Что значит шутка про хромосомы
Что за шутки хромосом?
О том, что особенные люди нуждаются в поддержке общества
В Молдове проживают тысячи людей с заболеваниями, требующими дорогостоящего лечения. Большая часть болезней проявляется с возрастом.
Они дают о себе знать по разным причинам, включая неправильное питание и тяжёлые условия труда. Но сложнее всего приходится той категории граждан, которые с рождения страдают редкими генетическими заболеваниями. Среди них есть и дети.
Для кого «дождливое» время?
Мы очень мало знаем о проблемах людей, которые нас окружают. О повышении уровня осведомлённости населения относительно редких заболеваний говорила на пресс-конференции исполнительный директор общественной ассоциации «Дети дождя» Дойна Лосецки.
– Согласно данным Министерства здравоохранения, в Молдове зарегистрировано более 1 тыс. граждан с редкими заболеваниями. Однако эта статистика и близко не отражает реальной ситуации, – считает Д. Лосецки. – Родительские ассоциации вынуждены бороться за включение в реестр каждого наименования болезни. Сейчас в нём около 100 редких заболеваний, в то время как в мире их известно около 8 тысяч.
Член ассоциации «Дети дождя» Наталья Кручереску утверждает, что среди основных проблем, с которыми им приходится сталкиваться, – нехватка специалистов и дневных специализированных реабилитационных центров.
– Наши дети абсолютно разные – даже если диагноз один и тот же, к каждому необходим индивидуальный подход, – говорит Н. Кручереску. – Нужно работать не только с ребёнком, но и с родителями. В Молдове центры реабилитации есть, но они не государственные, а частные, и поэтому стоят немалых денег. А если такой центр находится на гособеспечении, то работает не для детей, а для кого-то другого. В последнее время изменилась и политика этих учреждений: если раньше они работали в течение всего дня, то сейчас посещение почасовое. Объясняют это нововведение тем, что увеличилось число таких деток.
«В нашей стране нет реабилитационных центров для детей с редкими болезнями, которым чаще нужны не лекарства, а психологическая поддержка».
Кто поможет?
Доктор медицинских наук, сотрудник кафедры медицинской реабилитации, физиотерапии и мануальной терапии Алиса Табырца констатирует: в Молдове детская реабилитация развита лучше, чем взрослая. Это касается детей с аутизмом, синдромом Дауна и с другими болезнями – они попадают в программы неправительственных организаций, которые и занимаются проблемами детей.
– Что касается заболеваний взрослых, в частности связанных с ревматологией: к сожалению, нужно констатировать, что у нас ещё нет крепких связей между разными направлениями медицины, – уточняет А. Табырца. – Такие пациенты мечутся между ревматологами и невропатологами – не знают, к кому обратиться. Больные с редкими заболеваниями, кроме медицинских препаратов, к сожалению, от государства почти ничего не получают. В нашей стране нет широкомасштабных государственных программ по реабилитации таких пациентов. Нет реабилитационных центров и для детей с редкими болезнями, которым чаще нужны не лекарства, а психологическая поддержка. В больницах, где работают реаниматологи, чаще обращают внимание на физическую реабилитацию. Психоэмоциональная поддержка при участии психолога и логопеда ограничивается частными случаями. С врачами этого профиля мы испытываем проблемы ещё и потому, что они, как правило, получают образование в педагогических вузах, их знания не предусматривают медицинского уклона.
Дорогой ли склероз?
Как пояснила руководитель пресс-центра Национальной компании медицинского страхования Сильвия Мунтяну, согласно Закону о фондах обязательного медицинского страхования на 2019 год, на компенсируемые лекарства заложено 595 млн 950 тыс. леев, что достаточно для покрытия соответствующих расходов. Данная сумма была запланирована на уровне прошлого года, однако по сравнению с 2017-м она выросла на 73 млн леев. Все застрахованные лица имеют право на компенсируемые препараты, назначаемые в соответствии с медицинскими показаниями. Все расходы на компенсируемые лекарства полностью покрываются из фонда обязательного медицинского страхования. За три года список компенсируемых лекарств увеличился в два раза.
