Что значит структурная эпилепсия
Что такое эпилепсия? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Казенных Т. В., психиатра со стажем в 27 лет.
Определение болезни. Причины заболевания
Эпилепсия известна человечеству давно — первые свидетельства о ней относятся к 4000 до н.э. Заболевание является серьёзной социальной проблемой, так как недостаток информирования об эпилепсии способствует непониманию, страху перед симптомами у окружающих и дискриминации больных.
Заболевание проявляется в виде кратковременных непроизвольных судорог в какой-либо части тела, либо же судороги затрагивают всё тело целиком. Иногда приступы сопровождаются потерей сознания и утратой контроля над функциями кишечника или мочевого пузыря. Припадки могут иметь форму как незначительных провалов в памяти и мышечных спазмов, так и тяжелых, продолжительных конвульсий.
Люди с эпилепсией чаще получают ушибы и переломы, связанные с припадками. У них также чаще встречаются тревожные расстройства и депрессия. Кроме того у пациентов с эпилепсией повышен риск преждевременной смерти в результате падений, утопления и ожогов.
Причины возникновения эпилепсии
Существует множество факторов, приводящих к возникновению спонтанной биоэлектрической активности (нейрональных разрядов), которые приводят к повторным эпилептическим припадкам. К причинам эпилепсии относят структурные, генетические, инфекционные, метаболические, иммунные и неизвестные этиологические факторы, к примеру:
Спровоцировать приступ эпилепсии при некоторых её видах может дефицит сна, приём алкоголя, гипервентиляция, сенсорные (чувственные стимулы): мигающий свет, изменения температуры, громкие звуки.
В зависимости от того, что именно вызывает эпилептические приступы, выделяют несколько видов патологии:
Клинические проявления идиопатической эпилепсии начинаются в детском возрасте. Чаще всего структурные изменения мозга отсутствуют, но имеется высокая активность нейронов. Нет и выраженного когнитивного дефекта. Прогноз при этой форме эпилепсии чаще благоприятен, пациенты хорошо себя чувствуют на антиэпилептических препаратах, которые значительно уменьшают количество приступов и позволяют добиться длительной ремиссии.
При симптоматической эпилепсии всегда есть органическая причина — кисты, опухоли головного мозга, пороки развития, неврологические инфекции, инсульты, а также изменения мозга в результате наркотической или алкогольной зависимости.
Также возможно проявление симптоматической эпилепсии в рамках наследственных заболеваний — их известно около 160. Чаще такие заболевания предполагают умственную отсталость с аутосомно-рецессивным типом наследования, когда носителями генов являются оба родителя.
При криптогенной эпилепсии выделить причину возникновения не удается даже при очень тщательном обследовании. Криптогенная эпилепсия — это одна из самых сложных хронических патологий ЦНС, развитие которой обусловлено неустановленными или неопределенными причинами. Заболевание проявляется регулярно повторяющимися специфическими припадками. Длительное течение обуславливает присоединение психических расстройств, снижаются когнитивные способности, присоединяется психотическая симптоматика.
Следует понимать, что появление однократного судорожного приступа хоть и является настораживающим симптомом, не всегда говорит о наличии эпилепсии. Врач вправе рассматривать этот диагноз, если у пациента случалось два и более приступа.
Симптомы эпилепсии
По продолжительности и возможной причине возникновения выделяют:
Эпилептический приступ может протекать единично или серией приступов, между которыми человек не приходит в себя и не восстанавливается полностью. Приступ может сопровождаться судорогами или протекать без них.
По клиническим проявлениям выделяют генерализованные и парциальные припадки.
Парциальные припадки также называют фокальными или локальными приступами. Приступы могут протекать по-разному в зависимости от того, какой участок мозга затрагивает нарушение и как далеко оно распространяется. К симптомам относятся потеря ориентации, нарушения движения, ощущений (включая зрение, слух и вкус), настроения или других когнитивных функций.
К неклассифицируемым эпилептическим припадкам относят приступы со клиническими проявлениями, не относящимися к вышеперечисленным категориям, например, приступы с ритмичным движением глаз, жевательными движениями челюстями и плавательными движениями конечностями.
Патогенез эпилепсии
В настоящее время существует гипотеза возникновения эпилепсии, включающая комплекс нейрохимических, нейроморфологических и нейрофизиологических нарушений, приводящих к развитию заболевания.
