Что значит редукция числа хромосом
Что значит редукция числа хромосом
Процесс созревания овоцита первого порядка начинается к моменту его освобождения из фолликула. Как и у особей мужского пола, здесь быстро проходят два деления, но вместо четырех функционирующих гамет у особей женского пола образуется в конце концов лишь одна. При каждом делении созревания здесь также образуются две клетки. Но одна из них получает от овоцита первого порядка практически все пищевые запасы, тогда как другая почти или совсем ничего не получает и вскоре погибает.
Клетка, не получившая желточного материала, была первоначально названа «полярным тельцем». Это овоцит с уменьшенным количеством цитоплазмы.
Первое деление созревания обычно протекает в яичнике непосредственно перед разрывом фолликула. При этом делении овоцит первого порядка делится на два овоцита второго порядка. Один из них получает мало цитоплазмы и называется первым полярным тельцем. Второе деление созревания не происходит до тех пор, пока яйцо не выделится из яичника и (у млекопитающих) в него не проникнет сперматозоид. При втором делении овоцит второго порядка, получивший все пищевые запасы, делится вновь. Основная масса цитоплазмы при этом делении также переходит в одну из двух получившихся оотид, называемую теперь созревшей яйцеклеткой.
Другая оотида — это второе полярное тельце. Иногда первое полярное тельце также делится, что свидетельствует о гомологичности делений созревания у обоих полов. Обычно, однако, оно дегенерирует несколько раньше. Второе полярное тельце точно так же дегенерирует вскоре после своего появления, оставляя из четырех потенциальных оотид только одну, которая в состоянии нормально функционировать.
Редукция числа хромосом при созревании
Одновременно с рассмотренными выше явлениями при созревании мужских и женских половых гамет в их ядерном веществе происходят изменения, также имеющие огромное значение. Существенной частью ядра является хроматин. В покоящейся клетке хроматин рассеян по всему ядру, образуя небольшие гранулы. В делящейся клетке эти гранулы соединяются в тела различной длины и формы — хромосомы.
По их поведению при клеточном делении, при созревании половых клеток, при партеногенезе и в связи с данными генетики мы знаем, что хромосомы играют важнейшую роль в наследственности, определяя тот путь, по которому должно идти индивидуальное развитие.
При митотическом делении клетки хромосомы располагаются в экваториальной плоскости веретена, расщепляются с математической точностью по длине, и каждая дочерняя хромосома переходит в одну из новых клеток. Затем как хромосомы, так и цитоплазма растут до тех пор, пока не будут готовы к следующему делению.
Справедливо не только то, что каждая клетка возникает из ранее существовавшей клетки, как это утверждал около ста лет назад Вирхов в своей знаменитой фразе «Omnis cellula e cellula», но мы теперь знаем, что и каждая хромосома возникает из ранее существовавшей хромосомы. Мы знаем также, что дочерняя клетка похожа на материнскую потому, что она имеет такие же хромосомы.
Известно, что у любого вида животных все клетки тела имеют одно и то же число хромосом. У лошадиной аскариды (Ascaris megalocephala) их количество равняется только четырем (кроме половых хромосом), в силу чего эта форма дала нам очень много сведений о хромосомах. Drosophila, плодовая муха, имеет только восемь хромосом; так как этих мух легко разводить тысячами, они дали чрезвычайно много для наших знаний о характере наследования. Среди млекопитающих наименьшее количество — 22 хромосомы — имеет опоссум, опыты на котором помогли Пейнтеру в его открытии половых хромосом у млекопитающих.
На основе данной работы Пейнтер смог определить половые хромосомы у человека и установить, что их у него имеется 48.
Если тщательно изучить хромосомы, присутствующие в клетках какого-нибудь вида, то станет ясно, что каждая хромосома имеет свои собственные свойства. Они вовсе не одинаковы, как это, к сожалению, представлено на многих упрощенных изображениях митоза. Больше того, хромосомы существуют парами, члены которых одинаковы по размерам и форме. Компоненты этих пар не обязательно располагаются рядом друг с другом в веретене обычного соматического митоза, но методические микроизмерения и сравнения позволили цитологам расположить хромосомы клетки по сходным парам.
