Что необходимо для постановки диагноза
Медицинский диагноз пациента и его виды
Традиции формулирования медицинского диагноза являются наследием «толкования знаков» со времен Гиппократа и более позднего «эпикриза». Законодательство не дает определения этому понятию. Наибольшее распространение и широкое использование получило следующее определение: «Медицинский диагноз – это умозаключения врача о состоянии здоровья обследуемого, об имеющейся болезни (травме) или о причине смерти, выраженная в терминах, предусмотренных классификациями и номенклатурой болезней».
По И.В. Давыдовскому медицинский диагноз имеет три категории:
За многие десятилетия существования формула медицинского диагноза подтвердила свою логическую и практическую ценность.
О его рубриках более подробно можно прочитать в статье «Разделы диагноза».
Государственное регулирование и унификация медицинских диагнозов
А частью 2 ст.14 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» определено, что к полномочиям федерального органа исполнительной власти, осуществляющего выработку государственной политики и нормативное правовое регулирование в сфере здравоохранения, относится в том числе и: 11) утверждение порядка организации системы документооборота в сфере охраны здоровья, унифицированных форм медицинской документации, в том числе в электронном виде. Таким образом, только указанный орган исполнительной власти определяет в каких пунктах унифицированных форм медицинской документации (амбулаторной карте, карте диспансерного наблюдения, санаторно-курортной карте, справках, выписках и др.) и в какой форме формулируется диагноз. Приказом Минздрава России от 15.12.2014 № 834н «Об утверждении унифицированных форм медицинской документации, используемых в амбулаторных условиях и порядок их заполнения» утверждены: форма №025/у «Медицинская карта пациента, получающего медицинскую помощь в амбулаторных условиях», форма № 043-1/у «Медицинская карта ортодонтического пациента», форма № 030/у «Контрольная карта диспансерного наблюдения», Форма № 070/у «Справка для получения путевки на санаторно-курортное лечение», форма № 072/у «Санаторно-курортная карта»; форма № 076/у «Санаторно-курортная карта для детей» соглас но; форма № 079/у «Медицинская справка на ребенка, отъезжающего в санаторный оздоровительный лагерь»; форма № 086/у «Медицинская справка (врачебное профессионально-консультативное заключение)». В этих документах подчеркивается важная роль наиболее раннего и полного формулирования диагноза, именно поэтому записями о первичном осмотре врача, осмотре других специалистов, заведующего отделением, консультация врачебной комиссии и обобщение лечащим врачом данных клинического обследования в обязательном порядке заканчивается оформлением диагноза. На первой странице амбулаторной карты указываются диагнозы всех заболеваний по поводу которых ведется диспансерное наблюдение. На второй странице записываются все впервые или повторно установленные заключительные (уточненные) диагнозы.
В России Международной классификацией болезней (МКБ) считается Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем X пересмотра (1995), принятая сорок третьей Всемирной ассамблеей здравоохранения (Приказ Минздрава РФ от 27.05.1997 № 170 «О переходе органов и учреждений здравоохранения Российской Федерации на международную статистическую классификацию болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра»). Именно согласно этой классификации и должен устанавливаться диагноз. Не стоит забывать, что МКБ прежде всего классификация статистическая. Более подробно о классификации можно прочитать в статье «Шифрование диагноза на основе МКБ-10».