Очаг эпилептической активности представляет собой нейронную сеть, имеющую в своём составе эпилептические нейроны. Эти нейроны характеризуются нестабильностью мембран, что способствует их спонтанному или провоцируемому электрическому возбуждению, что в результате вызывает симптоматику эпиприпадка.
Классификация и стадии развития эпилепсии
Классификация эпилепсий предусматривает несколько уровней:
Различают несколько проявлений эпилепсии: идиопатическую эпилепсию, при которой различного типа припадки — основное и главное проявление заболевания, и эпилептический синдром, когда припадки являются одним из симптомов другого заболевания.
Также эпилепсия как болезнь или синдром может проявляться:
Эпилепсия и эпилептические синдромы подразделяется на следующие виды Комиссией по классификации и терминологии Международной противоэпилептической лиги (1989 год): [21]
Связанные с локализацией эпилепсии и синдромы
Генерализованные эпилепсии и синдромы
Эпилепсии и синдромы, не определенные относительно того, являются ли они фокальными или генерализованными
Специальные синдромы
Классификация эпилепсии постоянно развиваются: прогресс генетики приводит к открытию новых причин заболевания.
Осложнения эпилепсии
При эпилепсии возможны следующие осложнения:
Аспирационная пневмония — одно из самых опасных осложнений. Во время приступа у больного эпилепсией может быть рвота, он может заглотнуть рвотные массы и пищу. При аспирационной пневмонии в начальном периоде больного беспокоит сухой непродуктивный кашель, общая слабость и незначительное повышение температуры тела. При развитии осложнения температура повышается до значительных цифр, присоединяется боль в груди и озноб, а кашель сопровождается пенистой мокротой с кровью. Через 2 недели в легком образуется абсцесс и диагностируется эмпиема (значительное скопление гноя) плевры.
Диагностика эпилепсии
Диагностические возможности в настоящее время весьма широки, они позволяют точно установить, страдает пациент эпилепсией или приступ является следствием другого расстройства. Для этого проводятся прежде всего инструментальные обследования, которые имеют решающее значение в диагностике и определении типа припадка.
КТ и МРТ головного мозга. Основополагающими методами диагностики эпилепсии являются методы визуальной диагностики — компьютерная и магнитно-резонансная томография, а также ПЭТ — позитронно-эмиссионная томография. Они позволяют выявить имеющийся у больного органический субстрат (опухоли, кисты, сосудистые мальформации или аневризмы), оценить его функцию и структуру, а иногда выявить очаги аномальной электрической активности, которые встречаются при эпилепсии.
В некоторых случаях врачи могут применять экспериментальные методы диагностики, например, МЭГ (магнитоэнцефалографию). Метод представляет собой вид энцефалографии, который позволяет оценивать структуру и функции головного мозга. При МЭГ регистрируются магнитные сигналы нейронов, что позволяет наблюдать за активностью мозга с разных точек во времени. Этот метод не требует применения электродов, а также позволяет оценивать сигналы из глубоких структур мозга, где ЭЭГ малоэффективна. Также применяется такой метод, как резонансная спектроскопия, которая позволяет выявлять нарушения биохимических процессов в ткани мозга. Данное обследование проводится 1 раз в 3-4 года, иногда чаще при необходимости наблюдения за динамикой развития образования.
Очень важен анамнез заболевания, позволяющий на основе расспроса пациента узнать подробности начала и развития заболевания, его длительность, характер течения, наличие наследственной предрасположенности к эпилепсии. Чрезвычайно важно описание самих пароксизмов, их частота, описание, наличие факторов, способствующих возникновению приступов. Такой расспрос позволяет врачу определить тип приступов, а также предположить, какая область головного мозга может быть поражена.
Анализы крови необходимо проводить не реже 1 раза в 3 месяца с целью оценки действия на организм пациента с эпилепсией противоэпилептических средств. Кроме того, больные, принимающие соли вальпроевой кислоты, обязательно отслеживают значение тромбоцитов, так как тромбоцитопения (снижение их количество) — одно из возможных побочных явлений, наблюдающихся при приёме вальпроатов. Анализы крови помогают оценить врачу действие других этиологических факторов (инфекция, отравление свинцом, анемия, сахарный диабет), а также помогают при оценке вклада генетических факторов.
Лечение эпилепсии
Лечения эпилепсии — сложный длительный и динамичный процесс, основная цель которого состоит в предотвращении развития приступов. Он должен соответствовать следующим принципам: индивидуальность, длительность, регулярность, непрерывность, динамичность и комплексность.