Значение этого интересного факта будет рассмотрено ниже в связи с созреванием и оплодотворением.
Генетики подтвердили и расширили открытие цитологов в отношении биологического значения хромосом. Наследственные элементы, или «гены», рассматриваются как самовосстанавливающиеся тела в хромосомах, причем каждый ген определяет особый «единичный признак». Гены различных признаков, по-видимому, располагаются в определенном месте хромосомы. Это было установлено таким разведением животных, при котором изменяются определенные признаки. Микроскопическое изучение половых клеток у особей, проявляющих или утративших данные признаки, обнаружило соответствующие изменения в веществе хромосом.
Конечно, гены, подобно атомам, по величине являются ультрамикроскопическими. Биолог может судить об их существовании и расположении лишь путем наблюдения комбинаций и перекомбинаций субстанций, в которых, по его мнению, присутствуют гены, точно так же как физик судит об электронном строении атома, которого он не может видеть. Таким образом, из множества разнообразных данных стало абсолютно ясно, что хромосомы являются важнейшими звеньями в бесконечной цепи наследственности. Определенное количество пар хромосом постоянно сохраняется благодаря митозу во всех клетках особи и передается с помощью гамет организмам следующих поколений.
редукция [числа] хромосом
Смотреть что такое «редукция [числа] хромосом» в других словарях:
Редукция числа хромосом — Редукция (син. гаплозис устар.) в генетике уменьшение соматического числа хромосом вдвое; у животных, как правило, происходит при образовании половых клеток. Редукция избирательная (син. деление созревания избирательное) P., при которой… … Википедия
редукция гамет — редукция [числа] хромосом Уменьшение числа хромосом вполовину против соматического набора; Р.г. составная часть редукционного деления (мейоза). [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]… … Справочник технического переводчика
редукция гамет — редукция гамет. См. редукция [числа] хромосом. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Редукция — I Редукция (лат. reductio отведение назад, возвращение, восстановление) в биологии уменьшение размеров, упрощение структуры или полная утрата органа, ткани или клетки в ходе исторического развития (филогенеза). II Редукция в цитологии регенерация … Медицинская энциклопедия
РЕДУКЦИЯ — 1. Уменьшение органов или тканей (до их исчезновения) и нередко потеря ими функции в процессе онтогенеза или филогенеза. 2. Уменьшение числа хромосом в клетках в результате мейоза … Словарь ботанических терминов
гаметическая редукция — ЭМБРИОЛОГИЯ ЖИВОТНЫХ ГАМЕТИЧЕСКАЯ РЕДУКЦИЯ – уменьшение числа хромосом вдвое, происходящее во время мейоза, при образовании половых клеток – гамет … Общая эмбриология: Терминологический словарь
Мейоз — (от греч. méiosis уменьшение) редукционное деление, деления созревания, способ деления клеток, в результате которого происходит уменьшение (редукция) числа хромосом в два раза и одна диплоидная клетка (содержащая два набора хромосом)… … Большая советская энциклопедия
МЕЙОЗ — (от греч. meiosis уменьшение), деления созревания, особый способ деления клеток, в результате к рого происходит редукция (уменьшение) числа хромосом и переход клеток из диплоидного состояния в гаплоидное; осн. звено гаметогенеза. М открыт В.… … Биологический энциклопедический словарь
Мейоз — (от греч. meiosis уменьшение) или редукционное деление клетки деление ядра эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в два раза. Происходит в два этапа (редукционный и эквационный этапы мейоза). Мейоз не следует смешивать с… … Википедия
КЛЕТКА — элементарная единица живого. Клетка отграничена от других клеток или от внешней среды специальной мембраной и имеет ядро или его эквивалент, в котором сосредоточена основная часть химической информации, контролирующей наследственность. Изучением… … Энциклопедия Кольера
Что значит редукция числа хромосом
Хромосомные аномалии подразделяют на две категории — количественные и структурные. При количественных аномалиях общее количество хромосом отличается от нормального (46 хромосом). При структурных аномалиях происходит физическая перестройка хромосом.
