Что называется атрофией мышц
Прогрессирующие мышечные дистрофии
Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) — гетерогенная группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией скелетных мышц.
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
СИМПТОМЫ
При ПМД Дюшенна, Беккера, конечностно-поясных формах проявляется наиболее выраженная слабость в пояснично-подвздошных мышцах, мышцах бёдер, дельтовидных, дву- и трёхглавых мышцах плеча. Менее выражена слабость в дистальных мышцах конечностей. Лицевые мышцы остаются сохранными. Наряду с мышечной слабостью постепенно развиваются гипотрофии поражённых мышц вплоть до атрофии на поздних стадиях. При этом соседние мышцы могут быть полностью клинически интактны.
ЛЕЧЕНИЕ
Лечение должно производиться исключительно врачом-неврологом. Самолечение недопустимо. В настоящий момент радикального лечения ПМД не существует. Цель лечения — поддержание мышечной силы, предупреждение развития контрактур, деформаций суставов.
Немедикаментозное лечение
Чрезмерная физическая нагрузка, как и недостаточная, приводит к нарастанию мышечной слабости. Ежедневная ЛФК позволяет поддерживать мышечный тонус и препятствует развитию контрактур. Комплекс ЛФК обязательно должен включать активные и пассивные упражнения, упражнения на растяжку/предупреждение контрактур и дыхательную гимнастику. Активный массаж с разминанием мышц может усиливать мышечную слабость и утомляемость, поэтому рекомендуют щадящий массаж. Физиотерапевтическое лечение больные переносят по-разному: некоторые не ощущают улучшений или даже жалуются на усиление мышечной слабости.
Хирургическое лечение
В некоторых случаях возможно хирургическое лечение контрактур, однако при этом необходимо помнить о возможности увеличения мышечной слабости за время восстановительного лечения (вплоть до потери способности к ходьбе). В ряде случаев необходима имплантация кардиостимулятора.
Мышечная слабость
Мышечная слабость является довольно распространенной жалобой, но слово слабость имеет широкий спектр значений, в том числе усталость, пониженная сила мышц и неспособность мышц работать вообще. Существует еще более широкий спектр возможных причин.
Термин слабость мышц может быть использован для описания нескольких разных состоянии.
Первичная или истинная мышечная слабость
Когда возникает этот вид мышечной слабости, то мышцы выглядят спавшими, меньшими в объеме. Такое может произойти, например, после перенесенного инсульта. Такая же визуальная картина возникает при мышечной дистрофии. Оба состояния приводят к ослаблению мышц, которые не могут выполнять обычную нагрузку.И это реальное изменение мышечной силы.
Усталость мышц
Усталость иногда называют астенией. Это чувство усталости или истощения, которые чувствует человек, когда используются мышцы. Мышцы не становятся действительно слабее, они все еще могут выполнять свою работу, но выполнение мышечной работы требует больших усилий. Этот тип мышечной слабости часто наблюдается у людей с синдромом хронической усталости, при расстройствах сна, депрессии и хронических заболеваниях сердца, легких и почек. Это может быть связано с уменьшением скорости, с которой мышцы могут получать необходимое количество энергии.
Мышечная утомляемость
Разница между этими тремя типами мышечной слабости часто является не очевидной и у пациента может быть сразу более одного вида слабости. Также один вид слабости может чередоваться с другим видом слабости. Но при внимательном подходе к диагностике врачу удается определить основной тип мышечной слабости,так как для определенных заболеваний характерен тот или иной вид мышечной слабости.
Основные причины мышечной слабости
Отсутствие мышечной нагрузки является одной из наиболее распространенных причин мышечной слабости. Если мышцы не используются, то мышечные волокна в мышцах частично заменяются жиром. И со временем мышцы ослабляются: мышцы становятся менее плотными и более дряблыми. И хотя мышечные волокна не теряют свою силу, но их количество уменьшается, и они не так эффективно сокращаются. И человек чувствует, что они стали меньше в объеме. При попытке выполнения определенных движений быстрее наступает усталость. Состояние обратимо при подключении разумных регулярных физических упражнений. Но по мере старения это состояние становится все более выраженным.
