Что значит синдром петрушки
Синдром Ангельмана – генетическое заболевание, характеризующееся наличием неврологической симптоматики, задержкой психического развития. Проявляется интеллектуальным отставанием, слабой сформированностью речи, навыков сидения и ходьбы, хаотичными движениями, гиперактивностью, симптоматической эпилепсией, беспричинным весельем и смехом, сколиозом, своеобразной походкой. Пациенты имеют особую внешность: рот крупный, зубы расположены редко, подбородок выдается вперед. Диагноз устанавливается на основании клинических данных, результатов генетического анализа. Специфическое лечение отсутствует, проводится симптоматическая терапия, оказывается психологическая и педагогическая помощь.
МКБ-10
Общие сведения
Синдром назван по фамилии британского педиатра Г. Ангельмана. В 1965 году он первым описал симптомы заболевания и назвал его «синдромом счастливой марионетки», поскольку пациенты напоминали ему героя картины «Мальчик-марионетка». В те годы методы генетических исследований были еще не разработаны, установить причину патологии было невозможно. В 1987 году исследователи определили этиологию болезни и переименовали ее в синдром Ангельмана. Сейчас этот термин является официальным, но можно встретить синонимичные названия – «синдром марионетки», «синдром Петрушки», «синдром счастливой куклы». Распространенность составляет 1 случай на 10-20 тысяч новорожденных. Заболевание выявляется после первого года жизни (иногда – к 3-7 годам), чаще болеют мальчики.
Причины
Факторы развития синдрома Ангельмана продолжают исследоваться. Генетический дефект обнаружен в 15 хромосоме материнского набора, но его характер и способ возникновения могут различаться. Иногда заболевание дебютирует в результате передачи измененной генетической информации от родителя, иногда является последствием спонтанных нарушений в геноме. Хромосомные аномалии удается определить примерно у 85-88% больных. Причиной синдрома может быть:
Патогенез
Основа синдрома Ангельмана – нарушение функций гена UBE3A, расположенного в пятнадцатой материнской хромосоме. Этот ген кодирует производство протеина Е6АР, который представляет собой ферментный компонент сложной реакции деградации белков. Е6АР участвует в процессе образования убиквитина – белка системы протеасом, стимулирующего протеолиз дефектных белковых молекул в нейронах головного мозга. В норме убиквитин маркирует ненужные (неактивные, нефункциональные) белки с целью инициации их уничтожения. Е6АР обеспечивает закрепление убиквитина на поверхности молекулы белка-мишени. Потом протеасомы расщепляют его на пептидные остатки и на аминокислоты. При синдроме Ангельмана убиквитин не закрепляется на дефектных белках, они скапливаются в нервной ткани мозга, нарушается процесс синаптической передачи. Формируются отклонения, задержки в психическом и моторном развитии.
Симптомы
Клинически заболевание проявляется в возрасте от 6 до 12 месяцев. Постепенно нарастает задержка развития, ранее освоенные навыки сохраняются, но приобретение новых происходит медленно. Дети умеют сидеть, ползать, брать предметы и перекладывать их из руки в руку, поддерживать визуальный контакт, гулить и лепетать. Ходьба дается с трудом, нарушено чувство равновесия, наблюдаются частые падения, ушибы о мебель. Выявляется тремор и хаотичные движения конечностями, особенно руками. Речевые расстройства представлены как задержками, так и полным отсутствием экспрессивной речи. Дети либо совсем не говорят, либо используют лепет, простые слоги и слова общим объемом не более 10 единиц. Сохраняется понимание обращенной речи, стремление к общению, использование невербальных средств коммуникации: жестов, мимики, опосредованных знаков.