– Начиная с 1 февраля 2019 года все застрахованные лица могут получать как минимум одно бесплатное лекарство из списка частично компенсируемых медикаментов, оплачиваемых из Фонда обязательного медицинского страхования, – уточняет С. Мунтяну. – Дети в возрасте до 18 лет получают компенсируемые лекарства, на 100% оплачиваемые из фонда медстрахования. Беременным женщинам предусмотрены компенсированные препараты для профилактики и лечения анемии, предупреждения врождённых пороков развития ребёнка. В список компенсируемых лекарств входят препараты для лечения наиболее распространённых заболеваний, таких как сахарный диабет и его осложнения, сердечно-сосудистые, офтальмологические, респираторные, психические, неврологические, эндокринные заболевания, подагра, анемия, бронхиальная астма, заболевания органов пищеварения, мочеполовой системы, депрессия, болезнь Альцгеймера, системные и аутоиммунные болезни. Компенсированные лекарства предоставляются для лечения таких редких заболеваний, как муковисцидоз, рассеянный склероз, язвенный колит, буллёзный эпидермолиз, миастения гравис и т. д. Наибольшего финансирования требует рассеянный склероз. Сумма, потраченная в год на одного пациента, достигает 230 тыс. леев. С каждым годом предпринимается всё больше усилий, чтобы увеличить финансирование для лечения пациентов с редкими заболеваниями, но эти средства не покрывают все потребности.
Проблема людей с особыми потребностями состоит не только в том, что им не хватает средств на дорогостоящее лечение и реабилитацию, но и в том, что общество мало о них знает. Не знаем, как в случае необходимости им помочь, как себя вести, когда рядом окажется такой человек. И невежеством своим мы можем ранить их чуткие души.
Почему фактор низкий?
Геннадий Острофец, президент Ассоциации гемофилии Молдовы: 17 апреля – Всемирный день гемофилии. Гемофилия – достаточно редкое генетическое заболевание. Болезнь проявляется повышенной кровоточивостью, когда человек может истечь кровью даже от простого пореза. В 8 из 10 случаев болезнь возникает из-за мутации гена FVIII в половой Х-хромосоме. Именно этот ген влияет на свёртываемость крови. Более редкая форма связана с мутацией гена FIX и приводит к гемофилии типа В. К сожалению, гемофилия остаётся неизлечимой, однако при правильном лечении больные ведут полноценный образ жизни. Лечение основано на применении концентратов факторов VIII и IX.
В регистре Ассоциации гемофилии Молдовы насчитывается 237 человек, из которых 18 детей в возрасте до 18 лет. Данные постоянно уточняются. Качество жизни каждого человека с гемофилией зависит от применения концентратов факторов. На 5 тыс. новорождённых мальчиков один появляется на свет с гемофилией. Однако расчёт делается исходя из общего числа жителей, то есть по 2 единицы препарата на каждого жителя – это только для лечения по требованию. То есть когда препарат вводится непосредственно для лечения травматизма или при подготовке к операции.
Сейчас Молдова закупает фактор из расчёта 0,82 единицы, то есть почти в 2,5 раза ниже самого низкого уровня. Самый прогрессивный метод – профилактический, когда каждый пациент ставит себе уколы по мере назначения врача. В Европе уровень закупок 7 – 9 и более единиц. В развитых странах, где концентраты факторов VIII и IX производятся и являются доступными, жизнь больных гемофилией насыщена событиями, и они даже служат в армии. У нас же было такое, что в течение двух лет Молдова не закупала даже воду для инъекций, которая необходима для разбавления препарата. Физраствор в данном случае не подходит.
В прошлом году был одобрен новый препарат для профилактики кровотечений у пациентов с гемофилией А и ингибиторами против фактора свёртывания крови VIII. Этот препарат достаточно вводить раз в неделю подкожно. Молдова – девятая страна в мире, которая зарегистрировала этот препарат. Однако перед тем как заявить о его закупках, нам нужно определить перечень больных, для которых он действительно жизненно важен. Для этого нужны определённые исследования, которые проводятся только в частных клиниках. Сейчас Ассоциация готовится провести диагностику хотя бы у детей. Мы надеемся, что важный для жизни препарат скоро поступит в Молдову.
