Что изучает наука генетика
Генетика
Гене́тика (от греч. γενητως — происходящий от кого-то) — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. В зависимости от объекта исследования классифицируют генетику растений, животных, микроорганизмов, человека и другие; в зависимости от используемых методов других дисциплин — молекулярную генетику, экологическую генетику и другие. Идеи и методы генетики играют важную роль в медицине, сельском хозяйстве, микробиологической промышленности, а также в генетической инженерии. [1]
Содержание
Введение
Первоначально генетика изучала общие закономерности наследственности и изменчивости на основании фенотипических данных.
Понимание механизмов наследственности, то есть роли генов как элементарных носителей наследственной информации, хромосомная теория наследственности и т. д. стало возможным с применением к проблеме наследственности методов цитологии, молекулярной биологии и других смежных дисциплин.
Сегодня известно, что гены реально существуют и являются специальным образом отмеченными участками ДНК или РНК — молекулы, в которой закодирована вся генетическая информация. У эукариотических организмов ДНК свёрнута в хромосомы и находится в ядре клетки. Кроме того, собственная ДНК имеется внутри митохондрий и хлоропластов (у растений). У прокариот ДНК, как правило, замкнута в кольцо (бактериальная хромосома, или генофор) и находится в цитоплазме. Часто в клетках прокариот присутствует одна или несколько молекул ДНК меньшего размера — плазмид.
Законы Менделя
История
Работы Грегора Менделя
В 1865 году монах Грегор Мендель (занимавшийся изучением гибридизации растений в Августинском монастыре в Брюнне (Брно), ныне на территории Чехии) обнародовал на заседании местного общества естествоиспытателей результаты исследований о передаче по наследству признаков при скрещивании гороха (работа Опыты над растительными гибридами была опубликована в трудах общества в 1866 году). Мендель показал, что некоторые наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей к потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Сформулированные им закономерности наследования позже получили название законов Менделя. При жизни его работы были малоизвестны и воспринимались критически (результаты опытов на другом растении, ночной красавице, на первый взгляд, не подтверждали выявленные закономерности, чем весьма охотно пользовались критики его наблюдений).
Классическая генетика
В начале XX века работы Менделя вновь привлекли внимание в связи с исследованиями Карла Корренса, Эриха фон Чермака и Гуго Де Фриза по гибридизации растений, в которых были подтверждены основные выводы о независимом наследовании признаков и о численных соотношениях при «расщеплении» признаков в потомстве.
Вскоре английский натуралист Уильям Бэтсон ввёл в употребление название новой научной дисциплины: генетика (в 1905 г. в частном письме и в 1906 г. публично). В 1909 году датским ботаником Вильгельмом Йогансеном введён в употребление термин «ген».
Важным вкладом в развитие генетики стала хромосомная теория наследственности, разработанная, прежде всего, благодаря усилиям американского генетика Томаса Ханта Моргана и его учеников и сотрудников, избравших объектом своих исследований плодовую мушку Drosophila melanogaster. Изучение закономерностей сцепленного наследования позволило путем анализа результатов скрещиваний составить карты расположения генов в «группах сцепления» и сопоставить группы сцепления с хромосомами (1910—1913 гг.).
Молекулярная генетика
Эпоха молекулярной генетики начинается с появившихся в 1940—1950-х гг. работ, доказавших ведущую роль ДНК в передаче наследственной информации. Важнейшими шагами стали расшифровка структуры ДНК, триплетного кода, описание механизмов биосинтеза белка, обнаружение рестриктаз и секвенирование ДНК.
Генетика в России и СССР
Если не считать опытов по гибридизации растений в XVIII в., первые работы по генетике в России были начаты в начале XX в. как на опытных сельскохозяйственных станциях, так и в среде университетских биологов, преимущественно тех, кто занимался экспериментальной ботаникой и зоологией.
После революции и гражданской войны 1917—1922 гг. началось стремительное организационное развитие науки. К концу 1930-х годов в СССР была создана обширная сеть научно-исследовательских институтов и опытных станций (как в Академии наук СССР, так и во Всесоюзной академии сельскохозяйственных наук имени Ленина (ВАСХНИЛ)), а также вузовских кафедр генетики. Признанными лидерами направления были Н. И. Вавилов, Н. К. Кольцов, А. С. Серебровский, С. С. Четвериков и др. В СССР издавали переводы трудов иностранных генетиков, в том числе Т. Х. Моргана, Г. Мёллера, ряд генетиков участвовали в международных программах научного обмена. Американский генетик Г. Мёллер работал в СССР (1934—1937), советские генетики работали за границей. Н. В. Тимофеев-Ресовский — в Германии (с 1925 г.), Ф. Г. Добржанский — в США (с 1927 г.).