Максимум мышечной силы и короткий период восстановления после нагрузок наблюдается в возрасте 20-30 лет. Именно поэтому большинство великих спортсменов добиваются высоких результатов в этом возрасте. Тем не менее, укрепление мышц с помощью регулярных физических упражнений можно проводить в любом возрасте. Многие успешные бегуны на длинные дистанции находились в возрасте старше 40 лет. Толерантность мышц при длительной деятельности, такой как марафон, остается высокой дольше, чем при мощном, коротком всплеске деятельности, таком как спринт.
Это всегда хорошо, когда человек имеет достаточные физические нагрузки в любом возрасте. Однако восстановление после травм мышц и сухожилий с возрастом происходит медленнее. В каком бы возрасте человек не решил улучшить свою физическую форму, важное значение имеет разумный режим тренировок. И тренировки лучше согласовывать со специалистом (инструктором или врачом ЛФК).
Старение
Инфекции
Беременность
Во время и сразу после беременности, высокий уровень стероидов в крови, в сочетании с дефицитом железа могут вызывать чувство мышечной усталости. Это вполне нормальная реакция мышц на беременность, тем не менее, определенную гимнастику можно и нужно проводить, но значительные физические нагрузки должны быть исключены. Кроме того, у беременных вследствие нарушения биомеханики нередко возникают боли в пояснице.
Хронические заболевания
Многие хронические заболевания вызывают мышечную слабость. В некоторых случаях это связано с сокращением поступления крови и питательных веществ к мышцам.
Заболевания периферических сосудов вызваны сужением артерий, как правило, в связи с отложениями холестерина и провоцируются плохой диетой и курением. Снабжение мышц кровью снижается, и это становится особенно заметно при выполнении физических упражнений, когда кровоток не справляется с потребностями мышц. Боль часто более характерна для заболеваний периферических сосудов, чем мышечная слабость.
Хронические заболевания легких, такие как хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ), приводят к снижению способности организма потреблять кислород. Мышцы требуют быстрой подачи кислорода из крови, особенно при физических нагрузках. Снижение потребления кислорода приводит к мышечной усталости. Со временем хроническое заболевание легких может привести к атрофии мышц, хотя это в основном бывает в запущенных случаях, когда уровень кислорода в крови начинает падать.
Хронические болезни почек могут приводить к нарушению баланса минералов и солей в организме, а также возможно влияние на уровень кальция и витамина D. Болезни почек также вызывают накопление ядовитых веществ (токсинов) в крови, так как нарушение выделительной функции почек уменьшает выделение их из организма. Эти изменения могут приводить как к истинной мышечной слабости, так и мышечной усталости.
Заболевания центральной нервной системы
Тревога: общая усталость может быть вызвана тревогой. Это связано с повышенной активностью системы адреналина в организме.
Депрессия: общая усталость также может быть вызвана депрессией.
Тревога и депрессия являются состояниями, которые, как правило, вызывают чувство усталости и «утомляемость», а не истинную слабость.
Повреждения мышц при травмах
Существует много факторов, приводящих к непосредственному повреждению мышц. Наиболее очевидными являются ранения или травмы, такие как спортивные травмы, растяжения и вывихи. Выполнение упражнений без «разогрева» и растяжения мышц является частой причиной повреждения мышц. При любой травме мышц возникает кровотечение из поврежденных мышечных волокон внутри мышцы, а затем отек и воспаление. Это делает мышцы менее сильными, а также болезненными при выполнении движений. Основным симптомом является локальная боль,но в дальнейшем может появиться и слабость.
Медикаменты
Многие лекарства могут вызвать мышечную слабость и повреждение мышц, в результате побочного эффекта или аллергической реакции. Обычно это начинается, как усталость. Но повреждение может прогрессировать, если прием лекарств не прекращается. Чаще всего,такие эффекты дает прием таких лекарств: статины, некоторые антибиотики (включая ципрофлоксацин и пенициллин ) и противовоспалительные обезболивающие (например, напроксен и диклофенак ).