Новые требования к срокам, форме, основаниям постановки диагноза и его правильное оформление
Несомненно, прогрессивным шагом в 2015 году было издание Приказа Министерства здравоохранения РФ от 7 июля 2015 г. № 422ан «Об утверждении критериев оценки качества медицинской помощи» (далее – Приказ № 422ан). Критерии качества медицинской помощи, установленные этим приказом, затрагивают не только непосредственно процесс оказания медицинской помощи, но и вопросы, связанные с постановкой и оформлением диагноза. В документе разделены требования к постановке и оформлению диагноза в амбулаторных и стационарных условиях. Так, в пункте 3 указано, что предварительный диагноз устанавливается лечащим врачом в ходе первичного приема пациента при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях, не позднее 2 часов с момента обращения, а клинический диагноз устанавливается в течение 10 дней с момента обращения. Последний должен оформляться соответствующей записью в амбулаторной карте и основываться на данных анамнеза, осмотра, данных лабораторных, инструментальных и иных методов исследования, результатах консультаций врачей-специалистов. Весь объем диагностических мероприятий должен быть предусмотрен стандартами медицинской помощи, а также клиническими рекомендациями (протоколами лечения). При затруднении в постановке диагноза проводится консилиум врачей с внесением соответствующей записи в амбулаторную карту с подписью заведующего амбулаторно-поликлиническим отделением медицинской организации. При необходимости оказания медицинской помощи в стационарных условиях оформляется направление в стационар с указанием клинического диагноза.
При оказании медицинской помощи в стационарных условиях и в условиях дневного стационара предварительный диагноз устанавливает врач приемного отделения или врач профильного отделения (дневного стационара) или врач отделения (центра) анестезиологии-реанимации медицинской организации не позднее 2 часов с момента поступления пациента в медицинскую организацию. Установление Клинического диагноз должно производиться в течение 72 часов с момента поступления пациента в профильное отделение (дневной стационар) медицинской организации, а при поступлении пациента по экстренным показаниям не позднее 24 часов. Клинический диагноз в стационаре основывается на тех же критериях, что и при амбулаторных условиях оказания медицинской помощи. При затруднении клинический диагноз устанавливается решением консилиума врачей с оформлением протокола и внесением записи в специальный раздел стационарной карты, с подписью лечащего врача и заведующего отделением. Напоминаем, что данные критерии используются для целей экспертизы качества медицинской помощи, которая в настоящее время проводится только в рамках ОМС. Более подробно об этом можно узнать в статьях: «Экспертиза качества медицинской помощи», «Критерии оценки качества медицинской помощи».
Приказ ФФОМС от 21.07.2015 № 130 «О внесении изменений в Порядок организации и проведения контроля объемов, сроков, качества и условий предоставления медицинской помощи по обязательному медицинскому страхованию, утвержденный приказом Федерального фонда обязательного медицинского страхования от 1 декабря 2010 г. № 230» в перечень оснований для отказа в оплате медицинской помощи (уменьшении оплаты медицинской помощи) в связи с дефектами оказания медицинской помощи ввел наличие расхождения клинического и патолого-анатомического диагнозов 2-3 категории. Впервые в экспертное заключение (протокол оценки качества медицинской помощи) включены критерии диагноза: оценка формулировки, содержания, время постановки диагноза и обоснование негативных последствий ошибок в диагнозе.
Виды диагноза
Единой классификации видов диагнозов до сих пор не установлено. В клиническую практику обычаями делового медицинского оборота включены несколько определений диагноза: дифференциальный диагноз, лабораторный, иммунологический, предварительный окончательный. Дифференциальная диагностика является скорее частью обоснования и метода врачебного мышления. Данные лабораторных и иммунологических тестов, как объективные признаки и симптомы могут быть в рубрике «основное заболевание». Предварительным диагнозом и окончательным диагнозом можно называть «предварительный клинический диагноз» и «окончательный клинический диагноз», но выделять их как виды не следует.
Наиболее обоснованным следует признать суждение, что вид медицинского диагноза определяется функциями, которые он выполняет. Выделяют следующие виды диагноза: клинический, патолого-анатомический, судебно-медицинский, санитарно-эпидемиологический диагноз.
