геномед определение пола плода

Неинвазивный пренатальный тест

По статистике, существует 5 %-ная вероятность рождения ребенка с врожденной генетической патологией. Даже если оба родителя здоровы, при правильном ведении беременности, полном и своевременном проведении обследований можно заподозрить наличие хромосомных патологий у плода.

Что такое НИПТ?

НИПТ – это скрининг-тест ДНК, который поможет узнать важную информацию о вашей беременности.

С помощью этого теста вы сможете:

Преимущества НИПТ:

Важность проведения пренатального теста

Сделать предположение о наличии аномалий позволяют анализы на биохимические маркеры и ультразвуковая диагностика, которые проводятся в рамках скрининга в 1 триместре беременности. Однако они не обеспечивают достаточной уверенности в наличии патологий. Подтвердить точность диагноза можно с помощью инвазивной пренатальной диагностики, которая включает в себя такие методы:

Инвазивная пренатальная диагностика имеет огромный недостаток — угроза прерывания беременности. Поэтому сознательные родители выбирают неинвазивный пренатальный тест.

Это скрининг-тест ДНК, который позволяет получить важную информацию о беременности. С его помощью можно узнать пол будущего ребенка, а также убедиться в отсутствии риска развития синдрома Дауна и других хромосомных патологий. Для выполнения теста необходима венозная кровь. Сделать пренатальный тест можно уже на 9 неделе. Этот метод позволяет снизить уровень ложноположительных результатов.

Показания к НИПТ

Исследование проводят беременным женщинам с 9 недели одноплодной беременности в случае:

Почему акушеры-гинекологи и врачи-репродуктологи отдают предпочтение обследованию беременных женщин с помощью НИПТ? Практика показывает неэффективность существующих методов биохимического скрининга. Точность таких исследований при оценке рисков беременности невысока. Их результаты часто вводят в заблуждение как врача, так и пациентку. К тому же, скрининг проводится только для некоторых аутосомных трисомий.

Согласно статистике, только 1 из 20 женщин с положительным результатом биохимического скрининга рожает ребенка с синдромом Дауна. А у 3-4 из 20 женщин, воспитывающих ребенка с синдромом Дауна, результаты анализа были отрицательными.

Как работает тест? Благодаря особому алгоритму обработки сигналов есть возможность для сравнения/обнаружения отличий материнской ДНК, находящейся в плазме/лейкомассе, от ДНК плода, присутствующего только в плазме. Благодаря этому данный метод предоставляет возможность определить генотип плода и выяснить наличие хромосомной патологии.

Источник

Неинвазивная пренатальная ДНК диагностика

Что такое НИПТ?

НИПТ – это скрининг-тест ДНК, который поможет узнать важную информацию о вашей беременности.

С помощью этого теста, вы сможете:

Преимущества НИПТ:

Неинавзивная пренатальная диагностка хромосомной патологии

Новый неинвазивный пренатальный ДНК тест становится все более доступным для беременных женщин, которые хотят узнать есть ли у их ребенка врожденная хромосомная патология. Если результаты этого теста отрицательные, то будущая мама может избежать инвазивной и, соответственно, более опасной процедуры, такой как биопсия хориона или амниоцентез.

Многие клиники в мире предлагает пациентам с осложненной беременностью (женщины старше 35 лет, хромосомная патология при беременности ранее, плохой биохимический скрининг).

Многочисленные исследования показывают, что неинвазивный пренатальный ДНК тест обеспечивает точность прибижающуюся к 100% уже на 10 неделе беременности.

Подробную информацию о неинвозивном пренатальном ДНК тесте можно получить на нашем специальном сайте panoramatest.ru

Неинвазивное определение отцотвства

Неинвазивный пренатальный ДНК тест на отцовство основан на сравнении генетических профилей фетальных клеток циркулирующих в крови матери и образцов от предполагаемого отца.

Анализируя профили ДНК на основе множества пецифических маркеров, лаборатория в состоянии сравнить плода профиль ДНК с генетическими профилями ДНК матери и предполагаемых отцов.

Неинвазивное определение отцовства возможно с 10 недель беременности.

Процедура в среднем занимает 9 рабочих дней.