Основное поведенческое нарушение – гиперактивность. Дети часто веселятся и смеются без объективной причины, двигательно расторможены, неусидчивы, нецеленаправленны. У многих возникает патологическая привязанность к определенной игрушке или предмету быта, при появлении которого настроение сразу повышается, капризность и плач сменяются смехом. Концентрация внимания снижена, переключаемость быстрая и ненаправленная. Имеются трудности обучения, стойкое снижение интеллектуальных функций. Легко закрепляются стереотипии: раскачивание тела, размахивание руками. У 80% пациентов отмечается микроцефалия, недостаточный объем черепной коробки, эпилептическая активность мозга. Редко наблюдается снижение контроля движений языка, которое проявляется трудностями сосания груди или соски, последующим недостатком массы тела.
Характерные особенности внешности детей – косоглазие, сколиотическое искривление позвоночника, увеличение зубов и губ, разряжение зубного ряда, уплощение затылка, выступание вперед подбородка. Язык часто высунут, рот приоткрыт в улыбке. Развивается мышечная дистония, выраженность рефлексов сухожилий повышается, формируя специфичность моторики: пациенты ходят на прямых несгибающихся ногах, плечи приподнимают, руки сгибают в локтях. Своеобразный симптом – тяга к воде. Большинство детей чувствуют себя спокойнее в водной среде, им нравится плескаться в ванной, играть с корабликами в тазу.
Осложнения
Синдром Ангельмана – редкое малоизвестное заболевание. В связи с этим постановка диагноза и оказание медико-психолого-педагогической помощи зачастую проводятся несвоевременно, к 6-8 годам, что обуславливает низкую успешность коррекционных и лечебных мероприятий. Без физиотерапевтического лечения усугубляются нарушения опорно-двигательного аппарата – больные страдают от тяжелых форм сколиоза, самостоятельно передвигаются с трудом. Своеобразие внешности и поведения становится причиной ухудшения и без того затрудненной социальной адаптации. Все перечисленное влечет за собой утяжеление инвалидизации пациентов.
Диагностика
Обследованием детей с подозрением на синдром Ангельмана занимаются врачи-неврологи, психиатры и генетики. Родители предъявляют жалобы на отсутствие речи, двигательные стереотипии, трудности формирования ходьбы и других двигательных навыков, гиперактивность. Проводится дифференциальная диагностика, в ходе которой должны быть исключены более распространенные заболевания, такие как умственная отсталость, расстройства аутистического спектра, деменции, мутизм, несимптоматические формы эпилепсии. Комплексное исследование включает следующие процедуры:
Лечение синдрома Ангельмана
Хромосомные нарушения, лежащие в основе синдрома, устранить невозможно. Пациентам назначается симптоматическое лечение, психолого-педагогическая коррекция, реабилитационные мероприятия. Для уменьшения частоты эпилептических припадков используются антиконвульсанты, для нормализации сна – мелатонин. Занятия лечебной физической культурой и сеансы массаж направлены на развитие мелкой моторики и скоординированной походки, устранение сколиоза. Для улучшения коммуникативных навыков детей обучают языку жестов, вовлекают в групповые занятия, организуют сеансы поведенческой терапии, позволяющей освоить правила взаимодействия в обществе.
Продолжается поиск способов эффективного лечения синдрома. Проводится тестовое применение препаратов на генетически модифицированных мышах. Результаты доказывают, что ингибиторы топоизомеразы способны активировать материнский ген UBE3A. На данном этапе выполняются контрольные исследования, определяется безопасность и риски терапии, но информации пока недостаточно для перенесения экспериментов на группы людей.
Прогноз и профилактика
Выраженность симптомов синдрома Ангельмана может сильно различаться. Пациенты с легкими формами болезни имеют благоприятный прогноз: их речь становится более развернутой, улучшаются навыки самоконтроля при некоторых нарушениях двигательной сферы. При любой степени тяжести раннее начало и регулярное проведение медико-психологической помощи повышает качество жизни больных. Профилактика сводится к генетическому обследованию пар, в семьях которых есть ребенок с данным синдромом. Характер хромосомного дефекта (спорадический или наследственный) позволяет определить риск рождения второго больного ребенка.