В 1930-е гг. в рядах генетиков и селекционеров наметился раскол, связанный с энергичной деятельностью Т. Д. Лысенко и И. И. Презента. По инициативе генетиков был проведён ряд дискуссий (наиболее крупные — в 1936 и 1939 г.), направленных на борьбу с подходом Лысенко.
Лично Т. Д. Лысенко и его сторонники получили контроль над институтами отделения биологии АН СССР, ВАСХНИЛ и вузовскими кафедрами. Были изданы новые учебники для школ и вузов, написанные с позиций «Мичуринской биологии». Генетики вынуждены были оставить научную деятельность или радикально изменить профиль работы. Некоторым удалось продолжить исследования по генетике в рамках программ по изучению радиационной и химической опасности за пределами организаций, подконтрольных Т. Д. Лысенко и его сторонникам.
Сходные с лысенковщиной явления наблюдались и в других науках. Наиболее известные кампании прошли в цитологии (в связи с учением О. Б. Лепешинской о живом веществе), физиологии (борьба К. М. Быкова и его сторонников за «наследие» И. П. Павлова) и микробиологии (теории Г. М. Бошьяна).
После открытия и расшифровки структуры ДНК, физической базы генов (1953 г.), с середины 1960-х г. началось восстановление генетики. Министр просвещения РСФСР В. Н. Столетов инициировал широкую дискуссию между лысенковцами и генетиками, в результате было опубликовано много новых работ по генетике. В 1963 г. на основе этих работ вышел в свет стандартизованный университетский учебник М. Е. Лобашёва Генетика, выдержавший впоследствии несколько изданий. Вскоре появился и новый школьный учебник Общая биология под редакцией Ю. И. Полянского, использовавшийся, наряду с другими, до недавнего времени.
Генетика и гены
Почему ты похож на родителей? Почему у тебя такой же цвет глаз или волос, как у мамы или папы? Что такое гены и как они работают? Чем прославилась овечка Долли? Ответы на эти и многие другие вопросы дает генетика.
Что изучает генетика?
Генетика изучает, каким образом передаются отличительные признаки клеток из одного поколения в другое Это наука о том, как от родителей к детям передаются цвет глаз, форма носа, рост и даже определенные черты характера. Но не думай, что генетика занимается изучением только человека. Наследственность характерна для всех живых существ. И растения, и животные также передают характерные им черты из поколения в поколение.
Зарождение генетики
Какого цвета твои глаза, волосы, кожа? Почему у тебя такие же вьющиеся волосы, как и у твоей мамы? Почему ты очень похож на своих родителей, но не являешься их полной копией? Почему листики одного дерева такие разные? Ответы на все эти вопросы дает один из самых интересных разделов биологии — генетика.
Первые шаги
В течение очень длительного периода людям была непонятна причина схожести родственных организмов. Ситуация изменилась в 60-х гг. XX в., когда австрийский биолог и ботаник, монах августинского монастыря в Брно Грегор Мендель начал проводить опыты на горохе в монастырском саду. Он хотел узнать, каким образом определенные признаки живых существ передаются из одного поколения в другое.
Следующий научный шаг в изучении генетики был сделан в 1909 г. датским биологом профессором Вильгельмом Иогансеном, который ввел и объяснил термин «ген». Несколько позже, в 1923 г., американский биолог Томас Морган доказал, что гены находятся в хромосомах, и сформулировал хромосомную теорию наследственности. С тех пор генетика стала развиваться на уровне гена.
Опыты Менделя
Менделя интересовали высота растения, цвет цветков и форма горошин. Занимаясь перекрестным опылением гороха, он тщательно анализировал получаемые результаты и наблюдал, какие именно признаки и в каком поколении передавались по наследству. Причем каждый раз в перекрестном опылении участвовали специально отобранные растения с теми признаками, которые, как думал Мендель, обязательно должны передаться последующему поколению.