Точность теста превышает 99%

Наша лаборатория предлагает полный сервис для наших пациентов:

Неинвазивное определение пола плода

В 1997 году было доказано наличие в крови беременных внеклеточных ДНК плода, а тремя годами позже также было доказано наличие в плазме циркулирующих плодных РНК. Это открытие послужило толчком к развитию ранней неинвазивной пренатальной диагностики, в том числе к определению пола плода. Таким образом, раннее генетическое определение пола плода основано на выявлении в крови беременной клеток и ДНК плода, и поиск в них маркеров мужской Y-хромосомы, которой нет у девочек.

Неинвазивное определение резус-фактора

Иммунологическая несовместимость плода и матери по резус-фактору является основной причиной гемолитической болезни новорожденного. В некоторых случаях воздействия антигенов, проникающих через плаценту, приводят к гибели плода.

У людей с отрицательным резус-фактором есть мутации или отсутствует полностью ген RHD, кодирующий белок RhD, но почти у всех людей на поверхности эритроцитов есть полиморфный белок RhCcEe, кодируемый геном RHCE. Таким образом, фенотипы Rh крови человека зависят от генов RHD и RHCE, пары гомологичных генов на коротком плече хромосомы 1 (1p34-36), которые имеют по 10 экзонов. Белки RhCcEe и RhD имеют схожие структуры, отличаются они лишь на 35–36 аминокислотных остатка (в зависимости от RhC/c и E/e статуса группы крови).

Анализ на неинвазивное определение гена резус-фактора плода рекомендуется проводить для резус-отрицательных женщин, начиная с 10-й недели беременности.

При соблюдении указанных сроков вероятность правильного определения составляет более 99%. В редких случаях из-за индивидуальных особенностей содержание внеклеточной ДНК в плазме беременной женщины на сроках 10-11 недель низкое. В этих случаях результат может быть сомнительным, рекомендуется сдать кровь на анализ повторно через2-3 недели.

Источник

Геномед определение пола плода

Стоимость исследования — от 17 000 ₽.
Срок выполнения — от 3 до 7 рабочих дней.

Линейка неинвазивных пренатальных
ДНК-тестов (НИПС/НИПТ)

Позволяет выявить трисомию 21 хромосомы (cиндром Дауна) у плода.

В тест входит определение пола плода.

Анализируемые синдромы: Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, Якоба, ХХХ.

В тест входит определение пола плода.

Также выявляет риск возникновения у ребенка наследственных заболеваний, связанных с мутациями матери, ассоциированными с:

В тест входит определение пола плода.

В тест входит определение пола плода.

В тест входит определение пола плода.

Определяет частые мутации, ассоциированные с синдромами:

Узнайте больше о неинвазивных
пренатальных тестах

Где и как сдать тест

Позвоните по телефону горячей линии 8 (800) 333-45-38 и запишитесь на сдачу теста в удобное для вас время. Мы работаем по всей России.

Если вам необходимо заказать тест в другую страну — просто позвоните нам!

Сравнительные характеристики
неинвазивных пренатальных ДНК-тестов,
выполняемых в лаборатории «Геномед»

Срок беременности
с 10-й недели

Срок беременности
с 10-й недели

Срок беременности
с 10-й недели

Срок беременности
с 9-й недели

Срок беременности
с 9-й недели

Срок беременности
с 9-й недели

Консультация врача-генетика до и после теста входит в стоимость анализа

Другие генетические тесты
при беременности

Точность определения хромосомных анеуплоидий

Хромосомные синдромы

** Специфичность – это вероятность правильно идентифицировать здоровый плод и отнести его в группу низкого риска

Анеуплоидия половых хромосом и пол плода

Остались вопросы?

Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8 (800) 333-45-38
или обращайтесь к нашим партнерам.

Выберите дату

Выберите нужный тест

и оставьте ваш телефон, чтобы подтвердить и оформить заказ

Срок выполнения исследования — от 3 до 7 календарных дней с момента поступления биоматериала в лабораторию (только для тестов НИПС и НИПС-Т21).

Дату готовности других неинвазивных пренатальных тестов уточняйте по телефону 8 (800) 333-45-38.

При поступлении образца в четверг до 12.30 результат будет готов в воскресенье на этой же неделе (3 календарных дня).