Лекарственная терапия
Хирургическое лечение
Лечение может включать инструментальное устранение причин эпилептических синдромов: опухолей и кровоизлияний.
Операции применяются также в тех случаях, когда припадки не поддаются лекарственному лечению или угрожают жизни пациента. Удаление эпилептогенного очага предполагает устранение участка мозга, виновного в возникновении эпиприпадков, или его изоляции от остальных участков мозга. При парциальных припадках в тех случаях, когда медикаменты не дают эффекта, имплантируют электростимулятор, раздражающий блуждающий нерв и подавляющий развитие припадков.
Первая помощь при приступе эпилепсии
Действия, которые ни в коем случае нельзя совершать во время приступа эпилепсии (несмотря на распространённые стереотипы):
Во время приступа стоит положить под голову что-то мягкое, например, свёрнутую куртку. Снять очки, расслабить галстук, после окончания приступа перевернуть человека на бок (чтобы избежать западения корня языка). Важно засечь время, когда начался приступ, так как информация об этом может стать важной для лечащего врача.
Приступ эпилепсии является поводом для вызова скорой. Оставайтесь с человеком до момента, как он придёт в сознание, после предложите свою помощь — он будет чувствовать себя растерянно.
Прогноз. Профилактика
У каждого пациента заболевание протекает по-разному, чаще всего прогноз зависит от того, насколько рано оно началось, как часто бывают приступы и насколько выражены коморбидные психические расстройства. Эпилептологи говорят о стойкой терапевтической ремиссии в том случае, если на протяжении 3-4 лет у пациента нет любого вида приступов. В большинстве случаев пациент возвращается к своей привычной жизни, продолжает работать, создает семью. Но нужно помнить, что людям с эпилепсией нельзя работать по ночам и нежелательно часто менять часовой пояс и климат. У больных эпилепсией есть ограничения при трудоустройстве — им категорически нельзя работать в шумном душном помещении, на высоте, с движущимися механизмами.
Пациентам с эпилепсией важно соблюдать диету: ограничивать потребление жидкости, приправ, поваренной соли, крепкого кофе и чая. Важно соблюдать режим дня, вовремя ложиться спать, гулять на свежем воздухе, также показаны легкие физические зарядки.
Техника безопасности для пациентов с эпилепсией
Следует переоборудовать дом, где живёт человек с эпилепсией: закрыть острые углы, убрать твёрдые предметы, стеклянные поверхности, беречься кипятка. Пациенту с эпилепсией не стоит работать в одиночестве.
Для сна рекомендуется применять капу, антиудушающую подушку. Вместо ванной стоит принимать душ, так как одна из самых частых причин смерти пациентов с эпилепсией — утопление в ванной. Другие рекомендации для пациентов с эпилепсией:
Классификация эпилепсии
Практическое клиническое определение эпилепсии рабочей группы при Международной противоэпилептической лиге (ILAE) 2014 г.
Эпилепсия — заболевание головного мозга, соответствующее любому из следующих состояний:
Критерии разрешения эпилепсии включают достижение определенного возраста у пациентов с зависящим от возраста эпилептическим синдромом либо отсутствие эпилептических приступов в течение 10 лет у пациентов, не получавших противосудорожные препараты более 5 лет.
Классификация эпилепсии (Международная противоэпилептическая лига (ILAE) 2017 г. )
Классификация эпилепсии проводится после определения критериев диагностики эпилепсии (определение выше). Классификация проводится с использованием трехуровнего ранжирования — определение типа приступов, типа эпилепсии и синдрома эпилепсии. Нейроимиджинг, ЭЭГ и другие исследования, если они есть, помогают улучшить классификацию на всех трех уровнях. Где это возможно, следует установить диагноз на всех трех уровнях. Этиологию эпилепсии следует устанавливать с самого начала и на каждом этапе всего диагностического пути. Знание этиологии может способствовать оптимизации классификации и имеет важные лечебные последствия для пациента.
Структура Классификации эпилепсии ILAE 2017 г.
Примечание. * Оценивается по началу приступа.
Авакян Г. Н. Блинов Д. В. Лебедева А. В. Бурд С. Г. Авакян Г. Г. Классификация эпилепсии Международной Противоэпилептической Лиги: пересмотр и обновление 2017 года. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2017; 9 (1): 6–25. DOI: 10.17749/2077–8333.2017.9. 1.006–025.