Наименование диагноза | Функция диагноза |
---|---|
Клинический | Комплексное лечение, вторичная профилактика |
Патолого-анатомический | Выявление основной и непосредственной причины смерти больного |
Судебно-медицинский | Выявление криминальной причины смерти |
Санитарно-эпидемиологический | Выявление особенностей появления, формирования и распространения эпидемического очага |
Клинический диагноз — это диагноз, установленный больному в условиях стационара или длительного амбулаторно-поликлинического наблюдения, способствующий лечению и дальнейшей профилактики заболеваний. Предварительный диагноз (неполный) ставится при первичном осмотре, а на его основании составляется план обследования и лечения, он может быть симптоматический, синдромный, нозологический. Развернутый диагноз (полный) формулируется в определенный временной период на основании данных анамнеза, осмотра, лабораторных, инструментальных и иных методов исследования, результатов консультаций врачей-специалистов, предусмотренных стандартами медицинской помощи, а также клинических рекомендаций (протоколов лечения), способствует комплексному лечению и вторичной профилактике, он может быть синдромным или нозологическим.
Патолого-анатомический диагноз – заключительная часть протокола вскрытия, в которой патологоанатом на основе анализа морфологических данных и клинических материалов формулирует синтетическое заключение о нозологической форме, динамике заболевания (или заболеваний) и непосредственной причине смерти. Порядок его оформления регламентируется Приказом Минздрава России от 6 июня 2013 г. № 354н «О порядке проведения патолого-анатомических вскрытий».
Санитарно-эпидемический диагноз – это формула заключения врача- эпидемиолога об эпидемическом характере инфекционной болезни, свойствах эпидемического очага и особенностях эпидемического процесса выраженная в терминах, предусмотренными номенклатурой и классификациями принятых в эпидемиологии. Санитарно-эпидемический диагноз прямо не касается больного, а направлен на выявление особенностей возникновения, формирования и распространения эпидемического очага.
В рамках статьи нельзя обучить формулировать диагноз (для этого можно порекомендовать посетить специальные лекции и прочитать учебные пособия, имеющиеся в большом количестве), такой цели мы перед собой и не ставили. В статье мы хотели напомнить основные моменты и подчеркнуть последние изменения в нормативно-правовых актах, касающихся постановки диагноза. Более подробно о рубриках диагноза можно узнать из статьи «Разделы диагноза».
Ответственность, возникающая при неправильной постановке диагноза
При неправильной постановке диагноза может возникать как уголовно-правовая, так и гражданско-правовая ответственность.
Уголовная ответственность может возникнуть при:
При неправильном диагнозе уголовная ответственность может быть и по ст. 109; 118 Уголовного Кодекса РФ и не только, смотря от последствий, наступивших вследствие неправильной постановки диагноза (причинение пациенту тяжкого вреда здоровью, смерти).
Подводя итог, можно сделать вывод, что постановка диагноза (по срокам, видам, форме, основаниям) в настоящее время нормативно регламентирована, а работа в этом направлении продолжается. В настоящее время эти критерии широко применяются в судебной практике для оценки причиненного вреда.
Полное обследование организма: что можно диагностировать?
Рассказываем о том, что проверяют на полном обследовании организма и какие заболевания оно позволяет обнаружить.
В отличие от обычных обследований в больницы и поликлинике, а также диспансеризации, полное обследование организма позволяет выявить колоссальное количество заболеваний. Как широко распространённых, так и не очень.
Что проверяют на полном обследовании организма?
Хороший чек-ап охватывает весь организм и помогает найти проблемы даже в самых отдалённых его уголках. Вы пройдёте лабораторные и аппаратные исследования, результаты которых оценят специалисты.
Лабораторные исследования
Основной упор делают на различные исследования крови: общий анализ, на сахар, на холестериновый обмен, на свёртываемость и так далее. По её составу можно довольно быстро понять, что где-то в организме есть проблемы.
Аппаратные исследования
В первую очередь речь идёт о магнитно-резонансной томографии (МРТ), компьютерной томографии (КТ) и функциональной диагностике (ЭКГ). С их помощью изучат:
Какие заболевания можно диагностировать?
Наш организм — очень сложная система, в которой много чего может пойти не так. Одна маленькая проблемка может повлечь за собой ещё одну, а потом ещё одну и ещё…
Что самое неприятное — всё это может происходить на фоне, и о некоторых болезнях мы можем вообще не подозревать, до определённого времени. Многие из них помогает обнаружить полное обследование организма.