Хромосомы состоят из коротких плеч (р) и длинных плеч (q). У них есть первичная перетяжка, или центромера, к которой прикрепляются микротрубочки при делении клетки. Теломеры, или верхушки хромосом, покрыты повторяющейся последовательностью TTAGGG, крайне важной для поддержания целостности хромосомы. Положение центромеры определяет строение хромосомы. У человека акроцентрические хромосомы 13, 14, 15, 21 и 22 характеризуются наличием стебельков и спутников, где расположены гены рибосомной РНК.
Аномалии количества хромосом. Аномалии количества хромосом — наиболее хорошо диагностируемые из хромосомных аномалий. Структурные аномалии играют большую роль в развитии врожденных дефектов, бесплодия и привычных выкидышей. Количественные аномалии хромосом, как правило, возникают из-за ошибок при делении клеток, когда происходит увеличение и/или уменьшение хромосом в дочерних клетках, или нерасхождение хромосом. Нерасхождение может возникать как в митозе, так и в мейозе. Клетки, получающиеся в результате такого деления, бывают анеуплоидными, так как их хромосомный набор не соответствует типичному гаплоидному набору из 23 хромосом.
Нерасхождение может происходить как в первом, так и во втором делении мейоза. И в том, и в другом случае возможно анеуплоидное оплодотворение. Нерасхождение или запаздывание хромосом в анафазе может случиться в митозе, что вызывает мозаицизм, т.е. наличие двух и более клеточных линий у одного индивида. Часто мозаицизм обнаруживают при аномалии половых хромосом — синдроме Шерешевского-Тернера (до 50% случаев). Наиболее распространенные количественные хромосомные аномалии перечислены в табл. 5-1. Количественные аномалии также могут характеризоваться кратным гаплоидному набору (23) числом хромосом.
Триплоидия (с количеством хромосом 69) обычно возникает при оплодотворении одной яйцеклетки сразу двумя сперматозоидами. Триплоидные оплодотворения обнаруживают в 15% случаев спонтанных выкидышей, связанных с хромосомными аномалиями; лишь иногда они завершаются родами. Тетраплоидия характеризуется наличием 92 хромосом в наборе и встречается в небольшом проценте спонтанных абортов.
Аномалии структуры хромосом. Структурные перестройки хромосом происходят при таких хромосомных повреждениях, при которых по каким-либо причинам не происходит восстановления их изначальной структуры. Хромосомные перестройки бывают сбалансированными, если сохраняется диплоидный генетический набор клетки. Несбалансированные перестройки вызывают анеуплоидию в одном сегменте хромосом или более. Такие структурные перестройки могут накапливаться (тогда они называются семейными) или возникать как первичное событие, de novo.
Сбалансированные семейные хромосомные перестройки в большинстве случаев бывают истинно сбалансированными и не представляют существенного риска развития врожденных дефектов или задержки умственного развития. Хромосомные перестройки de novo, которые выглядят сбалансированными, обусловливают небольшой риск анеуплоидии на молекулярном уровне (5%), вызывая врожденные дефекты и задержку развития.
Транслокация — обмен плечами между двумя разными хромосомами. Реципрокные транслокации происходят при разрывах, ограничивающихся двумя плечами, и реципрокном обмене дистальными сегментами, приводящем к образованию производной хромосомы. В большинстве случаев фенотип носителей сбалансированных транслокаций вполне нормален, но риск образования несбалансированных гамет при гаметогенезе у них повышен. У носителей сбалансированных транслокаций возможен сложный тип расщепления хромосом, включающий нормальный паттерн расщепления, сбалансированный транслокационный паттерн и несбалансированный паттерн, приводящий к частичной трисомии и частичной моносомии заинтересованных хромосом.