Что значит синдром петрушки
Синдром Ангельмана (ранее известный как «синдром счастливой марионетки») включает судорожные движения, беспричинный смех и задержку умственного развития различной, чаще всего серьезной умственной отсталости (Angelman 1965; Horsier и Oliver 2006). Частота в популяции составляет около 1 на 12000 живых новорожденных, с соотношением мужчин и женщин 1:1 (Steffenburg et al., 1996). Исчерпывающее описание синдрома Ангельмана в настоящее время находится в печати (Dan, 2008).
а) Патогенез. Синдром Ангельмана в большинстве случаев вызван делецией 15q11.2-12 хромосомы, сходной, но не идентичной выявляемой у детей с синдромом Прадера-Вилли (Magenis et al., 1987, Knoll et al., 1989) и наследуется по материнской линии (Knoll et al., 1989). Делеция включает ген бета-3-субъединицы ГАМК-рецептора (Saitoh et al., 1994). Среди 60-75% пациентов отмечаются делении или перестройки длинного плеча 15-й хромосомы, делеция всегда располагается на материнской хромосоме.
В небольшом количестве случаев выявляется дисомия отцовской 15-й хромосомы (Malcolm et al., 1991, Prasad и Wagstaff, 1997). Однако не менее чем у 15% пациентов выявляются нормальные хромосомы и отсутствуют признаки дисомии. В некоторых случаях такого рода возможно повторное рождение больных детей среди родственников (Clayton-Smith, 1992). Такие случаи могут быть связаны с доминантной мутацией гена UBE3A (Kishino et al., 1997) на 15q11-13 хромосоме, приводящей к возникновению фенотипа Ангельмана только при передаче по женской линии (Wagstaff et al., 1993).
Различия клинических проявлений зависят от происхождения генетического дефекта (Lossie et al., 2001). Вызванные делециями формы, обычно имеют более выраженный характер, чем формы, вызванные единичной мутацией гена или другими генетическими дефектами. Большинство случаев заболевания носит изолированный характер, но зарегистрированы и семейные случаи.
б) Диагностика. Диагноз подтверждается в случае, если клинический фенотип соответствует положительному FISH-тесту. У младенцев (van Lierde et al., 1990, Yamada и Volpe, 1990) даже при использовании предложенных критериев диагноз зачастую затруднен (Williams et al., 1995). Весьма вероятным диагноз представляется при сочетании задержки умственного развития с проявлениями аутизма, жизнерадостным поведением, атаксией и эпилептическими приступами (часто «минимально» выраженными).
На основании апраксической походки, стереотипиях движений рук и (в некоторых случаях) гипервентиляции возможна ошибочная постановка диагноза синдрома Ретта у девочек. Тем не менее, при раннем (до года) начале припадков, жизнерадостном настроении и дисморфизме вероятность неверной диагностики можно исключить.
Типичные изменения на ЭЭГ двух детей различного возраста (верхний рисунок —семь лет, нижний рисунок — два года), страдающих синдромом Ангельмана.
Следует обратить внимание на калибровку. В обоих случаях отмечается повышенная ритмичная тета-активность, чередующаяся с эпизодами медленного ритма, в частности, в области передней половины двух полушарий.
На верхнем рисунке эпизоды активности с частотой 3-4/с, чередующиеся со слабовыраженными острыми волнами, отмечаются в задней трети головы в случае, когда помощник закрывает пациенту глаза.
S — закрыты, F on Е — «пальцы закрывают глаза», Е/О — глаза открыты.
в) Клинические проявления. Клинические проявления включают серьезную умственную отсталость с тяжелым нарушением речи, атаксию и заметные спастические нарушения движений верхних конечностей, а иногда и туловища; данные двигательные нарушения являются особым типом миоклонуса (Guerrini et al., 1996; Beckung et al., 2004). Немотивированные приступы смеха являются характерным, но не основным проявлением, в то время как жизнерадостное настроение является постоянным признаком (Williams и Frias, 1982).