Онкологические заболевания
Чек-ап позволяет выявить опухоли и метастазы в:
Заболевания внутренних органов
На ранних стадиях можно выявить болезни органов дыхания. Например, пневмонию, туберкулёз лёгких, саркоидоз, плевриты и так далее. А также болезни органов брюшной полости (цирроз печени) и заболевания воспалительного характера: холецистит, пиелонефрит, панкреатит и другие.
Благодаря современным методам диагностики, можно вовремя принять меры и при заболеваниях органов малого таза. Например, у женщин это может быть миома матки, эндометриоз, спаечный процесс или другие воспалительные заболевания. А у мужчин — проблемы с предстательной железой: доброкачественная гиперплазия и простатит.
Сосудистые патологии
В ходе полного обследования организма можно узнать о инсультах (и микроинсультах) головного мозга, инфаркты сердца, почек и селезёнки, а значит избежать повторных случаев и предотвратить последствия.
Заболевания позвоночника
Это могут быть различные проблемы с позвонками и позвонковыми дисками (например, грыжи), компрессионные переломы, остеомиелит, а также туберкулёз и метастазы в позвоночнике.
Хорошо, если вы сейчас здоровы, и в ходе полного обследования организма у вас ничего не нашли — это успокоит вас и ваших близких. И одно из безусловных достоинств полного обследования организма в том, что оно позволяет понять, могут ли возникнуть какие-нибудь недуги в ближайшем будущем. А значит, у вас появится возможность их предотвратить.
Поэтому мы очень советуем впервые пройти полное обследование в возрасте 25-30 лет. В это время за ваше здоровье уже не отвечает никто, кроме вас самих, а значит нужно всё держать под контролем.
Научная электронная библиотека
Романцова М. Г., Ледванова М. Ю., Сологуб Т. В.,
Постановка диагноза (формирование гипотезы) – одна из главных задач в обучении врача
Функция обучения (В.В.Краевский и И.Я. Лернер) состоит в передаче учащимся содержания предмета для его сохранения, воспроизводства и развития, что воплощается в знаниях, навыках, умениях личности. Содержание образования формирует качества, характеризующие развитие индивидуальности личности обучаемого. Под обучением понимается профессиональная деятельность, направленная на передачу знаний, умений, навыков. Метод обучения ‘это способ работы с помощью дидактических технологий (технологии проблемного обучения, модульного обучения, технологии индивидуализации обучения и др.) при которых достигается усвоение знаний, умений, формирование навыков. Главной задачей обучения является формирование у обучаемых клинического креативного мышления, углубленного подхода к трактовке каждого случая заболевания. Обладая этим умением и определенными навыками, врач может изучать частные вопросы патологии и разбираться в них. По мнению С.П.Боткина «задача клинического преподавания состоит в том, чтобы врач владел методами клинического исследования и приемами умозаключения для самостоятельной деятельности». Диагностический процесс является частным случаем познания человеком организма, поэтому мышление должно быть основано на теории познания «от живого созерцания к абстрактному мышлению и от него к практике». Клиническая практика выработала определенные правила, отражающие стадии познавательного процесса: выявление клинических проявлений конкретного заболевания (анамнез, данные объективного обследования); установление конкретного диагноза путем абстрактного мышления; проверка правильности диагноза и вытекающего из него прогноза в процессе лечения и наблюдения за больным. При обосновании клинического диагноза важно подчеркнуть необходимость пользоваться диалектической логикой. Применение диалектической логики в диагностике заболеваний обязывает врача к каждой жалобе больного, к каждому симптому относиться диалектически, из сложных переплетений выделять главное, решающее. Главным считается то, что определяет основное заболевание, что в процессе развития болезни наиболее стойко усиливается и объясняет сопутствующие и вспомогательные изменения. Главное не всегда выявляется с первых дней болезни, оно не всегда является тем, что больше всего беспокоит больного, иногда наоборот, главное замаскировано наличием явлений, являющихся сопутствующим, побочным. Субъективные симптомы, полученные при тщательном сборе анамнеза также достоверны, поскольку являются ощущениями больного, связанными с патологическим процессом. По А.