Когда в транслокации участвуют короткие плечи двух акроцентрических хромосом, длинные плечи соединяются в центромерном участке одной хромосомы, при этом короткие плечи акроцентрических хромосом утрачиваются. Это так называемые робертсоновские транслокации. Короткие плечи акроцентрических хромосом содержат резервный генетический материал рибосом, поэтому его утрата на фенотипе не отражается. Как и при сбалансированных транслокациях, продукты мейотического расхождения могут быть как сбалансированными, так и несбалансированными.
Такое состояние, при котором второй экземпляр гена или сегмента хромосомы отсутствует, что выражается в патологическом фенотипе или клиническом синдроме, известно под названием гаплонедостаточности.
Редукция числа хромосом
Редукция (син. гаплозис — устар.) в генетике — уменьшение соматического числа хромосом вдвое; у животных, как правило, происходит при образовании половых клеток.
Редукция избирательная (син. деление созревания избирательное) — P., при которой происходит предпочтительное отхождение определенных хромосом или их сегментов к одному полюсу в первом делении мейоза.
Полезное
Смотреть что такое «Редукция числа хромосом» в других словарях:
редукция [числа] хромосом — gametic reduction редукция гамет, редукция [числа] хромосом. Уменьшение числа хромосом вполовину против соматического набора; Р.г. составная часть редукционного деления (мейоза). (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов».… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
редукция гамет — редукция [числа] хромосом Уменьшение числа хромосом вполовину против соматического набора; Р.г. составная часть редукционного деления (мейоза). [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]… … Справочник технического переводчика
редукция гамет — редукция гамет. См. редукция [числа] хромосом. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Редукция — I Редукция (лат. reductio отведение назад, возвращение, восстановление) в биологии уменьшение размеров, упрощение структуры или полная утрата органа, ткани или клетки в ходе исторического развития (филогенеза). II Редукция в цитологии регенерация … Медицинская энциклопедия
РЕДУКЦИЯ — 1. Уменьшение органов или тканей (до их исчезновения) и нередко потеря ими функции в процессе онтогенеза или филогенеза. 2. Уменьшение числа хромосом в клетках в результате мейоза … Словарь ботанических терминов
гаметическая редукция — ЭМБРИОЛОГИЯ ЖИВОТНЫХ ГАМЕТИЧЕСКАЯ РЕДУКЦИЯ – уменьшение числа хромосом вдвое, происходящее во время мейоза, при образовании половых клеток – гамет … Общая эмбриология: Терминологический словарь
Мейоз — (от греч. méiosis уменьшение) редукционное деление, деления созревания, способ деления клеток, в результате которого происходит уменьшение (редукция) числа хромосом в два раза и одна диплоидная клетка (содержащая два набора хромосом)… … Большая советская энциклопедия
МЕЙОЗ — (от греч. meiosis уменьшение), деления созревания, особый способ деления клеток, в результате к рого происходит редукция (уменьшение) числа хромосом и переход клеток из диплоидного состояния в гаплоидное; осн. звено гаметогенеза. М открыт В.… … Биологический энциклопедический словарь
Мейоз — (от греч. meiosis уменьшение) или редукционное деление клетки деление ядра эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в два раза. Происходит в два этапа (редукционный и эквационный этапы мейоза). Мейоз не следует смешивать с… … Википедия
КЛЕТКА — элементарная единица живого. Клетка отграничена от других клеток или от внешней среды специальной мембраной и имеет ядро или его эквивалент, в котором сосредоточена основная часть химической информации, контролирующей наследственность. Изучением… … Энциклопедия Кольера
Хромосомные нарушения
Хромосомные нарушения — это клинические синдромокомплексы, в основе которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, то есть избыток или нехватка генетического материала, локализованного в той или иной хромосоме.
В норме у человека число хромосом равно 46, из которых 23 ребенок получает от матери и 23 аналогичные хромосомы от отца. В этом наборе гентического материала есть 2 особые хромосомы, которые были названы «половыми». Они определяют пол ребенка и ряд других важных признаков.