Когда материал готовился к печати, пришло известие о скоропостижной безвременной смерти врача-нейрофизиолога Геннадия Острофца. Это его последнее выступление в прессе. «АиФ в Молдове» выражает соболезнование родным и близким покойного.
Мужская Y-хромосома влияет не только на работу половых органов. Рассказываем об открытии
Ученые из Монреальского университета обнаружили, что «отключение» двух генов на мужской Y-хромосоме ведет к изменению ответных реакций некоторых органов на стресс. Рассказываем подробнее о том, как изменились наши знания о строении мужского и женского организма после этого открытия.
Читайте «Хайтек» в
Что такое половые гормоны?
Одна из функций гормонов — быть регуляторами, то есть поддерживать динамическое равновесие различных систем в организме. Гормоны могут быть белково-пептидными (к ним относятся инсулин, гормоны гипоталамуса и гипофиза), производными аминокислот (адреналин) или жирных кислот (стероидами).
Половые гормоны вырабатываются половыми железами: яичниками у женщин и семенниками у мужчин и являются основными элементами репродуктивной системы.
Мужские гормоны (андрогены, в том числе тестостерон) обеспечивают мужской тип телосложения, мышечную массу, половые признаки, низкий тембр голоса, оволосение по мужскому типу — это из внешних проявлений.
Женские гормоны (эстрогены и другие) обеспечивают женственный тип фигуры, рост молочных желез, лактацию, развитие внутренних половых органов, а также помогают вынашивать плод при беременности и отвечают за меньшее количество волос на теле.
Тем не менее, мужские и женские гормоны есть у людей обоих полов. Просто у мужчин женских гормонов очень мало, а у женщин — мало мужских.
Что означают XX и XY хромосомы?
X-хромосома человека содержит около 150 млн пар оснований, что составляет примерно 5% ДНК в клетках женщин, 2,5 % в клетках мужчин. Несет более 1 400 генов, из них белок-кодирующих — около 800 (ср. с Y-хромосомой, которая несет всего 78 генов). У женщин две X-хромосомы; у мужчин одна X-хромосома и одна Y-хромосома. Одна X-хромосома наследуется от матери, а вторая (только у женщин) от отца.
X-хромосома издавна славится своими особыми свойствами среди генетиков, которые назвали ее буквой X не за форму, как можно было бы предположить (аутосомы также похожи на букву X), а потому что первые исследователи были сбиты с толку тем, насколько X-хромосома отличается от других хромосомных пар. Y-хромосома была названа следующей буквой алфавита, потому что была открыта следующей. Тот факт, что Y-хромосома во время митоза имеет два очень коротких плеча, которые выглядят под микроскопом Y-образно, является случайным совпадением.
X-хромосома была впервые выявлена в 1890 году Германом Хенкингом в Лейпциге. Хенкинг занимался исследованиями яичек клопов и заметил, что одна хромосома не принимает участие в мейозе. Хенкинг не был уверен, была ли это хромосома или объект другого класса, поэтому назвал его X-элементом, позже было установлено, что это была действительно хромосома, которая получила название X-хромосома.
У млекопитающих содержит ген SRY, определяющий мужской пол организма, а также гены, необходимые для нормального формирования сперматозоидов. Мутации в гене SRY могут привести к формированию женского организма с генотипом XY (синдром Свайера). Y-хромосома человека состоит из более чем 59 млн пар нуклеотидов.
Клетки большинства млекопитающих содержат две половых хромосомы: Y-хромосома и X-хромосома — у самцов, две X-хромосомы — у самок. У некоторых млекопитающих, например, утконоса, пол определяется не одной, а пятью парами половых хромосом. При этом половые хромосомы утконоса имеют больше сходства с Z-хромосомой птиц, а ген SRY, вероятно, не участвует в его половой дифференциации.