В чем заключалась суть экспериментов биолога?
Одним из признаков, которые исследовал Мендель, был цвет цветков гороха. В своих первых опытах он отобрал только те сорта, которые цветут белыми и красными цветками. Мендель был уверен, что после скрещивания в первом поколении (поколение F1) будут растения как с белыми, так и с красными цветками. Каково же было его удивление, когда абсолютно все цветки оказались красными!
Такой результат не только не остановил ученого, но и заставил продолжить эксперименты. Мендель опылил цветки полученных растений первого поколения их же пыльцой и ожидал совершенно логичного результата — красных цветков. Но снова его предположения не оправдались: во втором поколении (поколение F2) 75% всех цветков были красными, а оставшиеся 25% — белыми!
В чем причина?
Такой неожиданный результат вовсе не огорчил ученого. Благодаря полученным данным он пришел к выводу о том, что у каждого растения не один, а два гена, которые принимают участие в передаче определенных признаков. Он назвал красный цвет гороха главным, доминантным, а белый — рецессивным, уступающим признаком.
При наличии двух разных генов (например, красного и белого), определяющим при цветении будет доминантный ген. Поэтому, если у растения есть оба гена (красный и белый), на цвет цветка будет влиять доминантный ген красного цвета. А тот факт, что среди дочерних растений могут быть и цветки белого цвета, говорит лишь о наличии этого гена у растения.
У одного и того же гена может быть две или более разновидностей: одна — сильная, вторая — слабая. Сильная разновидность называется доминирующей, а слабая — рецессивной.
Роль генов
Главная заслуга Грегора Менделя заключается в том, что он изложил основы генетики — принципы передачи наследственных признаков от родителей к потомкам. Мендель пришел к выводу о том, что в живом организме за любой наследуемый признак (рост, цвет глаз, волос, кожи, форма уха у человека, листа и стебля у растений и т.д.) отвечают два гена. И во время воспроизводства каждый родитель отдает своему потомку только один ген из каждой пары. Это означает, что дочернее поколение наследует по одному гену у каждого родителя, и таким образом в организме потомка образуется новая пара генов.
Что такое ген?
Гены — это носители наследственной информации. По сути эти мельчайшие структуры несут очень четкую «инструкцию по эксплуатации» нашего организма. Гены представляют собой участки ДНК, несущие информацию о наличии определенных признаков и следящие за тем, чтобы развитие организма происходило строго в соответствии с этими данными. В каждой клетке человека находится от 25 000 до 35 000 генов, содержащих специфические биологические коды, или информацию, которую живые существа наследуют от своих родителей.
Гены и рост клеток
С ростом человека число клеток увеличивается. При этом каждая часть тела состоит из определенных клеток кожи, мышц, внутренних органов и т.д, — имеющих разное назначение и свойства. У тебя может возникнуть логичный вопрос откуда клетки знают, где им расти? Почему на месте рук всегда вырастают руки, а не нос? Об этом даже подумать страшно! Конечно, теоретически такая опасность есть, но мудрая природа придумала молекулу, в которой зашифрован весь план нашего развития, — молекулу ДНК. Она есть внутри абсолютно каждой клетки нашего организма.
Именно ДНК содержит информацию о том, что и где у нас вырастет. Эту молекулу каждый из нас получает в наследство от родителей. Поэтому мы и похожи на них. У каждого живого существа своя молекула ДНК которая определяет наличие хвоста, рогов, длинных ушей и т.д. За каждый из этих признаков отвечает отдельный участок ДНК который называется ген. Ученые подсчитали, что таких генов более 30 000.
Генетика занимается не только изучением, но и изменением генов. Например, уже сегодня биологи научились менять гены некоторых растений. Эти растения так и называются — генно-модифицированные. Так, биологи вывели сорта помидоров, которые менее прочих чувствительны к холоду, а также несъедобные для насекомых овощи.
Где расположены гены?
Гены находятся в небольших элементах, похожих на спагетти, которые называются хромосомы. Хромосомы расположены в ядре клетки. Следует иметь в виду, что у различных живых организмов количество хромосом разное. В клетке человека находятся 23 пары хромосом, т.е. 46 в каждой клетке причем одна половина хромосом достается от одного родителя, другая — от другого.
Как работают гены?