А.Ухтомскому «субъективные показатели объективны для тех, кто умеет их понимать и расшифровывать», имеет особое значение для диагностики преморбитных состояний, особенно это важно для врачей педиатров. Конечно, врач должен стремиться путем всестороннего объективного обследования больного, используя специальные методы диагностики, вскрывать объективные причины, вызывающие появление субъективных симптомов. В этом отношении врачу помогают различные функциональные тесты, лабораторные и инструментальные методы исследования, а также динамическое наблюдение за развитием болезни (динамика синдромов). Абстрактное мышление, в процессе постановки диагноза, начинается с первых слов общения с больным и продолжается в течение всего процесса наблюдения за пациентом. Содержание абстрактного мышления в процессе получения физических данных, полученных при обследовании и их сопоставление и интерпретация, с данными теории и практики, находящимися в памяти врача крайне важны. В процессе анализа возникает «возможный» или «вероятный» диагноз, являющийся в своей основе гипотезой, формирующееся вначале исследования и основывается на уже выявленных синдромах, признаках заболевания. На этой основе врач ищет новые клинические признаки, более или менее характерные для предполагаемой нозологической формы, при этом специфичность и постоянство симптомов и синдромов рассматривают диалектически, в качестве конкретных признаков, с учетом и условий внешнего окружения больного (его среды) и иммунореактивности пациента. Стадия формирования обоснованного диагноза является длительной, она не заканчивается проведением всех обследований в процессе наблюдения за болезнью, оценкой эффективности медикаментозных мероприятий. Здесь врач проверяет свою первичную диагностическую формулу. В процессе постановки диагноза формируется точное и правильное представление о механизмах возникновения и развития болезни, без чего невозможно понимание ее сущности. Правильное представление о больном организме не может быть получено без тщательного анализа собственно патологических, компенсаторных процессов, развивающихся в организме при патологии. Диалектика развития патологического процесса требует современного и адекватного вмешательства врача для оказания реальной помощи больному организму. Врач обязан рекомендовать медикаментозные средства, проводить различные лечебные мероприятия не шаблонно, а с учетом строгих показаний со стороны организма, когда эта помощь ему (организму) особенно необходима.
Диагностика сахарного диабета 1 и 2 типов
Сахарный диабет — это группа метаболических (обменных) заболеваний, характеризующихся гипергликемией, которая развивается вследствие абсолютного или относительного дефицита инсулина и проявляется также глюкозурией, полиурией, полидипсией, нарушениями лип
Сахарный диабет — это группа метаболических (обменных) заболеваний, характеризующихся гипергликемией, которая развивается вследствие абсолютного или относительного дефицита инсулина и проявляется также глюкозурией, полиурией, полидипсией, нарушениями липидного (гиперлипидемия, дислипидемия), белкового (диспротеинемия) и минерального (например, гипокалиемия) обменов, кроме того, провоцирует развитие осложнений. Клинические проявления болезни иногда могут быть связаны с перенесенной инфекцией, психической травмой, панкреатитом, опухолью поджелудочной железы. Нередко сахарный диабет развивается при ожирении и некоторых других эндокринных заболеваниях. Определенную роль может играть также наследственность. Сахарный диабет по медико-социальной значимости находится непосредственно после сердечных и онкологических заболеваний.