У 86% больных детей отмечаются приступы, которые часто имеют повторный характер, но длятся недолго и чаще всего являются не тонико-клоническими припадками, а атипичными абсансами или тоническими или атоническими припадками (Dorries et al., 1988; Viani et al., 1995; Laan et al., 1997). На ЭЭГ часто встречаются характерные изменения в виде эпизодов медленных (3 Гц) волн, особенно в задних отделах, часто зазубренных и в отдельных случаях связанных с истинными пиками (Boyd et al, 1988).
На КТ и МРТ каких-либо специфичных изменений не выявляется, но возможно наличие небольшого расширения желудочков и/или околомозгового пространства (Dorries et al., 1988).
Способность к передвижению появляется поздно, часто после 5-6 лет; походка имеет аномальный характер с широко расставленными ногами и атаксическими и апраксическими признаками (Sugimoto et al., 1992).
Дисморфический синдром характеризуется умеренной выраженностью и может быть незаметен в детском возрасте. Прогнатизм обычно развивается только в возрасте нескольких лет.
Большинство случаев заболевания носит изолированный характер, но зарегистрированы и семейные случаи.
Только недавно были опубликованы результаты исследований, подтверждающих мнение о специфическом поведенческом фенотипе данного синдрома, и еще слишком рано делать предположения в данном направлении. Результаты одного из исследований взрослых и молодых пациентов, страдающих синдромом Ангельмана (Clayton-Smith, 1993), свидетельствуют о том, что гиперактивность, часто наиболее выраженная в раннем детском возрасте, в позднем детском возрасте обычно сменяется более контролируемым поведением.
Результаты большинства исследований в настоящее время позволяют предположить, что мутизм может быть постоянным проявлением, но некоторые пациенты могут освоить язык жестов. В одном из центров наблюдался мальчик с сочетанием синдрома Ангельмана и аутизма. У многих детей с синдромом Ангельмана отмечаются заметные аутистические проявления, такие как упрямство, настаивание на одном и том же и увлеченность водой, и в то же время они кажутся счастливыми и общительными, так как им нравится контактировать с другими людьми. Тем не менее, контакт осуществим лишь при выполнении их собственных условий.
г) Исход. Прогноз неблагоприятный, отмечается серьезная умственная отсталость. Овладение коммуникативным языком невозможно (Beckung et al., 2004).
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 4.12.2018
Синдром Ангельма
Что такое Синдром Ангельмана?
Это генетическая аномалия, характеризующаяся интеллектуальной и физической задержкой развития, нарушениями сна, припадками, приступами судорог, резкими хаотичными движениями (особенно рукоплескания), частым беспричинным смехом или улыбкой. Как правило, больные СА люди, выглядят очень счастливыми, поэтому эту болезнь называют «синдром Петрушки», синдромом «смеющейся куклы» или «марионетки».
Клинические проявления
— тяжелая функциональная задержка развития;
— нарушение речевых функций (полное отсутствие или минимальное использование языка); невербальные навыки развиты лучше, чем вербальные;
— расстройство моторных функций (нарушения движения, равновесия), как правило, атаксия и (или) дрожание конечностей;
— поведенческие отклонения: сочетание частого беспричинного смеха (улыбки), счастливого состояния, легкой возбудимости, частого хлопанья в ладоши, гипермоторного поведения, низкий уровень концентрации внимания.
Для синдрома Ангельмана характерны:
Болезнь Ангельмана в социуме
Больные СА, как правило, люди, которые имеют счастливый вид, они любят общаться с людьми и играть в разные игры. Однако, установление связи с другими людьми, общение с ними может сначала быть несколько трудным, но, поскольку дети с СА постепенно развиваются, у них возникает определенный характер, появляются разные способности и их начинают лучше понимать другие люди. В частности, люди с синдромом Ангельмана очень часто применяют невербальные средства общения, для того, что бы компенсировать ограниченные возможности речи. Часто, врачи отмечают, что их понимание развито гораздо больше, чем коммуникационные способности. Большинство больных, применяют, как правило, лишь 10-15 слов, если вообще разговаривает.