Каждый ген выполняет свою работу. ДНК в гене выдает особые инструкции (такие же, как, например, в кулинарных книгах) для производства белка в клетке.
Белки — это строительные «кирпичики» нашего организма. Кости и зубы, кровь и мышцы, волосы и ушные раковины — все эти органы состоят из белков, которые помогают нашему организму расти, изменяться и оставаться здоровым
Наследственная информация животного и растительного мира
Гены передают наследственную информацию не только у человека, этот процесс свойственен всем живым организмам. Именно поэтому вокруг нас такое разнообразие животных и растений. Взять, например, породы собак. Для каждой породы характерны свои отличительные признаки, которые передаются из одного поколения в другое. Одни собаки очень маленькие, другие — очень большие. У одних длинная шелковистая шерсть, у других ее и вовсе нет.
У собак породы далматин есть гены, отвечающие за количество черных и белых пятен. Волнистая шерсть карликового пуделя и пятна на шкуре жирафа также определяются особыми генами, передающими этот признак по наследству.
Что произойдет, если ген окажется поврежденным?
Сегодня гены являются предметом скрупулезного изучения генетиков всего мира. Ученые хотят достоверно знать, какие именно белки вырабатываются каждым геном и за что именно отвечает каждый белок. Их также интересуют заболевания, вызванные тем, что какой-то ген имеет измененную структуру и неправильно выполняет свою работу. Изменение гена называется мутацией.
По мнению исследователей, именно мутации являются одной из причин многих серьезных заболеваний, например рака. Менее значительные проблемы со здоровьем возникают в случае нехватки гена или наличия лишних частей гена в хромосоме.
Клонирование
Скорее всего, ты слышал о знаменитой овечке Долли. Это первое существо, полученное путем клонирования взрослого животного. Почему именно взрослого? Дело в том, что искусственное клонирование животных началось с 60-х гг. XX в. В течение 35 лет ученым удалось клонировать лягушку, мышь и даже несколько овечек. Но генетический материал для этих клонов был взят на стадии эмбрионов, а Долли получила мировое признание, так как была клонирована на основе материала, взятого у взрослого животного.
Что такое клонирование?
Клонирование — это создание организма с тем же набором генов, который содержится в исходной копии. Это означает, что полученный клон генетически идентичен тому организму, из которого взята ДНК. Ты уже знаешь, что любое живое существо вырастает из одной яйцеклетки, при этом половину генетического материала оно получает от одного родителя, а вторую половину — от другого.
В случае клонирования весь генетический материал берется из клетки одной особи. Происходит это следующим образом: из оплодотворенной яйцеклетки удаляется ядро и переносится в другую, неоплодотворенную яйцеклетку, ядро которой было предварительно удалено. Затем эта яйцеклетка пересаживается суррогатной матери. Сейчас такая процедура успешно применяется для клонирования различных животных: крыс, кошек, собак, коров и т.д.
Клонирование овечки Долли
В 1996 г. стало известно о первом удачном опыте клонирования млекопитающих. В результате многочисленных экспериментов, проведенных под руководством британского эмбриолога Яна Уилмута, родилась овечка Долли.
Для клонирования Долли были использованы клетки вымени взрослой овцы-донора. Причем брались замороженные клетки уже умершего к тому времени животного. Интересно, что в случае с Долли суррогатной матерью была овца с черной шерстью, а Долли родилась с белой, т.е. точно такой же, как и овца, у которой был взят генетический материал.
Если ли у Долли родители?
Каждый из нас является результатом объединения генов, полученных от мамы и от папы. Поэтому каждый ген в нашем организме присутствует в двух экземплярах: один — от папы, один — от мамы.
Что касается клонирования овечки Долли, то у нее не было ни отца, ни матери. Ведь для создания клона была взята неоплодотворенная яйцеклетка от одной особи.
Из этой яйцеклетки убрали всю генетическую информацию, т.е. ядро, и ввели генетическую информацию от другой овцы (из клетки ее вымени).
В результате такого слияния возникла яйцеклетка, в которой был двойной набор генов, но не потому, что одна половина из них была от папы, а вторая половина — от мамы, а потому, что из клетки второй овцы было взято ядро с двойным набором генов. Затем эту яйцеклетку подсадили в организм третьей овцы — суррогатной матери. Вряд ли этих животных можно считать родителями Долли.