В человеческой популяции клетки некоторых мужчин содержат две (реже несколько) X-хромосомы и одну Y-хромосому; или одну X-хромосому и две Y-хромосомы (XYY-синдром); клетки некоторых женщин содержат несколько, чаще три (трисомия по X-хромосоме) или одну X-хромосомы (синдром Шерешевского — Тёрнера). В некоторых случаях наблюдается повреждение гена SRY (с формированием женского XY организма) или его копирование на X-хромосому (с формированием мужского XX-организма).
Как появились хромосомы?
Считается, что X- и Y-хромосомы произошли от пары идентичных хромосом, когда у древних млекопитающих возник ген, один из аллелей (одна из разновидностей) которого приводил к развитию мужского организма. Хромосомы, несущие этот аллель, стали Y-хромосомами, а вторая хромосома в этой паре стала X-хромосомой. Таким образом, X- и Y-хромосомы изначально отличались лишь одним геном.
C течением времени гены, полезные для самцов и вредные (либо не имеющие никакого эффекта) для самок либо развивались в Y-хромосоме либо перемещались в Y-хромосому в процессе транслокации.
За что отвечают хромосомы?
Наш человеческий хромосомный набор состоит из 23 пар хромосом (всего- 46), их них 22 пары (аутосомы) — одинаковые у мужчин и женщин. Гены, находящиеся в них, определяют отличия человека от других видов животных. Аутосомы отвечают за форму тела, расположение внутренних органов, строение клеток, тканей, органов, за их работу. Тут никаких разногласий со стороны полов не обнаруживается.
А вот 23-я пара — это половые хромосомы. Именно в них заключена информация о половых различиях между мужской и женской особью.
Отличаются обменные метаболические процессы. У женщин преобладают анаболические процессы, ориентированные на питание, интеграцию, сохранение энергии. Благодаря этому женский организм имеет большую выживаемость. Для мужчин характерны катаболические процессы (расход энергии, размножение, дезинтеграция).
Как новое исследование скорректировало нашли знания об этих функциях?
Ученые из Монреальского университета обнаружили, что «отключение» двух генов на мужской Y-хромосоме ведет к изменению ответных реакций некоторых не половых органов на стресс. В опытах на мышах исследователи заметили, что клетки сердечной мышцы с измененными генами на Y-хромосоме по‑другому реагируют на пониженное кровоснабжение, а также на механическое воздействие.
Ранее считалось, что Y-хромосомы, которые есть в каждой клетке организма мужчины, не участвуют в регуляции деятельности не половых органов. В исследовании монреальских ученых, опубликованном в журнале Scientific Reports, авторы объясняют, откуда взялся такой огромный пробел в знаниях о Y-хромосоме. Дело в том, что мужская хромосома управляет функциями различных клеток не так, как другие хромосомы. Вместо прямой активации генов, Y-хромосома, вероятно, влияет на функции клеток через производство определенных белков, что труднее отследить ученым.
По словам профессора Кристиана Дешеппера, директора исследовательского подразделения экспериментальной сердечно-сосудистой биологии Монреальского института клинических исследований, «открытие дает лучшее понимание того, как мужские гены на Y-хромосоме позволяют мужским клеткам функционировать иначе, чем женские. В будущем эти результаты могут помочь пролить свет на то, почему некоторые заболевания по-разному протекают у мужчин и женщин». Дешеппер привел в пример ситуацию с COVID-19. Известно, что мужчины умирают от этого недуга в 1,5-2 раза чаще женщин.
Загадки Y-хромосомы: хрупкое создание, которое скоро исчезнет
Загадки Y-хромосомы
Y-хромосома не похожа на остальные 45 хромосом человеческого генома. У нее нет пары, она «собирает» в себе все возможные мутации и многие исследователи уверены, что скоро мужская половая хромосома вовсе исчезнет. Тем более, как выяснилось недавно, для размножения она не очень-то и нужна.