Длительное применение оральных стероидов также вызывает мышечную слабость и атрофию. Это ожидаемый побочный эффект стероидов при длительном применение и поэтому врачи стараются сократить длительность приема стероидов., Менее часто используемые лекарства, которые могут вызвать мышечную слабость и повреждение мышц включают в себя:
Другие вещества.
Длительное употребление алкоголя может привести к слабости мышц плеча и мышц бедра.
Курение может косвенно ослабить мышцы. Курение вызывает сужение артерий, что приводит к болезни периферических сосудов.
Злоупотребление кокаином вызывает заметную мышечную слабость, также как и другие наркотики.
Нарушения сна
Проблемы, которые нарушают или уменьшают длительность сна, приводят к мышечной усталости, мышечной утомляемости. Эти нарушения могут включать: бессонница, беспокойство, депрессия, хронические боли, синдром беспокойных ног, сменная работа и наличие маленьких детей, которые не спят ночью.
Другие причины мышечной слабости
Синдром хронической усталости
Это состояние иногда связывают с некоторыми вирусными инфекциями, такими как вирус Эпштейна-Барр и гриппа, но до конца генез этого состояния не изучен. Мышцы не воспаленные, но устают очень быстро. Пациенты часто чувствуют необходимость больших усилий для выполнения мышечной деятельности, которые они ранее выполняли легко.
При синдроме хронической усталости мышцы, не спавшиеся и могут иметь нормальную силу при тестировании. Это обнадеживает, так как это означает, что шансы на выздоровление и полное восстановление функций очень высокие. СХУ также вызывает психологическую усталость при выполнении интеллектуальной деятельности, например, длительное чтение и общение также становится утомительно. У пациентов часто могут проявляться признаки депрессии и нарушения сна.
Фибромиалгия
Это заболевание напоминает по симптоматике синдром хронической усталости. Тем не менее, при фибромиалгии мышцы становятся болезненными при пальпации и очень быстро устают. Мышцы при фибромиалгии не спадаются и сохраняют силу при формальном мышечном тестировании. Пациенты, как правило, больше жалуются на боли, чем усталость или слабость.
Нарушение функции щитовидной железы (гипотиреоз)
При этом состоянии нехватка гормонов щитовидной железы приводит к общей усталости. И если лечение гипотиреоза не проводится, то со временем может развиваться дегенерация мышц и гипотрофия. Такие изменения могут быть серьезными и в некоторых случаях необратимыми. Гипотиреоз является общим заболеванием, но, как правило, при своевременном подборе лечения удается избежать проблем с мышцами.
Недостаток жидкости в организме (дегидратация) и расстройства электролитного баланса.
Проблемы с нормальным балансом солей в организме, в том числе в результате обезвоживания могут вызвать мышечную усталость. Проблемы в мышцах могут быть очень серьезными только в крайних случаях, таких как обезвоживание во время марафона. Мышцы работают хуже, когда существует дисбаланс электролитов в крови.
Заболевания, сопровождающиеся мышечным воспалением
Воспалительные заболевания мышц, как правило, развиваются у пожилых людей и включают в себя как полимиалгию, а также, полимиозит и дерматомиозит. Некоторые из этих состояний хорошо корректируются приемом стероидов ( которые приходится принимать в течение многих месяцев прежде, чем появится лечебный эффект ). К сожалению, уже сами стероиды могут при длительном приеме вызвать потерю мышечной массы и слабость.
Системные воспалительные заболевания, такие СКВ и ревматоидный артрит, нередко являются причиной мышечной слабости. В небольшом проценте случаев ревматоидный артрит, мышечная слабость и усталость могут быть единственными симптомами заболевания в течение значительного времени.
Онкологические заболевания
Рак и другие онкологические заболевания могут привести к прямому повреждению мышц, но наличие рака в любой части тела может также вызвать общую мышечную усталость. В поздних стадиях онкологического заболевания потеря веса тела также приводит к истинной мышечной слабости. Мышечная слабость обычно не первый признак рака и возникает чаще на поздних стадиях онкологии.
Неврологические состояния, приводящие к повреждению мышц.
