и механизм реализации наследственной информации; начало М.г. положила разработка модели ДНК … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
молекулярная генетика — направление в молекулярной биологии; изучает молекулярные основы наследственности и изменчивости организмов. Возникла в середине XX в. в результате использования идей и методов физики и химии для решения генетических проблем. Основные достижения… … Энциклопедический словарь
молекулярная генетика — molekulinė genetika statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Genetikos šaka, kurios objektą sudaro paveldimumo ir kintamumo reiškiniai ląstelių molekulių struktūros pagrindu. atitikmenys: angl. molecular genetics rus. молекулярная генетика … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas
Молекулярная генетика — (лат. moles генетика) – раздел генетики, изучающий материальные основы наследственности на уровне, близком молекулярному … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА — направление в молекулярной биологии; изучает мол. основы наследственности и изменчивости организмов. Возникла в сер. 20 в. в результате использования идей и методов физики и химии для решения генетич. проблем. Осн. достижения М. г установление… … Естествознание. Энциклопедический словарь
Молекулярная генетика — раздел генетики, предметом которого являются структурно функциональная организация генетического аппарата клеток и механизм реализации наследственной информации. Начало М.г. положила разработка модели ДНК Уотсона Крика … Словарь по психогенетике