С точки зрения генетики, Долли является полным клоном того животного, из клетки вымени которого было взято ядро.
Можно ли клонировать мамонтов?
Казалось бы, какая разница, кого клонировать? В случае с мамонтами, например, в качестве суррогатной матери можно использовать слониху, в качестве донора энуклеированной (безъядерной) яйцеклетки — тоже, а источником генетической информации мамонта могут стать очень хорошо сохранившиеся в условиях вечной мерзлоты останки этих животных.
По данным ученых клеточная структура таких останков представлена довольно хорошо: в клетках есть белки, ядра, ДНК и т.д. Казалось бы, чисто технически все компоненты клонирования в наличии. Однако возникает вопрос сможет ли генетическая информация мамонта реализовать заложенную в ней программу в условиях Яйцеклетки слона? Слон и мамонт — близкие виды, но не идентичные. Несмотря на внешнюю похожесть, на генетическом уровне у них миллионы различий (как, например, у человека и шимпанзе). Может случиться так, что генетическая программа мамонта не будет работать в яйцеклетке слона.
Еще одна проблема — состояние ДНК останков мамонта. Все дело в том, что под действием множества факторов очень длинная молекула ДНК со временем распадается. Генетическая информация мамонта представлена в виде определенного генетического текста, благодаря которому можно понять принадлежность ДНК именно этому биологическому виду.
Для клонирования мамонта нужно найти ядро клетки с неповрежденной ДНК. Это не так-то просто: в клетках большинства доступных ученым останков молекула ДНК уже наверняка разделилась на нескольких кусочков. Восстановить ее — это примерно то же самое, что разорвать журнал на множество мельчайших клочков, а потом пытаться собрать его. Так что клонирование мамонтов по-прежнему остается вопросом будущего.
Что такое генетика в биологии
Обновлено: 14 Июля 2021
Генетические исследования играют большую роль в сельском хозяйстве, микробиологии, генной инженерии. Именно генетика изучает, как предупреждать и лечить наследственные заболевания. Исследования стали научным обоснованием равенства всех рас.
Что такое генетика
Генетика — наука, изучающая универсальные для всех живых организмов свойства: наследственность и изменчивость. Понятие ввел в 1905 году Уильям Бэтсон.
Наследственность — способность организмов передавать следующему поколению физиологические особенности, специфику строения и развития. Под изменчивостью подразумевается способность живых организмов к изменению определенных признаков.
Выделяют 3 этапа развития генетики:
Предмет и задачи генетики
Предмет генетики — изучение на различных уровнях (молекулярно-генетическом, клеточном, организменном, популяционном) генов, являющихся основой наследственности.
Ген — часть молекулы ДНК, которая определяет последовательность аминокислот, нуклеотидов и признаков организма.
Гены наделены свойствами:
Задачами генетики являются:
Виды и разделы генетики
Закономерности наследования и изменчивости изучает общая генетика. В зависимости от объекта изучения выделяют частные виды генетической науки:
По организационному уровню биологических объектов генетика имеет следующую структуру:
Эволюционная отрасль исследует генетические изменения организмов в процессе развития жизни на планете, основываясь на наследственности, изменчивости и отборе.
Экологическая генетика исследует механизмы взаимодействия в экосистемах организмов на генетическом уровне. Ее частью является генетическая токсикология, которая прогнозирует и предотвращает последствия негативного воздействия человека.
Клоны овечки Долли доказали значение генной инженерии.
Важную роль играет медицинская отрасль, которая занимается исследованием наследственных заболеваний, определяет риски и диагностирует их на ранних стадиях.
Среди многочисленных систем генетической науки выделяют разделы:
Сфера применения генетики
Генетика стала фундаментом для развития селекции. Селекционеры подбирают сорта растений, породы животных с выраженными особенностями для выведения новых видов. Селекция помогает улучшить урожайность, продуктивность сельскохозяйственных животных и птиц (коровы дают больше молока; куры несутся чаще).
Исследовательский центр John Innes в ДНК помидора добавил ген из ДНК львиного зева для увеличения количества антоцианов в томате. Этот пигмент обладает противовоспалительными антираковыми свойствами. Такие помидоры имеют фиолетовую окраску.
Генетические исследования дали возможность разработать лучшие методы для искусственного разведения промысловых рыб.