Если образец поступил в четверг после 12.30, то результат будет готов на следующей неделе (7 календарных дней).

Дата готовности указана только для тестов НИПС и НИПС Т21, которые сдаются в московском медицинском офисе. Дату готовности других неинвазивных пренатальных тестов или сдаваемых в региональных медицинских офисах уточняйте по телефону 8 (800) 333-45-38

При поступлении образца в четверг до 12.30 результат будет готов в воскресенье на этой же неделе (3 календарных дня).

При поступлении образца в четверг после 12.30 результат будет готов в воскресенье на следующей неделе.

Выберите нужный тест

и оставьте ваш телефон, чтобы подтвердить и оформить заказ

Источник

Геномед определение пола плода

Существует несколько типов тестов для разных сроков беременности, которые используются, прежде всего, для оценки развития плода в утробе матери.

Некоторые из этих исследований назначаются только при наличии особых показаний.

Часто задаваемые вопросы

Может ли неинвазивное тестирование полностью заменить УЗИ?

Нет, так как УЗИ в любом случае необходимо для мониторинга здоровья плода, а не только для определения пола. Однако с помощью УЗИ, в отличие от неинвазивного теста, невозможно определить пол плода на ранних сроках беременности.

Может ли тест не дать результата?

Такая вероятность крайне мала, но если это произойдёт, то повторное тестирование проводится бесплатно. В случае отказа родителей от повторного тестирования клиника возвращает деньги.

Есть ли медицинские показания к проведению подобного теста?

Медицинским показанием к определению пола плода на ранних сроках беременности является наличие семейного анамнеза по генетическим заболеваниям, сцепленным с полом.

В остальных случаях исследование проводится по желанию родителей. При этом отношение к пренатальному определению пола плода в обществе очень неоднозначное, а в некоторых странах даже активно обсуждается запрет на его проведение. Связано это с тем, что родители часто используют полученные данные для прерывания беременности при нежелательном для них поле ребенка. Особенно активно эта практика применяется в Китае и Индии. В РФ метод разрешен к применению.

Почему стоит выбрать неинвазивное пренатальное тестирование

Также врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной при гиперандрогении надпочечникового генеза (врождённая дисплазия коры надпочечников, ВДКН).

Основным методом пренатального установления пола будущего ребенка сейчас является ультразвуковая диагностика, однако на ранних сроках беременности этот метод не всегда корректен и часто субъективен.

Как проводится тестирование?

Наследственные заболевания, связанные с полом

В настоящее время известно более 300 наследственных заболеваний и признаков, сцепленных с полом.

Для этих болезней характерна передача патологического гена обычно здоровыми женщинами-носительницами своим сыновьям.экспрессивность и пенетрантность и разные типы наследования.

К заболеваниям, сцепленным с полом, относятся:

Таким образом, тест не просто удовлетворяет любопытство родителей, но и предоставляет важную информацию о здоровье будущего ребенка.

Выяснение пола плода в первом – начале второго триместра может предотвратить рождение больных детей в семьях с отягощённой наследственностью.

В случаях заболеваний, сцепленных с полом, тест помогает принять решение о необходимости инвазивной диагностики: если определяется девочка, она точно будет здорова, и инвазивная диагностика не требуется. Если же мальчик – то нужна инвазивная диагностика, так как есть 50% вероятности, что он будет болен.

Возможно, по показаниям теста врач порекомендует сделать прерывание беременности по медицинским показаниям при наличии у родителей носительства генов заболеваний, сцепленных с полом (например, гемофилия или прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера – у матери или азооспермия – у отца).

Также врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной при гиперандрогении надпочечникового генеза (врождённая дисплазия коры надпочечников, ВДКН).

Основным методом пренатального установления пола будущего ребенка сейчас является ультразвуковая диагностика, однако на ранних сроках беременности этот метод не всегда корректен и часто субъективен.

Важно

На сегодняшний день известно более 300 наследственных заболеваний и признаков, связанных именно с гендерной принадлежностью.

Для этих болезней характерна передача патологического гена обычно здоровыми женщинами-носительницами их сыновьям.