По прогнозам ученых, Y-хромосома человека потенциально может полностью потерять свою функцию и исчезнуть из генома в течение следующих десяти миллионов лет. «Мужская» половая хромосома значительно отличается от других хромосом, и, в частности, от Х-хромосомы тем, что при размножении особи не способна обмениваться генетическим участками. В результате ее наследственный материал обеднел и хромосома накопила мутации, которые передаются из поколение в поколение. Но не стоит паниковать: как показали последние исследования, в будущем люди смогут заводить детей и без участия Y-хромосомы.
Мужская особенность
До недавних пор считалось, что X- и Y-хромосомы появились около 300 миллионов лет назад, однако совсем недавно ученые выяснили, что хромосомное определение пола отсутствовало еще 166 миллионов лет назад.
Согласно наиболее распространенной теории, X- и Y-хромосомы произошли от пары идентичных хромосом, когда у древних млекопитающих возник ген, один из аллелей которого направлял развитие организма по мужскому типу. Хромосомы, несущие этот аллель, стали Y-хромосомами, а вторая хромосома в этой паре стала X-хромосомой. Таким образом, X- и Y-хромосомы изначально отличались лишь одним геном. Со временем, гены, полезные для самцов и вредные или не имеющие значения для организма самок, стали развиваться в Y-хромосоме.
Y-хромосома не рекомбинирует с Х-хромосомой в процессе созревания половых клеток (гаметогенеза), поэтому изменяться она может только в результате мутаций. Полученная в результате генетическая информация не отбраковывается и не «разбавляется» новыми вариациями генов, поэтому практически без изменений передается от отца к сыну на протяжении многих поколений. Со временем количество вредных мутаций неизбежно растет.
В процессе гаметогенеза сперматозоиды подвергаются множественным клеточным делениям, и каждое из них предоставляет возможность для накопления мутаций. К тому же сперматозоиды находятся в высокоокислительной среде яичек, которая способствует появлению новых мутаций. Именно поэтому Y-хромосома «ломается» намного чаще других хромосом.
Стоп распаду «мужской» хромосомы
В процессе эволюции Y-хромосома человека потеряла большую часть изначально имевшихся в ней генов, и сейчас, по разным оценкам, содержит от 45 до 90 генов по сравнению с примерно 1400 генами на Х-хромосоме. Раньше ученые делали прогноз, по которому при подсчитанной скорости потери 4,6 генов на миллион лет, Y-хромосома человека потенциально может полностью потерять свою функцию в течение ближайших 10 миллионов лет.
Исследователи секвенировали 11 миллионов пар нуклеотидных оснований Y-хромосомы макак-резусов. Сравнивая эту последовательность с аналогичным участком на мужской половой хромосоме, а также на Y-хромосоме шимпанзе, ученые пришли к выводу о том, что генетический состав мужской половой хромосомы в течение последних 25 миллионов лет почти не менялся.
По словам одного из авторов исследования, Дженифер Хьюз (Jennifer Hughes), в виду того, что «у человека всего один ген был утрачен Y-хромосомой в сравнении с макак-резусами, мы можем быть уверены в том, что в ближайшие миллионы лет мужская хромосома не исчезнет».
Зачатие без Y-хромосомы
Гавайские исследователи продемонстрировали, что для зачатия здорового потомства самцам мышей достаточно всего двух генов из Y-хромосомы. Авторы статьи полагают, что в будущем возможно появление методики, позволяющей обойтись при человеческой репродукции совсем без Y-хромосомы. Кроме того, полученный результат потенциально имеет большое значение для борьбы с мужским бесплодием.
Полученными мужскими половыми клетками были затем in vitro оплодотворены яйцеклетки с применением метода интрацитоплазматической инъекции (ROSI). Развившиеся эмбрионы имплантировали в матки самок. В результате этой процедуры 9 процентов беременностей закончилось рождением здорового потомства, а у самцов с полной Y-хромосомой этот показатель оказался равен 26 процентам. В будущем, по мнению ученых, можно вообще обойтись без Y-хромосомы в случае ее дефектности. Если на других хромосомах будут найдены гены, взаимодействующие с генами Y-хромосомы, то активация таких партнерских генов теоретически сможет полностью заменить их функции.