В микробиологии большую роль сыграла мутационная селекция. С ее помощью были созданы антибиотики, витамины, аминокислоты, «живые удобрения».
Генетическая инженерия занимается выведением штаммов бактерий, которые выделяют гормоны роста или интерфероны человека, для последующей генной модификации организмов.
Наибольшее распространение генетика получила в медицине:
Студентам, которые испытывают сложности в изучении генетики и биологии, окажет помощь Феникс.Хелп. Авторы покажут, как справиться с учебными работами.
Основные генетические понятия. Закономерности наследственности. Генетика человека.
Генетика и селекция
Генетика — наука, изучающая наследственность и изменчивость организмов.
Наследственность — способность организмов передавать из поколения в поколение свои признаки (особенности строения, функций, развития).
Изменчивость — способность организмов приобретать новые признаки. Наследственность и изменчивость — два противоположных, но взаимосвязанных свойства организма.
Наследственность
Основные понятия
Ген и аллели. Единицей наследственной информации является ген.
Ген (с точки зрения генетики) — участок хромосомы, определяющий развитие у организма одного или нескольких признаков.
Аллели — различные состояния одного и того же гена, располагающиеся в определённом локусе (участке) гомологичных хромосом и определяющие развитие одного какого-то признака. Гомологичные хромосомы имеются только в клетках, содержащих диплоидный набор хромосом. Их нет в половых клетках (гаметах) эукариот и у прокариот.
Признак (фен) — некоторое качество или свойство, по которому можно отличить один организм от другого.
Доминирование — явление преобладания у гибрида признака одного из родителей.
Доминантный признак — признак, проявляющийся в первом поколении гибридов.
Рецессивный признак — признак, внешне исчезающий в первом поколении гибридов.
Доминантные и рецессивные признаки у человека
Законы Г. Менделя
Первый закон Менделя. Г. Мендель скрестил растения гороха с жёлтыми семенами и растения гороха с зелёными семенами. И те и другие были чистыми линиями, то есть гомозиготами.
Первый закон Менделя — закон единообразия гибридов первого поколения (закон доминирования): при скрещивании чистых линий у всех гибридов первого поколения проявляется один признак (доминантный).
Второй закон Менделя. После этого Г. Мендель скрестил между собой гибридов первого поколения.
Второй закон Менделя — закон расщепления признаков: гибриды первого поколения при их скрещивании расщепляются в определённом числовом соотношении: особи с рецессивным проявлением признака составляют 1/4 часть от общего числа потомков.
Цитологические основы единообразия первого поколения и расщепления признаков во втором поколении состоят в расхождении гомологичных хромосом и образовании гаплоидных половых клеток в мейозе.
Гипотеза (закон) чистоты гамет гласит: 1) при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из аллельной пары, то есть гаметы генетически чисты; 2) у гибридного организма гены не гибридизуются (не смешиваются) и находятся в чистом аллельном состоянии.
Статистический характер явлений расщепления. Из гипотезы чистоты гамет следует, что закон расщепления есть результат случайного сочетания гамет, несущих разные гены. При случайном характере соединения гамет общий результат оказывается закономерным. Отсюда следует, что при моногибридном скрещивании отношение 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании) следует рассматривать как закономерность, основанную на статистических явлениях. Это касается и случая полигибридного скрещивания. Точное выполнение числовых соотношений при расщеплении возможно лишь при большом количестве изучаемых гибридных особей. Таким образом, законы генетики носят статистический характер.
Анализ потомства. Анализирующее скрещивание позволяет установить, гомозиготен или гетерозиготен организм по доминантному гену. Для этого скрещивают особь, генотип которой следует определить, с особью, гомозиготной по рецессивному гену. Часто скрещивают одного из родителей с одним из потомков. Такое скрещивание называется возвратным.
В случае гомозиготности доминантной особи расщепления не произойдёт:
В случае гетерозиготности доминантной особи произойдёт расщепление:
Третий закон Менделя. Г. Мендель провёл дигибридное скрещивание растений гороха с жёлтыми и гладкими семенами и растений гороха с зелёными и морщинистыми семенами (и те и другие – чистые линии), а затем скрестил их потомков. В результате им было установлено, что каждая пара признаков при расщеплении в потомстве ведёт себя так же, как при моногибридном скрещивании (расщепляется 3:1), то есть независимо от другой пары признаков.