Заболевания, влияющие на нервы, как правило, приводят к истинной мышечной слабости. Это происходит потому, что если нерв мышечного волокна перестает полноценно работать, мышечное волокно не может сокращаться и в результате отсутствия движений мышца атрофируется. Неврологические заболевания : мышечная слабость может быть вызвана цереброваскулярными заболеваниями, такими как инсульт и кровоизлияния в мозг или повреждениями спинного мозга. Мышцы, которые становятся частично или полностью парализованы, теряют нормальную силу и, в конечном счете, атрофируются.В некоторых случаях изменения в мышцах значительные и восстановление очень медленное или же функции не удается восстановить.
Заболевания позвоночника: когда нервы повреждены (компримированы на выходе из позвоночника грыжей, протрузией или остеофитом) может появиться мышечная слабость. При компрессии нерва происходит нарушение проводимости и моторные нарушения в зоне иннервации корешка, и мышечная слабость развивается только в мышцах, иннервируемых определенными нервами, которые подверглись компрессии
Другие нервные болезни:
Болезнь Паркинсона: это прогрессирующее заболевание центральной нервной системы, как двигательной сферы, так и интеллектуальной и эмоциональной сферы. В основном, поражает людей в возрасте старше 60 лет и в дополнение к мышечной слабости пациенты с болезнью Паркинсона испытывают тремор и скованность в мышцах. Они часто испытывают трудности в начале движений и при остановке движения, и часто находятся в состоянии депрессии.
Редкие причины мышечной слабости
Генетические заболевания, влияющие на мышцы
Другие редкие причины: прямое повреждение мышц может произойти при редких наследственных заболеваниях обмена веществ. Примеры включают: болезни накопления гликогена и, еще реже, митохондриальные заболевания, которые встречаются, когда энергетические системы внутри мышечных клеток не работают должным образом.
Болезнь мотонейронов, чаще всего, проявляется у мужчин старше 50 лет, но было много заметных исключений из этого правила, в том числе примером может служить известный астрофизик Стивен Хокинг. Существует много различных форм болезни мотонейронов, но успешного лечения пока не удалось разработать.
Болезнь Аддисона
Болезнь Аддисона это редкое заболевание, проявляющееся гипоактивностью надпочечников, что приводит к нехватке стероидов в крови и нарушению баланса электролитов крови. Заболевание, как правило, развивается постепенно. Пациенты могут обратить внимание на изменение цвета кожи (загара) из-за пигментации кожи. Может быть потеря веса. Мышечная усталость может быть умеренной и часто является ранним симптомом. Болезнь нередко трудно диагностировать и требуются специальные обследования для диагностики этого заболевания. Другие редкие гормональные причины мышечной слабости включают акромегалию ( чрезмерная выработка гормона роста ), гипоактивность гипофиза ( гипопитуитаризм ) и тяжелый дефицит витамина D.
Диагностика мышечной слабости и лечение
При наличии мышечной слабости необходимо обратиться к врачу, которого в первую очередь будут интересовать ответы на следующие вопросы:
Врачу также будет необходимо осмотреть пациента, чтобы определить, какие мышцы подвержены слабости и есть ли у пациента истинная или предполагаемая мышечная слабость. Врач проверит, есть ли признаки того, чтобы мышцы стали более мягкими на ощупь (что может быть признаком наличия воспаления) или мышцы устают слишком быстро.
Затем врач должен проверить нервную проводимость для того, чтобы определить наличие нарушений проводимости по нервам в мышцы. Кроме того, врачу может потребоваться проверить центральную нервную систему, в том числе баланс и координацию, и, возможно, назначить лабораторные исследования для определения изменения уровня гормонов, электролитов и других показателей.
Если это не позволяет определить причину мышечной слабости, то могут быть назначены и другие методы диагностики:
Совокупность данных истории болезни, симптомов, данных объективного обследования и результатов лабораторных и инструментальных методов исследования позволяет в большинстве случаев выяснить истинную причину мышечной слабости и определить необходимую тактику лечения. В зависимости от того, какой генез мышечной слабости (инфекционный, травматический, неврологический, обменный медикаментозный и т.д.) лечение должно быть патогенетическим. Лечение может быть как консервативным, так и оперативным.
Использование материалов допускается при указании активной гиперссылки на постоянную страницу статьи.