Выделяют 4 клинических типа сахарного диабета: сахарный диабет 1 типа, сахарный диабет 2 типа, другие типы (при генетических дефектах, эндокринопатиях, инфекциях, болезнях поджелудочной железы и др.) и гестационный диабет (диабет беременных). Новая классификация пока не является общепринятой и носит рекомендательный характер. Вместе с тем необходимость пересмотра старой классификации обусловлена прежде всего появлением новых данных о гетерогенности сахарного диабета, а это, в свою очередь, требует разработки особых дифференцированных подходов к диагностике и лечению заболевания. СД
1 типа — хроническое заболевание, вызванное абсолютным дефицитом инсулина, возникающим вследствие недостаточной его выработки поджелудочной железой. СД 1 типа приводит к стойкой гипергликемии и развитию осложнений. Частота выявляемости — 15:100 000 населения. Развивается преимущественно в детском и подростковом возрасте. СД
2 типа — хроническое заболевание, вызванное относительным дефицитом инсулина (снижена чувствительность рецепторов инсулинзависимых тканей к инсулину) и проявляющееся хронической гипергликемией с развитием характерных осложнений. На долю СД 2 типа приходится 80% всех случаев сахарного диабета. Частота встречаемости — 300:100 000 населения. Преобладающий возраст, как правило, старше 40 лет. Чаще диагностируется у женщин. Факторы риска — генетические и ожирение.
Скрининг на сахарный диабет
Комитет экспертов ВОЗ рекомендует проводить обследование на диабет следующих категорий граждан:
Для скрининга (как централизованного, так и децентрализованного) сахарного диабета ВОЗ рекомендует определение как уровня глюкозы, так и показателей гемоглобина А1с.
Гликозилированный гемоглобин — это гемоглобин, в котором молекула глюкозы конденсируется с β-концевым валином β-цепи молекулы гемоглобина. Гликозилированный гемоглобин имеет прямую корреляцию с уровнем глюкозы в крови и является интегрированным показателем компенсации углеводного обмена на протяжении последних предшествовавших обследованию 60–90 дней. Скорость образования HbA1c зависит от величины гипергликемии, а нормализация его уровня в крови происходит через 4–6 нед после достижения эугликемии. В связи с этим содержание HbA1c определяют в случае необходимости контроля углеводного обмена и подтверждения его компенсации у больных диабетом в течение длительного времени. По рекомендации ВОЗ (2002 г.), определение содержания гликозилированного гемоглобина в крови больных сахарным диабетом следует проводить 1 раз в квартал. Этот показатель широко используется как для скрининга населения и беременных женщин, проводящегося с целью выявления нарушений углеводного обмена, так и для контроля лечения больных сахарным диабетом.
Компания БиоХимМак предлагает оборудование и реактивы для анализа гликозилированного гемоглобина HbA1c фирм Drew Scientific(Англия) и Axis-Shield (Норвегия) — мировых лидеров, специализирующихся на клинических системах для мониторинга диабета (см. в конце данного раздела). Продукция этих компаний имеет международную стандартизацию NGSP по измерению HbA1c.
Профилактика сахарного диабета
СД 1 типа — это хроническое аутоиммунное заболевание, сопровождающееся деструкцией β-клеток островков Лангерганса, поэтому очень важен ранний и точный прогноз заболевания на предклинической (асимптоматической) стадии. Это позволит остановить клеточную деструкцию и максимально сохранить клеточную массу β-клеток.
Скрининг группы высокого риска для всех трех типов антител поможет предотвратить или снизить заболеваемость диабетом. У лиц из группы риска, имеющих антитела к двум и более антигенам, диабет развивается в течение 7–14 лет.
Для выявления лиц группы высокого риска развития сахарного диабета 1 типа необходимо провести исследование генетических, иммунологических и метаболических маркеров заболевания. При этом следует отметить, что иммунологические и гормональные показатели целесообразно исследовать в динамике — 1 раз в 6–12 мес. В случае обнаружения аутоантител к β-клетке, при нарастании их титра, снижении уровней С-пептида, необходимо до появления клинических симптомов начать проводить лечебные профилактические мероприятия.
Маркеры сахарного диабета 1 типа
HLA-типирование
Согласно современным представлениям, СД 1 типа, несмотря на острое начало, имеет длительный скрытый период. Принято выделять шесть стадий в развитии заболевания. Первая из них — стадия генетической предрасположенности характеризуется наличием или отсутствием генов, ассоциированных с сахарным диабетом 1 типа. Большое значение имеет наличие антигенов HLA, особенно II класса — DR 3, DR 4 и DQ. При этом риск развития заболевания возрастает многократно. На сегодняшний день генетическая предрасположенность к развитию сахарного диабета 1 типа рассматривается как комбинация различных аллелей нормальных генов.