Таким образом, изменения числа хромосом (больше или меньше 46), а также изменение структуры хромосом (например, выпадение или удвоение даже небольшого кусочка хромосомы) получили название «хромосомные мутации».
Наиболее часто из них встречаются изменения модального числа хромосом — это отсутствие в хромосомном наборе какой-либо хромосомы (моносомия) или появление добавочной хромосомы (трисомия, тетрасомия и т.д.).
Число возможных изменений структуры хромосомы неисчислимое множество. К примеру, транслокации (обмен сегментами между разными хромосомами), делеции (выпадение участка хромосомы), дупликации (удвоение части хромосомы), инверсии (переворот сегмента хромосомы на 180 градусов) и т.д.
Хромосомные мутации, возникшие в половых клетках (сперматозоидах или яйцеклетках) или на первых этапах деления клеток зародыша, как правило, передаются большинству клеток развивающегося организма, вызывая множественные аномалии развития, а многие хромосомные изменения плода могут стать причиной спонтанных абортов и выкидышей, что важно учитывать в семьях, воспитывающих детей с задержками развития.
К факторам риска, способствующим их возникновению, относят ионизирующую радиацию, инфекции и интоксикации матери, эндокринные нарушения, психические травмы, воздействие ряда лекарственных препаратов и некоторых физиотерапевтических методов лечения.
Наиболее точно установлено, что причиной появления ребенка с хромосомными мутациями является не молодой возраст матерей (свыше 40 лет).
В последнее время очень большое значение придается факту скрытого носительства хромосомных нарушений у родителей родившегося ребенка (сбалансированные транслокации, мозаицизм). Изучение данного вопроса позволяет предотвратить риск повторного рождения ребенка с аналогичной формой заболевания.
Различают хромосомные синдромы, обусловленные изменением половых хромосом, и синдромы, вызванные аномалиями аутосом (любой из 44 неполовых хромосом).
Основными клиническими проявлениями аутосомных аномалий являются признаки психического и физического недоразвития, дисплазии (неправильное развитие), врожденные пороки развития (аномалии) и умственная отсталость различной степени тяжести. К врожденным порокам можно отнести: аномалии развития сердца, удвоение почки, расщелина неба, особенности строения кистей и стоп и многие другие. При заболеваниях, обусловленных нарушениями в системе половых хромосом, как правило, более характерны недоразвитие половых желез и аномалии развития вторичных половых признаков, также с симптомами задержки психо-речевого развития.
Различные хромосомные синдромы встречаются с разной частотой. По сводным данным многих исследований, распространенность наиболее частых из них среди новорожденных следующая:
трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна) 1:500
XXX (трисомия-Х) 1:1000 (девочек)
ХYY (синдром дубль-Y) 1:1000 (мальчиков)
ХХY (синдром Клайнфелтера) 1:1400 (мальчиков)
Х0 (синдром Шерешевского-Тернера) 1:3300 (девочек)
46,5р del (синдром «кошачьего крика») 1:4000
трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса) 1: 6800
трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау) 1:7600
Установлено, что для синдрома Дауна характерно уменьшение размеров и веса головного мозга, а также аномалии развития мозга и мозговых сосудов. Отмечаются также структурные изменения в железах внутренней секреции, печени и сердце. Клиническая картина синдрома Дауна характеризуется проявлениями симптомов умственной отсталости. Характерен также и внешний вид таких больных: косо расположенные глазные щели, широкая уплощенная переносица, дополнительная кожная складка у внутреннего угла глаз, высокое стояние твердого неба (признаки эмбриональной задержки в развитии лицевого скелета), полуоткрытый рот, увеличенный высунутый язык с выраженными сосочками и глубокими бороздами (признаки дисфункции щитовидной железы), выпадение волос (дисфункция надпочечников), низкий рост, короткая шея, укороченные кисти и стопы, искривление мизинца, на ладонях имеется поперечная складка, на стопах увеличен промежуток между 1 и 2 пальцами, выражены внешние проявления гипогенитализма.