Алгоритм классификации эпилепсии:
Генерализованная эпилепсия
Пациенты с генерализованной эпилепсией имеют генерализованные типы приступов и могут иметь типичные интериктальные и / или иктальные ЭЭГ паттерны, которые сопровождают генерализованные типы приступов (например, генерализованный спайк-волна). Сопутствуют семейная история генерализованных типов приступов или генерализованная эпилепсия.
Генетическая / идиопатическая генерализованная эпилепсия представляет собой эпилепсию с генерализованными приступами, ассоциированнами с генерализованными эпилептиформными паттернами ЭЭГ, такими как генерализованная спайк-волновая активность, которая, считается, имеет генетическую этиологию. Однако это не всегда означает, что эти эпилепсии унаследованы или могут передаваться потомству, поскольку генетическая этиология может быть спонтанной новой мутацией или наследование может быть сложным. Таким образом, термин «идиопатическая генерализованная эпилепсия» используется как синоним генетической генерализованной эпилепсии, и клиницист может выбрать, какой термин использовать, в зависимости от важности акцента на генетическом наследовании для конкретного пациента. Генетические / идиопатические генерализованные эпилепсии включают детскую абсансную эпилепсию, юношескую абсансную эпилепсию, юношескую миоклоническую эпилепсию, и эпилепсию с генерализованными тонико-клоническими приступами.
Фокальная эпилепсия
Пациенты с фокальной эпилепсией имеют фокальные типы приступов и могут иметь типичные интериктальные и / или иктальные ЭЭГ-паттерны, которые сопровождают фокальные типы приступов (такие как фокальные острые волны или фокальное интериктальное замедление). Нейроимиджинг демонстрирует фокальную структурную аномалию мозга и способствует установке диагноза, хотя пациенты с генетической этиологией и нормальной визуализацией могут также иметь фокальную эпилепсию. Фокальные эпилепсии могут быть унифокальными, мультифокальными или полушарными.
Сочетанная генерализованная и фокальная эпилепсия
Пациенты могут иметь как генерализованные, так и фокальные типы приступов, с интериктальными и / или иктальными ЭЭГ-паттернами, которые сопровождают оба типа приступов. Пациенты с синдромом Драве и синдромом Леннокс-Гасто могут иметь генерализованную и фокальную эпилепсию.
Неизвестная эпилепсия
Термин «неизвестный» используется для обозначения в случае, когда понимается, что у пациента есть эпилепсия, но невозможно определить, является ли она фокальной, генерализованной или комбинированной: фокальной и генерализованной. Это бывает при недостаточной информации для классификации эпилепсии, например, если ЭЭГ является нормальной / неинформативной.
Синдромы эпилепсии
В то время как концептуализация эпилепсий по их этиологии очень важна, эпилепсии также могут быть организованы (в соответствии с установленными достоверными общепринятыми клиническими и ЭЭГ — характеристиками) в эпилептические синдромы. Такие синдромы имеют типичный возраст начала приступа, специфические типы приступов и характеристики ЭЭГ и часто другие признаки, которые вместе взятые позволяют диагностировать конкретный эпилептический синдром. Идентификация синдрома эпилепсии полезна, так как она предоставляет информацию о том, какие основные этиологии следует учитывать и какие антиконвульсанты могут быть наиболее полезными. Некоторые эпилептические синдромы демонстрируют аггравацию приступов при определенных антиконвульсантах, чего можно избежать при ранней диагностике синдрома эпилепсии.
Эпилептические синдромы
Неонатальный и младенческий период:
Детский возраст:
Подростковый и взрослый возраст:
Любой возраст:
Этиология эпилепсии
В последние годы значительно расширилось наше понимание основополагающих причин эпилепсии, подкрепленное достижениями в области современной нейровизуализации и генетического тестирования. Такая терминология, как «идиопатическая», «криптогенная» и «симптоматическая», больше не используется. Эпилепсии теперь описываются более точно конкретными основополагающими причинами.
Генетическая этиология
Понятие генетической эпилепсии заключается в том, что эпилепсия, насколько мы понимаем, является прямым результатом известного или предполагаемого генетического дефекта (ов), в котором судороги являются основным симптомом расстройства. Генетический дефект может возникать на хромосомном или молекулярном уровне. Важно подчеркнуть, что «генетический» не означает то же, что «унаследовано», поскольку мутации de novo не являются редкостью. Наличие генетической этиологии не исключает экзогенного влияния на возникновение эпилепсии.