Существует ли лечение синдрома Ангельмана?
Синдром Ангельмана является врожденной генетической аномалией; в настоящее время специфические способы его лечения не разработаны.
Однако некоторые лечебные мероприятия повышают качество жизни людей с синдромом.
В частности, младенцы с гипотонусом должны получать массаж и другие виды специальной терапии (физиотерапии).
Рекомендуется использование специальных методик развития ребенка, занятия с логопедом и дефектологом.
Нарушения сна корректируются назначением легких снотворных. Нарушения стула регулируются назначением легких слабительных.
Приступы лечатся так же, как эпилепсия.
Прогноз
Тяжесть симптомов, возникающих при синдроме Ангельмана, отличаются в каждом конкретном случае. Некоторые люди, с легкой формой синдрома Ангельмана, имеют большой словарный запас и высокую степень самоконтроля. Однако ходьба и использования простых языковых знаков может пострадать значительно сильнее. Раннее начало и постоянное проведение физиотерапии (которая направлена на развитие точных движений) и коммуникационных свойств (языки), как полагают, исследователи, значительно улучшает прогноз (когнитивного и речевого развития) для больных СА.
Подготовил студент 5 курса 1 группы
лечебного факультета
Миоков С.А.
ХАРАКТЕРИСТИКА СИНДРОМА АНГЕЛЬМАНА
Синдром Ангельмана (СА) – это довольно редкое заболевание, вызванное хромосомными нарушениями и встречающееся примерно у 1 из 10000 новорожденных. У детей, обладающих подобным дефектом, с первых лет жизни наблюдается задержка умственного и неврологического развития. Подобные проявления у больных людей способствовали тому, что синдром Ангельмана часто называют синдромом Петрушки или синдромом смеющейся куклы, либо счастливой куклы.
Так как речь идет о генетическом дефекте, медикаментозного лечения для него не существует, однако есть процедуры, которые способны улучшить качество жизни пациентов с диагнозом «синдром Ангельмана». Например, специалисты с раннего детства рекомендуют делать больному массаж и физпроцедуры для укрепления организма.При правильном уходе люди с данным расстройством могут дожить до взрослых лет, сами обслуживать себя, хотя они и не смогут никогда стать полностью самостоятельными.
История изучения синдрома Ангельмана
Заболевание названо по фамилии Гарри Ангельмана – врача-педиатра из Великобритании, который в 1965 году впервые диагностировал вышеупомянутое отклонение, назвав пациентов «кукольными детьми».Будучи врачом больницы города Уоррингтон, медик вел троих юных пациентов-инвалидов с разными симптомами, которые первоначально казались следствием разных болезней. Однако специалист почувствовал между ними общность. На основе клинических исследований Ангельман поставил общий диагноз, но не мог доказать его на более точном уровне, так как лабораторное оборудование того времени не позволяло проводить такие сложные генетические исследования. По этой причине Ангельман не торопился публиковать свои соображения в медицинских журналах.
Педиатру дала уверенности в этих догадках картина «Мальчик-марионетка», нарисованная маслом, которую он увидел в итальянском музее в городе Верона. На картине нарисован смеющийся мальчик. Он так напомнил врачу всех троих его пациентов, что Ангельман решает написать про них одну общую статью, получившую название «Дети-марионетки».Научная работа была издана в 1965 году. Она вызвала небольшой интерес, но вскоре о ней быстро забыли. Медики возвращаются к статье уже в восьмидесятых годах, когда в медицинской среде стали появляться упоминания о болезни. Только к 1987 году ученые смогли установить закономерность, что у большинства детей, имеющих синдром, отсутствует часть 15 хромосомы.Из-за того, что многим родителям название диагноза «синдром счастливой марионетки» казался страшным и унизительным, позже его переименовывают, используя фамилию ученого Ангельмана.
Сегодня изучением клинических случаев синдрома Ангельмана активно занимаются российские ученые К. Ю. Мухин и М. Б. Миронов.