Наиболее информативными генетическими маркерами сахарного диабета 1 типа являются HLA-антигены. Изучение генетических маркеров, ассоциированных с сахарным диабетом 1 типа у больных с LADA, представляется целесообразным и необходимым для проведения дифференциального диагноза между типами сахарного диабета при развитии заболевания после 30 лет. «Классические» гаплотипы, характерные для СД 1 типа, были выявлены у 37,5% больных. В то же время у 6% пациентов были обнаружены гаплотипы, считающиеся протективными. Возможно, именно этим можно объяснить более медленное прогрессирование и более мягкое клиническое течение сахарного диабета в этих случаях.
Антитела к клеткам островков Лангерганса (ICA)
Выработка специфических аутоантител к β-клеткам островков Лангерганса ведет к разрушению последних по механизму антителозависимой цитотоксичности, что, в свою очередь, влечет за собой нарушение синтеза инсулина и развитие клинических признаков СД 1 типа. Аутоиммунные механизмы разрушения клеток могут иметь наследственную природу и/или запускаться рядом внешних факторов, таких как вирусные инфекции, воздействие токсических веществ и различные формы стресса. СД 1 типа характеризуется наличием асимптоматической стадии преддиабета, которая может длиться в течение нескольких лет. Нарушение синтеза и секреции инсулина в этот период могут выявляться только с помощью теста определения толерантности к глюкозе. В большинстве случаев у этих лиц с асимптоматическим течением СД I типа выявляются аутоантитела к клеткам островков Лангерганса и/или антитела к инсулину. Описаны случаи выявления ICA за 8 и более лет до появления клинических признаков СД 1 типа. Таким образом, определение уровня ICA может использоваться для ранней диагностики и выявления предрасположенности к СД 1 типа. У пациентов с наличием ICA наблюдается прогрессивное снижение функции β-клеток, что проявляется нарушением ранней фазы секреции инсулина. При полном нарушении этой фазы секреции появляются клинические признаки СД 1 типа.
Исследования показали, что ICA определяются у 70% больных со впервые выявленным СД 1 типа — по сравнению с контрольной недиабетической популяцией, где ICA выявляются в 0,1–0,5% случаев. ICA также определяются у близких родственников больных диабетом. Эти лица составляют группу повышенного риска развития СД 1 типа. В ряде исследований было показано, что у ICA-позитивных близких родственников больных диабетом впоследствии развивается СД 1 типа. Высокая прогностическая значимость определения ICA определяется еще и тем, что у пациентов с наличием ICA, даже при отсутствии признаков диабета, в конечном счете, тоже развивается СД 1 типа. Поэтому определение ICA облегчает раннюю диагностику СД 1 типа. Было показано, что определение уровня ICA у больных с сахарным диабетом 2 типа может помочь в выявлении диабета еще до появления соответствующих клинических симптомов и определить необходимость терапии инсулином. Следовательно, у больных диабетом 2 типа при наличии ICA можно с большой вероятностью предположить развитие инсулиновой зависимости.
Антитела к инсулину
Антитела к инсулину находят у 35–40% пациентов со впервые выявленным сахарным диабетом 1 типа. Сообщалось о корреляции между появлением антител к инсулину и антител к островковым клеткам. Антитела к инсулину могут наблюдаться в стадии преддиабета и симптоматических явлений сахарного диабета 1 типа. Антиинсулиновые антитела в ряде случаев также появляются у пациентов после лечения инсулином.
Декарбоксилаза глутаминовой кислоты (GAD)
Исследования последних лет позволили выявить основной антиген, представляющий собой главную мишень для аутоантител, связанных с развитием инсулинзависимого диабета, — декарбоксилаза глутаминовой кислоты. Это мембранный фермент, осуществляющий биосинтез тормозного нейромедиатора центральной нервной системы млекопитающих — гамма-аминомасляной кислоты, был впервые найден у пациентов с генерализованными неврологическими расстройствами. Антитела к GAD — это очень информативный маркер для идентификации преддиабета, а также выявления индивидуумов с высоким риском развития СД 1 типа. В период асимптоматического развития диабета антитела к GAD могут выявляться у пациента за 7 лет до клинического проявления болезни.