Защита от рака?
Недавно в журнале Nature опубликовали данные, обнаружившие, что потеря Y-хромосомы в клетках крови (лейкоцитах), часто наблюдаемая у пожилых мужчин, связана с повышенным риском развития онкологических заболеваний и более ранней по сравнению с женщинами смертностью.
Это явление впервые было описано примерно 50 лет назад и до сих пор его причины и последствия оставались в большей степени невыясненными. Теперь шведские ученые изучили образцы крови 1153 пожилых мужчин в возрасте от 70 до 84 лет, которые наблюдались в клиниках с 40 лет. Как оказалось, мужчины, в большей части образцов крови которых была выявлена утрата Y-хромосомы, жили в среднем на 5,5 лет меньше по сравнению с теми, у кого не наблюдалось такого явления. Кроме этого, увеличение числа таких клеток крови значительно повышало риски мужчин умереть от рака.
Полученные результаты позволяют предположить, что анализ крови на наличие лейкоцитов, утративших Y-хромосому, может стать новым подходом к выявлению повышенного риска развития онкологических заболеваний у мужчин. При этом исследователи подчеркнули, что наличие таких клеток в небольшом количестве не очень опасно, однако их преобладание может указывать на высокий риск развития рака.
Что значит шутка про хромосомы
У КОРОЛЕВЫ ЕЛИЗАВЕТЫ БЫЛ XY…
Дана Борисова очень удивилась, когда узнала, что у неё есть хромосомы.
Она даже подумать боится, что нужно этим большим хромым рыбам внутри
неё.
У женщин XX хромосомы, поэтому они любят постоянство, у мужчин хромосомы XY, поэтому они любят разнообразие.
© konde13
p.s. У женщин XXХромосомы, поэтому они любят и хотят любви, у мужчин хромосомы XYйес, поэтому они не любят, но хотят.
Позже ходили слухи, что Кузя всё же отомстил «блатнякам», закрутив роман с их обезьянкой, которая якобы бегала по ночам к нему на пустырь предаваться похоти. И хоть точно никто не мог это подтвердить, но слухи об их пылком романе ещё долго будоражили всю дворовую общественность.
© robertyumen
Хорошо быть мужиком. Им жить как-то проще.
Тут, вон, зима на носу, и ходишь уже, смотришь с тоской на ценники в обувных магазинах, щупаешь драпчик пальто, а в меховой салон даже не заглядываешь: понимаешь, что и позапрошлогодний полушубок из крашеного кролика всё ещё очень даже ничего. А на протёртую плешину можно кармашек пришить. Типа, дизайнерская находка такая. Кармашек на жопе. Очень стильно и молодёжно. И где денег взять? Все нормальные бабы, вон, втариваются новыми сапожками, а ты сиди, плачь и завидуй. И кармашки шей на жопе.
А мужик пойдёт, купит себе штаны на два размера больше, новую дырку в ремне пробьёт, и можно дальше пиво пить.
Я вообще и не о мужиках сейчас. А о том, как тяжело быть женщиной.
Была сегодня в магазине. Щупала драпчик синего пальто. Драпчик был хороший, а ценник шестизначный. Подумала-подумала, и пошла домой пить пиво. В конце концов, я от мужика только формой хромосомы отличаюсь.
Сказки и мифы « Русской рулетки»
Генетические нарушения у человека и методы их выявления
Генами называются участки ДНК, в которых закодирована структура всех белков в теле человека или любого другого живого организма. В биологии действует правило: «один ген – один белок», то есть в каждом гене содержится информация только об одном определенном белке.
В 1990 году большая группа ученых из разных стран начала проект под названием «Геном человека». Он завершился в 2003 году и помог установить, что человеческий геном содержит 20–25 тысяч генов. Каждый ген представлен двумя копиями, которые кодируют один и тот же белок, но могут немного различаться. Большинство генов одинаковые у всех людей – различается всего 1%.