Суть болезни «синдром Ангельмана» и причины ее возникновения
Синдром Ангельмана – генетический дефект, признаки которого проявляются в период 6-12 месяц жизни. До этого его трудно распознать, так как отклонение характеризуется задержкой в развитии организма: как умственного, так и физического компонента. Сопровождается это приступами эпилепсии, нарушением сна, внезапными резкими движениями частями тела, частыми улыбками и смехом и потому пациенты с данным диагнозом всегда кажутся очень счастливыми. Явные симптомы синдрома Ангельмана проявляются только по достижению двухлетнего возраста. У болезни существует еще несколько названий – синдром счастливой марионетки, смеющейся куклы, петрушки. Все они связаны с особенностями движений пациентов, которые чем-то похожи на кукол.
Дефект возникает из-за такого биологического процесса, как делеция – вида хромосомной перестройки, при которой теряется участок генетического материала или инактивации (неактивности) генов 15-ой хромосомы матери. Изредка данное расстройство развивается в том случае, когда происходит отцовская дисомия – наследуются две отцовские копии вместо отцовской и материнской. При полноценном развитии организма экспрессия генов протекает нормально, то есть в диплоидном наборе должно содержаться два различных гаплоидных набора. Отклонения от данной закономерности приводят к отклонениям в экспрессии генов и становятся причиной развития наследственных заболеваний. Генетически синдром возникает как результат спонтанного дефекта хромосом.Схожим отклонением при поражении хромосомы отца считается синдром Прадера-Вилли.
Синдром Ангельмана не слишком широко известен. Чаще всего специалисты не могут точно определить причину генетических нарушений, которые вызывают заболевание. У большинства людей, обладающих данной патологией, нет наследственной истории отклонения. Появление синдрома Ангельмана связано с наличием у родителей будущего ребенка различных хромосомных аномалий. Среди таких отклонений обычно называют:
трисомию хромосом – присутствие одной или нескольких лишних хромосом в хромосомном наборе;
инверсию – разворот одного из участков хромосомы на 180 градусов, при этом часть хромосомы пропущена, а гены располагаются в противоположном порядке;
микроделецию, которая является результатом перестройки Y-хромосомы и обмена участками между хромосомами, наблюдается небольшое количество хромосом, а также может отсутствовать один из генов;
делецию – нехватку одного из участков хромосомы; транслокацию – перенос или присоединение участка одной хромосомы к другой хромосоме; дупликацию – копирование части хромосом, результатом чего становится лишний генетический материал;
кольцевую хромосому – на концах хромосомы отсутствует генетический материал, при этом новообразованные концы соединяются в виде кольца.
Диагностика синдрома Ангельмана
Диагностировать заболевание можно еще до рождения младенцев. Для этого существует два вида диагностики: инвазивные и неинвазивные. Первый способ появился в медицине гораздо раньше второго, однако его нельзя назвать до конца безопасным, так как для анализа требуется проникновение в матку. Второй же этого не требует. Об отзывах той и другой методики можно почитать на форумах о синдроме Ангельмана.
Так, при неинвазивном методе для анализа не нужно брать околоплодную жидкость, а достаточно матери сдать кровь. Ученые проанализируют состав ДНК младенца, из которого станет ясно, имеет ли он определенные отклонения. Интересно, что помимо данного расстройства такой тест диагностирует еще другие синдромы, такие как:
Первые три синдрома являются разновидностями трисомии (по 21, 18 и 13 хромосомам соответственно). Последний синдром возникает при отсутствии участка 15 хромосомы. Все эти заболевания являются неизлечимыми и могут проявляться в различных формах.