По данным зарубежных авторов, частота обнаружения аутоантител у больных с «классическим» сахарным диабетом 1 типа составляет: ICA — 60–90%, IAA — 16–69%, GAD — 22–81%. В последние годы опубликованы работы, авторы которых показали, что у больных с LADA аутоантитела к GAD являются наиболее информативными. Однако, по данным ЭНЦ РФ, лишь у 53% больных с LADA были выявлены антитела к GAD, по сравнению с 70% ICA. Одно не противоречит другому и может служить подтверждением необходимости определения всех трех иммунологических маркеров для достижения более высокого уровня информативности. Определение этих маркеров позволяет в 97% случаев дифференцировать СД 1 типа от 2 типа, когда клиника сахарного диабета 1 типа маскируется под 2 тип.
Клиническая ценность серологических маркеров СД 1 типа
Наиболее информативным и надежным представляется одновременное исследование в крови 2–3 маркеров (отсутствие всех маркеров — 0%, один маркер — 20%, два маркера — 44%, три маркера — 95%).
Определение антител против клеточных компонентов β-клеток островков Лангерганса, против декарбоксилазы глутаминовой кислоты и инсулина в периферической крови важно для выявления в популяции лиц, предрасположенных к развитию заболевания, и родственников больных диабетом, имеющих генетическую предрасположенность к СД 1 типа. Недавнее международное исследование подтвердило огромную важность этого теста для диагностики аутоиммунного процесса, направленного против островковых клеток.
Диагностика и мониторинг сахарного диабета
Для постановки диагноза и мониторинга сахарного диабета используются следующие лабораторные исследования (по рекомендациям ВОЗ от 2002 г.).
Длительное время как для выявления СД, так и для контроля степени его компенсации рекомендовалось определение содержания глюкозы в крови натощак и перед каждым приемом пищи. Исследования последних лет позволили установить, что более четкая ассоциация между уровнем глюкозы в крови, наличием сосудистых осложнений диабета и степенью их прогрессирования, выявляется не с показателями гликемии натощак, а со степенью ее увеличения в период после приема пищи — постпрандиальная гипергликемия.
Необходимо подчеркнуть, что критерии компенсации сахарного диабета претерпели существенное изменение на протяжении последних лет, что можно проследить на основании данных, представленных в таблице.
Таким образом, критерии диагностики СД и его компенсации, в соответствии с последними рекомендациями ВОЗ (2002 г.), необходимо «ужесточить». Это обусловлено исследованиями последних лет (DCCT, 1993; UKPDS, 1998), которые показали, что частота, время развития поздних сосудистых осложнений СД и скорость их прогрессирования имеют прямую корреляцию со степенью компенсации СД.
Инсулин
Инсулин — гормон, вырабатываемый β-клетками островков Лангерганса поджелудочной железы и участвующий в регуляции метаболизма углеводов и поддержании постоянного уровня глюкозы в крови. Инсулин первоначально синтезируется как препрогормон с молекулярной массой 12 кDa, затем внутри клетки подвергается процессингу с образованием прогормона с молекулярной массой 9 кDa и длиною в 86 аминокислотных остатка. Этот прогормон депонируется в гранулах. Внутри этих гранул дисульфидные связи между цепями А и В инсулина и С-пептидом разрываются, и в результате образуется молекула инсулина с молекулярной массой 6 кDa и длиной в 51 аминокислотный остаток. При стимуляции из клеток освобождаются эквимолярные количества инсулина и С-пептида и небольшое количество проинсулина, а также других промежуточных веществ (
Е. Е. Петряйкина, кандидат медицинских наук
Н. С. Рытикова, кандидат биологических наук
Морозовская детская городская клиническая больница, Москва