Третий закон Менделя — закон независимого комбинирования (наследования) признаков: расщепление по каждому признаку идёт независимо от других признаков.
Цитологической основой независимого комбинирования является случайный характер расхождения гомологичных хромосом каждой пары к разным полюсам клетки в процессе мейоза независимо от других пар гомологичных хромосом. Этот закон справедлив только в том случае, когда гены, отвечающие за развитие разных признаков, находятся в разных хромосомах. Исключения составляют случаи сцепленного наследования.
Сцепленное наследование. Нарушение сцепления
Развитие генетики показало, что не все признаки наследуются в соответствии с законами Менделя. Так, закон независимого наследования генов справедлив только для генов, расположенных в разных хромосомах.
Закономерности сцепленного наследования генов были изучены Т. Морганом и его учениками в начале 20-х гг. XX в. Объектом их исследований являлась плодовая мушка дрозофила (срок её жизни невелик, и за год можно получить несколько десятков поколений, её кариотип составляют всего четыре пары хромосом).
Закон Моргана: гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются преимущественно вместе.
Сцепленные гены — гены, лежащие в одной хромосоме.
Группа сцепления — все гены одной хромосомы.
В некотором проценте случаев сцепление может нарушаться. Причина нарушения сцепления — кроссинговер (перекрёст хромосом) — обмен участками хромосом в профазе I мейотического деления. Кроссинговер приводит к генетической рекомбинации. Чем дальше друг от друга расположены гены, тем чаще между ними происходит кроссинговер. На этом явлении основано построение генетических карт — определение последовательности расположения генов в хромосоме и примерного расстояния между ними.
Генетика пола
Аутосомы — хромосомы, одинаковые у обоих полов.
Половые хромосомы (гетерохромосомы) — хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга.
В клетке человека содержится 46 хромосом, или 23 пары: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Половые хромосомы обозначают как X- и Y-хромосомы. Женщины имеют две X-хромосомы, а мужчины одну Х- и одну Y-хромосому.
Существует 5 типов хромосомного определения пола.
Типы хромосомного определения пола
| Тип | Примеры |
| ♀ XX, ♂ ХY | Характерен для млекопитающих (в том числе и для человека), червей, ракообразных, большинства насекомых (в том числе для дрозофил), большинства земноводных, некоторых рыб |
| ♀ ХY, ♂ XX | Характерен для птиц, пресмыкающихся, некоторых земноводных и рыб, некоторых насекомых (чешуекрылые) |
| ♀ XX, ♂ Х0 | Встречается у некоторых насекомых (прямокрылые); 0 обозначает отсутствие хромосом |
| ♀ Х0, ♂ XX | Встречается у некоторых насекомых (равнокрылые) |
| гапло-диплоидный тип (♀ 2n, ♂ n) | Встречается, например, у пчёл и муравьёв: самцы развиваются из неоплодотворённых гаплоидных яйцеклеток (партеногенез), самки — из оплодотворённых диплоидных. |
Наследование, сцепленное с полом — наследование признаков, гены которых находятся в Х- и Y-хромосомах. В половых хромосомах могут находиться гены, не имеющие отношения к развитию половых признаков.
При сочетании XY большинство генов, находящихся в X-хромосоме, не имеют аллельной пары в Y-хромосоме. Также гены, расположенные в Y-хромосоме, не имеют аллелей в X-хромосоме. Такие организмы называются гемизиготными. В этом случае проявляется рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе. Так X-хромосома может содержать ген, вызывающий гемофилию (пониженную свёртываемость крови). Тогда все мужские особи, получившие эту хромосому, будут страдать этим заболеванием, так как Y-хромосома не содержит доминантного аллеля.
Генетика крови
По системе АВ0 у людей 4 группы крови. Группа крови определяется геном I. У человека группу крови обеспечивают три гена IА, IВ, I0. Два первых кодоминантны по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к третьему. В результате у человека по генетике 6 групп крови, а по физиологии — 4.
| I группа | 0 | I 0 I 0 | гомозигота |
| II группа | А | I А I А | гомозигота |
| I А I 0 | гетерозигота | ||
| III группа | В | I В I В | гомозигота |
| I В I 0 | гетерозигота | ||
| IV группа | АВ | I А I В | гетерозигота |
У разных народов соотношение групп крови в популяции различно.