Как диагностируют и лечат спинальную мышечную атрофию
О спинальной мышечной атрофии (СМА) — тяжелом редком генетическом заболевании — стали активно говорить в обществе и СМИ лишь несколько лет назад, хотя само заболевание, конечно, известно науке давно. Впервые оно было описано в 1891 году австрийским неврологом Г. Верднигом и затем в 1892 году немецким неврологом Й. Гоффманом.
Сегодня оживление вокруг проблематики СМА вызвано тем, что лишь относительно недавно благодаря активному развитию фармацевтической промышленности и генной терапии появились препараты, способные существенно замедлить прогрессирование заболевания. До этого момента болезнь считалась неизлечимой, а постановка диагноза «СМА» была равноценна приговору.
В последние годы о СМА рассказывают пациентские и благотворительные организации, медицинские работники, СМИ, а отдельные люди и фонды собирают средства на покупку дорогостоящих лекарств для таких больных. В результате самое общее представление о СМА имеют и многие обычные люди, далекие от медицины. Например, знают, что оно связано с тяжелой инвалидностью, сильным ограничением подвижности и что цены на спасительные лекарства от СМА исчисляются десятками миллионов рублей.
Что сегодня известно о СМА науке? Почему лечение этой болезни так дорого стоит? Как сегодня живут пациенты с этим диагнозом? Давайте разбираться.
Автор статьи — Кристина Невмержицкая, врач-невролог, заведующая отделением неврологии Областной детской клинической больницы Екатеринбурга, медицинский эксперт благотворительного фонда «Семьи СМА»
Что такое СМА
СМА — это аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии. СМА одно из самых распространенных редких (орфанных) заболеваний. Распространенность СМА составляет 1 на 6–10 тыс. новорожденных. Согласно официальным данным, в России сегодня 890 детей со СМА. Каждый год рождается около 200 детей с этим диагнозом [1].
При СМА из-за генетической поломки возникает недостаток особого белка SMN (survival motor neuron). Это провоцирует постепенную гибель α-мотонейронов спинного мозга, которые иннервируют скелетные мышцы и отвечают за их сокращение.
В синтезе белка SMN участвуют два гена — SMN1 и SMN2. Ген SMN1 основной, он кодирует 85% белка. Второй ген SMN2 — оставшиеся 15% белка. Таким образом, если из-за мутации ген SMN1 не работает, единственным источником информации о белке SMN становится ген SMN2. Однако у больных СМА разное количество копий гена SMN2. Чем больше таких копий, кодирующих белок SMN, тем, как правило, легче течение болезни и благоприятнее прогноз. Количество копий гена SMN2 устанавливается путем генетического анализа.
Глобально у всех больных СМА наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, ухудшение или постепенная потеря амплитуды движений, нарушения дыхания и глотания. При этом у больных сохраняется интеллект, способность к обучению и выполнению профессиональных навыков.
Как наследуется СМА
СМА — генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это значит, что родители ребенка со СМА могут быть носителями дефектного гена SMN1, при этом заболевание не проявляется, а сами они могут не подозревать о риске передать его потомству. В случае если оба родителя передадут поврежденный ген ребенку, СМА разовьется у него с вероятностью 25%.
Если же ребенок получит поврежденный ген только от одного родителя, то не будет иметь симптомов заболевания, а так же, как и родители, будет носителем этого дефектного гена. Вероятность этого составляет 50%.
Типы СМА
В настоящее время принято выделять несколько типов спинальной мышечной атрофии на основании возраста появления первых симптомов и максимальных двигательных умений больного. Каждый тип при естественном течении заболевания связан с разной прогнозируемой продолжительностью жизни. По результату генетического анализа тип СМА установить нельзя.
СМА не зря называют коварным заболеванием. Нередко его признаки появляются внезапно, на фоне нормального общего развития, после чего все приобретенные навыки — удержания головы, сидения, ползания, стояния — постепенно теряются.
Классических типов СМА пять. Отдельно выделяют СМА 0 и IV типов [2].