ДНК находится в клетке внутри ядра. Она особым образом организована в виде хромосом – эти нитеподобные структуры можно рассмотреть в микроскоп с достаточно большим увеличением. Внутри хромосомы ДНК намотана на белки – гистоны. Когда гены неактивны, они расположены очень компактно, а во время считывания генетического материала молекула ДНК расплетается.
В клетках человека есть структуры, которые называются митохондриями. Они выполняют роль «электростанций» и отвечают за дыхание. Это единственные клеточные органеллы, у которых есть собственная ДНК. И в ней тоже могут возникать нарушения. 
Весь набор хромосом в клетке называется кариотипом. В норме у человека он представлен 23 парами хромосом, всего их 46. Выделяют два вида хромосом:
Методы исследования хромосом
Для исследования кариотипа применяют специальный метод – световую микроскопию дифференциально окрашенных метафазных хромосом культивированных лимфоцитов периферической крови.
Этот анализ применяется для диагностики различных хромосомных заболеваний. Он позволяет выявлять такие нарушения, как:
Однако с помощью исследования кариотипа можно выявить не все генетические нарушения. Оно не способно обнаружить такие изменения, как:
Для получения дополнительной информации, не видимой в световой микроскоп, используют хромосомный микроматричный анализ (ХМА). С его помощью можно изучить все клинически значимые участки генома и выявить изменения в количестве и структуре хромосом, а именно микрополомки (микроделеции и микродупликации).
Во время хромосомного микроматричного анализа применяют технологию полногеномной амплификации и гибридизации фрагментов опытной ДНК с олигонуклеотидами, нанесенными на микроматрицу. Если объяснять простыми словами, то сначала ДНК, которую необходимо изучить, копируют, чтобы увеличить ее количество, а затем смешивают ее со специальными ДНК-микрочипами, которые помогают выявлять различные нарушения.
Эта методика позволяет в одном исследовании выявлять делеции и дупликации участков ДНК по всему геному. Разрешающая способность стандартного ХМА от 100 000 пар нуклеотидов – «букв» генетического кода (в отдельных регионах от 10 000 п. н.).
С помощью ХМА можно выявлять:
Однако, как и предыдущий метод, хромосомный микроматричный анализ имеет некоторые ограничения. Он не позволяет выявлять или ограничен в выявлении таких аномалий, как:
Мутации в генах и заболевания, к которым они способны приводить
Мутации – это изменения, которые происходят в ДНК как случайным образом, так и под действием разных факторов, например химических веществ, ионизирующих излучений. Они могут затрагивать как отдельные «буквы» генетического кода, так и большие участки генома. Мутации происходят постоянно, и это основной двигатель эволюции. Чаще всего они бывают нейтральными, то есть ни на что не влияют, не приносят ни вреда, ни пользы. В редких случаях встречаются полезные мутации – они дают организму некоторые преимущества. Также встречаются вредные мутации – из-за них нарушается работа важных белков, наоборот, происходят достаточно часто. Генетические изменения, которые происходят более чем у 1% людей, называются полиморфизмами – это нормальная, естественная изменчивость ДНК Полиморфизмы ответственны за множество нормальных отличий между людьми, таких как цвет глаз, волос и группа крови.
Все внешние признаки и особенности работы организма, которые человек получает от родителей, передаются с помощью генов. Это важнейшее свойство всех живых организмов называется наследственностью. В зависимости от того, как проявляются гены в тех или иных признаках, их делят на две большие группы.
Например, карий цвет глаз у человека является доминантным. Поэтому у кареглазых родителей с высокой вероятностью родится кареглазый ребенок. Если у одного из родителей глаза карие, а у другого голубые, то вероятность рождения кареглазых детей в такой семье тоже высока. У двух голубоглазых родителей, скорее всего, все дети тоже будут голубоглазыми. А вот у кареглазых родителей может родиться ребенок с голубыми глазами, если у обоих есть рецессивные «гены голубоглазости», и они достанутся ребенку. Конечно, это упрощенная схема, потому что за цвет глаз отвечает не один, а несколько генов, но на практике эти законы наследования зачастую работают. Аналогичным образом потомству могут передаваться и наследственные заболевания. 