В клинической картине заболевания доминируют симптомы неврологической патологии, диффузная мышечная гипотония (снижение мышечного тонуса), благодаря чему больные гибки и иногда могут складываться как «перочинный ножик», расстройства координации движений, косоглазие, выраженные вегетососудистые нарушения.
Особенностью психического дефекта является относительная сохранность эмоциональной сферы по сравнению с тяжестью интеллектуального недоразвития. Так, больные ласковы, добродушны, послушны. Характерной особенностью таких детей является повышенная внушаемость, что является положительным фактором при проведении коррекционной работы и отрицательным при их развитии.
Уровень социального развития больных с синдромом Дауна зависит от степени и формы заболевания. Так, дети с более легкими формами умственной отсталости, хотя и медленно, но развиваютя, приобретая определенные навыки, знания, осваивая программу нескольких классов вспомогательной школы. Однако, как правило, большинство из них не достигают удовлетворительного уровня социальной адаптации и нуждаются в постоянной опеке. Им может быть оформлена инвалидность детства с момента точной диагностики заболевания. Особенностью возрастной динамики синдрома Дауна является позднее половое созревание и раннее появление признаков инволюции (25—30 лет). Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, женщины могут давать потомство, половина которого также страдает синдромом Дауна.
Впервые заболевание описано отечественным эндокринологом Н.А. Шерешевским (1925), а более подробно — американским эндокринологом Н. Тернером (N.H. Terner) л 1938 г. В основе заболевания лежит отсутствие одной хромосомы (половой Х-хромосомы) (45 вместо 46).
Клиническая картина синдрома характеризуется разной степенью умственной отсталости и ЗПРР, низким конечным ростом (135—145 см), замедлением полового развития, недоразвитием половых желез, аменореей, бесплодием и отсутствием грудных желез. Диспластические расстройства проявляются в виде короткой шеи и особых кожных складок, идущих от затылка к надплечью, укорочением 4 пальцев на руках и искривлением мизинцев, выраженной деформацией ушных раковин, наличием множественных пигментных родинок. Преимущественно данным синдромом страдают лица женского пола.
Клинические проявления синдрома Клайнфельтера варьируют от внешне нормального и интеллектуального развития до выраженного евнухоидизма и умеренной умственной отсталости. Однако в ряде случаев уже в раннем возрасте у больных отмечаются характерные своеобразные симптомы физического развития: низкий и узкий лоб, густые и жесткие волосы, высокое стояние таза, короткая, плоская и узкая грудная клетка, недоразвитие половых органов. Более отчетливо вышеперечисленные симптомы начинают обнаруживаться в подростковом, пубертатном возрасте. Характерен внешний вид взрослого больного с синдромом Клайнфельтера: высокий рост, астеническое сложение, узкие плечи, широкий таз, удлиненные конечности, слаборазвитая мускулатура, скудная растительность на лице и в подмышечных впадинах, ожирение и оволосение по женскому типу, сутулость, выраженные евнухоидные пропорции и гинекомастия (набухание грудных желез). Постоянными признаками синдрома Клайнфельтера являются недоразвитие половых органов и бесплодие.
Степень интеллектуального недоразвития у больных выражена тем глубже, чем больше дополнительных половых хромосом обнаруживается в кариотипе (46 или 49). Так, умеренная умственная отсталость зачастую приближается к психическому инфантилизму, что клинически проявляется недостаточностью внимания, восприятия, памяти, абстрактного мышления, чрезмерной внушаемостью, подражательностью, подчиняемостью, несамостоятельностью, чрезмерной привязанностью к близким, нередко с элементом назойливости. Глубокая незрелость эмоционально-волевой сферы проявляется в виде повышенного настроения, с эйфорическим оттенком, склонностью к эксплозивным аффективным вспышкам, неспособностью к длительному волевому усилию и напряженной деятельности. У больных, как правило, отсутствуют чувство долга и ответственности. При легких формах заболевания больные осознают свою неполноценность, что приводит к внутреннему конфликту и возникновению у них невротических реакций. Данным синдромом страдают лица мужского пола.