СМА 0
СМА 0 типа нередко объединяют с I типом СМА. Он также, как и I тип, имеет самое тяжелое течение. СМА 0 типа проявляется еще внутриутробно — ребенок начинает менее активно шевелиться. С первых дней жизни у новорожденного наблюдаются резко сниженная спонтанная двигательная активность и мышечная гиподинамия, отсутствие сухожильных рефлексов, возникают проблемы с дыханием и глотанием.
Продолжительность жизни детей с этим типом СМА составляет несколько недель.
СМА I
Самый тяжелый тип СМА. Первые признаки заболевания возникают в возрасте до шести месяцев. Как правило, родители первыми замечают тревожные симптомы: ребенок не держит голову, не переворачивается и не может сидеть без посторонней поддержки. Дети со СМА I типа очень слабые, не могут в полную силу кричать и кашлять, испытывают трудности с принятием пищи, глотанием, дыханием и отхождением мокроты, в результате чего у них высок риск осложненного течения респираторных заболеваний.
Ожидаемая продолжительность жизни таких больных составляет меньше двух лет. Более ⅔ детей со СМА не доживают до двух лет и погибают в результате развития дыхательной недостаточности из-за слабости дыхательной мускулатуры.
СМА II
Данный тип СМА протекает медленнее и впервые проявляется в возрасте от шести до 18 месяцев. Главный признак — ребенок с трудом встает на ноги, в большинстве случаев у него вовсе не получается удерживать вертикальное положение тела. Ходить такие дети не могут. Также наблюдается задержка моторного развития, дрожание рук, сколиоз вследствие слабости мышц и контрактуры суставов. Больным может потребоваться инвалидная коляска. Вкупе с другими приспособлениями — поддержками, упорами — это позволяет зафиксировать оптимальное положение тела пациента.
Ожидаемая продолжительность жизни больных с этим типом СМА — 20–40 лет.
СМА III
Для третьего типа СМА характерно стабильное развитие больных до определенного возраста. Они могут сидеть, стоять и ходить. Затем болезнь проявляет себя — из-за прогрессирующей слабости мышц нижних конечностей походка постепенно становится неустойчивой. В ряде случае пациенты теряют способность ходить.
Продолжительность жизни больных со СМА III типа, как правило, такая же, как у обычных людей.
СМА IV
Этот тип СМА считается самым легким. Он проявляется уже во взрослом возрасте — после 25 лет. У таких больных наблюдаются умеренные двигательные нарушения, мышечная слабость, тремор. В ряде случаев из-за прогрессирования заболевания теряется способность ходить.
Диагностика СМА
Крайне важно установить диагноз как можно раньше, чтобы начать лечение и реабилитацию [3], [4].
Для подтверждения диагноза обычно проводят молекулярно-генетический анализ. Он показывает, имеется ли у больного дефект в гене SMN1, а также число копий гена SMN2. Анализ может быть назначен любым врачом, заподозрившим СМА. Педиатр и невролог может заметить настораживающее отставание развития ребенка от возрастных норм, поэтому родителям важно вовремя проводить все плановые осмотры ребенка и самим наблюдать за его физическим развитием.
При необходимости могут быть назначены и другие исследования, в том числе дополнительный генетический анализ, электромиография, некоторые лабораторные исследования, которые в большей степени служат для исключения похожих заболеваний. После уточнения диагноза требуется осмотр несколькими узкими специалистами для оценки факторов риска развития дыхательной недостаточности, ортопедических проблем, трудностей кормления и откашливания.
Очень важно, чтобы с каждым больным ребенком работала мультидисциплинарная команда специалистов, знающих все аспекты и нюансы лечения и реабилитации больных СМА.
Лечение СМА
Сегодня для лечения СМА в мире применяются три препарата.
Крупнейшие мировые фармацевтические компании параллельно исследуют и разрабатывают лекарства. В том числе оценивается эффективность увеличения доз препаратов, тестируются различные способы введения и комбинации лекарств.
Два из трех разработанных препаратов подходят для лечения всех типов СМА и на всех этапах. Однако чем раньше начинается лечение, тем лучшего эффекта можно достичь. Данная группа лекарств влияет на работу гена SMN2, который, в свою очередь, кодирует белок SMN, отвечающий за выживание нейронов спинного мозга. Препараты позволяют стабилизировать течение заболевания, улучшить двигательные функции больного и приобрести новые моторные навыки.