Хотя скрининг не может не определить патологии, родителям на начальном этапе жизни младенца необходимо следить за выражением его лица, за поведением, выражением эмоций, движениями конечностей. Так, если у малыша с трудом гнутся конечности и ему неудобно передвигаться, стоит воспользоваться помощью специалиста для проведения полной диагностики. Так будет легче выявить отклонение.В большинстве случаев диагноз пациенту ставится уже в более взрослом возрасте, примерно в 3-7 лет. К этому моменту признаки дефекта, как правило, ярко выражены. То, с какой скоростью будет проходить развитие болезни, зависит от характера повреждений 15 хромосомы. По этой причине одни пациенты смогут вести достаточно самостоятельную жизнь, тогда как другие не способны будут даже нормально говорить.Генетические исследования позволяют выявлять аномалии, приводящие к возникновению синдрома Ангельмана. Только если учитывать результаты данного обследования наряду с наличием симптомов заболевания, можно поставить точный диагноз.
Критерии диагноза синдрома Ангельмана
Обязательные симптомы — встречаются в 100 % случаев при СА:
Выраженная задержка психического развития.
Речевые нарушения: отсутствие речи или скудный словарный запас (не более 6 слов).
Возможно невербальное общение.
Атаксия (это расстройство координации)
Специфические особенности поведения: гиперактивность, стереотипии в виде размахивания руками; частый беспричинный смех.
Часто встречающиеся симптомы (у 80 %)
Постнатальная микроцефалия (окружность головы при рождении менее 32 см, к 1 году около 42 см)
По ЭЭГ феномены: в виде высокоамплитудных разрядов медленных комплексных острая — медленная волна частотой 2-3 Гц, часто провоцируется закрывание глаз.
Дополнительные критерии — у 20-80 %
Плоский затылок с канавкой.
Высунутый язык. Отсюда и проблемы при сосании, жевании.
Широкий рот с широкими редкими зубами.
Прогнатия (это выступающая вперед нижняя челюсть).
Гипопигментация кожи, светлые волосы и глаза (только в случае делеции).
Усиления сухожильных рефлексов с ног.
Приподнятые плечи и полусогнутые в локтевых суставах руки при ходьбе.
Плохая переносимость душных помещений.
Повышенное внимание и притяжение к воде.
Внешний вид людей с синдромом Ангельмана.
Особенный черепно-лицевой и скелетный дисморфизм:
Гипоплазия средней части лица
Глубоко посаженные глаза
Выступающая вперед нижняя челюсть
Протрузия языка (язык высунут и широкий)
Широкие межзубные промежутки
Часто бледная кожа, светлые волосы, голубые глаза
Часты соматические и вегетативные расстройства: склонность к запорам, пищеводный рефлюкс, диффузная гипотония мышц, плохая переносимость жары.
При проведении неврологического осмотра выявляются:
Косоглазие, диффузно сниженный мышечный тонус, повышение сухожильных рефлексов с конечностей, атаксия. Задержка моторного и психо — речевого развития умеренной и тяжелой степени тяжести.
Специфическая атаксическая походка: как марионетка – кукла на канатиках; «дерганная».
Резкие движения руками помогают удерживать тело в пространстве, балансировать.
Стереотипии — характерны необычные для здоровых повторяющиеся движения в виде взмахов рук, хлопанье в ладоши, кручения кистями.
Неэпилептический миоклонус — подергивания (вздрагивания) в конечностях.
Как распознать синдром Ангельмана?
Частые симптомы синдрома Ангельмана:
Тяжелая умственная отсталость с выраженной задержкой двигательного развития — 100%
Приступы немотивированного смеха
Отсутствие речи или минимальный словарный запас (менее 5-6 слов) — 100 %
Светлые волосы — 65 %
Глубоко посаженные глаза
Аномалия глаз, включая гипопигментацию сосудистой оболочки и радужки, у 88 % голубые глаза.
Большой рот с высунутым языком и широкими межзубными промежутками
Центральная нервная система
Характерное положение рук: поднятые и согнутые в локтевых и лучезапястных суставах.
высокоамплитудные пики и медленные волны с частотой 2- 3 Гц преимущественно в лобных отделах,
высокоамплитудные медленные волны,
пики в затылочных отделах, усиливающиеся при закрытых глазах,
генерализованная высокоамплитудная медленная активность на протяжении почти всей записи 92%.