Распределение групп крови по системе АВ0 у разных народов,%
| Народность | 0 (I) | A (II) | B (III) | AB (IV) |
| Австралийцы | 54,3 | 40,3 | 3,8 | 1,6 |
| Англичане | 43,5 | 44,7 | 8,6 | 3,2 |
| Арабы | 44 | 33 | 17,7 | 5,3 |
| Венгры | 29,9 | 45,2 | 17 | 7,9 |
| Голландцы | 46,3 | 42,1 | 8,5 | 3,1 |
| Индийцы | 30,2 | 24,5 | 37,2 | 8,1 |
| Китайцы | 45,5 | 22,6 | 25 | 6,9 |
| Русские | 32,9 | 35,8 | 23,2 | 8,1 |
| Японцы | 31,1 | 36,7 | 22,7 | 9,5 |
Распределение резус-фактора у разных народов,%
| Народность | Резус-положительные | Резус-отрицательные |
| Австралийские аборигены | 100 | 0 |
| Американские индейцы | 90–98 | 2–10 |
| Арабы | 72 | 28 |
| Баски | 64 | 36 |
| Китайцы | 98–100 | 0–2 |
| Мексиканцы | 100 | 0 |
| Норвежцы | 85 | 15 |
| Русские | 86 | 14 |
| Эскимосы | 99–100 | 0–1 |
| Японцы | 99–100 | 0–1 |
Резус-фактор крови определяет ген R. R + дает информацию о выработке белка (резус-положительный белок), а ген R – не даёт. Первый ген доминирует над вторым. Если Rh + кровь перелить человеку с Rh – кровью, то у него образуются специфические агглютинины, и повторное введение такой крови вызовет агглютинацию. Когда у Rh – женщины развивается плод, унаследовавший у отца положительный резус, может возникнуть резус-конфликт. Первая беременность, как правило, заканчивается благополучно, а повторная — заболеванием ребёнка или мертворождением.
Взаимодействие генов
Генотип — это не просто механический набор генов. Это исторически сложившаяся система из взаимодействующих между собой генов. Точнее, взаимодействуют не сами гены (участки молекул ДНК), а образуемые на их основе продукты (РНК и белки).
Взаимодействовать могут как аллельные гены, так и неаллельные.
Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование.
Полное доминирование — явление, когда доминантный ген полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается доминантный признак.
Неполное доминирование — явление, когда доминантный ген не полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается промежуточный признак.
Кодоминирование (независимое проявление) — явление, когда в формировании признака у гетерозиготного организма участвуют обе аллели. У человека серией множественных аллелей представлен ген, определяющий группу крови. При этом гены, обусловливающие группы крови А и B, являются кодоминантными по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к гену, определяющему группу крови 0.
Взаимодействие неаллельных генов: кооперация, комплементарность, эпистаз и полимерия.
Кооперация — явление, когда при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых имеет своё собственное фенотипическое проявление, происходит формирование нового признака.
Комплементарность — явление, когда признак развивается только при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых в отдельности не вызывает развитие признака.
Эпистаз — явление, когда один ген (как доминантный, так и рецессивный) подавляет действие другого (неаллельного) гена (как доминантного, так и рецессивного). Ген-подавитель (супрессор) может быть доминантным (доминантный эпистаз) или рецессивным (рецессивный эпистаз).
Полимерия — явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака. Чем больше таких генов присутствует в генотипе, тем ярче проявляется признак. Явление полимерии наблюдается при наследовании количественных признаков (цвет кожи, вес тела, удойность коров).
В противоположность полимерии наблюдается такое явление, как плейотропия — множественное действие гена, когда один ген отвечает за развитие нескольких признаков.
Хромосомная теория наследственности
Основные положения хромосомной теории наследственности:
Нехромосомное наследование
Согласно хромосомной теории наследственности ведущую роль в наследственности играют ДНК хромосом. Однако ДНК содержатся также в митохондриях, хлоропластах и в цитоплазме. Нехромосомные ДНК называются плазмидами. Клетки не имеют специальных механизмов равномерного распределения плазмид в процессе деления, поэтому одна дочерняя клетка может получить одну генетическую информацию, а вторая — совершенно другую. Наследование генов, содержащихся в плазмидах, не подчиняется менделевским закономерностям наследования, а их роль в формировании генотипа ещё мало изучена.