Третий революционный препарат для лечения СМА у детей — продукт генной терапии. При помощи вирус-вектора препарат доставляет синтетическую функциональную копию гена SMN1 в нейроны спинного мозга. В результате лечения в моторных нейронах, лишенных гена SMN1, восстанавливается продуцирование белка SMN. Дозировка этого лекарства устанавливается индивидуально для каждого пациента в зависимости от веса. Безопасность и эффективность препарата установлены у детей в возрасте до двух лет или с весом до 21 кг. Лекарство применяется однократно — вводится пациенту путем внутривенной инфузии в течение одного часа. Из-за дороговизны разработка стоимость такого лечения достигает 150 млн руб.
На сегодняшний день любая медикаментозная терапия пациентам со СМА должна назначаться специалистами, имеющими достаточный опыт в ее применении.
Жизнь со СМА: как помочь больному
До появления препаратов для лечения СМА больным оказывалась только паллиативная помощь, призванная максимально облегчить симптомы [5].
Теперь речь идет о реабилитации, однако отработанных эффективных методик пока мало. На данный момент с уверенностью можно говорить только об эффективности физической терапии и гидрокинезотерапии.
Огромную роль в реабилитации больного со СМА играют его близкие. Вместе в врачами разных профилей они образуют единую команду, совместными усилиями которой ребенку могут быть обеспечены максимально эффективная системная реабилитация и уход.
Физическая терапия
Из-за общей мышечной слабости больные СМА не могут совершать движения в том же объеме, что здоровые люди. Из-за этого возникает риск развития контрактур суставов, которые со временем могут стать постоянными и ограничивать движения. Лечебная физкультура включает комплексы упражнений по восстановлению гибкости и общих функциональных возможностей. Упражнения подбираются индивидуально для каждого пациента в зависимости от особенностей его здоровья. Например, для полностью лежачих больных занятия ставят целью в том числе увеличение объема и амплитуды активных/пассивных движений в любом сегменте тела и конечностей. У сидячих пациентов — повышение мобильности.
В лечебной физкультуре также применяются различные вспомогательные устройства и приспособления. Например, вертикализатор позволяет улучшить прочность костей и может использоваться в домашних условиях.
Гидрокинезотерапия
Гидрокинезотерапия представляет собой комплекс водных лечебных упражнений, дополняемый подводным массажем и ортопедическими приспособлениями.
Упражнения проходят в специально оснащенном бассейне при оптимальной температуре воды. В целом вода — это дружественная среда для больных СМА, в том числе за счет снятия нагрузки на позвоночник, суставы и сердце. Занятия позволяют укрепить все группы мышц, способствуют восстановлению двигательных функций, повышают общий тонус пациентов и очень нравятся детям.
Где узнать о СМА больше
SMA Europe — европейская пациентская организация, созданная в 2006 году. Она объединяет пациентские и исследовательские организации всей Европы, посвященные СМА.
«Семьи СМА» — российская пациентская организация, часть SMA Europe, созданная в 2015 году. На сайте представлена актуальная информация о СМА для пациентов и их семей, в том числе последние новости о законодательных аспектах и фармацевтическом рынке. Работает горячая линия.
TogetherInSMA— международный сайт, созданный для информирования пациентов со СМА и их семей. Здесь на русском языке можно получить общую информацию о СМА, доступных методах лечения, найти практические руководства по уходу за больными и другие полезные сведения.
Вниманиесма.рф — информационный портал, созданный при поддержке второй по величине в мире фармацевтической компании. Ресурс полностью посвящен симптоматике СМА, в том числе первым тревожным симптомам заболевания.
Узнать о том, как поддержать людей с редкими (орфанными) заболеваниями можно на сайте «Редкое искусство помогать» и в аккаунте @rare_art.
Важно помнить, что ни информация данных ресурсов, ни эта статья не заменяют очную консультацию у медицинского специалиста по любым вопросам, связанным с диагностикой и лечением СМА.