При рождении мальчиков вероятность их поражения составляет 50%, в то время как девочки рождаются здоровыми, но 50% из них становятся носителями мутантного гена, и у них могут в будущем родиться больные сыновья.

Научная основа

Поскольку инвазивная диагностика сопровождается существенным дискомфортом для беременной женщины и несет за собой вероятность прерывания беременности, в широкой клинической практике раннее определение пола ребенка использовалось крайне редко.

В 1997 году было доказано наличие в крови беременных внеклеточных ДНК плода, а тремя годами позже ученые доказали наличие в плазме циркулирующих плодных РНК. Это открытие послужило толчком к развитию ранней неинвазивной пренатальной диагностики, в том числе к определению пола плода. Попытки внедрить в широкую практику ранее определение пола предпринимались неоднократно, но из-за очень низкого содержания плодного материала в крови матери сопровождались большим количеством диагностических ошибок, что привело к многочисленным искам и разорению фирм-пионеров в этой области (например, в США). В настоящее время методика исследования претерпела значительные изменения в лучшую сторону, что позволило существенно увеличить достоверность исследования.

В России на сегодняшний день появляется все больше тестов по неинвазивному определению пола по крови и моче, но не все они одинаково точные и надежные, поэтому важно обращаться именно в проверенный медицинский центр.

Подготовка к тесту и его проведение

Результаты анализа будут готовы уже через 3-5 дней.

Оценка результатов исследования

Достоверность анализа повышается с увеличением срока беременности.

На 6-9 неделе достоверность генетического определения пола плода в среднем составляет 90-95%. После 9 недель достоверность анализа достигает 99%.

В связи с этим, большинство лабораторий предлагает пройти диагностику пола плода, начиная с 9 недели беременности.

Результаты анализа выдаются в виде трёх вариантов результата:

Почему стоит выбрать дородовое неинвазивное тестирование?

Пренатальное неинвазивное тестирование – это научный, а следовательно, максимально точный метод.

Он позволяет не только удовлетворить любопытство родителей касательно пола ребенка, но и предотвратить рождение детей с тяжелыми заболеваниями у родителей, которые являются носителями генов заболеваний, сцепленных с полом.

Тест полностью соответствует международным стандартам, гарантирует конфиденциальность и безопасность.

Источник

Геномед определение пола плода

Исследование выполняется только на образце материнской крови, которая содержит фрагменты ДНК плода.

НИПТ сочетает новейшую технологию секвенирования следующего поколения с глубоким биоинформатическим анализом данных.

В основе лежат только проверенные технологии, наиболее широко используемые в клинической практике во всем мире.

НИПТ обладает беспрецедентной точностью — более 99% для аутосомных анеуплоидий, а также дает больше информации о микроделеционных синдромах и моногенных заболеваниях по сравнению с другими неинвазивными методами тестирования — биохимическим скринингом и УЗИ.

Решение, основанное на секвенировании нового поколения

Традиционное пренатальное тестирование включает биохимический и УЗИ-скрининг с последующей инвазивной процедурой.

Инвазии несут повышенный риск выкидыша, приводят к эмоциональному стрессу, но, несмотря на это, они стали стандартной практикой во всем мире из-за высокого уровня точности и диапазона обнаруженных отклонений.

Однако сегодня есть альтернатива. Посмотрите это видео, чтобы узнать больше о преимуществах исследований, выполняемых в лаборатории «Геномед».

Технология НИПС

В основе технологии лежит полногеномное секвенирование ДНК матери
с последующим биоинформатическим анализом.

Технология полногеномного секвенирования позволяет определять не только трисомии
хромосом 21, 18 и 13, которые составляют малую часть генома.
В некоторых случаях важную информацию могут дать случайные находки в других хромосомах.

Технология Panorama

В основе теста Panorama лежит технология анализа однонуклеотидных
полиморфизмов. Это позволяет точно идентифицировать фрагменты ДНК плода
и оценивать их отдельно от фрагментов материнской ДНК.

Технология разработана компанией Natera, США

Тест валидирован на более чем 2 000 000 пациентов
в мире и 400 000 пациентов в России

С высокой точностью позволяет определить не только риск трисомии 21, 18, 13 хромосом, но и:

Для суррогатной беременности и донорской яйцеклетки есть возможность идентифицировать донора.

Источник