Синдром ломкой Х-хромосомы (Fragile X syndrome, FraХ). Начиная с 1980 года большое значение придают синдрому ломкой Х-хромосомы (Хq27.3) – именно с ним связывают развитие более чем 50 наследственных расстройств, включая ранний детский аутизм и 30% случаев умственной отсталости у мальчиков. Хрупкий участок Х-хромосомы впервые обнаружил Labs (1969).
Полная мутация в Х-хромосоме возникает только у женщин, и происходит это в процессе гаметогенеза, поэтому почти всегда страдают мальчики, получившие единственную Х-хромосому от матери. У девочек, получивших вторую Х-хромосому от отца, также могут быть нарушения развития, но они менее выражены, а тяжелые патологии встречаются много реже, чем у мальчиков. В отдельных случаях девочки могут получить обе ломкие хромосомы от матери, в этом случае частота и тяжесть патологии будет одинаковой с мальчиками.
Клиническую триаду синдрома ломкой Х-хромосомы образуют:
1) умеренная до степени тяжелой умственная отсталость. Лишь 30% лиц мужского пола имеют интеллект, стремящийся к нижней границе нормы, а среди женщин – носительниц такой хромосомной патологии примерно у 30% обнаруживаются признаки умственного недоразвития;
2) характерные особенности строения лица и черепа: выдающийся вперед высокий лоб, прогнатизм и удлиненные уши;
3) мальчики имеют увеличенные в размерах тестикулы (макроорхидизм).
Наблюдаются, кроме того, эпилептические припадки, синдром гиперактивности с дефицитом внимания, у более чем половины мальчиков аутизм и подобные аутизму расстройства, различные нарушения развития речи, персеверации, эхолалия, другие отклонения.
Женщины, унаследовавшие ломкую Х-хромосому с полной мутацией от своих матерей, могут быть склонны к развитию атипической депрессии, а также шизофреноподобного заболевания.
Синдром Вольфа—Хиршхорна.
В основе синдрома лежит изменение длины хромосомы из четвертой пары. Основные признаки заболевания у новорожденных: большое туловище, клювовидный нос и выступающее надпереносье, деформированные ушные раковины со складками, пучеглазие и колобома радужной оболочки (ее частичное отсутствие), общее недоразвитие во время беременности. Отмечается наличие четырех сгибательных складок на пальцах верхних конечностей.
Клиническая картина характеризуется микроцефалией, расщелиной лица, двусторонним расщеплением верхней губы, полным расщеплением неба, маленькими глазными яблоками либо полным их отсутствием, короткой шеей, маленькими деформированными низко расположенными ушами, полидактилией, дистрофическими изменениями ногтей и костного скелета. Отмечаются также пороки развития сердца, желудка, кишечника и других органов.
Синдром трисомии-Х впервые описан в 1959 г. Частота данной патологии составляет среди новорожденных 0,1%, а среди умственно отсталых — 0,6%. Большинство лиц женского пола с трисомией-Х выявляется среди больных психиатрических лечебниц. Клиническая картина характеризуется аномалиями развития скелета, внутренних органов, различными психическими проявлениями и интеллектуальной недостаточностью. Среди полиморфизма признаков трисомии-Х наиболее характерными являются: низкий рост, аномалии ушей, прикуса, высокое стояние твердого неба, короткие пальцы, искривленный мизинец, широкий промежуток между 1 и 2 пальцами на стопах, синдактилия, недоразвитие половых функций.
Умственная отсталость проявляется в виде легкой или умеренной степени. Характерны эмоциональные расстройства (вспыльчивость, агрессивность, неустойчивость настроения и немотивированные поступки). Девочки с синдромом трисомии-Х с трудом, но в большинстве случаев (легкая степень умственной отсталости) обучаются в массовых школах.
К хромосомным синдромам, помимо вышеописанных, относится большая группа так называемых семейных форм умственной отсталости, когда совершенно точно доказано наличие данной патологии у близких родственников.