Как выявляют рецессивные мутации?
Для выявления мутаций, которые передаются рецессивно, используют целый ряд исследований.
Секвенирование по Сэнгеру – метод секвенирования (определения последовательности нуклеотидов, буквально – «прочтение» генетического кода) ДНК, также известен как метод обрыва цепи. Анализ используется для подтверждения выявленных мутаций. Это лучший метод для идентификации коротких тандемных повторов и секвенирования отдельных генов. Метод может обрабатывать только относительно короткие последовательности ДНК (до 300–1000 пар оснований) одновременно. Однако самым большим недостатком этого метода является большое количество времени, которое требуется для его проведения.
Если неизвестно, какую нужно выявить мутацию, то используют специальные панели.
Панель исследования — тестирование на наличие определенных мутаций, входящих в перечень конкретной панели исследования. Анализ позволяет выявить одномоментно разные мутации, которые могут приводить к генетическим заболеваниям. Анализ позволяет компоновать мутации в панели по частоте встречаемости (скрининговые панели, направленные на выявление носительства патологической мутации, часто встречаемой в данном регионе или в определенной замкнутой популяции) и по поражаемому органу или системе органов (панель «Патология соединительной ткани»). Но и у этого анализа есть ограничения. Анализ не позволяет выявить хромосомные аберрации, мозаицизм и мутации, не включенные в панель, митохондриальные заболевания, а также эпигенетические нарушения.
Не в каждой семье можно отследить все возможные рецессивные заболевания. Тогда на помощь приходит секвенирование экзома – тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК путем исследования в одном тесте практически всех областей генома, кодирующих белки, изменения которых являются причиной наследственных болезней.
Секвенирование следующего поколения-NGS – определение последовательности нуклеотидов в геномной ДНК или в совокупности информационных РНК (транскриптоме) путем амплификации (копирования) множества коротких участков генов. Это разнообразие генных фрагментов в итоге покрывает всю совокупность целевых генов или, при необходимости, весь геном.
Анализ позволяет выявить точечные мутации, вставки, делеции, инверсии и перестановки в экзоме. Анализ не позволяет выявить большие перестройки; мутации с изменением числа копий (CNV); мутации, вовлеченные в трехаллельное наследование; мутации митохондриального генома; эпигенетические эффекты; большие тринуклеотидные повторы; рецессивные мутации, связанные с Х-хромосомой, у женщин при заболеваниях, связанных с неравномерной Х-деактивацией, фенокопии и однородительские дисомии, и гены, имеющие близкие по структуре псевдогены, могут не распознаваться. 
Что делать, если в семье есть наследственное заболевание?
Существуют два способа выявить наследственные генетические мутации у эмбриона:
Предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) в цикле ЭКО. Это диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности. Обычно для анализа проводится биопсия одного бластомера (клетки зародыша) у эмбриона на стадии дробления (4–10 бластомеров). Существует несколько видов ПГТ: на хромосомные отклонения, на моногенные заболевания и на структурные хромосомные перестройки. Данные Simon с соавторами (2018) говорят о том, что в случае проведения ЭКО с ПГТ у пациентки 38–40 лет результативность ЭКО составляет 60%. Но при исследовании эмбриона есть ряд ограничений. Так, из-за ограниченного числа клеток можно не определить мозаицизм.
Если нет возможности провести ЭКО с ПГТ, то используют второй вариант – исследование плодного материала во время беременности.
Для забора плодного материала используют инвазивные методы:
Далее эти клетки исследуют при помощи одного или нескольких генетических тестов (которые имеют свои ограничения). Проведение инвазивных методов может быть связано с риском для беременности порядка 1%.
Таким образом, проведя дополнительные исследования, можно значительно снизить риск рождения ребенка с генетическим заболеванием в конкретной семье. Но привести этот риск к нулю на сегодняшний день, к сожалению, невозможно, так как любой генетический тест имеет ряд ограничений, что делает невозможным исключить абсолютно все генетические болезни.
Автор статьи
Пелина Ангелина Георгиевна
Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.