Лечение и уход
На сегодняшний день отсутствуют доступные эффективные лекарства для преодоления синдрома Ангельмана. То есть все методы лечения направлены на поддержание нормального состояния больного и является, преимущественно, симптоматическими. Так, эпилепсию можно контролировать с помощью одного или нескольких типов противосудорожных лекарств. Однако, при определении типов противосудорожных препаратов, которые необходимы для симптома, возникают определенные трудности, которые обычно связаны с наличием нескольких типов приступов судорог, а не одного, как при обычной эпилепсии.
Многие больные употребляют мелатонин, для лучшего сна, ведь расстройство часто влияет именно на процесс сна. Многие люди с синдромом Ангельмана спят не более 5 часов в день. Для поддержкистимуляции нормальной работы кишечника часто используются мягкие слабительные средства, а осуществление физиотерапиина ранней стадии позволяет поддержать функциональность суставов.Больные СА, как правило, люди, которые имеют счастливый вид, они любят общаться с людьми и играть в разные игры. Однако, установление связи с другими людьми, общение с ними может сначала быть несколько трудным, но, поскольку дети с СА постепенно развиваются, у них возникает определенный характер, появляются разные способности и их начинают лучше понимать другие люди. В частности, люди с синдромом Ангельмана очень часто применяют невербальные средства общения, для того, что бы компенсировать ограниченные возможности речи. Часто, врачи отмечают, что их понимание развито гораздо больше, чем коммуникационные способности. Большинство больных, применяют, как правило, лишь 10-15 слов, если вообще разговаривает.
Прогноз
Тяжесть симптомов, возникающих при синдроме Ангельмана, отличаются в каждом конкретном случае. Некоторые люди, с легкой формой синдрома Ангельмана, имеют большой словарный запас и высокую степень самоконтроля. Однако ходьба и использования простых языковых знаков может пострадать значительно сильнее. Раннее начало и постоянное проведение физиотерапии (которая направлена на развитие точных движений) и коммуникационных свойств (языки), как полагают, исследователи, значительно улучшает прогноз (когнитивного и речевого развития) для больных СА.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Диагностика генетического дефекта – дело довольно трудное, поскольку симптомы часто схожи с другими болезнями. Так, чаще успешно это делают заграницей. Несмотря на редкость отклонения, европейскими специалистами были накоплены достаточные сведения о данной патологии. Это позволяет проводить диагностику в короткие сроки. С появлением теста Панорама диагностировать синдром Ангельмана стало возможным и в России.
Сегодня обучение ребенка с синдромом Ангельмана в российской школе практически невозможно, так как инклюзивные программы пока еще не вошли в широкую практику, а к таким детям нужен особый подход, при котором его будут учить концентрации внимания, а также смогут оказать медицинскую помощь при возможном припадке. Также общество все еще с большой осторожностью и опаской относится к таким людям. Об этом говорят на презентации по поводу синдрома Ангельмана и российские медики Константин Мухин и Михаил Миронов. Будучи сотрудниками Клиник Института детской неврологии и эпилепсии, врачи постоянно поднимают проблему неприспособленности общества к жизни с людьми с отклонениями. Так, относительно недавно в Москве состоялась пресс-конференция с журналистами, посвященная фиолетовому дню – всемирному Дню информированию об эпилепсии. На ней Константин Мухин подчеркнул, что сегодня каждому человеку необходимо быть готовым помочь людям с отклонениями, чтобы они смогли вести достойную жизнь среди других людей.
Проблемой также является низкая известность синдрома Ангельмана. К сожалению, многие узнают о нем только тогда, когда жертвой болезни становится кто-то из близких людей. Между тем, лучшая информированность поможет своевременно заметить признаки болезни и провести диагностику. Также следует помнить, что без помощи генетиков в данном вопросе не обойтись. Чем раньше получитьконсультацию квалифицированного специалиста, тем выше шансы обеспечить пациенту эффективное лечение.
Список литературы