Синдром Аперта (акроцефалосиндактилия) — наследственное заболевание, характеризующееся умеренной или тяжелой умственной отсталостью, экзофтальмом, деформацией зубов и синдактилиями. Синдром описан французским педиатром Апертом (Е. Apert) в 1906 г.
Синдром Крузона — наследственное заболевание, характеризующееся умеренной или тяжелой умственной отсталостью, преждевременным срастанием швов черепа, уменьшением мозгового вещества, экзофтальмом, вторичной атрофией зрительных нервов, прямоугольным расположением большого пальца к кисти. Впервые синдром описан французским врачом Крузоном (О. Crouson) в 1912 г.
Синдром Берьесона—Форсмана—Лемана — синдром характеризующийся умственной отсталостью в сочетании с избыточным весом. Впервые описан американскими врачами Берьесоном (М. Berjeson) Форсманом (Н. Foreman) и Леманом (О. Lehman) в 1963 г. Клиническая картина заболевания проявляется выраженным ожирением и прогрессирующей умственной отсталостью. Ожирение носит не равномерный характер. Жир откладывается преимущественно на бедрах, груди и лице, что придает своеобразный вид такому больному (бочкообразная карликовая фигура с заплывшим лицом, большими ушами и узкими разрезами глаз). У больных часто отмечаются эпилептические припадки. Умственная отсталость колеблется от умеренной до тяжелой степени. Данная патология встречается только у лиц мужского пола, но носителями патологического гена являются женщины.
Синдром Прадера—Вилли — наследственное заболевание, характеризующееся глубокой умственной отсталостью, низким ростом, гипогенитализмом, ожирением, резко выраженной мышечной гипотонией.
Синдром Книппеля—Фейля (синдром короткой шеи) — наследственное семейное заболевание, обусловленное врожденными аномалиями развития скелета и внутренних органов в сочетании с тяжелой степенью умственной отсталости. Клиника синдрома подробно описана французскими врачами Клиппелем Фейлем в 1912 г.
Аномалия развития характеризуется следующими проявлениями: короткой шеей как результат количественного уменьшения шейных позвонков, ограничением подвижности головы, расщеплением твердого неба, бочкообразной грудной клеткой, врожденными пороками сердца, добавочными долями или отсутствием отдельных долей легких, синдактилиями (сращение пальцев конечностей), глухотой вследствие заращения наружных слуховых проходов, сужением анального отверстия и многими другими симптомами. Интеллектуальная недостаточность является результатом тяжелой умственной отсталости
Лечение ЗПРР при хромосомных заболеваниях.
Исследования последних десятилетий выявили, что у большинства детей с речевыми и поведенческими проблемами в различной степени нарушены функции мозжечка и базальных ганглиев. Именно функционирование мозжечка определяет успешность ребенка в обучении. С этой целью применяется уникальная разработка Центра авиакосмической медицины — подошвенный имитатор опорной нагрузки «Корвит», применяемый для нейрофизиологической регуляции стато-кинетической функции ЦНС. В основе терапевтического воздействия аппарата «Корвит» лежит процесс активации опорной афферентации, отвечающей за нормализацию процессов возбуждения и торможения в центральной нервной системе, что приводит к уменьшению спастичности мышц, развитию и закреплению функциональных связей в головном мозге, способствующих восстановлению координации движений, и, опосредованно, улучшению речи и мышления.
Обязательным звеном в лечебном комплексе у детей с наличием речевых расстройств является занятия с клиническим психологом, а также логопедическая коррекция, которая включает диагностику степени нарушений, ежедневные занятия, направленные на улучшение речевой функции и логопедический массаж для коррекции различных видов дизартрии и дисфагии.
На фоне сочетания проведения биофизической активации со вспомогательными методиками лечения наблюдаются положительные изменения, которые могут быть видны уже через несколько процедур, но максимальный эффект развивается через полтора-три месяца после курса. Как правило, для закрепления полученных результатов и дальнейшего развития двигательных и когнитивных навыков специалистами центра рекомендуется повторный курс лечения через 5-6 месяцев.