Наиболее важные генетические причины эпилепсии, которые могут быть идентифицированы при клиническом тестировании:
Существует много способов, которыми генетические факторы могут способствовать развитию эпилепсии. Определенные генетические факторы, возможно, не были унаследованы и не могут быть переданы потомству. Вот некоторые важные генетические концепции, используемые на этом веб-сайте, и их определения:
Структурная этиология
Структурные эпилепсии определяются как имеющие выраженную структурную аномалию мозга, которая связана с существенно повышенным риском эпилепсии. Структурная аномалия мозга может быть приобретена (например, вследствие инсульта, травмы или инфекции) или может быть генетического происхождения; однако, как мы это понимаем в настоящее время, структурная аномалия мозга представляет собой отдельное нарушение, расположенное между приобретенным или генетическим дефектом и эпилепсией.
Нейроимиджинг
Магнитно-резонансная томография (МРТ) с использованием 1.5 Тесла аппарата является минимальным стандартным исследованием для исключения структурной аномалии. При этом исследовании важно выполнять протоколы, специфические для эпилепсии, которые позволяют тщательно изучать специфические приобретенные аномалии (например, склероз гиппокампа ) и тонкие пороки развития коры головного мозга, такие как фокальная дисплазия коры. Изображение с использованием 3 Тесла и использование передовых методов анализа программного обеспечения может помочь в выявлении структурных нарушений, не очевидных при обычной МРТ. Интериктальная и иктальная ЭЭГ вместе с дополнительными функциональными исследованиями нейровизуализации, такими как ПЭТ, ОФЭКТ и МЭГ, помогают внимательно изучить конкретную область мозга и идентифицировать тонкую аномалию. У детей младшего возраста в возрасте до 2 лет тонкие аномалии не могут быть выявлены из-за незаконченной миелинизации, и повторное исследование требуется в динамике.
Общие структурные аномалии мозга, связанные с эпилепсией:
Метаболическая этиология
Метаболические эпилепсии определяются как имеющие определенное метаболическое нарушение, связанное с выраженным риском развития эпилепсии. Метаболические расстройства имеют генетическое происхождение; однако, как мы это понимаем в настоящее время, метаболические аномалии представляют собой отдельное нарушение, стоящее между генетическим дефектом и эпилепсией.
Важные метаболические эпилепсии:
Иммунная этиология
Иммунные эпилепсии определены как имеющие выраженную иммунную опосредованную этиологию с подтверждением воспаления центральной нервной системы, что, как было показано, связано с существенно повышенным риском развития эпилепсии.
Важные иммуноопосредованные эпилепсии:
Инфекционная этиология
Наиболее распространенная этиология эпилепсии во всем мире является инфекционной, особенно в развивающихся странах. Инфекции в центральной нервной системе могут вызывать как острые симптоматические припадки (которые тесно связаны со сроками первичной инфекции), так и эпилепсией. Инфекционная этиология включает туберкулез, ВИЧ, церебральную малярию, нейроцистицеркоз, подострый склерозирующий панэнцефалит, церебральный токсоплазмоз. Эти инфекции иногда имеют структурный коррелят, однако основная причина эпилепсии определяется как инфекционный процесс. Инфекционная этиология может иметь специфические последствия лечения. Существуют также последствия для общественного здравоохранения, поскольку профилактика таких инфекций может снизить нагрузку на эпилепсию, особенно в развивающихся странах. Наиболее распространенные из таких инфекций следующие:
Неизвестная этиология
«Неизвестная» этиология должна рассматриваться нейтрально и обозначать, что природа основной причины возникновения эпилепсии пока неизвестна; это может быть фундаментальный генетический дефект или отдельное, пока еще установленное, нарушение.
Имитаторы эпилепсии
Существует ряд состояний, связанных с рецидивирующими пароксизмальными событиями, которые могут имитировать симптомы, и ошибочно диагностироваться как эпилепсия. Важно, чтобы эти расстройства учитывались при оценке пароксизмальных событий, так как частота ошибочных диагнозов при эпилепсии высока во всем мире. История заболевания и видеозапись приступов помогают установить правильный диагноз. Существуют некоторые состояния, при которых могут сосуществовать эпилептические и неэпилептические события.
Синкопальные и аноксические приступы
Поведенческие, психологические и психиатрические нарушения
Связанные со сном состояния
Пароксизмальные двигательные расстройства
Мигрень-ассоциированные расстройства
Различные события
Диагностика эпилепсии
С современных позиций определяется 5 этапов: